백색증의 작동 원리

정확히 백색증이란 무엇입니까? 백색증은 느슨하게 관련된 많은 조건에 대한 집합적인 용어입니다. 백색증이 있는 모든 사람은 피부 색소인 멜라닌 을 정상보다 적게 생성 합니다. 백색증이 어떻게 작용하는지 이해하려면 먼저 멜라닌이 어떻게 작용하는지 이해해야 합니다.

우리는 전문화된 세포 에서 멜라닌을 만듭니다 . 멜라닌은 우리의 눈, 피부 및 머리카락을 착색합니다. 멜라닌은 모든 파장의 빛을 흡수할 수 있기 때문에 태양 의 자외선에 의한 손상으로부터 피부를 보호합니다. 또한 눈이 발달하고 가시광선을 적절하게 처리하는 데 도움이 됩니다. 백색증이 있는 사람들의 멜라닌 생성량은 전혀 없는 것부터 거의 정상 수준까지 다양합니다. 이것은 외모에 영향을 줄 수 있습니다. 멜라닌이 없으면 머리카락과 피부가 모두 희게 됩니다. 그러나 멜라닌이 약간 감소된 사람은 영향을 받지 않는 부모 및 형제 자매처럼 보일 수 있습니다. [출처: Oetting]. 의사는 종종 눈 검사를 사용하여 백색증을 진단합니다. 멜라닌은 눈 발달에 중요한 역할을 하기 때문에 백색증이 있는 사람들은 보편적으로 비정상적인 눈 구조와 불완전한 시력을 가지고 있습니다. 백색증은 전염성이 없으므로 잡을 수 없습니다. 그것은 출생 시 존재하는 부모로부터 자녀에게 유전되는 DNA 의 돌연변이로 인해 발생합니다. 백색증에서 돌연변이는 세 가지 영역에서 발생할 수 있습니다.

백색증은 전 세계 여러 인종 그룹에서 문서화되었습니다[출처: Roy ]. 그러나 드물다. 미국에서는 대략 18,000~20,000명 중 1명이 어떤 유형의 백색증을 가지고 있습니다. 세계의 다른 지역에서는 발생 빈도가 3,000분의 1에 이를 수 있습니다[출처: NOAH ]. 특정 형태는 특정 집단에서 더 일반적입니다.

세포의 멜라닌 생성

백색증은 창백한 피부, 머리카락, 눈 그 이상입니다. 그러나 백색증이 있는 사람들에게 문제가 되는 멜라닌의 세포 제조법은 무엇입니까?

백색증이 있는 사람을 진찰하는 의사의 어깨에 서서 뇌 (시각 센터 제외), 심장 , 폐 , 소화 시스템 , 근육 및 면역 체계 등 대부분의 모든 것이 건강해 보인다는 것을 알게 될 것입니다. 치료하지 않은 피부암을 제외하고 수명은 변하지 않습니다. 지능도 영향을 받지 않습니다.

즉, 백색증을 제조상의 문제로 생각할 수 있습니다. 문제는 다음 을 포함하여 신체 전체에 위치한 멜라닌 세포 에서 시작됩니다.

멜라닌 세포 는 또한 멜라닌을 생성합니다. 제조는 멜라닌 세포가 DNA의 지시에 따라 멜라닌 생성 효소와 아미노산 티로신 을 구성할 때 시작됩니다 . 생산은 멜라노 솜이라고 하는 주머니 내부에서 발생합니다 . 멜라노솜은 효소와 티로신을 흡수합니다. 멜라노솜 내부에서 세포 내에서 촉매 역할을 하는 효소는 티로신을 인간이 가지고 있는 두 가지 유형의 멜라닌으로 전환하기 위해 긴 일련의 화학 반응 을 시작 합니다 . .

멜라노솜이 멜라닌으로 가득 차면 멜라닌 세포는 이를 케라티노사이트 , 피부의 최상층에 있는 장벽 세포, 눈의 홍채, 그리고 모발로 보냅니다. 운송되는 멜라닌의 양과 운반되는 색소의 혼합이 우리의 기준 피부, 눈 및 머리 색깔을 결정합니다. 모낭의 멜라닌 세포가 충분한 멜라닌을 생성하지 못하면 머리카락 색깔은 흰색에서 노란색, 갈색까지 다양합니다.

