Как работает альбинизм

Что такое альбинизм? Альбинизм — это собирательный термин для многих слабо связанных состояний. У всех людей с альбинизмом вырабатывается меньше нормального количества кожного пигмента меланина . Чтобы понять, как работает альбинизм, вы должны сначала понять, как работает меланин.

Мы производим меланин в специализированных клетках . Меланин окрашивает наши глаза, кожу и волосы. Поскольку меланин может поглощать свет любой длины волны, он защищает нашу кожу от повреждения солнечными ультрафиолетовыми лучами. Это также помогает нашим глазам развиваться и правильно обрабатывать видимый свет. У людей с альбинизмом количество вырабатываемого меланина колеблется от нуля до почти нормального количества. Это может повлиять на внешний вид — без меланина волосы и кожа белые. Однако человек со слегка пониженным уровнем меланина может выглядеть точно так же, как его здоровые родители и братья и сестры [источник: Oetting]. Врачи часто диагностируют альбинизм с помощью осмотра глаз. Поскольку меланин играет роль в развитии глаз, люди с альбинизмом обычно имеют необычную анатомию глаз и далеко не идеальное зрение. Альбинизм не заразен, поэтому им нельзя заразиться. Это вызвано мутацией в ДНК , которая передается от родителей к ребенку и присутствует при рождении. При альбинизме мутация может происходить в трех областях:

Альбинизм был задокументирован по всему миру во многих этнических группах [источник: Рой ]. Тем не менее, это редкость. В США примерно один из 18 000–20 000 человек страдает какой-либо формой альбинизма. В других частях мира частота может достигать одного случая на 3000 [источник: NOAH ]. Определенные формы более распространены в определенных популяциях.

Производство меланина в клетках

Альбинизм — это гораздо больше, чем бледная кожа, волосы и глаза. Но какой клеточный рецепт меланина нарушается у людей с альбинизмом?

Если бы вы стояли за плечом врача, осматривающего человека с альбинизмом, вы бы обнаружили, что почти все — мозг (за исключением центров зрения), сердце , легкие , пищеварительная система , мышцы и иммунная система — выглядит здоровым. Продолжительность жизни, за исключением случаев нелеченого рака кожи, остается неизменной. Интеллект также не пострадал.

Тем не менее, вы можете думать об альбинизме как о производственной проблеме. Проблема начинается в меланоцитах , клетках, расположенных по всему телу, в том числе:

Меланоциты также производят меланин. Производство начинается, когда меланоциты, следуя инструкциям ДНК, конструируют ферменты, производящие меланин, и аминокислоту тирозин . Производство происходит внутри мешочков, называемых меланосомами . Меланосомы поглощают ферменты и тирозин. Внутри меланосом ферменты, действующие как катализаторы внутри клеток, начинают длинную серию химических реакций, чтобы преобразовать тирозин в два типа меланина, которые есть у людей: эумеланин , который имеет коричневый или черный цвет, и феомеланин , который имеет красный или желтый цвет . .

Как только меланосомы заполнены меланином, меланоциты отправляют его к кератиноцитам , барьерным клеткам в самом верхнем слое кожи и радужной оболочке глаза, а также к нашим волосам. Количество меланина и смесь пигментов определяют исходный цвет кожи, глаз и волос. Когда меланоциты в волосяных фолликулах не производят достаточного количества меланина, цвет волос может варьироваться от белого до желтого и коричневого.

Когда солнце палит на нашу кожу, клетки защищают ее от жары и вредного ультрафиолетового излучения. Меланосомы внутри кератиноцитов реагируют на это нападение любопытным образом: они покрывают ядро, как пляжный зонт, защищая ДНК. Ультрафиолетовые лучи могут повредить ДНК и другие части клеток, но меланин поглощает лучи. У людей с альбинизмом в клетках кожи недостаточно меланосом, чтобы бороться с вредными лучами. В результате недостаток меланина делает кожу уязвимой для солнечных лучей, увеличивая риск солнечных ожогов и рака кожи.

