FOPのしくみ

骨を折らない限り、骨についてあまり考えないかもしれません。骨を折ると、骨は自然に治癒し、再生し始めます。しかし、もしあなたの筋肉、腱、靭帯が骨に変わったらどうなるでしょうか？すでに持っているスケルトンの上に2番目のスケルトンを形成した場合はどうなりますか？それが進行性骨化性線維異形成症、またはFOPで起こることです。

FOPスケルトンは、ハロウィーンで見られるものや、解剖学の教室にぶら下がっているようなものとは異なります。多くの骨が機能する関節で互いにリンクしている代わりに、FOP骨格の骨が融合し、本質的に腱、靭帯、筋肉から2番目の骨格を形成します。これは真の変態です。骨格はほぼ1つの固い部分であり、骨のシートは本来あるべきではない場所に存在します。

FOPの最も一般的な兆候は、出生時に見られます：奇形の足の親指。医師はこれがなぜ起こるのかわかりません-それはFOPの初期の指標として現れるだけです。奇形の足の親指を除いて、FOPの他の最初の兆候は通常、人生の最初の20年間に現れます。ある日、子供の体、通常は首や背中の部分に突然大きなしこりができ始めます。それは急速に、しばしば一晩で現れる可能性があり、ほとんどの腫瘍よりもはるかに速く成長します。触ると暖かく、赤くて痛いです。人の最初の反応は、それが何らかの腫瘍であるに違いないと考えることです-それが癌である場合はどうなりますか？しかし、その後、しこりは痛みを伴いなくなり、最終的には小さくなり、骨（通常の骨ですが、間違った場所）に変わります。ここでは、体はそれを必要とせず、望んでもいません。

これらのしこりはフレアアップと呼ばれ、FOPのある人の生涯を通じて現れます。医師は、何が彼らを引き起こすのかを常に確信しているわけではありませんが、どんな種類の怪我でも、たとえ小さな怪我であっても、再燃を引き起こす可能性があることを知っています。 FOPを持っている人にとって、転倒は単なる転倒ではなく、日常生活の典型的な隆起や打撲傷は、可動性と独立性に対する大きな脅威です。 FOPの人が肘や膝をぶつけた場合、骨がそこで成長し始め、腕や脚をロックする可能性があります。

FOP患者では、余分な骨の形成はほとんどの場合、首、脊椎、肩から始まります。そうして初めて、それは他の関節に移動します。最終的に、FOPの人はおそらくほとんどの可動性を失うでしょう。関節がロックされ、骨がねじれて奇妙な位置になることがあります。 FOPのある人は脊柱側弯症を発症し、脊椎がねじれます。多くの場合、顎は自発的に、または歯科治療のための注射の結果として融合し、それが歯を食べたり磨いたりすることを非常に困難にします。スケルトンは1つの位置に融合します。これは、FOPのある人が一生留まる位置です。余分な（または異所性）を削除しようとする試み）骨は余分な骨の形成につながるだけです。世界中で700人だけがFOPを持っていることが知られており、この障害は非常にまれです[出典：IFOPA ]。

この記事では、FOP骨が正常な骨とどのように比較されるか、医師がFOPをどのように治療するか、その他の種類のまれな骨障害が存在することを学びます。

 

内容

1. FOP骨と通常の骨
2. FOP治療
3. その他のまれな骨障害

骨は生きている組織です。あなたの体の各骨は、組織と軟骨で構成された器官です。FOP骨は通常の骨と同じです-それはちょうど間違った場所にあります。

骨化と骨形成は骨形成の言葉です。骨形成には、膜内骨化と軟骨内骨化の2つの方法があります。膜内骨形成はより単純なプロセスであり、人の頭蓋骨と下顎骨を形成する役割を果たします。また、上腕骨や大腿骨などの骨の幅が伸びる長さでもあります。

体内のほとんどの骨は、軟骨内骨形成を突破した後、成長して治癒します。それはまた、FOP骨が成長する方法でもあります。最初に軟骨が形成され、次に骨が徐々に軟骨に取って代わります。

どちらの種類の骨化も間葉から始まります。間葉は、他のすべての結合組織に由来する結合組織です。間葉系細胞は、組織を形成するさまざまな種類の特殊な細胞に変わる可能性があります。軟骨内骨形成のプロセスは次のように機能します。

この時点で、軟骨として始まった骨の長い部分は、中央に赤い骨髄がある緻密な骨です。軟骨内骨の形成は、骨端である骨端で終わります。一次骨化中心とは異なり、海綿骨は骨髄ではなく骨端の中心にとどまりますが、二次骨化中心は発達して骨を形成します。

このプロセスでは、未分化の細胞、またはあらゆる種類の細胞に成長できる細胞を使用して骨を作ります。FOPの驚くべき点は、体が腱、靭帯、筋肉の未分化細胞を説得して、まったく異なるものに変えることです。体は通常このようには機能しません。FOPを使用すると、靭帯や腱、その他の結合組織はすべて、この骨形成プロセスを経ます。それは正常な骨ですが、間違った場所に間違った時間にあります。これは異所性骨化と呼ばれます。

FOP患者では、余分な骨の形成はほとんどの場合、首、脊椎、肩から始まります。そうして初めて、それは他の関節に移動します。

では、FOPはどうなるのでしょうか。アクチビン受容体IA（ACVR1）をコードする遺伝子の変異は、体に余分な骨格を作るように指示します。この遺伝子は、骨形成タンパク質、またはBMPの制御に役立ちます。FOPでは、遺伝子はBMPなしでアクティブになります-漏れやすい蛇口のように動作します。BMPが存在する場合、蛇口は活動とともに爆発します。この手がかりは、いつの日か、骨粗鬆症の人のように、それを必要とする人のために余分な骨を作る方法を科学者が理解するのに役立つかもしれません。

