मैं अपने 14 वर्षीय बेटे से क्या उम्मीद कर सकता हूं, जिसे एनएफ1 (न्यूरोफिब्रोमस्टोसिस 1) है?

Answer 1

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से - लक्षण और कारण :

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 1 (NF1) आमतौर पर बचपन में दिखाई देता है। संकेत अक्सर जन्म के समय या उसके तुरंत बाद, और लगभग हमेशा 10 साल की उम्र तक ध्यान देने योग्य होते हैं। संकेत और लक्षण अक्सर हल्के से मध्यम होते हैं, लेकिन गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं।

संकेत और लक्षणों में शामिल हैं:

• त्वचा पर सपाट, हल्के भूरे रंग के धब्बे (कैफ़े औ लेट स्पॉट)। ये हानिरहित धब्बे कई लोगों में आम हैं। छह से अधिक कैफे औ लेट स्पॉट होना NF1 का एक मजबूत संकेत है। वे आमतौर पर जन्म के समय मौजूद होते हैं या जीवन के पहले वर्षों के दौरान दिखाई देते हैं। बचपन के बाद नए धब्बे दिखना बंद हो जाते हैं।
• बगल या कमर के क्षेत्र में झाइयां। झाईयां आमतौर पर 3 से 5 साल की उम्र में दिखाई देती हैं। झाइयां कैफ़े औ लेट स्पॉट से छोटी होती हैं और त्वचा की परतों में गुच्छों में होती हैं।
• आंख के परितारिका (लिस्च नोड्यूल्स) पर छोटे-छोटे उभार। ये हानिरहित पिंड आसानी से नहीं देखे जा सकते हैं और दृष्टि को प्रभावित नहीं करते हैं।
• त्वचा पर या उसके नीचे (न्यूरोफिब्रोमास) नरम, मटर के आकार के उभार। ये सौम्य ट्यूमर आमतौर पर त्वचा में या उसके नीचे विकसित होते हैं, लेकिन शरीर के अंदर भी विकसित हो सकते हैं। कभी-कभी, विकास में कई तंत्रिकाएं (प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा) शामिल होती हैं। Plexiform neurofibromas, जब चेहरे पर स्थित होता है, तो विरूपण का कारण बन सकता है। न्यूरोफिब्रोमा उम्र के साथ बढ़ सकता है।
• अस्थि विकृति। हड्डी की असामान्य वृद्धि और अस्थि खनिज घनत्व में कमी से हड्डी की विकृति हो सकती है जैसे कि घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस) या झुका हुआ निचला पैर।
• ऑप्टिक तंत्रिका (ऑप्टिक ग्लियोमा) पर ट्यूमर। ये ट्यूमर आमतौर पर 3 साल की उम्र में दिखाई देते हैं, शायद ही कभी बचपन और किशोरावस्था में, और वयस्कों में लगभग कभी नहीं।
• सीखने की अयोग्यता। एनएफ 1 वाले बच्चों में बिगड़ा हुआ सोच कौशल आम है लेकिन आमतौर पर हल्के होते हैं। अक्सर एक विशिष्ट सीखने की अक्षमता होती है, जैसे पढ़ने या गणित में कोई समस्या। अटेंशन डेफिसिट/हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (एडीएचडी) भी आम है।
• औसत सिर के आकार से बड़ा। मस्तिष्क की मात्रा में वृद्धि के कारण एनएफ 1 वाले बच्चों के सिर का आकार औसत से बड़ा होता है।
• छोटा कद। NF1 वाले बच्चे अक्सर औसत से कम ऊंचाई के होते हैं।

NF1 की जटिलताओं में शामिल हैं:

