Interpretación del filtro MAC GWAS
Estoy realizando un análisis GWAS y trato de entender la influencia del filtro de conteo de alelos menores. Establecer el filtro al 1% me dio este gráfico y estoy confundido acerca de los mismos valores de p-log10 alrededor de ~ 3.8, lo que muestra un patrón extraño (muchos puntos en una línea con el mismo valor).
Si aumento el filtro al 6%, los puntos en una línea desaparecen, pero también pierdo algunos SNP significativos:
La muestra son aproximadamente 77000 posiciones de SNP (cebada), no imputadas de GWAS (todos los NaN eliminados). Se realizó GWAS con 200 muestras de fenotipo.
¿Cómo interpretar los puntos en una línea?
Respuestas
Parece que el genotipado falló en algunas muestras. No está claro desde la operación si los datos de genotipado se controlaron por calidad, pero recomendaría realizar un control de calidad de muestra.
En una nota al margen: en gwas humanos con snps imputados, esperaría ver grupos de snps significativos como una señal de que los snps significativos no son un artefacto. En la operación hay algunos snps significativos únicos. Esto podría ser una señal de que esos snps importantes son artefactos. También hay algunos snps que forman grupos y, por lo tanto, parecen más prometedores.