ऐल्बिनिज़म कैसे काम करता है

ऐल्बिनिज़म वास्तव में क्या है? ऐल्बिनिज़म कई शिथिल संबंधित स्थितियों के लिए एक सामूहिक शब्द है। ऐल्बिनिज़म से पीड़ित हर व्यक्ति त्वचा के रंगद्रव्य मेलेनिन की सामान्य मात्रा से कम बनाता है । यह समझने के लिए कि ऐल्बिनिज़म कैसे काम करता है, आपको पहले यह समझना होगा कि मेलेनिन कैसे काम करता है।

हम विशेष कोशिकाओं में मेलेनिन बनाते हैं । मेलेनिन हमारी आंखों, त्वचा और बालों को रंग देता है। चूंकि यह प्रकाश की हर तरंग दैर्ध्य को अवशोषित कर सकता है, मेलेनिन हमारी त्वचा को सूरज की पराबैंगनी किरणों से होने वाले नुकसान से बचाता है । यह हमारी आंखों को विकसित होने और दृश्य प्रकाश को ठीक से संभालने में भी मदद करता है। ऐल्बिनिज़म वाले लोगों में, मेलेनिन की मात्रा किसी से लेकर लगभग सामान्य मात्रा तक नहीं होती है। यह उपस्थिति को प्रभावित कर सकता है - मेलेनिन के बिना, बाल और त्वचा दोनों सफेद होते हैं। हालांकि, थोड़ा कम मेलेनिन वाला व्यक्ति अपने अप्रभावित माता-पिता और भाई-बहनों की तरह दिख सकता है [स्रोत: ओटिंग]. डॉक्टर अक्सर आंखों की जांच का उपयोग करके ऐल्बिनिज़म का निदान करते हैं। चूंकि मेलेनिन आंखों के विकास में एक भूमिका निभाता है, ऐल्बिनिज़म वाले लोगों में सार्वभौमिक रूप से असामान्य नेत्र शरीर रचना और कम-से-पूर्ण दृष्टि होती है। ऐल्बिनिज़म संक्रामक नहीं है, इसलिए आप इसे पकड़ नहीं सकते। यह डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण होता है , जो माता-पिता से बच्चे में जन्म के समय मौजूद होता है। ऐल्बिनिज़म में, उत्परिवर्तन तीन क्षेत्रों में हो सकता है:

कई जातीय समूहों [स्रोत: रॉय ] में दुनिया भर में ऐल्बिनिज़म का दस्तावेजीकरण किया गया है । फिर भी, यह दुर्लभ है। अमेरिका में, 18,000 से 20,000 लोगों में से लगभग एक में किसी न किसी प्रकार का ऐल्बिनिज़म होता है। दुनिया के अन्य हिस्सों में, घटना 3,000 [स्रोत: नूह ] में से एक जितनी अधिक हो सकती है । कुछ आबादी में कुछ रूप अधिक आम हैं।

कोशिकाओं में मेलेनिन उत्पादन

ऐल्बिनिज़म पीली त्वचा, बाल और आँखों से कहीं अधिक है। लेकिन मेलेनिन के लिए सेलुलर नुस्खा क्या है जो ऐल्बिनिज़म वाले लोगों में गड़बड़ा जाता है?

यदि आप ऐल्बिनिज़म वाले किसी व्यक्ति की जांच करने वाले डॉक्टर के कंधे पर खड़े हों, तो आप पाएंगे कि अधिकांश सब कुछ - मस्तिष्क (दृष्टि केंद्रों को छोड़कर), हृदय , फेफड़े , पाचन तंत्र , मांसपेशियां और प्रतिरक्षा प्रणाली - स्वस्थ दिखती है। अनुपचारित त्वचा कैंसर को छोड़कर जीवनकाल अपरिवर्तित रहता है। बुद्धि भी अप्रभावित रहती है।