Альбинизм и глаза

Ранее мы упоминали, что люди с альбинизмом часто имеют несовершенное зрение . При альбинизме глаз в процессе развития вырабатывает слишком мало меланина. Это приводит к тому, что части глаза формируются ненормально, что ухудшает зрение.

Вот что происходит: радужка, или цветное кольцо в нашем глазу, открывает и закрывает зрачок. Сетчатка, или экран в задней части глаза, собирает изображение. Обычно меланин затемняет обе части, позволяя радужной оболочке блокировать свет, а сетчатке поглощать его. При альбинизме радужка пропускает свет, а сетчатка его плохо поглощает. Свет рассеивается в глазу, вызывая светобоязнь , неприятное или болезненное ощущение при ярком свете.

Альбинизм влияет на способность видеть изображения, а также на чувствительность к свету. Наша ямка , ямка в центре сетчатки, заполнена миллионами колбочек, которые обеспечивают цветовую чувствительность глаза. Нам нужны колбочки, чтобы четко видеть детали при чтении, распознавании лиц или просмотре телевизора. Во время развития меланин помогает нашей ямке правильно формироваться, но его точная роль неизвестна. При альбинизме ямка может не образоваться, а на участке может быть слишком мало колбочек [источник: Келли ]. Печать может расплываться, а глаза, постоянно ищущие четкое изображение, могут совершать непроизвольные движения — состояние, называемое нистагмом . Голова может раскачиваться, чтобы компенсировать это.

Альбинизм также влияет на зрительные нервы. Наши зрительные нервы соединяют наши глаза с нашим мозгом. В эмбриональном развитии меланин сообщает растущим нервам, куда именно идти в глазу. Нервы, направляемые меланином, проходят через интеграционный центр с каждой стороны мозга. Половина креста — левый глаз к правому мозгу — а половина идет к центру на той же стороне мозга. Это дает каждому центру информацию от обоих глаз. Затем мозг накладывает изображения двух глаз, создавая трехмерное изображение. У людей с альбинизмом наблюдается дефицит (или полное отсутствие) выработки меланина, и направления сбиваются. В результате почти все зрительные нервы перекрещиваются. Картины, видимые двумя глазами, никогда не объединяются. Мозг быстро адаптируется, оставляя одно изображение, но с трудом различая глубину. В дополнение к нистагму у некоторых людей с альбинизмомкосоглазие , при котором один глаз движется независимо от другого. Это связано с неправильным направлением зрительных нервов [источник: King et al ].

Поверхность нашего глаза должна быть правильно изогнута для четкой фокусировки. При альбинизме ошибки в развитии глаз могут привести к неравномерному изгибу роговицы, вызывая близорукость, дальнозоркость или искаженное изображение , называемое астигматизмом . Хрусталик может неравномерно фокусировать свет на сетчатке, что также вызывает астигматизм. Без коррекции люди с альбинизмом видят в диапазоне от 20/60 до 20/400, что в США считается юридически слепым [источник: Gronskov ].

Можно ли обнаружить альбинизм?

Большинство случаев альбинизма диагностируют у новорожденных. Врачи ищут светлые волосы и кожу по сравнению со здоровыми братьями и сестрами, родителями и этнической группой человека. Конечно, многие люди имеют эти черты. Врачи подтверждают осмотр глаз, выявляя полупрозрачную радужную оболочку и сетчатку, зрение в диапазоне альбинизма и другие аномалии глаз. При более легких формах альбинизма глаз выглядит практически нормально. Врачи могут заказать ДНК-тест на мутацию альбинизма [источник: Gronskov ].

В дополнение к самому альбинизму врачи также могут проверить другие состояния, при которых альбинизм указан как побочный эффект. Эти условия включают в себя:

Младенцы могут быть диагностированы до рождения, если у пары был ребенок с альбинизмом, и врачи знают, какие мутации его вызвали. Врачи удаляют клетки из плаценты, что называется забором ворсин хориона , на 10-12 неделе беременности для тестирования ДНК. Позже во время беременности врачи могут проверить ДНК, удалив клетки из амниотической жидкости, процедура, известная как амниоцентез [источник: Gronskov ].

