Anda mungkin belum pernah mendengar tentang Jumping Frenchman of Maine atau Hailey-Hailey Syndrome, tetapi penyakit, sindrom, dan gangguan ini tidak terasa 'langka' bagi orang dan keluarga yang menderitanya. Faktanya, ada ribuan orang yang sangat terpengaruh oleh 1.000+ penyakit yang tercakup dalam database National Organization for Rare Disorders (NORD).
Di sini kami membawa Anda melalui beberapa...
- Melompat orang Prancis dari Maine
- Sindrom Parry Romberg
- CADASIL (Arteriopati Dominan Autosomal Serebral dengan Infark Subkortikal Leukoensefalopati)
- Sindrom Lesch Nyhan
- Sindrom Cronkhite-Kanada
- Sindrom Rabson-Mendenhall
- Pseudomyxoma Peritonei
- Sindrom Hailey-Hailey
- Sindrom POEMS
- Penyakit Menkes
- Malformasi Dandy-Walker
- Penyakit Masih Onset Dewasa
- Hipoplasia Pontocerebellar
- Penyakit Wolman
- Sindrom Defisiensi Adhesi Leukosit (LAD)
- Fasitis Nekrotikans
- Sindrom Hiperferitinemia-Katarak
- Sindrom Mowat-Wilson
- Penyakit Erdheim-Chester
- Sindrom Segawa
1: Melompat orang Prancis dari Maine
Gangguan yang sangat langka ini ditandai dengan reaksi "kejutan" yang luar biasa ekstrem. Ini pertama kali diidentifikasi pada akhir 1800-an di antara kelompok penebang Kanada Prancis yang terisolasi. Penyebab pasti orang Prancis melompat dari Maine tidak diketahui. Salah satu teori adalah bahwa gangguan terjadi karena respon terkondisi ekstrim terhadap situasi tertentu yang dipengaruhi oleh faktor budaya.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
2: Sindrom Parry Romberg
Pada kelainan yang didapat (tidak diturunkan) ini, kulit dan jaringan lunak pada separuh wajah mulai menyusut (atrofi), menyebabkan penampilan yang tidak simetris. Biasanya, gejala pertama kali muncul sebelum usia 20 tahun, dan tingkat keparahannya sangat bervariasi. Penyebab sindrom - juga dikenal sebagai HFA, hemiatrofi wajah progresif, PRS atau sindrom Romberg - tidak diketahui.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
3: CADASIL (Arteriopati Dominan Autosomal Serebral dengan Infark Subkortikal Leukoensefalopati)
Kelainan genetik langka ini menyebabkan beberapa stroke pada orang dewasa, bahkan dewasa muda, dan dapat berkembang menjadi gangguan kognitif dan demensia. Gejala CADASIL disebabkan oleh kerusakan pembuluh darah kecil, terutama yang ada di otak. Juga dikenal sebagai Demensia Multi-infark Herediter, gejala dan perkembangan penyakit sangat bervariasi.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
4: Sindrom Lesch Nyhan
Penyakit ini disebabkan oleh tidak adanya atau kekurangan suatu enzim. Gejalanya meliputi gangguan fungsi ginjal, nyeri sendi dan perilaku melukai diri sendiri seperti menggigit bibir dan jari dan/atau membenturkan kepala. Gejala tambahan mungkin termasuk kelemahan otot (hipotonia), gerakan otot yang tidak terkontrol dan gangguan neurologis. Nama lain untuk itu termasuk defisiensi HGPRT atau HPRT, atau defisiensi transferase fosforibosil hipoksantin-guanin.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
5: Sindrom Cronkhite-Kanada
Gejala penyakit yang sangat langka ini termasuk hilangnya rasa, polip usus, rambut rontok dan masalah pertumbuhan kuku. CCS terjadi sebagian besar pada orang tua. Ada kurang dari 400 kasus yang dilaporkan dalam 50 tahun terakhir, terutama di Jepang tetapi juga di AS dan negara-negara lain.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
6: Sindrom Rabson-Mendenhall