उस ने कहा, आप ऐल्बिनिज़म को एक निर्माण समस्या के रूप में सोच सकते हैं। समस्या मेलानोसाइट्स में शुरू होती है , पूरे शरीर में स्थित कोशिकाएं, जिनमें शामिल हैं:

मेलानोसाइट्स भी मेलेनिन का निर्माण करते हैं। निर्माण तब शुरू होता है जब मेलानोसाइट्स, डीएनए में निर्देशों का पालन करते हुए, मेलेनिन बनाने वाले एंजाइम और अमीनो एसिड टायरोसिन का निर्माण करते हैं । उत्पादन मेलेनोसोम नामक थैलियों के अंदर होता है । मेलेनोसोम एंजाइम और टायरोसिन लेते हैं। मेलेनोसोम के अंदर, एंजाइम, कोशिकाओं के भीतर उत्प्रेरक के रूप में कार्य करते हुए, टाइरोसिन को दो प्रकार के मेलेनिन मनुष्यों में परिवर्तित करने के लिए रासायनिक प्रतिक्रियाओं की एक लंबी श्रृंखला शुरू करते हैं: यूमेलानिन , जो भूरा या काला होता है, और फोमेलानिन , जो लाल या पीला होता है .

एक बार जब मेलेनोसोम मेलेनिन के साथ पैक हो जाते हैं, तो मेलानोसाइट्स इसे केराटिनोसाइट्स , त्वचा की सबसे ऊपरी परत में बाधा कोशिकाओं और आंखों में आईरिस और हमारे बालों में भेज देते हैं। कितना मेलेनिन भेजा जाता है, और पिगमेंट का मिश्रण, हमारी आधारभूत त्वचा, आंख और बालों के रंगों को निर्धारित करता है। जब बालों के रोम में मेलानोसाइट्स पर्याप्त मेलेनिन नहीं बनाते हैं, तो बालों का रंग सफेद, पीले, भूरे से लेकर भूरे रंग तक हो सकता है।

जैसे ही सूरज हमारी त्वचा पर ढलता है, कोशिकाएं इसे गर्मी से और हानिकारक पराबैंगनी किरणों से बचाने का काम करती हैं। केराटिनोसाइट्स के अंदर, मेलेनोसोम इस हमले का एक जिज्ञासु तरीके से जवाब देते हैं: वे डीएनए की रक्षा करते हुए, समुद्र तट की छतरी की तरह नाभिक को कवर करते हैं। पराबैंगनी किरणें डीएनए और अन्य कोशिका भागों को नुकसान पहुंचा सकती हैं, लेकिन मेलेनिन किरणों को अवशोषित कर लेता है। ऐल्बिनिज़म वाले लोगों के लिए, त्वचा की कोशिकाओं में हानिकारक किरणों से लड़ने के लिए पर्याप्त मेलेनोसोम उपलब्ध नहीं होते हैं। मेलेनिन की परिणामी कमी त्वचा को सूरज की क्षति के प्रति संवेदनशील बना देती है, जिससे सनबर्न और त्वचा कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।

ऐल्बिनिज़म और आंखें

हमने पहले उल्लेख किया था कि ऐल्बिनिज़म वाले लोगों की दृष्टि अक्सर अपूर्ण होती है । ऐल्बिनिज़म में, आँख विकास के दौरान बहुत कम मेलेनिन का उत्पादन करती है। इससे आंख के कुछ हिस्से असामान्य रूप से बनते हैं, दृष्टि से समझौता करते हैं।

यहाँ क्या होता है: हमारी आँख में आईरिस, या रंगीन वलय, पुतली को खोलता और बंद करता है। आंख के पिछले हिस्से में रेटिना, या स्क्रीन, चित्र एकत्र करती है। आम तौर पर, मेलेनिन दोनों हिस्सों को काला कर देता है, जिससे परितारिका प्रकाश को अवरुद्ध कर देती है और रेटिना इसे अवशोषित कर लेती है। ऐल्बिनिज़म में, आईरिस प्रकाश को अंदर आने देता है, और रेटिना इसे खराब तरीके से अवशोषित करता है। प्रकाश आंखों में बिखर जाता है, जिससे फोटोफोबिया हो जाता है, तेज रोशनी में असहज या दर्दनाक सनसनी होती है।

