Interpretação do filtro GWAS MAC

Question

Estou realizando uma análise GWAS e tento entender a influência do filtro de contagem de alelos menores. Definir o filtro para 1% me deu este gráfico e estou confuso sobre os mesmos valores -log10 em torno de ~ 3,8 que mostra um padrão estranho (muitos pontos em uma linha com o mesmo valor).

Se eu aumentar o filtro para 6%, os pontos em uma linha desaparecem, mas também perco alguns SNPs significativos:

A amostra tem cerca de 77.000 posições SNP (cevada), não computadas de GWAS (todos os NaNs removidos). GWAS foi realizado com 200 amostras de fenótipo.

Como interpretar os pontos em uma linha?

Answer 1

Parece que a genotipagem falhou em algumas amostras. Não está claro do op se os dados de genotipagem foram controlados quanto à qualidade, mas eu recomendaria realizar o CQ de amostra.

Em uma nota lateral: em gwas humanos com snps imputados, eu esperaria ver grupos de snps significativos como um sinal de que os snps significativos não são um artefato. No op, há alguns snps únicos significativos. Isso pode ser um sinal de que esses snps significativos são artefatos. Existem também alguns snps que formam clusters e, portanto, parecem mais promissores.