Le malattie mentali sono genetiche?

Per secoli, abbiamo intuito attraverso prove aneddotiche che alcuni disturbi della salute mentale hanno radici forti all'interno di alcune famiglie. Se uno dei tuoi parenti di primo grado (cioè tua madre, tuo padre, tuo fratello, tua sorella o tuo figlio) si è suicidato, il rischio che farai (o tenterai di fare) è da quattro a sei volte superiore rispetto a qualcuno in una famiglia senza alcun comportamento suicida in esso [fonte: Landau ]. Allo stesso modo, se hai un familiare schizofrenico, hai un rischio elevato di contrarre la malattia - infatti, se hai un fratello o una sorella con schizofrenia, il tuo rischio di svilupparlo anche lui è 8 volte superiore alla media Joe, e se hai un genitore schizofrenico il rischio aumenta del 13,8 percento [fonte: Tsuang ].

È circostanziale o le malattie mentali sono genetiche ? La risposta rapida: non è tutto un colpo di sfortuna. Avere un solo parente di sangue con un problema di salute mentale aumenta anche il rischio di averne uno. Ma mentre i professionisti della salute mentale considerano i geni dei tuoi consanguinei un fattore determinante per lo sviluppo o meno di malattie mentali, i fattori ereditari sono proprio questo: parti di un puzzle. Non sono le uniche cose in gioco. Quando eredi determinati geni dai tuoi genitori, sei predisposto a determinate condizioni, ma alla tua esposizione ai virus, alcol, droghe e altre tossine mentre eri nel grembo materno, così come la tua biologia personale e la chimica del cervello, hanno tutti un ruolo nella tua salute mentale. Anche vivere traumi, esperienze di vita negative o vivere in un ambiente ad alto rischio sono potenziali fattori scatenanti di una malattia psichiatrica. Quello che attualmente sappiamo è che mentre a volte uno, alcuni o tutti questi fattori possono catalizzare la malattia, non sempre, a volte aumentano il rischio ma non si manifestano mai.

Diamo un'occhiata a ciò che sappiamo - e ancora non sappiamo - sulle radici genetiche della malattia mentale, a partire da una grande svolta alla fine degli anni '80.

Non è stato fino alla fine degli anni '80 che i ricercatori hanno trovato le radici genetiche di una malattia mentale: il disturbo bipolare. Dopo uno studio decennale, hanno scoperto che le persone affette dalla malattia condividevano una mutazione genetica sul cromosoma 11 [fonte: Maugh ]. Per la prima volta, i ricercatori hanno avuto un modo per concentrarsi su materiale genetico specifico e distintivo che potrebbe aiutare a diagnosticare una malattia mentale piuttosto che fare affidamento esclusivamente sui sintomi di un paziente, che possono (e spesso si sovrappongono) tra diversi disturbi. Il disturbo bipolare e la schizofrenia , ad esempio, condividono alcuni sintomi psicotici e episodi depressivi, che possono rendere difficile la diagnosi in alcuni pazienti.

Avanti veloce attraverso alcuni decenni di ricerca, e prove crescenti suggeriscono che effettivamente una manciata di malattie psichiatriche sembra essere ereditaria. Nel 2013, i risultati del più grande studio genetico sulla malattia mentale fino ad oggi hanno rilevato che cinque comuni condizioni di salute mentale possono condividere tra loro più dei semplici sintomi; essi, inclusi il disturbo bipolare e la schizofrenia, possono condividere una variazione nel loro DNA.

Il disturbo bipolare, la schizofrenia, l'autismo, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e la depressione maggiore possono sembrare tutti molto diversi l'uno dall'altro, ma i ricercatori che studiano i modelli ereditari delle malattie mentali hanno scoperto che le persone con questi cinque disturbi condividono tutte una variazione genetica comune. La variazione sembra verificarsi in quattro regioni del DNA umano. Due di queste regioni, due canali del calcio noti come CACNA1C e CACNB2, sono coinvolti nel modo in cui il calcio arriva e proviene dalle cellule cerebrali e aiuta le cellule cerebrali a comunicare. CACNA1C, ad esempio, è noto per essere associato a emozioni, memoria, attenzione e pensiero. (E in studi precedenti, CACNA1C era collegato al disturbo bipolare, al disturbo depressivo maggiore e alla schizofrenia.) Varianti genetiche legate a queste cinque malattie mentali sono state trovate anche sui cromosomi 3 e 10;Gruppo Cross-Disorder del Consorzio di Genomica Psichiatrica .

Gli scienziati sanno anche che una variante genetica può funzionare all'interno di una famiglia ma non può essere espressa allo stesso modo da persona a persona, il che spiega perché tua nonna, tua sorella e tua madre potrebbero condividere la stessa variante genetica anormale come parte del loro patrimonio genetico unico ma hanno tre diagnosi diverse. Tua nonna potrebbe essere affetta da depressione maggiore, tua sorella con ADHD e tua madre con... niente. Succede perché i singoli corpi leggono il codice genetico in modi diversi: il modello genetico anormale può esistere in tutte e tre le donne, ma potrebbe non essere attivato o interpretato nello stesso modo (o per niente) ogni volta. Il tuo insieme di geni è unico, così come il modo in cui li esprimi.

Nota dell'autore: le malattie mentali sono genetiche?

Quando scopriamo (o sospettiamo a causa delle nostre storie familiari) che siamo geneticamente predisposti a condizioni come malattie cardiovascolari o cancro, molti di noi vogliono misure preventive e le vogliamo subito. Uno stile di vita sano, e forse farmaci per abbassare il colesterolo, possono aiutarti a prevenire un infarto. E il cancro? Angelina Jolie, ad esempio, ha assunto una posizione proattiva contro il cancro al seno dopo essere risultata positiva per la mutazione ad alto rischio nel gene BRCA-1: nel 2013 è stata sottoposta a una doppia mastectomia volontaria. Siamo vicini al giorno in cui saremo in grado di curare preventivamente la nostra salute mentale come facciamo con altre malattie croniche?

Link correlati

Altri ottimi collegamenti