ऐल्बिनिज़म किसी की छवियों को देखने की क्षमता के साथ-साथ प्रकाश के प्रति उसकी संवेदनशीलता को प्रभावित करता है। हमारा फोविया , रेटिना के केंद्र में एक गड्ढा, लाखों शंकुओं से भरा होता है जो आंखों को रंग संवेदनशीलता प्रदान करते हैं। पढ़ते समय, चेहरे को पहचानते हुए या टेलीविजन देखते समय हमें विवरण स्पष्ट रूप से देखने के लिए शंकु की आवश्यकता होती है। विकास के दौरान, मेलेनिन हमारे फोविया को ठीक से बनाने में मदद करता है, लेकिन इसकी सटीक भूमिका अज्ञात है। ऐल्बिनिज़म में, गड्ढा नहीं बन सकता है, और क्षेत्र में बहुत कम शंकु हो सकते हैं [स्रोत: केली ]। प्रिंट धुंधला हो सकता है, और आंखें, लगातार एक स्पष्ट तस्वीर की तलाश में, अनैच्छिक गतियां कर सकती हैं - एक शर्त जिसे निस्टागमस कहा जाता है । सिर क्षतिपूर्ति के लिए लड़खड़ा सकता है।

ऐल्बिनिज़म ऑप्टिक नसों को भी प्रभावित करता है। हमारी ऑप्टिक नसें हमारी आंखों को हमारे दिमाग से जोड़ती हैं। भ्रूण के विकास में, मेलेनिन बढ़ती नसों को बताता है कि आंख में कहां जाना है। मेलेनिन द्वारा निर्देशित नसें मस्तिष्क के प्रत्येक तरफ एक एकीकरण केंद्र से गुजरती हैं। आधा क्रॉस - बायीं आंख से दाएं मस्तिष्क - जबकि आधा मस्तिष्क के एक ही तरफ केंद्र में जाता है। यह प्रत्येक केंद्र को दोनों आंखों से इनपुट देता है। मस्तिष्क तब दो आंखों की छवियों को ओवरले करता है, जिससे एक 3D चित्र बनता है। ऐल्बिनिज़म वाले लोगों में मेलेनिन उत्पादन की कमी (या पूर्ण कमी) होती है, और दिशाएँ भटक जाती हैं। नतीजतन, लगभग सभी ऑप्टिक तंत्रिकाएं पार हो जाती हैं। दोनों आँखों से देखे गए चित्र कभी भी संयुक्त नहीं होते हैं। मस्तिष्क जल्दी से अनुकूल हो जाता है, एक ही तस्वीर छोड़ देता है लेकिन गहराई को देखने में थोड़ी परेशानी होती है। निस्टागमस के अलावा, ऐल्बिनिज़म वाले कुछ लोगों के पास हैस्ट्रैबिस्मस , जहां एक आंख दूसरे से स्वतंत्र रूप से चलती प्रतीत होती है। यह गलत मार्ग वाली ऑप्टिक नसों से संबंधित है [स्रोत: किंग एट अल ]।

तेज फोकस करने के लिए हमारी आंख की सतह ठीक से घुमावदार होनी चाहिए। ऐल्बिनिज़म में, आंखों के विकास में त्रुटियों के कारण कॉर्निया अनियमित रूप से वक्र हो सकता है, जिससे निकट दृष्टि, दूरदर्शिता या विकृत छवि हो सकती है , जिसे दृष्टिवैषम्य कहा जाता है । लेंस रेटिना पर असमान रूप से प्रकाश केंद्रित कर सकता है, जिससे दृष्टिवैषम्य भी हो सकता है। सुधार के बिना, ऐल्बिनिज़म वाले लोग 20/60 से 20/400 की सीमा में देखते हैं, जिसे संयुक्त राज्य अमेरिका में कानूनी रूप से अंधा माना जाता है [स्रोत: ग्रोनस्कोव ]।

Can You Detect Albinism?