• न्यूरोलॉजिकल समस्याएं। सीखने और सोचने की कठिनाइयाँ NF1 से जुड़ी सबसे आम न्यूरोलॉजिकल समस्याएं हैं। असामान्य जटिलताओं में मिर्गी और मस्तिष्क में अतिरिक्त तरल पदार्थ का निर्माण शामिल है।
• उपस्थिति के साथ चिंता। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के दृश्यमान लक्षण - जैसे व्यापक कैफे औ लेट स्पॉट, चेहरे के क्षेत्र में कई न्यूरोफिब्रोमा या बड़े न्यूरोफिब्रोमास - चिंता और भावनात्मक संकट पैदा कर सकते हैं, भले ही वे चिकित्सकीय रूप से गंभीर न हों।
• कंकाल संबंधी समस्याएं। कुछ बच्चों में असामान्य रूप से हड्डियों का निर्माण होता है, जिसके परिणामस्वरूप पैर झुक सकते हैं और फ्रैक्चर हो सकते हैं जो कभी-कभी ठीक नहीं होते हैं। NF1 रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) की वक्रता का कारण बन सकता है जिसके लिए ब्रेसिंग या सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। NF1 अस्थि खनिज घनत्व में कमी के साथ भी जुड़ा हुआ है, जिससे कमजोर हड्डियों (ऑस्टियोपोरोसिस) का खतरा बढ़ जाता है।
• नज़रों की समस्या। कभी-कभी बच्चों में ऑप्टिक तंत्रिका (ऑप्टिक ग्लियोमा) पर एक ट्यूमर विकसित हो जाता है, जो दृष्टि को प्रभावित कर सकता है।
• हार्मोनल परिवर्तन के समय में समस्याएं। यौवन या गर्भावस्था से जुड़े हार्मोनल परिवर्तन से न्यूरोफिब्रोमास में वृद्धि हो सकती है। NF1 वाली अधिकांश महिलाओं में स्वस्थ गर्भधारण होता है, लेकिन उन्हें विकार से परिचित प्रसूति विशेषज्ञ द्वारा निगरानी की आवश्यकता होगी।
• हृदय संबंधी समस्याएं। एनएफ 1 वाले लोगों में उच्च रक्तचाप का खतरा बढ़ जाता है और रक्त वाहिका असामान्यताएं विकसित हो सकती हैं।
• साँस लेने में तकलीफ। शायद ही कभी, plexiform neurofibromas वायुमार्ग पर दबाव डाल सकता है।
• कर्क। NF1 वाले अनुमानित 3 से 5 प्रतिशत लोगों में कैंसर के ट्यूमर विकसित होते हैं। ये आमतौर पर त्वचा के नीचे न्यूरोफिब्रोमा या प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमास से उत्पन्न होते हैं। एनएफ1 वाले लोगों में स्तन कैंसर, ल्यूकेमिया, कोलोरेक्टल कैंसर, ब्रेन ट्यूमर और कुछ प्रकार के नरम ऊतक कैंसर जैसे अन्य प्रकार के कैंसर का भी अधिक जोखिम होता है। एनएफ 1 वाली महिलाओं को सामान्य आबादी की तुलना में कम उम्र में स्तन कैंसर की जांच शुरू कर देनी चाहिए।
• सौम्य अधिवृक्क ग्रंथि ट्यूमर (फियोक्रोमोसाइटोमा)। यह गैर-कैंसरयुक्त ट्यूमर आपके रक्तचाप को बढ़ाने वाले हार्मोन को स्रावित करता है। फियोक्रोमोसाइटोमा को हटाने के लिए आमतौर पर सर्जरी की आवश्यकता होती है।

इलाज

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन उपचार संकेतों और लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं। आम तौर पर, जितनी जल्दी आप या आपका बच्चा न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के इलाज में प्रशिक्षित डॉक्टर की देखरेख में होगा, परिणाम उतना ही बेहतर होगा।

Answer 2

मेरी उम्र 40 साल है और मुझे 9 साल की उम्र के आसपास NF1 का पता चला था। मुझे यकीन है कि आप चिकित्सा अपेक्षाओं को पा सकते हैं और ऐसा लगता है कि किसी ने उन्हें पहले ही पोस्ट कर दिया है, इसलिए मैं उनका जवाब नहीं दूंगा। मैं उल्लेख करूंगा कि जीवन कैसा दिखता है।

मेरे मामले को बहुत हल्का माना जाता है। बड़े होकर, मैंने खेल खेला, बैंड में था, और हर उस चीज़ में भाग लिया जिसमें मेरे सहपाठियों ने भाग लिया। मैं कॉलेज गया, डिग्री प्राप्त की, कार्यबल में प्रवेश किया, शादी की, और बच्चे हुए। बाहर से, मेरे पास बहुत "सामान्य" जीवन है। NF1 के ज्यादातर केस मेरे जैसे ही हैं।

मेरे शरीर के चारों ओर अलग-अलग जगहों पर छोटे-छोटे न्यूरोफिब्रोमा (सौम्य ट्यूमर) हैं। कुछ दिखाई दे रहे हैं, जैसे मेरी बांह पर या मेरी पीठ पर, लेकिन अधिकांश नहीं हैं। मेरी रीढ़ की हड्डी में कई हैं, लेकिन वे कोई नुकसान नहीं पहुंचा रहे हैं, लेकिन कुछ भी बदलने पर मैंने उनकी निगरानी की है।

चिल्ड्रन ट्यूमर फाउंडेशन (www.ctf.org) एक अच्छा संसाधन और वकालत करने वाला समूह है।

NF1 ट्यूमर की गंभीरता और प्लेसमेंट में भिन्न हो सकता है। यदि आपके बेटे का मामला हल्का है, तो वह ऐसा जीवन जी सकता है जो कई अन्य बच्चों की तरह दिखता है। 14 साल की उम्र में, वर्तमान स्वीकृत दवाएं उसके लिए काम नहीं करेंगी (वे छोटे बच्चों के लिए हैं) लेकिन ऐसे परीक्षण चल रहे हैं जिसके लिए वह योग्य हो सकता है। आपको अपने विशेषज्ञ से बात करनी चाहिए। यदि आप किसी NF क्लिनिक के पास हैं, तो उनके पास आपके लिए बहुत सारी जानकारी होगी और वे आपको सही दिशा में इंगित कर सकते हैं।

माता-पिता के रूप में, यदि यह एक नया निदान है तो डरने की अपेक्षा करें। वह ठीक है। बहुत सारी डरावनी संभावनाएं हैं। बीमारी वाले अन्य माता-पिता और वयस्कों को खोजने का प्रयास करें। उनसे बात करें और ढेर सारे सवाल पूछें। इसमें आने पर काउंसलिंग भी फायदेमंद हो सकती है।