Глазокожный альбинизм (ГКА) влияет на цвет кожи и волос. Глазной альбинизм (ОА) влияет на зрение. У каждого есть типы, определяемые тем, какой ген мутировал, и подтипы — а их сотни — определяемые конкретной мутацией. Новые мутации продолжают обнаруживаться.

Лечение альбинизма

На сегодняшний день нет способа добавить меланин людям с альбинизмом или заставить организм вырабатывать его. Кожа не может быть затемнена, а анатомия глаз не может быть полностью исправлена. Но надежда не потеряна. Лечение осложнений альбинизма легко доступно.

Ранние визиты к офтальмологу со слабым зрением могут значительно улучшить зрение. Вот что они могут прописать:

Многие бытовые приемы также помогают со зрением. Прикладывание пальца к глазу или наклон головы могут уменьшить дергающийся нистагм во время чтения. Чтобы лучше читать мелкий шрифт или смотреть телевизор, люди с тяжелой дальнозоркостью могут сидеть в нескольких дюймах от книги или телевизора. К сожалению, идеальное зрение не может быть восстановлено, потому что современные методы лечения не могут исправить проблему прохождения зрительного нерва или недоразвитую ямку [источник: Oetting ].

Крайне важно, чтобы люди с альбинизмом защищали свою кожу от солнца. Защита не обязательно означает оставаться внутри в темноте. Возможен пляжный отдых с предосторожностями. Лучшая защита — это план управления пребыванием на солнце.

Джованна Чокка, доктор медицинских наук, из Детского кожного центра в Детской больнице Майами, рекомендует не находиться на солнце с 10:00 до 16:00 и быть осторожным на снегу и песке, которые отражают лучи. Она рекомендует солнцезащитный крем — SPF 30, с защитой от лучей UVA и UVB — для всех открытых частей тела. Его следует наносить за 30 минут до выхода на улицу, наносить обильно и часто наносить повторно. Лучшая одежда, защищающая от солнца, — это плотные дышащие синтетические ткани и широкополая шляпа. По словам Чокка, люди с альбинизмом могут обгореть в пасмурные дни, потому что ультрафиолетовые лучи проникают сквозь облака.

Без защиты у людей с альбинизмом разовьются повреждения кожи и рак кожи. Могут появиться темные пятна, похожие на веснушки. Это не веснушки и не пятна меланина, объясняет Уильям Эттинг, профессор Миннесотского университета, изучавший генетику альбинизма. На самом деле, это обесцвечивание, когда белки и жиры внутри клеток были разрушены. Кожа также может со временем стать кожистой, поскольку ультрафиолетовые лучи старят клетки [источник: клиника Майо ]. Рака кожи можно избежать благодаря пожизненной защите от ультрафиолетовых лучей. При раннем выявлении большинство случаев излечимы и излечимы [источник: King et al .]. В странах Африки к югу от Сахары, где защита от солнца может быть дорогой, а лечение не всегда доступно, заболеваемость раком кожи среди людей с альбинизмом высока [источники:Адегбиди и Дикинсон ].

Жизнь с альбинизмом

Большинство детей с альбинизмом могут посещать общеобразовательные школы. Родители должны связаться со школьной системой до начала детского сада, чтобы составить план для своего ребенка. Удобства в классе включают видеоувеличители, учебники с крупным шрифтом, аудиокассеты в дополнение к чтению, копии заметок на доске с крупным шрифтом и использование компьютеров для написания проектов [источник: Международный центр альбинизма ].

Несмотря на эти жесты, люди с альбинизмом по-прежнему сталкиваются с поддразниванием, взглядами, благонамеренными, но невежественными вопросами, чувством инаковости и изоляции, а также мифами об этом состоянии [источник: NOAH ]. Родители должны заранее подготовить детей к тому, чтобы справиться с ситуацией, рекомендует Джун Во, детский и семейный консультант, член Национальной организации по альбинизму и гипопигментации (NOAH). Стратегии включают обсуждение альбинизма и детских чувств, формирование положительного отношения к альбинизму, отработку реакции на хулиганов и знакомство с другими людьми с альбинизмом.