태양이 우리 피부에 내리쬐면 세포는 열과 유해한 자외선으로부터 피부를 보호하기 위해 노력합니다. 케라티노사이트 내부에서 멜라노솜은 이상한 방식으로 이 공격에 반응합니다. 즉, 해변 우산처럼 핵을 덮어 DNA를 보호합니다. 자외선은 DNA와 다른 세포 부분을 손상시킬 수 있지만 멜라닌은 광선을 흡수합니다. 백색증이 있는 사람의 경우 피부 세포에 유해한 광선을 차단할 수 있는 멜라노솜이 충분하지 않습니다. 결과적으로 멜라닌이 부족하면 피부가 태양 손상에 취약해지고 일광 화상과 피부암의 위험이 높아집니다.

백색증과 눈

우리는 이전에 백색증이 있는 사람들이 종종 불완전한 시력 을 가지고 있다고 언급 했습니다. 백색증에서 눈은 발달 중에 멜라닌을 너무 적게 생성합니다. 이로 인해 눈의 일부가 비정상적으로 형성되어 시력이 저하됩니다.

다음은 일어나는 일입니다. 홍채 또는 우리 눈의 유색 고리는 동공을 열고 닫습니다. 망막 또는 눈 뒤쪽의 스크린은 사진을 수집합니다. 일반적으로 멜라닌은 두 부분을 모두 어둡게 하여 홍채가 빛을 차단하고 망막이 빛을 흡수하도록 합니다. 백색증에서 홍채는 빛을 통과시키고 망막은 빛을 잘 흡수하지 못합니다. 빛은 눈에 산란되어 밝은 빛에서 불편하거나 고통스러운 감각인 광 공포증 을 유발합니다.

백색증은 이미지를 보는 능력과 빛에 대한 감도에 영향을 미칩니다. 망막 중앙에 있는 구덩이인 우리의 중심와 (fovea )는 눈에 색 감도를 제공하는 수백만 개의 원추체로 가득 차 있습니다. 읽기, 얼굴 인식 또는 TV 시청 시 세부 사항을 명확하게 보려면 원뿔이 필요합니다 . 발달하는 동안 멜라닌은 중심와가 적절하게 형성되도록 도와주지만 정확한 역할은 알려져 있지 않습니다. 백색증에서는 구덩이가 형성되지 않을 수 있으며 해당 영역에 원뿔이 너무 적을 수 있습니다[출처: Kelly ]. 인쇄물이 흐려질 수 있고, 계속해서 선명한 그림을 찾는 눈이 비자발적 동작을 할 수 있습니다 . 이를 안진 이라고 하는 상태 . 이를 보완하기 위해 머리가 흔들릴 수 있습니다.

백색증은 시신경에도 영향을 미칩니다. 우리의 시신경은 눈과 뇌를 연결합니다. 배아 발달에서 멜라닌은 성장하는 신경에 ​​정확히 눈의 어디로 가야 하는지 알려줍니다. 멜라닌에 의해 지시되는 신경은 뇌의 양쪽에 있는 통합 센터를 통과합니다. 반 십자(왼쪽 눈에서 오른쪽 뇌로) 반은 뇌의 같은 쪽에 있는 중앙으로 이동합니다. 이것은 양쪽 눈의 각 센터 입력을 제공합니다. 그런 다음 뇌는 두 눈의 이미지를 오버레이하여 3D 그림을 만듭니다. 백색증이 있는 사람들의 경우 멜라닌 생성이 부족(또는 완전히 부족)되어 방향이 흐트러집니다. 결과적으로 거의 모든 시신경이 교차합니다. 두 눈으로 본 사진은 결코 합체되지 않는다. 뇌는 빠르게 적응하여 하나의 그림을 남기지만 깊이를 보는 데 약간의 어려움이 있습니다. 안진 외에도 일부 백색증이 있는 사람들은한쪽 눈이 다른 쪽 눈과 독립적으로 움직이는 것처럼 보이는 사시 . 이것은 잘못된 시신경과 관련이 있습니다[출처: King et al ].

