「スティフパーソン症候群」を理解する：セリーヌ・ディオンを襲った稀な症状

今週の悲痛なインタビューで、歌手のセリーヌ・ディオンは、まれな健康状態であるスティフ・パーソン症候群（SPS）を患った自身の人生について語った。しかし、SPSとはいったい何なのか、そしてディオンのような患者は、どのように最善の対処をしているのだろうか。

名前が示すように、SPS は主に筋肉の繰り返しの硬直と、制御不能で痛みを伴うことが多い筋肉のけいれんを特徴とし、歩行困難、転倒、腰の緩やかな湾曲などの他の問題を引き起こす可能性があります。

百万分の一の病気

SPS の硬直やその他の症状は、通常、時間の経過とともに徐々に悪化しますが、発作は突発的に現れたり消えたりすることもあれば、寒さ、ストレス、接触などの特定の誘因によって引き起こされることもあります。SPS には、影響を受ける体の部位 (たとえば、手足の硬直のみを経験する人もいます) や、特定の追加症状が発生するかどうかによって、さまざまな形態があります。SPS は100 万人に 1 人程度が罹患すると考えられていますが、多発性硬化症やパーキンソン病などの他の慢性神経疾患と誤診される場合もあります。

SPS の正確な原因についてはまだわかっていないことがたくさんありますが、自己免疫疾患 (体の免疫システムが誤って自身の健康な細胞や組織を攻撃する) であると思われます。研究者は、SPS 患者はグルタミン酸脱炭酸酵素 (GAD) と呼ばれる酵素に対する抗体を持っている傾向があることを発見しました。GAD は、神経伝達物質であるガンマアミノ酪酸 (GABA) の体内生成に重要な成分です。

GABA は多くの場合、体の停止信号として機能し、特定の神経信号を遅らせたりブロックしたりして、脳の伝達をスムーズにします。GAD の破壊によって引き起こされる GABA 経路の妨害により、伝達が乱れ、これらの神経が過剰に活動するようになると考えられています。しかし、SPS 患者全員が抗 GAD 抗体を持っているわけではなく、体内の他の化学物質に対する抗体を持っている人もいるため、この障害の背後にあるメカニズムについては疑問が残っています。

「まるで誰かに首を絞められているみたい」

正確にどのように起こるかに関わらず、SPS は衰弱させる病気になり得る。火曜日に放送された NBC の最新インタビューで、セリーヌ・ディオンは、SPS が彼女の機能をほぼあらゆるレベルでどのように変えたかについて語った。

「まるで誰かに首を絞められているような感じだ。喉頭や咽頭を押されているような感じだ」とディオンさんはNBCのホタ・コットブに語った。

ディオンがSPSと診断されたことを初めて発表したのは、前年からコンサート公演が延期され、その後キャンセルされた後の2022年12月だった。しかし、主に上半身の筋肉に影響を及ぼすSPSの兆候は、2008年にはすでに現れていた可能性が高い。

症状が悪化し、診断を受ける前に、ディオンさんは痙攣を抑えるために鎮静剤ジアゼパム（通称バリウム）を含む数多くの薬を処方されたと伝えられている。病気を乗り越えていつも通りのパフォーマンスをしようと努力した結果、バリウムの服用量はどんどん増え、最終的には命を脅かす可能性のある1日90ミリグラムに達した（ちなみに、痙攣に対する通常の最大投与量は40ミリグラムである）。

決意のディオン

「寝て呼吸が止まるかもしれないとは思っていませんでした。失敗から学ぶものなのです」とディオンさんは火曜日に公開された別のインタビューでピープル誌に語った 。この投薬量でさえ効かなくなり、2020年に新型コロナウイルス感染症のパンデミックが始まる頃には、ディオンさんはバリウムを断つことを決意したが、残念ながら最初は症状が悪化した。

SPS の発見は、ディオンが状況にうまく適応するのに役立ったようだ。この病気はまだ治療法がないが、彼女はこの病気を最大限に活用しようと決意している。People によると、彼女は現在、投薬、免疫療法、身体リハビリ、発声療法を組み合わせて治療を受けている。そして、ステージに戻ってファンのためにもう一度歌うつもりだと語っている。NBC のインタビューでは、彼女の独特の力強い歌声を聞くことができる。

「たとえ這わなければならないとしても、たとえ手で話さなければならないとしても、私はステージに戻るつもりです」と彼女はコットブに語った。