Кем бы я был?

Был бы я всегда собой? Если бы я знал о генетической бомбе замедленного действия, тикающей в самом коде, создавшем меня, изменило бы это то, кем я стал? Я полагаю, что это затруднительное положение является частью вопроса о природе и воспитании. Насколько сильно наш опыт влияет на решения, которые мы принимаем, и на то, кем мы становимся? Если бы я знал тогда то, что знаю сейчас, поступал бы я по-другому?

Чтобы исследовать эти мысли вместе, я полагаю, необходим небольшой контекст. Мои родители развелись, когда мне было 4 года, и несколько лет спустя у моего старшего брата диагностировали редкое генетическое неврологическое заболевание. Его диагнозом было состояние, называемое атаксией Фридрейха (FA), которое является дегенеративным заболеванием, для которого в настоящее время нет лечения или лечения. Он вызывает повреждение мозжечка в головном мозге, вызывает атрофию мышц, и наиболее очевидными симптомами являются ухудшение баланса и координации. Обычно симптомы появляются в детстве, большинство людей с ФА передвигаются в инвалидном кресле в возрасте от позднего подросткового до двадцатилетнего возраста (хотя это может варьироваться), и это влияет на ожидаемую продолжительность жизни (более раннее начало заканчивается, что означает более низкую ожидаемую продолжительность жизни). Из-за отсутствия симптомов мы все считали меня «нормальным» ребенком, но тогда мы не знали того, что знаем сейчас.

Я всегда чувствовал себя паршивой овцой в семье. Мой брат получил достойную работу в местном совете, и, несмотря на то, что у него был FA, он работал полный рабочий день, пока не ушел на пенсию в возрасте 33 лет по состоянию здоровья. Моя сводная сестра познакомилась со своим мужем в пятнадцать лет, она нашла стабильную работу в туристическом агентстве, они вместе купили дом, поженились и родили двоих детей, как только они стали финансово стабильными в своей семье с двумя доходами. В отличие от этого и несмотря на мое хорошее здоровье, я прыгала по нестабильной работе в баре, пока не стала незамужней матерью двух мальчиков, которые были у меня слишком молодыми и с неправильным мужчиной. В двадцать три года я стал родителем-одиночкой с годовалым, двух с половиной летним ребенком, претендовал на пособия и жил в муниципальном поместье. Мое психическое здоровье ухудшалось, и я считал, что моя семья считает меня неудачником.

Я не собираюсь сейчас глубоко погружаться в свое детство и раннюю взрослую жизнь, но скажу, что было много других факторов, каждый из которых сыграл свою роль, подтолкнув мою жизнь по пути, на котором я оказался в тот момент. точка. У меня было очень мало квалификации (это тема, о которой я мог бы написать целую книгу самостоятельно), и практически без поддержки мне удалось создать свой собственный бизнес художника-анималиста. Я не зарабатывал много в денежном выражении, но я получал прибыль, и влияние на мою самооценку и чувство собственного достоинства было неоценимым. Я снова начала встречаться и в итоге поддерживала своего партнера в последние несколько лет его учебы в университете. Затем у нас родилось еще двое сыновей, и из-за его стабильного и гораздо более высокого дохода я бросила свой бизнес, чтобы полностью посвятить себя дому, маме.

Когда мне было около тридцати трех лет (в этот момент детям будет примерно двенадцать, одиннадцать, три и один год), у меня начались странные симптомы в правой ноге. Единственное, как я мог описать это в то время, это то, что когда я шел, движение этой ноги требовало гораздо больше усилий, мне почти казалось, что я волочу ее по воде. Посещение моего терапевта было первым шагом в путешествии по NHS, которое заняло несколько лет, чтобы поставить диагноз. Однажды под присмотром невролога был сделан простой анализ крови, чтобы «исключить» FA, просто потому, что у моего брата есть заболевание. Невролог был совершенно уверен, что это не было причиной моих симптомов, он считал это упражнением по «галочке». Именно тогда мы узнали, что поздняя атаксия Фридрейха существует, потому что это то, что у меня есть.

