Data genom "memakan dunia"

Apa yang akan kita lakukan?

Sebagian besar dari Anda mungkin pernah melihat grafik NHGRI yang mengilustrasikan kehancuran dalam biaya pengurutan per genom manusia. Sebagai gambaran, dibutuhkan $3 miliar untuk mengurutkan genom manusia pertama selama sepuluh tahun pada tahun 2000, sementara hari ini, Anda dapat mengurutkan genom Anda dengan biaya kurang dari $200 , penurunan 15.000.000 kali lipat . Ini adalah prinsip dasar ekonomi bahwa ketika biaya suatu produk menurun, jumlah konsumsi akan meningkat karena dapat diakses oleh lebih banyak pasar. Jadi berapa banyak data di luar sana? Pusat Bioteknologi Nasionaltelah melacak berapa petabyte data yang dapat diakses melalui NIH Sequence Read Archive. Seperti terlihat pada bagan di atas, lintasan pertumbuhan agak eksponensial, dan ini adalah data yang mudah dilacak. Makalah tahun 2015 memperkirakan penyimpanan sebesar 40 exabyte diperlukan untuk data manusia pada pertengahan tahun 2020-an.

Berapa banyak data 40 exabyte? Film tipikal 2 jam 1080 piksel 30 bingkai per detik adalah 3 GB. Artinya, pada tahun 2025 akan ada 13.333.333.300 film senilai data genomik (itu lebih dari 13 miliar film jika jumlah nilai tempat terlalu banyak untuk Anda). Jumlah data genom pada tahun 2025 akan menjadi 2% dari data di seluruh dunia pada tahun 2010. Saat ini ada 8 miliar manusia; rata -rata genom manusia berkualitas tinggi membutuhkan 200 GB dengan teknologi saat ini. Jika semua manusia diurutkan dengan kualitas tingkat medis sekarang, data genom manusia yang ada di dunia saat ini hampir sama banyaknya dengan tahun 2010.

Bagan di atas hanyalah data pengurutan mentah yang perlu disimpan satu kali untuk manusia. Bagaimana dengan data RNA atau data garis keturunan sel kanker? Sekalipun tidak semua informasi ini disimpan; idealnya, sebagian besar akan seperti itu. Bayangkan sebuah dunia di mana para peneliti memiliki akses ke busur mutasi jutaan pasien kanker dan respons terhadap berbagai terapi. Informasinya ada di luar sana, dan dengan pembelajaran mesin, kami dapat mengekstrak wawasan darinya.

Pada akhirnya masalahnya bukan pada teknologi itu sendiri, yang kini tersedia dalam bentuk potongan di sekitar kita. Genomik telah bergerak sangat cepat dalam 20 tahun sehingga para peneliti tidak dapat mengikuti laju perubahan. Seorang ahli biologi yang belajar "meretas" dengan Perl satu generasi yang lalu tidak berada di posisi yang tepat untuk membimbing peserta pelatihan yang perlu mengetahui cara menskalakan analisis data mereka.

Apa yang dibutuhkan?

Penyimpanan cukup murah sehingga Anda tidak perlu mempertimbangkan untuk menghapus data Anda

Penyimpanan cukup aman sehingga Anda tidak perlu khawatir menyimpan data Anda

Pengelolaan data yang cukup lancar, setelah disimpan mudah diakses, diterapkan, dan dimanfaatkan

Kerangka analitik yang modular dan cukup fleksibel untuk terlibat dalam analisis terperinci tetapi cukup umum untuk keluar dari kotak pengembangan pipa satu kali ad hoc

Platform yang dirancang untuk meningkatkan penyimpanan dan analisis untuk memenuhi tantangan tahun 2030 daripada melihat kembali ke tahun 2000

Semua ini adalah alasan mengapa kami mendirikan GenRAIT . Jika Anda berpikir dua puluh tahun terakhir adalah perjalanan yang liar, dekade berikutnya akan meledakkannya. Janji sebenarnya dari pengurutan dan pengeditan genom akan membuahkan hasil, tetapi perlu ada lebih dari sekadar kemauan dan kegembiraan. Masalah eksekusi dan GenRAIT bertujuan untuk menjadi platform untuk memungkinkan itu.