Most cases of albinism are diagnosed in newborns. Doctors look for light hair and skin compared to unaffected siblings, parents and a person's ethnic group. Of course, many people have these traits. Doctors confirm with an eye exam, looking for a translucent iris and retina, vision in the albinism range, and other eye abnormalities. In milder forms of albinism, the eye looks virtually normal. Doctors may order a DNA test for albinism mutations [source: Gronskov].

In addition to albinism itself, doctors can also test for other conditions that list albinism as a side effect. These conditions include:

Babies can be diagnosed before birth if a couple has had a child with albinism and doctors know which mutations have caused it. Doctors remove cells from the placenta, called chorionic villi sampling, at 10 to 12 weeks of pregnancy to test DNA. Later on in the pregnancy, doctors can test DNA by removing cells from the amniotic fluid, a procedure known as amniocentesis [source: Gronskov].

Oculocutaneous albinism (OCA) affects skin and hair color. Ocular albinism (OA) affects vision. Each has types, defined by which gene has mutated, and subtypes — and there are hundreds — defined by the exact mutation. New mutations continue to be found.

Treatments for Albinism

To date, there's no way to supplement melanin in people with albinism or to force the body to make it. Skin can't be darkened, and eye anatomy can't be fully corrected. But hope is not lost. Treatments for albinism complications are readily available.

Early visits to low-vision eye specialists can improve vision dramatically. Here's what they might prescribe:

Many everyday tricks also help with vision. A finger placed by the eye or head tilting can reduce twitchy nystagmus during reading. To better read small print or watch television, people with severe farsightedness may sit inches away from the book or TV. Unfortunately, perfect vision can't be restored because current treatments can't correct the optic nerve routing problem or the underdeveloped fovea [source: Oetting].

It is imperative that people with albinism protect their skin from the sun. Protection doesn't necessarily mean staying inside in the dark. Beach vacations are possible, with precautions. The best protection is a plan for managing sun exposure.

Giovanna Ciocca, M.D., of the Children's Skin Center at Miami Children's Hospital, recommends staying out of the sun between 10 a.m. and 4 p.m. and being careful in snow and sand, which reflect rays. She recommends sunscreen — SPF 30, with protection against UVA and UVB rays — on all exposed body parts. It should be applied 30 minutes before going outside, applied amply and reapplied often. The best sun-blocking clothes are densely woven, breathable synthetic fabrics and a wide-brimmed hat. People with albinism can sunburn on cloudy days because UV rays permeate clouds, Ciocca says.

Without protection, people with albinism will develop skin damage and skin cancer. Dark spots may appear that look like freckles. They're not freckles or spots of melanin, explains William Oetting, a professor at the University of Minnesota who has researched albinism genetics. In fact, they're discolorations where proteins and fats inside cells have been destroyed. Skin may also become leathery over time as UV rays age the cells [source: Mayo Clinic]. Skin cancer is avoidable with lifelong protection against UV rays. If caught early, most cases are treatable and curable [source: King et al]. In sub-Saharan Africa, where sun protection can be expensive and treatment isn't always available, skin cancer rates among people with albinism are high [sources: अडेगबिडी और डिकिंसन ]।

ऐल्बिनिज़म के साथ जीवन

ऐल्बिनिज़म वाले अधिकांश बच्चे मुख्यधारा के स्कूलों में जा सकते हैं। माता-पिता को अपने बच्चे की योजना बनाने के लिए किंडरगार्टन से पहले स्कूल प्रणाली से संपर्क करना चाहिए। कक्षा में रहने की जगह में वीडियो मैग्निफायर, बड़े-प्रिंट वाली पाठ्यपुस्तकें, पढ़ने के पूरक के लिए ऑडियो टेप, बोर्ड नोट्स की बड़ी-प्रिंट प्रतियां और परियोजनाओं को लिखने के लिए कंप्यूटर का उपयोग शामिल हैं [स्रोत: इंटरनेशनल एल्बिनिज्म सेंटर ]।