Как только вы подружитесь с людьми с альбинизмом, вы можете задаться вопросом, можно ли называть ваших новых приятелей «альбиносами» или «людьми-альбиносами». Многие люди с альбинизмом так не думают, рассматривая себя в первую очередь как людей, а не как состояние, и предпочитая «человека с альбинизмом».

Несмотря на ухудшение зрения у людей с альбинизмом, занятия спортом редко становятся проблемой. «Список того, что нельзя делать, невелик… сквош, теннис, бадминтон», — пишет Мартин Ланг, член организации Albinism Fellowship, о спорте для своей 10-летней дочери с альбинизмом [источник: Ланг ]. Занятия спортом с маленькими мячами могут быть трудными для людей с альбинизмом, но их можно адаптировать с помощью звука [источник: Winnick ].

В зависимости от зрения, предпочтений и местных законов люди с альбинизмом могут управлять автомобилем при определенных дорожных условиях с использованием биооптики. Плохое зрение может ограничить карьеру людей с альбинизмом, но большинство ограничений можно преодолеть с помощью технологий, адаптации и целеустремленности. Люди с альбинизмом становятся врачами, спортсменами и художниками [источник: NOAH ].

Однако в других местах люди с альбинизмом имеют более серьезные проблемы. В некоторых частях Африки отсутствие приспособленных классов и стигматизация могут помешать людям с альбинизмом устроиться на прибыльную работу [источник: Machipisa ]. Что еще хуже для африканцев с альбинизмом, в Кении, Танзании, Зимбабве и других странах циркулируют опасные мифы, увековечивающие изнасилование, убийство и расчленение людей с альбинизмом. К ним относится то, что части тела людей с альбинизмом приносят удачу, и что половой акт с женщиной, страдающей альбинизмом, может вылечить ВИЧ [источник: Gettleman and Machipisa ]. Правительства и местные группы поддержки работают над кампаниями по обучению и защите.

Альбинизм у животных

Возникновение альбинизма охватывает весь животный мир. По данным журнала Missouri Conservationist, опубликованного Департаментом охраны природы штата Миссури, по крайней мере у 300 видов в Северной Америке был хотя бы один зарегистрированный случай альбинизма. Исследователи отмечают, что альбинизм встречается один раз на каждые 10 000 рождений млекопитающих. Альбинизм гораздо чаще встречается у птиц, встречаясь один раз на каждые 1764 рождения. Разбавление или распространение генофонда вида значительно снижает вероятность альбинизма [источник: Миллер ].

Такие животные плохо себя чувствуют в дикой природе, говорит Чад Стейплз, куратор парка дикой природы Featherdale в Дунсайде, Австралия. «Скорость их выживания практически равна нулю», — говорит Стейплз. «Хищники легко выделяют их из группы. Семьи и социальные группы могут исключить их, потому что для любого другого члена они кажутся чужаками».

В неволе животные-альбиносы чувствуют себя лучше. В Featherdale валлаби-альбиносов учат оставаться в тени, а гипопигментированная ящерица с голубым языком (которая со временем теряет цвет кожи) поглощает необходимые ультрафиолетовые лучи со специальной модуляцией для снижения риска рака. Когда дело доходит до спаривания, у одних видов дела обстоят лучше, чем у других. Павлин-альбинос прекрасно привлекает самок, но поклонники избегают кукабарры -альбиноса , говорит Стейплз.

Из животных-альбиносов получаются ценные и дорогие домашние животные. Лабораторные животные-альбиносы, такие как мышь BALB / c, инбридированы, чтобы сделать пометы генетически похожими; альбинизм — побочный эффект [источник: Faletra ]. Эти животные также ценились как объекты лабораторных исследований, хотя в последнее время эта оценка подверглась критике из-за их редкости и генетической мутации, и теперь некоторые считают ее неуместной [источник: Leathers ]. Тем не менее, они продолжают лелеяться в дикой природе. В некоторых районах штата Миссури белые белки с частичным альбинизмом стали весьма популярны среди местных жителей, которые балуют их и защищают от охотников и других хищников [источник: Миллер ].

Первоначально опубликовано: 15 июля 2008 г.

Статьи по Теме

Больше отличных ссылок