Interprétation du filtre MAC GWAS

Aug 19 2020

J'effectue une analyse GWAS et j'essaie de comprendre l'influence du filtre sur le nombre d'allèles mineurs.Le réglage du filtre à 1% m'a donné ce tracé et je suis confus à propos des mêmes valeurs -log10 p autour de ~ 3,8 qui montrent un motif étrange (beaucoup de points sur une ligne avec la même valeur).

Si j'augmente le filtre à 6%, les points d'une ligne disparaissent mais je perds aussi quelques SNP significatifs:

L'échantillon comprend environ 77 000 positions SNP (orge), non attribuées au GWAS (tous les NaN supprimés). Le GWAS a été réalisé avec 200 échantillons phénotypiques.

Comment interpréter les points dans une ligne?

Réponses

1 winni2k Aug 21 2020 at 14:21

Cela ressemble à un échec du génotypage pour certains échantillons. Il n'est pas clair d'après l'opération si les données de génotypage ont été contrôlées pour la qualité, mais je recommanderais d'effectuer un contrôle qualité des échantillons.

Sur une note latérale: dans les gwas humains avec snps imputés, je m'attendrais à voir des grappes de snps significatifs comme un signe que les snps significatifs ne sont pas un artefact. Dans l'opération, il y a quelques snps significatifs. Cela pourrait être un signe que ces snps importants sont des artefacts. Il existe également des snps qui forment des grappes et semblent donc plus prometteurs.