इन इशारों के बावजूद, ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को अभी भी चिढ़ाने, घूरने, अच्छी तरह से लेकिन अज्ञानी सवालों, अन्यता और अलगाव की भावनाओं और स्थिति के बारे में मिथकों का सामना करना पड़ता है [स्रोत: नूह ]। माता-पिता को बच्चों को सामना करने के लिए जल्दी तैयार करना चाहिए, जून वॉ की सिफारिश करते हैं, एक बच्चे और परिवार परामर्शदाता जो अल्बिनिज़म और हाइपोपिगमेंटेशन (एनओएएच) के लिए राष्ट्रीय संगठन से संबद्ध हैं। रणनीतियों में ऐल्बिनिज़म और एक बच्चे की भावनाओं पर चर्चा करना, ऐल्बिनिज़म के प्रति सकारात्मक दृष्टिकोण विकसित करना, धमकियों के प्रति प्रतिक्रियाओं का अभ्यास करना और ऐल्बिनिज़म के साथ दूसरों से मिलना शामिल है।

एक बार जब आप ऐल्बिनिज़म वाले लोगों से दोस्ती कर लेते हैं, तो आप सोच सकते हैं कि क्या अपने नए दोस्तों को "अल्बिनो" या "एल्बिनो पीपल" कहना ठीक है। ऐल्बिनिज़म वाले बहुत से लोग ऐसा नहीं सोचते हैं, खुद को पहले लोगों के रूप में देखते हैं, एक शर्त नहीं, और "ऐल्बिनिज़म वाले व्यक्ति" को प्राथमिकता देते हैं।

ऐल्बिनिज़म वाले लोगों में दृष्टि हानि के बावजूद, खेल खेलना शायद ही कभी एक मुद्दा बन जाता है। ऐल्बिनिज़म फैलोशिप के सदस्य मार्टिन लैंग लिखते हैं, "'नहीं कर सकते' सूची छोटी है ... स्क्वैश, टेनिस। बैडमिंटन," ऐल्बिनिज़म से पीड़ित अपनी 10 वर्षीय बेटी के लिए खेल के बारे में [स्रोत: लैंग ]। ऐल्बिनिज़म वाले लोगों के लिए छोटी गेंदों वाले खेल मुश्किल हो सकते हैं, लेकिन इन्हें ध्वनि [स्रोत: विन्निक ] का उपयोग करके अनुकूलित किया जा सकता है।

दृष्टि, वरीयता और स्थानीय कानूनों के आधार पर, ऐल्बिनिज़म वाले लोग बायोप्टिक्स के उपयोग के साथ कुछ सड़क परिस्थितियों में ड्राइव कर सकते हैं। खराब दृष्टि ऐल्बिनिज़म वाले लोगों के लिए करियर को सीमित कर सकती है, लेकिन अधिकांश सीमाओं को प्रौद्योगिकी, अनुकूलन और दृढ़ संकल्प से दूर किया जा सकता है। ऐल्बिनिज़म वाले लोग डॉक्टर, एथलीट और कलाकार बन जाते हैं [स्रोत: नूह ]।

हालांकि, अन्य जगहों पर ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को अधिक गंभीर समस्याएं होती हैं। अफ्रीका के कुछ हिस्सों में, कक्षा में रहने की जगह की कमी और कलंक ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को लाभदायक नौकरी करने से रोक सकते हैं [स्रोत: माचिपिसा ]। ऐल्बिनिज़म वाले अफ्रीकियों के लिए और भी बदतर, केन्या, तंजानिया, ज़िम्बाब्वे और अन्य देशों में खतरनाक मिथक फैल रहे हैं जो ऐल्बिनिज़म वाले लोगों के साथ बलात्कार, हत्या और विघटन को कायम रखते हैं। इनमें शामिल हैं कि ऐल्बिनिज़म वाले लोगों के शरीर के अंगों में अच्छी किस्मत होती है और ऐल्बिनिज़म वाली महिला के साथ संभोग करने से एचआईवी ठीक हो सकता है [स्रोत: गेटलमैन और माचिपिसा ]। सरकारें और स्थानीय सहायता समूह शिक्षा और सुरक्षा अभियानों पर काम कर रहे हैं।