선명한 초점을 위해서는 눈의 표면이 적절하게 구부러져 있어야 합니다. 백색증에서 눈 발달의 오류는 각막이 불규칙하게 휘어 근시, 원시 또는 난시 라고 하는 왜곡된 이미지 를 유발할 수 있습니다 . 수정체가 망막에 고르지 않게 빛을 집중시켜 난시를 유발할 수도 있습니다. 교정하지 않으면 백색증이 있는 사람들은 20/60에서 20/400 범위로 보게 되며, 이는 미국에서 법적으로 맹인으로 간주됩니다[출처: Gronskov ].

백색증을 감지할 수 있습니까?

백색증의 대부분의 경우는 신생아에서 진단됩니다. 의사는 영향을 받지 않은 형제, 부모 및 개인의 인종 그룹과 비교하여 밝은 머리카락과 피부를 찾습니다. 물론 많은 사람들이 이러한 특성을 가지고 있습니다. 의사는 반투명한 홍채와 망막, 백색증 범위의 시력 및 기타 눈 이상을 찾는 눈 검사를 통해 확인합니다. 가벼운 형태의 백색증에서는 눈이 거의 정상으로 보입니다. 의사는 백색증 돌연변이에 대한 DNA 검사를 주문할 수 있습니다[출처: Gronskov ].

백색증 자체 외에도 의사는 백색증을 부작용으로 나열하는 다른 상태에 대해서도 검사할 수 있습니다. 이러한 조건에는 다음이 포함됩니다.

부부에게 백색증이 있는 자녀가 있고 의사가 어떤 돌연변이로 인해 백색증이 발생했는지 알고 있는 경우 출생 전에 아기를 진단할 수 있습니다. 의사는 DNA를 검사하기 위해 임신 10~12주에 융모막 융모 샘플링 이라고 하는 태반에서 세포를 제거합니다 . 임신 후반기에 의사는 양수에서 세포를 제거하여 DNA를 검사할 수 있습니다. 이는 양수천자 [출처: Gronskov ] 로 알려진 절차 입니다.

눈 피부 백색증(OCA)은 피부와 모발 색상에 영향을 미칩니다. 안구 백색증(OA)은 시력에 영향을 미칩니다. 각각에는 유전자가 돌연변이된 것으로 정의되는 유형과 정확한 돌연변이로 정의되는 수백 개의 하위 유형이 있습니다. 새로운 돌연변이가 계속 발견됩니다.

백색증 치료

현재까지 백색증이 있는 사람의 멜라닌을 보충하거나 신체가 멜라닌을 생성하도록 할 수 있는 방법은 없습니다. 피부는 어두워질 수 없고 눈의 해부학적 구조는 완전히 교정될 수 없습니다. 그러나 희망은 잃지 않습니다. 백색증 합병증에 대한 치료는 쉽게 구할 수 있습니다.

저시력 안과 전문의를 조기에 방문하면 시력이 크게 향상될 수 있습니다. 그들이 처방할 수 있는 것은 다음과 같습니다.

많은 일상적인 트릭도 시력에 도움이 됩니다. 눈에 손가락을 대거나 머리를 기울이면 읽는 동안 경련성 안진을 줄일 수 있습니다. 작은 글씨를 더 잘 읽거나 텔레비전을 보기 위해 심한 원시를 가진 사람들은 책이나 TV에서 몇 인치 떨어진 곳에 앉을 수 있습니다. 불행히도 현재의 치료법으로는 시신경 라우팅 문제나 중심와가 발달하지 못하기 때문에 완벽한 시력을 회복할 수 없습니다[출처: Oetting ].

백색증이 있는 사람들은 태양으로부터 피부를 보호하는 것이 필수적입니다. 보호가 반드시 어둠 속에서 내부에 머무르는 것을 의미하지는 않습니다. 예방 조치를 취하면 해변 휴가가 가능합니다. 최선의 보호는 태양 노출을 관리하기 위한 계획입니다.