Kelainan genetik yang sangat langka ini ditandai dengan resistensi insulin yang parah. Gejala awal meliputi kelainan pada kepala dan wajah, gigi, kuku dan kulit. Gejala lain termasuk kelainan kulit seperti acanthosis nigricans, kelainan kulit yang ditandai dengan peningkatan warna yang tidak normal (hiperpigmentasi). Dalam kebanyakan kasus, gejala tambahan hadir. Sindrom Rabson-Mendenhall diwariskan sebagai sifat resesif autosomal, menurut NORD.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
7: Pseudomyxoma Peritonei
Ini adalah pertumbuhan ganas yang langka yang ditandai dengan akumulasi progresif sel tumor yang mensekresi lendir di dalam perut dan panggul. Gejalanya meliputi peningkatan ukuran perut dan nyeri perut. Kelainan ini berkembang setelah pertumbuhan kecil (polip) yang terletak di dalam usus buntu menembus dinding usus buntu, dan menyebarkan sel tumor penghasil lendir ke seluruh permukaan sekitarnya. Nama lain untuk Pseudomyxoma Peritonei termasuk karsinoma koloid, tumor apendiks ganas, tumor usus besar ganas, karsinomatosis peritoneal dan pseudomiksoma ovarii.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
8: Sindrom Hailey-Hailey
Penyakit genetik ini ditandai dengan lepuh dan lesi yang mungkin datang dan pergi, biasanya sembuh tanpa jaringan parut. Ini menjadi jelas setelah pubertas dan terjadi karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi protein penting untuk kesehatan kulit yang baik.
Juga dikenal sebagai pemfigus familial kronis jinak atau HHD, Hailey-Hailey terjadi karena mutasi pada gen tertentu yang menciptakan protein yang penting untuk kesehatan kulit yang tepat, menurut situs Web NORD. Gangguan menjadi jelas setelah pubertas dan gejala dapat berkembang pada usia berapa pun.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
9: Sindrom POEMS
POEMS adalah akronim yang merupakan singkatan dari Polyneuropathy (mempengaruhi banyak saraf), Organomegali (pembesaran organ yang tidak normal), Endocrinopathy (mempengaruhi kelenjar penghasil hormon tertentu), Monoclonal gammopathy dan cacat kulit. Gejalanya meliputi kelemahan progresif dari saraf di lengan dan kaki, pembesaran hati atau limpa, penggelapan kulit dan pertumbuhan rambut yang berlebihan. Nama lain untuk gangguan ini termasuk Sindrom Crow-Fukase, sindrom Takatsuki dan Sindrom PEP.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
10: Penyakit Menkes
Ini adalah kelainan genetik metabolisme tembaga yang terdeteksi sebelum lahir, mengikuti jalur degeneratif yang progresif, dan melibatkan beberapa organ tubuh terutama otak. Gejala mungkin termasuk kejang, pertumbuhan terhambat, suhu tubuh tidak stabil dan warna atau tekstur rambut yang tidak biasa. Nama lain untuk penyakit ini termasuk Penyakit Transportasi Tembaga, Penyakit Rambut Keriting atau Baja atau Trichopoliodystrophy.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
11: Malformasi Dandy-Walker
Ini mengacu pada malformasi otak yang terjadi selama perkembangan embrio dari otak kecil dan ventrikel ke-4. Gejala mungkin termasuk keterlambatan perkembangan, tonus otot rendah (hipotonia) atau kelenturan, dan koordinasi dan keseimbangan yang buruk. Selain itu, DWM kadang-kadang (20-80%) dikaitkan dengan hidrosefalus, di mana penyumbatan aliran normal cairan tulang belakang menyebabkan jumlah cairan yang berlebihan terakumulasi di dalam dan di sekitar otak. Hal ini menyebabkan tekanan tinggi yang tidak normal di dalam tengkorak dan pembengkakan kepala, dan dapat menyebabkan gangguan neurologis.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
12: Penyakit Masih Onset Dewasa
Gangguan autoinflamasi yang langka ini (kadang-kadang disebut sebagai AOSD atau Wissler-Fanconi Syndrome) mempengaruhi seluruh tubuh. Penyebabnya tidak diketahui. Individu yang terkena dapat mengembangkan episode demam tinggi, spiking, ruam merah muda atau berwarna salmon, nyeri sendi, nyeri otot dan sakit tenggorokan. Episode bervariasi dalam frekuensi dan tingkat keparahan.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