जानवरों में ऐल्बिनिज़म

ऐल्बिनिज़म की घटना जानवरों के साम्राज्य में सरगम ​​​​चलाती है। मिसौरी संरक्षण विभाग द्वारा प्रकाशित मिसौरी संरक्षणवादी के अनुसार, उत्तरी अमेरिका में कम से कम 300 प्रजातियों में ऐल्बिनिज़म का कम से कम एक रिपोर्ट किया गया उदाहरण है। शोधकर्ताओं ने देखा कि ऐल्बिनिज़म हर 10,000 स्तनपायी जन्मों में से एक बार होता है। पक्षियों में ऐल्बिनिज़म बहुत अधिक आम है, जो प्रत्येक 1,764 जन्मों में एक बार होता है। किसी प्रजाति के जीन पूल को पतला करने या फैलाने से ऐल्बिनिज़म की संभावना बहुत कम हो जाती है [स्रोत: मिलर ]।

ऑस्ट्रेलिया के दूनसाइड में फेदरडेल वाइल्डलाइफ पार्क के क्यूरेटर चाड स्टेपल्स कहते हैं, ऐसे जानवर जंगली में खराब प्रदर्शन करते हैं। स्टेपल्स कहते हैं, "उनके जीवित रहने की दर लगभग शून्य है।" "शिकारी उन्हें आसानी से एक समूह से बाहर निकाल लेते हैं। परिवार और सामाजिक समूह उन्हें बाहर कर सकते हैं क्योंकि हर दूसरे सदस्य के लिए, वे विदेशी दिखते हैं।"

कैद में, अल्बिनो जानवर बेहतर किराया देते हैं। फेदरडेल में, एल्बिनो वालेबीज को छाया में रहने के लिए प्रशिक्षित किया जाता है, और हाइपोपिगमेंटेड नीली जीभ वाली छिपकली (जो समय के साथ त्वचा का रंग खो देती है) कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए विशेष मॉड्यूलेशन के साथ आवश्यक यूवी किरणों को सोख लेती है। जब संभोग की बात आती है, तो कुछ प्रजातियां दूसरों की तुलना में बेहतर होती हैं। स्टेपल्स का कहना है कि एल्बिनो मोर महिलाओं को ठीक से आकर्षित करता है, लेकिन सूटर्स अल्बिनो कूकाबुरा से दूर रहते हैं।

एल्बिनो जानवर बेशकीमती - और क़ीमती - पालतू जानवर बनाते हैं। एल्बिनो लैब जानवर, जैसे BALB/c माउस, लिटर को आनुवंशिक रूप से समान बनाने के लिए इनब्रेड होते हैं; ऐल्बिनिज़म एक साइड इफेक्ट है [स्रोत: फलेट्रा ]। इन जानवरों को प्रयोगशाला अनुसंधान विषयों के रूप में भी बेशकीमती माना जाता था, हालांकि यह आकलन उनकी दुर्लभता और आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हाल ही में आग की चपेट में आ गया है और अब कुछ [स्रोत: लेदर ] द्वारा अनुपयुक्त माना जाता है। हालांकि, उन्हें जंगली में पोषित किया जाना जारी है। मिसौरी के कुछ क्षेत्रों में, आंशिक ऐल्बिनिज़म के साथ सफेद गिलहरी स्थानीय लोगों के साथ काफी लोकप्रिय हो गई हैं जो उन्हें लाड़ प्यार करते हैं और शिकारियों और अन्य शिकारियों से उनकी रक्षा करते हैं [स्रोत: मिलर ]।

मूल रूप से प्रकाशित: जुलाई 15, 2008

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