Не вдаваясь в скучные научные описания, для того, чтобы у человека была ФА, должны быть затронуты обе копии определенного гена. Люди, у которых есть одна пораженная копия и одна здоровая копия, называются носителями. У них самих не будет этого заболевания, но если у них будут дети от другого человека, который также является носителем пораженной копии этого конкретного гена, вероятность того, что их ребенок унаследует обе пораженные копии и разовьет заболевание, составляет один из четырех. Существует также вероятность один к четырем, что ребенок получит обе непораженные копии, и вероятность два из четырех, что ребенок будет нести один пораженный ген, поэтому он будет носителем, но не разовьет FA. Мой диагноз означает не только то, что у меня впереди маячит ухудшающееся будущее, в котором моя способность ходить, рисовать, писать и даже говорить постепенно будет у меня украдена, но меня поразило жгучее осознание того, что я произвел на свет еще четырех человек, и все они гарантированно являются носителями ФА. Поскольку обе мои копии поражены, у всех моих детей будет один пораженный ген от меня и одна здоровая копия от отца.

Удивительно, но после первоначального шока первой эмоцией, охватившей меня, было облегчение. На протяжении многих лет я носил в себе столько вины, будучи «здоровым» братом и сестрой, задаваясь вопросом, почему он проиграл генетическую лотерею жизни, в то время как я казался в порядке, и эта вина просто исчезла за одну ночь. Так много менее очевидных симптомов, из-за которых я издевался над собой, свою неуклюжесть, которую я принял за небрежность, свою усталость, которую я принял за лень, и вдруг я смог быть добрее к себе. Так много людей говорили мне, как им жаль слышать, что у меня тоже есть FA, но, по правде говоря, это не так. Это всегда было частью меня, знал я об этом или нет, и если бы одна из копий этого гена была другой, я бы не был тем, кто я есть, и, честно говоря, если бы у меня был выбор быть собой с FA или кем-то другим без это, я бы предпочел быть собой каждый раз. Но как насчет моих детей? Были бы они у меня до сих пор, если бы я знал, что они возьмут это с собой? Честно говоря, я не знаю. Я не думаю, что это возможно узнать. Если бы я все это время знал, что у меня это заболевание, что я сижу незамеченным, просто ожидая появления в свои тридцать, может быть, это тоже изменило бы то, кем я стал? Я знаю одно, я рада, что у меня четверо сыновей, и ни о чем не жалею. Я знаю, когда они вырастут и подумают о том, чтобы завести собственных детей, им придется принимать решения. Может быть, они смогут отобрать эмбрионы, которые не содержат пораженной копии этого гена, и генетическое наследие FA может закончиться на них? просто ждал, чтобы появиться в мои тридцать, может быть, это тоже изменило бы то, кем я вырос? Я знаю одно, я рада, что у меня четверо сыновей, и ни о чем не жалею. Я знаю, когда они вырастут и подумают о том, чтобы завести собственных детей, им придется принимать решения. Может быть, они смогут отобрать эмбрионы, которые не содержат пораженной копии этого гена, и генетическое наследие FA может закончиться на них? просто ждал, чтобы появиться в мои тридцать, может быть, это тоже изменило бы то, кем я вырос? Я знаю одно, я рада, что у меня четверо сыновей, и ни о чем не жалею. Я знаю, когда они вырастут и подумают о том, чтобы завести собственных детей, им придется принимать решения. Может быть, они смогут отобрать эмбрионы, которые не содержат пораженной копии этого гена, и генетическое наследие FA может закончиться на них?

Итак, кем бы я был, если бы знал? На этот вопрос нельзя ответить, но я знаю одно: я никогда не выберу быть кем-либо, кроме себя, включая атаксию Фридрейха.