次のセクションでは、医師がFOPをどのように扱うかを学びます。

最初のFOPケース

1692年、フランスの医師であるギー・パタンは、FOPの症例を記録した最初の医師でした。この病気の最初の完全な文書化は、ロンドンの医師が王立医科大学への手紙の中で彼の体に大きな骨の腫れがある青年を説明した1740年でした[出典：IFOPA ]。

FOP骨を取り除くことができるかどうか疑問に思うかもしれません。ええ、それは可能です-しかしそれは実際に事態を悪化させます。骨は単純に元に戻り、おそらく以前よりもさらに多くの骨があります。体へのあらゆる種類の外傷は、再燃を引き起こし、新しい骨をもたらす可能性があります。筋肉への注射（ワクチンや局所麻酔など）でもフレアアップを引き起こす可能性があるため、完全な手術が外傷性反応を引き起こす理由がわかります。

FOPの実際に証明された治療法はないため、医師はFOPの症状を治療するために薬を使用します。レポートは逸話的です-彼らは二重盲検臨床研究ではなく、薬を使用している人々の非科学的な観察に依存しています。FOPを患っている人は多くないため、有意な結果を生み出す可能性のある研究を実施するのに十分な大きさのサンプルを取得することは困難です。最終的には、FOPで骨形成を引き起こす過活動受容体をブロックする新しい薬を設計することが可能になるはずです。

有用であると報告されている薬のいくつかは次のとおりです。

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FOPの成人にとって、可能な限り自立しようとすることは困難な場合があります。経済的手段や保険の適用範囲が広い人は、家を車椅子に優しいものに改造して、すべてを簡単にすることができます。一部の人々にとっては、介護者を雇う必要があるかもしれません。

次のセクションでは、他のいくつかのまれな骨の病気を見ていきます。

IFOPA

International Fibrodysplasia Ossificans Progressive Association（IFOPA）は、FOPを扱う家族のための非営利団体です。そのWebサイトには、FOPのある人、FOPと診断された人の友人の親戚、およびFOPに関心のある人のための優れた資料がいくつかあります。

FOPのような他の病気はありますか？完全ではありませんが、まだ完全には理解していないまれな骨疾患がたくさんあります。骨形成不全症（OI）は「脆性骨疾患」としても知られており、それはまさにそのように聞こえます。OIを患っている人は、生涯で文字通り何百もの骨折を起こす可能性があります。 FOPとは異なり、OIのある人では実際の骨の構造に欠陥があります。骨形成は骨形成の別の言葉であることを忘れないでください-ここでは、骨形成そのものが不完全です。骨のコラーゲン繊維は、骨を強く、構造的に健全に保つのに役立ちます。骨形成不全症の人では、コラーゲンが正しく形成されていないか、コラーゲンが不足しているという2つのことが起こります。その内部サポートがなければ、骨はストレスに耐えることができません。咳をするだけで骨を折ることができます。 「アンブレイカブル」のサミュエル・L・ジャクソンの登場人物は、ある種のもろい骨の病気に苦しんでいます。

流蝋骨症は、骨や軟部組織に影響を与えるもう1つのまれな病気です。流蝋骨症の患者では、緻密な骨が本来あるべきではない方法で厚くなります。でX線、オブザーバーは、彼らはロウソク[：ソース垂れで覆われているように骨が見えると言うMelorheostosis協会]。 FOPと同様に、流蝋骨症は運動を制限することがよくあります。靭帯や腱などの結合組織が短くなるため、筋肉が収縮します。関節が骨になって凍結し、結合組織が石灰化することがあります。多くの場合、片方の手足はもう一方の手足よりも長く、手足や手や足が変形する可能性があります。このページのFOPや他の病気と同様に、流蝋骨症は痛みを伴う病気です。

パジェット病は骨を拡大して変形させます。骨形成細胞である骨芽細胞は、弱すぎる骨を作ります。骨を破壊する細胞である破骨細胞は、骨を破壊しすぎます。パジェット病は痛みを伴い、脊柱側弯症や手足の曲がりを引き起こすことがあります。パジェット病が頭蓋骨に影響を与えると、頭が大きくなりすぎて聴力を失うことがあります。そして驚くべきことに、パジェット病の患者では骨の多くが緻密で大きすぎるものもありますが、骨も非常に簡単に壊れることがあります。

パジェット病と同様に、大理石骨病（骨粗鬆症と混同しないでください）に苦しむ人々は、骨量が多いですが、骨は壊れやすいです。大理石骨病では、破骨細胞はその役割を果たしません。破骨細胞は骨を再吸収すると考えられています。それらは骨芽細胞と協力して、適切な量の骨が体内にあることを確認します-骨芽細胞は骨基質を作り、破骨細胞はそれを食べ尽くします。大理石骨病では、新しい骨が多すぎて、古い骨が十分に速く消えないため、システム全体が破壊されます。大理石骨病は大理石骨病と呼ばれることもあります。障害のいくつかの形態では、骨の外観が変化します。

FOP、骨障害、および関連トピックの詳細については、次のページのリンクにアクセスしてください。

ミュッター博物館

フィラデルフィアのミュッター博物館には、巨大な結腸、グロバークリーブランドの腫瘍、シャム双生児のキャストなど、あらゆる種類の奇妙な医療遺物が収蔵されています。博物館はまた、FOP患者であるハリーイーストラックの骨格を所有しています。バーチャルミュージアムツアーのこの部分を見ることができます。

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特別な感謝

ペンシルベニア大学医学部のFOPおよび関連障害研究センターのフレデリックS.カプラン博士に特に感謝します。