마이애미 어린이 병원 어린이 피부 센터의 Giovanna Ciocca 박사는 오전 10시에서 오후 4시 사이에 태양을 피하고 광선을 반사하는 눈과 모래에서 조심할 것을 권장합니다. 그녀는 모든 노출된 신체 부위에 자외선 차단제(UVA 및 UVB 광선으로부터 보호하는 SPF 30)를 권장합니다. 외출 30분 전에 충분히 도포하고 수시로 덧발라야 합니다. 최고의 자외선 차단 옷은 촘촘하게 짜여져 있고 통기성이 좋은 합성 섬유와 챙이 넓은 모자입니다. 백색증이 있는 사람들은 자외선이 구름을 투과하기 때문에 흐린 날 일광 화상을 입을 수 있다고 Ciocca는 말합니다.

보호하지 않으면 백색증이 있는 사람들은 피부 손상과 피부암에 걸릴 것입니다. 주근깨처럼 보이는 짙은 반점이 나타날 수 있습니다. 백색증 유전학을 연구한 미네소타 대학의 교수인 William Oetting은 주근깨나 멜라닌 반점이 아니라고 설명합니다. 사실, 세포 내부의 단백질과 지방이 파괴된 변색입니다. 피부는 또한 시간이 지남에 따라 자외선이 세포를 노화시키면서 가죽처럼 변할 수 있습니다[출처: Mayo Clinic ]. 피부암은 자외선에 대한 평생 보호로 피할 수 있습니다. 조기에 발견하면 대부분의 경우 치료 및 치료가 가능합니다[출처: King et al ]. 자외선 차단에 비용이 많이 들고 치료가 항상 가능하지 않은 사하라 사막 이남 아프리카에서는 백색증 환자의 피부암 발병률 이 높습니다[출처:아덱비디 와 디킨슨 ].

백색증이 있는 삶

백색증이 있는 대부분의 어린이는 일반 학교에 다닐 수 있습니다. 부모는 자녀를 위한 계획을 세우기 위해 유치원 전에 학교 시스템에 연락해야 합니다. 강의실 숙박 시설에는 비디오 돋보기, 큰 활자 교과서, 읽기를 보충하기 위한 오디오 테이프, 칠판 메모의 큰 활자 및 쓰기 프로젝트를 위한 컴퓨터 사용이 포함됩니다[출처: International Albinism Center ].

이러한 제스처에도 불구하고, 백색증 환자는 여전히 놀림, 응시, 의미는 있지만 무지한 질문, 타인과 고립감, 상태에 대한 신화에 직면해 있습니다[출처: NOAH ]. 부모는 조기에 대처할 수 있도록 자녀를 준비시켜야 한다고 NOAH(National Organization for Albinism and Hypopigmentation) 산하 아동 및 가족 상담가인 June Waugh가 권장합니다. 전략에는 백색증과 어린이의 감정에 대해 토론하고, 백색증에 대한 긍정적인 태도를 개발하고, 괴롭힘에 대처하는 연습을 하고, 백색증이 있는 다른 사람을 만나는 것이 포함됩니다.

백색증이 있는 사람들과 친구가 된 후에는 새 친구를 "알비노" 또는 "알비노 사람들"이라고 불러도 되는지 궁금할 것입니다. 많은 백색증이 있는 사람들은 그렇게 생각하지 않고 자신을 조건이 아닌 사람으로 보고 "백색증이 있는 사람"을 선호합니다.

백색증이 있는 사람들의 시력 손상에도 불구하고 스포츠를 하는 것은 거의 문제가 되지 않습니다. Albinism Fellowship의 회원인 Martin Lang 은 백색증을 앓고 있는 10세 딸의 스포츠에 대해 "'할 수 없는' 목록은 적습니다... 스쿼시, 테니스, 배드민턴"입니다 . 작은 공이 있는 스포츠는 백색증이 있는 사람들에게 어려울 수 있지만 소리를 사용하여 조정할 수 있습니다[출처: Winnick ].