13: Hipoplasia Pontocerebellar
Ini adalah sekelompok kondisi langka yang ditandai dengan perkembangan prenatal dari serebelum kecil dan batang otak yang abnormal. Hal ini biasanya berhubungan dengan disabilitas intelektual yang berat. Penyakit-penyakit ini secara seragam berakibat fatal pada awal kehidupan; hanya beberapa pasien yang telah mencapai usia 20-an atau 30-an.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
14: Penyakit Wolman
Penyakit genetik ini ditandai dengan tidak adanya enzim yang diperlukan untuk memecah lemak tertentu dalam tubuh. Lemak ini menumpuk di jaringan dan organ, menyebabkan berbagai gejala yang mungkin termasuk pembengkakan perut, muntah dan pembesaran hati atau limpa.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
15: Sindrom Defisiensi Adhesi Leukosit (LAD)
Ini adalah sekelompok penyakit yang mempengaruhi sistem kekebalan tubuh. Sindrom LAD ditandai dengan cacat yang mempengaruhi bagaimana sel darah putih merespon dan melakukan perjalanan ke lokasi luka atau infeksi. Gejala bervariasi dari orang ke orang, tetapi semua yang terkena mengembangkan kerentanan yang meningkat terhadap infeksi bakteri dan jamur berulang.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
16: Fasciitis Nekrotikans
Ini adalah jenis infeksi bakteri yang jarang tetapi sangat parah yang dapat menghancurkan otot, kulit, dan jaringan di bawahnya. "Necrotizing" mengacu pada sesuatu yang menyebabkan kematian jaringan. Infeksi ini bisa tiba-tiba, ganas dan menyebar dengan cepat, dan jika tidak ditangani dengan cepat, dapat menyebabkan sindrom syok toksik. Nama lain untuk penyakit ini termasuk bakteri pemakan daging (atau penyakit) dan gangren streptokokus.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
17: Sindrom Hyperferritinemia-Katarak
Penyakit genetik ini ditandai dengan serangan awal katarak yang berhubungan dengan peningkatan kadar protein yang dikenal sebagai feritin dalam plasma darah secara terus-menerus. Mutasi yang terkait dengan penyakit ini diturunkan sebagai sifat dominan autosomal, dan katarak adalah satu-satunya komplikasi yang diketahui terkait dengan penyakit langka ini.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
18: Sindrom Mowat-Wilson
Ini adalah kelainan genetik langka yang mungkin terlihat saat lahir atau di tahun pertama kehidupan. Hal ini ditandai dengan keterbelakangan mental, fitur wajah yang khas dan kejang. Kehadiran sindrom ini mungkin tidak disadari sampai masa kanak-kanak atau dewasa awal. Beberapa individu yang terkena mungkin juga memiliki penyakit gastrointestinal yang dikenal sebagai penyakit Hirschsprung.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
19: Penyakit Erdheim-Chester
Ini adalah penyakit multisistem yang langka pada masa dewasa. Hal ini ditandai dengan produksi yang berlebihan dan akumulasi histiosit (sejenis sel) dalam beberapa jaringan dan organ. Penyebab yang mendasari tidak diketahui.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
20: Sindrom Segawa
Kelainan genetik langka ini ditandai dengan cara berjalan yang tidak terkoordinasi atau canggung dan distonia (istilah umum untuk sekelompok kelainan otot yang ditandai dengan kontraksi yang tidak disengaja). Gejala biasanya menjadi jelas sekitar usia enam tahun dan mungkin lebih terlihat di sore atau malam hari daripada di pagi hari.
Baca Lebih Lanjut Tentang Penyakit Dari NORD
Untuk informasi lebih lanjut tentang penyakit langka, lihat tautan di halaman berikutnya.
