Dlaczego moja 8-letnia córka ma ADHD, ODD, zaburzenia zachowania i autyzm? Czy to wszystko może być jednocześnie dziedziczne?
Odpowiedzi
Wiele błędnych diagnoz może wystąpić przed lub nawet jednocześnie z diagnozą autyzmu. Jako dziecko zdiagnozowano u mnie: OCD, przewlekłą depresję, chorobę afektywną dwubiegunową (jak można mieć depresję przewlekłą i afektywną dwubiegunową, której nigdy nie zrozumiem), zaburzenie lękowe uogólnione, a rodzicom powiedziano, że jestem bezczelny (ponieważ podczas badania zamiast rysować swój obrazek z zawijasów lekarza, chciałem narysować swój własny obrazek… o 6…ŚMIESZNE!). Kiedy poszliśmy do neuropsychologa, aby uzyskać moją diagnozę (co nigdy by się nie wydarzyło, gdyby jeden z moich profesorów na studiach nie poinformował mnie przypadkowo, że mam autyzm (uczyliśmy się na sarkazm i podszedłem do niej po zajęciach i zapytałem, czy byłyby pytania na egzaminie, ponieważ nie rozumiałam tematu ani jak stwierdzić, czy ktoś był sarkastyczny. Powiedziała: „Oczywiście, że nie. Diagnozuję autyzm na życie. Rozumiem twoje zmagania, nie martw się”. Mogę sobie tylko wyobrazić wyraz mojej twarzy, ponieważ poszła za tym próbując zatuszować, ale jestem jej zawsze wdzięczny.
Dziś mam dwie diagnozy: autyzm i chorobę afektywną dwubiegunową. Moje tendencje do OCD i lęki są związane z moją prezentacją autyzmu. Mam depresję afektywną dwubiegunową, co oznacza, że mam więcej stanów depresyjnych niż maniakalnych (miałem mniej niż 5 stanów maniakalnych w ciągu 5 lat). Teraz rozumiemy również, dlaczego tak trudno było mi się nawiązywać kontakty towarzyskie, dlaczego odczuwam przeciążenie sensoryczne i dlaczego nadal „odgrywałem” (czytaj załamania) jako dorosły. Jeśli nie widziałeś neuropsychologa, to byłoby dobre miejsce na rozpoczęcie. Możliwe, że Twoje dziecko nie ma tych wszystkich indywidualnych diagnoz, a niektóre są przejawami jej autyzmu. Autyzm u kobiet jest mniej rozumiany, więc jest bardzo możliwe, że lekarze wciąż gromadzą diagnozy, ponieważ nie pasuje do ich formy.
Proszę też nie martwić się, że wszystko jest dziedziczne. Jestem jedyną osobą w mojej rodzinie, która ma chorobę afektywną dwubiegunową lub autyzm. Mój brat myśli, że może być autyzmem, ale zaczął myśleć o tym dopiero po zdiagnozowaniu u mnie (co zabawne, zacząłem myśleć, że był, kiedy studiowałem autyzm na studiach, ale robię dygresję). Wszystkie choroby i zaburzenia, zarówno psychiczne, jak i fizyczne, mogą być dziedziczne lub niedziedziczne. Niektóre mogą nawet wydawać się dziedziczne, podczas gdy jest to niemożliwe. Niektóre ostatnie badania naukowe nad ludzkim genomem wykazały, że autyzm, ADHD, choroby serca, a nawet niektóre nowotwory nie są dziedziczne, oparte na badaniach DNA. Nie oznacza to, że tylko jedna osoba w rodzinie rozwinie którykolwiek z tych schorzeń, podobnie jak nie oznacza to, że nikt w danej rodzinie nigdy nie zachoruje na nadciśnienie.
Mam nadzieję, że to pomogło!
Na większość tych rzeczy są czynniki genetyczne. Musiałbyś bardziej szczegółowo opisać zaburzenie behawioralne, abym rzeczywiście wyjaśnił dokładnie, dlaczego to się pojawia, ale wszystkie inne są dziedziczne. Pięciu członków mojej rodziny, włącznie z moimi kuzynami pierwszego stopnia, jest autystycznych, łącznie ze mną.
Dlaczego tak się dzieje, to interesujące pytanie. Jak większość ludzi wie, ludzie mają 23 pary chromosomów. Na każdym chromosomie są przenoszone różne cechy. Każdy chromosom ma miliony zasad nukleotydowych, z których 99% jest identycznych u wszystkich ludzi. To pozostałe <1% jest tym, co czyni jednostkę wyjątkową. Małe mutacje, zmieniające jedną z tych zasad, mogą powodować duże zmiany, takie jak test gorzkiego smaku PCT. Większość ludzi może tego skosztować, ale niektórzy mają jedną zmienioną bazę i nie mogą. To samo dla kolendry. Niektórzy twierdzą, że smakuje jak mydło.
Podobnie zmiany w genomie mogą powodować zaburzenia, a błędy drukarskie, takie jak dodatkowy chromosom u osób z zespołem Downa i zniekształcony chromosom X u osób z zespołem łamliwego chromosomu X, mogą również mieć nieprawidłowy wpływ na dziecko.
Przy tak małym marginesie błędu w kopiowaniu DNA do komórek rozrodczych, mogą wystąpić spontaniczne mutacje, ale bardziej prawdopodobne jest, że te cechy zostały nadane przez DNA twoje i twojego partnera rozrodczego i przeniesione na dziecko. Niewielkie ilości DNA, które składają się na daną osobę, mogą łatwo odbiegać od normy, bez winy nikogo zaangażowanego w poczęcie dziecka, a wiele zaburzeń może zostać przeniesionych przez jedną parę kojarzącą się na ich potomstwo.