NF1(신경섬유종증 1)이 있는 14세 아들에게 무엇을 기대할 수 있습니까?
답변
신경 섬유종증 에서 - 증상 및 원인 :
신경섬유종증 1(NF1)은 일반적으로 어린 시절에 나타납니다. 징후는 출생 시 또는 그 직후에 눈에 띄는 경우가 많으며 거의 대부분 10세 이전에 나타납니다. 징후와 증상은 종종 경증에서 중등도이지만 중증도는 다양할 수 있습니다.
징후 및 증상은 다음과 같습니다.
- 피부에 편평하고 밝은 갈색 반점(카페 오레 반점). 이러한 무해한 반점은 많은 사람들에게 흔합니다. 6개 이상의 카페 오레 매장이 있는 것은 NF1의 강력한 표시입니다. 그들은 일반적으로 출생 시 나타나거나 생후 첫 몇 년 동안 나타납니다. 유아기 이후에는 새로운 반점이 더 이상 나타나지 않습니다.
- 겨드랑이 또는 사타구니 부위의 주근깨. 주근깨는 보통 3~5세 사이에 나타납니다. 주근깨는 카페오레 반점보다 작고 피부 주름에 무리지어 발생하는 경향이 있습니다.
- 눈의 홍채에 작은 융기(리쉬 결절). 이 무해한 결절은 쉽게 볼 수 없으며 시력에 영향을 미치지 않습니다.
- 피부 위 또는 아래에 완두콩 크기의 부드러운 돌기(신경섬유종). 이 양성 종양은 일반적으로 피부 또는 피부 아래에서 발생하지만 신체 내부에서도 자랄 수 있습니다. 때때로, 성장은 다발성 신경(망상 신경섬유종)을 포함합니다. 플렉시폼 신경섬유종은 얼굴에 있을 때 기형을 유발할 수 있습니다. 신경섬유종은 나이가 들면서 증가할 수 있습니다.
- 뼈 기형. 비정상적인 뼈 성장과 뼈 미네랄 밀도의 결핍은 구부러진 척추(척추 측만증) 또는 구부러진 하지와 같은 뼈 기형을 유발할 수 있습니다.
- 시신경의 종양(시신경교종). 이 종양은 일반적으로 3세에 나타나며, 아동기 후기와 청소년기에 드물게 나타나며 성인에서는 거의 나타나지 않습니다.
- 학습 장애. 손상된 사고력은 NF1 아동에게 흔하지만 일반적으로 경미합니다. 종종 읽기나 수학 문제와 같은 특정 학습 장애가 있습니다. 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)도 흔합니다.
- 평균 머리 크기보다 큽니다. NF1을 가진 어린이는 증가된 뇌 부피로 인해 평균 머리 크기보다 큰 경향이 있습니다.
- 단신. NF1을 가진 어린이는 종종 키가 평균 미만입니다.
NF1의 합병증은 다음과 같습니다.
- 신경학적 문제. 학습 및 사고의 어려움은 NF1과 관련된 가장 흔한 신경학적 문제입니다. 흔하지 않은 합병증에는 간질과 뇌에 과도한 체액 축적이 포함됩니다.
- 외모에 대한 고민. 광범위한 카페 오레 반점, 안면 부위의 많은 신경 섬유종 또는 큰 신경 섬유종과 같은 신경 섬유종증의 가시적 징후는 의학적으로 심각하지 않더라도 불안과 정서적 고통을 유발할 수 있습니다.
- 골격 문제. 일부 어린이는 뼈가 비정상적으로 형성되어 다리가 휘고 골절이 가끔 치유되지 않을 수 있습니다. NF1은 보조기나 수술이 필요할 수 있는 척추 만곡(척추 측만증)을 유발할 수 있습니다. NF1은 또한 뼈의 무기질 밀도 감소와 관련이 있으며, 이는 뼈가 약해지는(골다공증) 위험을 증가시킵니다.
- 시력 문제. 때때로 종양은 시력에 영향을 미칠 수 있는 시신경(시신경교종)의 소아에서 발생합니다.
- 호르몬 변화 기간 동안의 문제. 사춘기 또는 임신과 관련된 호르몬 변화는 신경섬유종의 증가를 유발할 수 있습니다. NF1이 있는 대부분의 여성은 건강한 임신을 하고 있지만 장애에 대해 잘 알고 있는 산부인과 의사의 모니터링이 필요할 수 있습니다.
- 심혈관 문제. NF1이 있는 사람은 고혈압 위험이 증가하고 혈관 이상이 발생할 수 있습니다.
- 호흡 곤란. 드물게, 망상 신경섬유종은 기도에 압력을 가할 수 있습니다.
- 암. NF1 환자의 약 3~5%에서 암성 종양이 발생합니다. 이들은 일반적으로 피부 아래의 신경섬유종이나 망상신경섬유종에서 발생합니다. NF1을 가진 사람들은 또한 유방암, 백혈병, 결장직장암, 뇌종양 및 일부 유형의 연조직암과 같은 다른 형태의 암에 걸릴 위험이 더 높습니다. NF1이 있는 여성은 일반 인구보다 이른 나이에 유방암 검진을 시작해야 합니다.
- 양성 부신 종양(갈색세포종). 이 비암성 종양은 혈압을 높이는 호르몬을 분비합니다. 갈색세포종을 제거하려면 일반적으로 수술이 필요합니다.
치료
신경섬유종증은 완치될 수 없지만 치료는 징후와 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일반적으로 귀하 또는 귀하의 자녀가 신경섬유종증 치료에 대해 훈련을 받은 의사의 진료를 빨리 받을수록 결과가 더 좋습니다.
저는 40대이고 9세 경에 NF1 진단을 받았습니다. 의학적 기대치를 찾을 수 있을 거라 확신합니다. 누군가 이미 게시한 것 같아서 답변하지 않겠습니다. 나는 삶이 어떤 모습인지 언급할 것이다.
제 경우는 매우 가벼운 것으로 간주됩니다. 자라면서 운동을 하고 밴드를 하고 반 친구들이 참여하는 모든 것에 참여했습니다. 대학에 가고, 학위를 받고, 직장에 들어가고, 결혼하고, 아이를 낳았습니다. 외부에서 나는 매우 "정상적인" 삶을 살고 있습니다. NF1의 대부분의 경우가 나와 비슷합니다.
내 몸의 여러 곳에 작은 신경 섬유종(양성 종양)이 있습니다. 팔이나 등에 등 일부가 보이지만 대부분은 그렇지 않습니다. 척추에 몇 개 있지만 해를 끼치지는 않지만 변화가 있을 때를 대비해 모니터링을 하고 있습니다.
어린이 종양 재단(www.ctf.org)은 훌륭한 자원 및 옹호 단체입니다.
NF1은 종양의 중증도와 위치가 다를 수 있습니다. 아들이 경증이라면 다른 많은 아이들과 비슷한 삶을 살 수 있습니다. 14세가 되면 현재 승인된 약물은 그에게 효과가 없을 것이지만(어린 아이들을 위한 것입니다) 그가 자격이 될 수 있는 시험이 진행 중입니다. 전문가와 상의해야 합니다. NF 클리닉 근처에 있으면 많은 정보를 얻을 수 있으며 올바른 방향을 알려줄 수 있습니다.
부모로서 이것이 새로운 진단이라면 똥이 없을 것이라고 기대하십시오. 괜찮아요. 무서운 가능성이 많이 있습니다. 질병에 걸린 다른 부모와 성인을 찾으십시오. 그들과 이야기하고 많은 질문을 하십시오. 당신이 이것에 들어갈 때 상담도 도움이 될 수 있습니다.