'뻣뻣한 사람 증후군' 이해하기: 셀린 디온에 영향을 미치는 희귀 질환

이번 주 가슴 아픈 인터뷰에서 가수 셀린 디온(Celine Dion)은 희귀 질환인 강직증후군(SPS)을 앓는 자신의 삶에 대한 통찰을 공유했습니다. 그러나 SPS란 정확히 무엇이며, Dion과 같은 환자가 SPS에 가장 잘 대처할 수 있는 방법은 무엇입니까?

이름에서 알 수 있듯이 SPS는 근육의 반복적인 경직과 통제할 수 없는, 종종 통증이 있는 근육 연축을 주로 특징으로 하며, 이는 보행 장애, 낙상 및 허리의 점진적인 만곡과 같은 다른 문제로 이어질 수 있습니다.

백만분의 일의 조건

SPS의 경직 및 기타 증상은 일반적으로 시간이 지남에 따라 점진적으로 악화되지만 에피소드는 갑자기 나타났다가 사라지거나 감기, 스트레스 또는 접촉과 같은 특정 유발 요인에 의해 촉발될 수 있습니다. SPS에는 영향을 받은 신체 부위(예를 들어 일부는 사지의 경직만 경험함)와 특정 추가 증상이 발생하는지 여부에 따라 다양한 형태가 있습니다. SPS는 약 백만 명 중 한 명에게 영향을 미치는 것으로 생각되지만 , 일부 사례는 다발성 경화증이나 파킨슨병과 같은 다른 만성 신경 질환으로 잘못 진단될 수도 있습니다.

SPS의 정확한 원인에 대해 우리가 아직 모르는 것이 많지만 이는 자가면역 질환(신체의 면역 체계가 실수로 자신의 건강한 세포와 ​​조직을 공격하는 경우)인 것으로 보입니다. 연구자들은 SPS 환자가 글루탐산 탈탄산효소(GAD)로 알려진 효소에 대한 항체를 갖는 경향이 있음을 발견했습니다. GAD는 신체의 신경 전달 물질인 감마-아미노부티르산(GABA) 생산에 중요한 성분입니다.

GABA는 종종 신체의 정지 신호로, 특정 신경 신호를 느리게 하거나 차단하여 뇌의 흐름을 원활하게 유지하는 데 도움을 줍니다. GAD의 파괴로 인해 촉발된 GABA 경로의 중단이 이러한 트래픽을 방해하여 이러한 신경을 과도하게 활성화시킬 수 있다는 이론이 있습니다. 그러나 SPS를 앓고 있는 모든 사람이 항-GAD 항체를 갖고 있는 것은 아니며 일부는 신체의 다른 화학 물질에 대한 항체를 갖고 있으므로 이 장애의 메커니즘에 대한 의문이 남아 있습니다.

'누군가가 당신을 목을 졸라 죽이는 것처럼'

정확히 어떻게 발생하는지에 관계없이 SPS는 심신을 약화시키는 질병이 될 수 있습니다. 화요일에 방송된 NBC와의 최신 인터뷰에서 Celine Dion은 그것이 거의 모든 수준에서 자신의 기능을 어떻게 변화시켰는지 논의했습니다.

“누군가가 당신을 목을 졸라 죽이는 것 같아요. 마치 누군가가 후두/인두를 밀고 있는 것 같습니다.”라고 Dion은 NBC의 Hota Kotb에 말했습니다 .

Dion은 전년도에 시작된 콘서트 공연이 지연되고 나중에 취소되면서 2022년 12월 SPS 진단을 받았다고 처음 발표했습니다. 그러나 그녀는 2008년부터 주로 가수의 상체 근육에 영향을 미치는 SPS 징후를 보이기 시작했을 가능성이 높습니다.

증상이 악화되고 진단을 받기 전에 Dion은 진정제 디아제팜(발륨으로 더 잘 알려짐)을 포함하여 경련을 관리하기 위해 여러 가지 약물을 처방받은 것으로 알려졌습니다. 질병을 이겨내고 평소대로 일을 하려는 그녀의 시도로 인해 그녀는 점점 더 많은 양의 발륨을 복용하게 되었고, 결국 잠재적으로 생명을 위협할 수 있는 하루 90mg에 도달하게 되었습니다(문맥상 경련의 일반적인 최대 복용량 은 40mg입니다).

결심한 디온

“나는 잠자리에 들고 숨을 멈출 수 있다는 것을 이해하지 못했습니다. 그리고 당신은 실수를 통해 배웁니다.”라고 Dion은 화요일 발표된 또 다른 인터뷰에서 People에게 말했습니다 . 이러한 복용량조차도 효과가 없었고 2020년 코로나19 대유행이 시작될 무렵 Dion은 Valium을 중단하기로 결정했으며 이로 인해 불행히도 처음에는 증상이 악화되었습니다.

그녀의 SPS 발견은 Dion이 자신의 상황에 더 잘 적응하는 데 도움이 된 것 같습니다. 그리고 아직 이 병에 대한 치료법은 없지만 그녀는 이 병을 최대한 활용하기로 결심했습니다. People 에 따르면 그녀는 현재 약물 치료, 면역 요법, 신체 재활, 음성 요법을 병행하여 치료를 받고 있습니다 . 그리고 다시 한 번 무대로 돌아와 팬들을 위해 노래할 계획이라고 밝혔습니다. NBC 인터뷰 에서는 특유의 파워풀한 가창력을 들을 수 있다.

“기어가더라도 무대 위로 다시 올라갈 거예요. 손으로 말을 해야 하더라도. 그럴게요.”라고 그녀는 Kotb에게 말했습니다.