시력, 선호도 및 현지 법률에 따라 백색증 환자는 생체 광학 장치를 사용하여 특정 도로 조건에서 운전할 수 있습니다. 시력이 좋지 않으면 백색증이 있는 사람들의 경력이 제한될 수 있지만 대부분의 제한은 기술, 적응 및 결단력으로 극복할 수 있습니다. 백색증이 있는 사람들은 의사, 운동선수, 예술가가 됩니다[출처: NOAH ].

그러나 다른 지역에서는 백색증이 있는 사람들에게 더 심각한 문제가 있습니다. 아프리카의 일부 지역에서는 교실 숙박 시설의 부족과 낙인이 백색증이 있는 사람들이 수익성 있는 직업을 갖는 데 방해가 될 수 있습니다[출처: Machipisa ]. 백색증이 있는 아프리카인에게 더욱 나쁜 것은 케냐, 탄자니아, 짐바브웨 및 기타 국가에서 백색증 환자를 강간, 살해 및 절단하는 위험한 신화가 돌고 있다는 것입니다. 여기에는 백색증이 있는 사람의 신체 부위가 행운을 낳고 백색증이 있는 여성과의 성교가 HIV를 치료할 수 있다는 것이 포함됩니다[출처: Gettleman 및 Machipisa ]. 정부와 지역 지원 그룹은 교육 및 보호 캠페인을 진행하고 있습니다.

동물의 백색증

백색증의 발생은 동물의 왕국 전체에 걸쳐 있습니다. 미주리 보존부가 발행한 미주리 보존론자에 따르면 북미에서 최소 300종 이상이 백색증이 보고된 사례가 한 번 이상 있었습니다. 연구자들은 백색증이 10,000명의 포유류 출생 중 한 번 발생한다고 관찰합니다. 백색증은 1,764명의 출생 중 한 번 발생하는 새에서 훨씬 더 흔합니다. 종의 유전자 풀을 희석하거나 퍼뜨리면 백색증의 가능성이 크게 줄어듭니다[출처: Miller ].

호주 Doonside에 있는 Featherdale Wildlife Park의 큐레이터인 Chad Staples는 그런 동물들이 야생에서 잘 지내지 못한다고 말합니다. "생존율은 거의 0입니다."라고 Staples는 말합니다. "포식자들은 그룹에서 쉽게 그들을 선택합니다. 가족과 사회 단체는 다른 모든 구성원에게 외국인으로 보이기 때문에 그들을 배제할 수 있습니다."

포로 상태에서는 흰둥이 동물이 더 잘 먹습니다. Featherdale에서 알비노 왈라비는 그늘에 머물도록 훈련되고 저색소침착 푸른혀 도마뱀(시간이 지남에 따라 피부색을 잃음)은 암 위험을 줄이기 위해 특별한 조절로 필요한 UV 광선을 흡수합니다. 짝짓기와 관련하여 일부 종은 다른 종보다 운이 좋습니다. 흰둥이 공작새는 암컷을 잘 끌지만 구혼자들은 흰둥이 물총새 를 피한다고 Staples는 말합니다.

알비노 동물은 값비싼 애완동물을 만듭니다. BALB/c 마우스와 같은 알비노 실험 동물은 한배 새끼를 유전적으로 유사하게 만들기 위해 근친 교배되었습니다. 백색증은 부작용입니다[출처: Faletra ]. 이 동물들은 또한 실험실 연구 대상으로 높이 평가되었지만 최근 그 평가가 희귀성과 유전적 돌연변이로 인해 비난을 받았고 현재 일부 [출처: 가죽 ]에 의해 부적절한 것으로 간주됩니다. 그러나 그들은 야생에서 계속 소중히 여기고 있습니다. 미주리 주의 일부 지역에서는 부분 백색증이 있는 흰다람쥐가 사냥꾼과 다른 포식자로부터 보호하고 애지중지하는 지역 주민들에게 꽤 인기를 얻었습니다[출처: Miller ].

원래 게시: 2008년 7월 15일

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