Quem eu seria?

Eu sempre teria sido eu? Se eu soubesse sobre a bomba-relógio genética tiquetaqueando no próprio código que me criou, isso teria mudado quem eu me tornei? Suponho que esse dilema seja parte da questão natureza versus criação. Quanto impacto nossas experiências alteram as decisões que tomamos e quem nos tornamos? Se eu soubesse naquela época o que sei agora, faria as coisas de maneira diferente?

Para explorar esses pensamentos juntos, suponho que seja necessário um pouco de contexto. Meus pais se divorciaram quando eu tinha 4 anos e meu irmão mais velho foi diagnosticado com um raro distúrbio neurológico genético alguns anos depois. Seu diagnóstico foi uma condição chamada Ataxia de Friedreich (FA), que é um distúrbio degenerativo para o qual atualmente não há tratamento ou cura. Causa danos ao cerebelo no cérebro, causa desgaste muscular e os sintomas mais óbvios são a deterioração do equilíbrio e da coordenação. Normalmente, os sintomas aparecem na infância, a maioria das pessoas com AF depende de uma cadeira de rodas no final da adolescência até o início dos 20 anos (embora isso possa variar) e a expectativa de vida é afetada (o início precoce termina significando menor expectativa de vida). Por não ter sintomas, todos acreditávamos que eu era a criança “normal”, mas não sabíamos então o que sabemos agora.

Sempre me senti a ovelha negra da família. Meu irmão conseguiu um emprego respeitável no conselho local e, apesar de ter FA, trabalhou em período integral até se aposentar antecipadamente aos 33 anos por motivos de saúde. Minha meia-irmã conheceu o marido aos quinze anos, ela conseguiu um emprego estável em uma agência de viagens, eles compraram uma casa juntos, se casaram e tiveram dois filhos assim que estabilizaram financeiramente em suas duas casas de renda. Por outro lado, e apesar da minha boa saúde, passei por empregos instáveis ​​em bares até me tornar a mãe solteira de dois meninos que tive muito jovens e com o homem errado. Aos vinte e três anos, tornei-me mãe solteira de um filho de um ano, outro de dois anos e meio, reivindicando benefícios e morando em uma propriedade do conselho. Minha saúde mental estava sofrendo e eu acreditava que minha família me considerava um fracasso.

Não vou me aprofundar aqui na minha infância e início da vida adulta agora, mas direi que houve muitos outros fatores que desempenharam seu papel, empurrando minha vida no caminho em que me encontrei naquele momento. apontar. Eu tinha muito poucas qualificações (que é um assunto sobre o qual eu poderia escrever um livro inteiro sozinho) e praticamente sem apoio, consegui criar meu próprio negócio como retratista de animais. Não ganhei muito em termos de dinheiro, mas obtive lucro e o impacto em minha auto-estima e senso de valor próprio foi inestimável. Comecei a namorar novamente e acabei apoiando meu parceiro durante seus últimos anos de universidade. Em seguida, tivemos mais dois meninos juntos e devido à sua renda estável e muito maior, desisti do meu negócio para ser uma dona de casa em tempo integral.

Quando eu tinha cerca de trinta e três anos (as crianças devem ter cerca de doze, onze, três e um ano de idade) comecei a ter alguns sintomas estranhos na minha perna direita. A única maneira que eu poderia descrever na época era que quando eu estava andando, mover aquela perna exigia muito mais esforço, quase parecia que eu a estava arrastando na água. Ir ao médico foi o primeiro passo de uma jornada pelo NHS que levou vários anos para chegar a um diagnóstico. Uma vez sob os cuidados da neurologia, um simples exame de sangue foi feito para “excluir” FA, simplesmente porque meu irmão tem a doença. O neurologista tinha certeza de que não era a causa dos meus sintomas, ele considerava isso um exercício de “tique-taque”. Foi quando descobrimos que a Ataxia de Friedreich de início tardio existe, porque é isso que eu tenho.

Sem entrar em uma descrição científica chata, ambas as cópias de um determinado gene devem ser afetadas para que uma pessoa tenha FA. As pessoas que têm uma cópia afetada e uma cópia saudável são descritas como portadoras. Eles não terão a doença, mas se tiverem filhos com outra pessoa que também carrega uma cópia afetada desse gene em particular, há uma chance em quatro de que seu filho herde ambas as cópias afetadas e desenvolva a doença. Há também uma chance em quatro de que uma criança receba ambas as cópias não afetadas e uma chance de duas em quatro de que a criança seja portadora de um gene afetado, portanto, ela seria portadora, mas não desenvolveria AF. Meu diagnóstico não significa apenas que tenho esse futuro decadente à minha frente, onde minha capacidade de andar, desenhar, escrever e até falar será gradualmente roubada de mim, mas fui atingido pela pungente percepção de que havia trazido mais quatro pessoas ao mundo, todas com certeza portadoras de FA. Como ambas as minhas cópias são afetadas, todos os meus filhos terão um gene afetado meu e uma cópia saudável de seu pai.

Surpreendentemente, após o choque inicial, a primeira emoção que me atingiu foi o alívio. Eu carreguei tanta culpa ao longo dos anos, sendo o irmão “saudável”, me perguntando por que ele havia perdido a loteria genética da vida enquanto eu parecia bem e essa culpa simplesmente desapareceu durante a noite. Tantos dos sintomas menos óbvios pelos quais eu havia me intimidado, minha falta de jeito que confundia com descuido, meu cansaço que pensava ser preguiça e, de repente, fui capaz de ser mais gentil comigo mesmo. Tantas pessoas me disseram o quanto lamentam saber que eu também tenho FA, mas a verdade é que não tenho. Sempre fez parte de mim, quer eu soubesse ou não, e se qualquer uma das cópias desse gene fosse diferente, eu não seria quem sou e, francamente, dada a escolha de ser eu com FA ou outra pessoa sem isso, eu escolheria ser eu todas as vezes. Mas e meus filhos? Eu ainda os teria se soubesse que eles carregariam isso com eles? Honestamente, eu não sei. Acho que não é possível saber. Se eu soubesse o tempo todo que tenho essa condição, sentado sem ser detectado, apenas esperando para aparecer na casa dos trinta, talvez isso também tivesse mudado quem eu me tornei? De uma coisa eu sei, estou feliz por ter meus quatro filhos e não me arrependo de nada. Sei que à medida que crescem e pensam em ter seus próprios filhos, terão decisões a tomar. Eles podem selecionar embriões que não contenham a cópia afetada desse gene e o legado genético da FA pode acabar com eles? apenas esperando para aparecer na casa dos trinta, talvez isso também tivesse mudado quem eu cresci para ser? De uma coisa eu sei, estou feliz por ter meus quatro filhos e não me arrependo de nada. Sei que à medida que crescem e pensam em ter seus próprios filhos, terão decisões a tomar. Eles podem selecionar embriões que não contenham a cópia afetada desse gene e o legado genético da FA pode acabar com eles? apenas esperando para aparecer na casa dos trinta, talvez isso também tivesse mudado quem eu cresci para ser? De uma coisa eu sei, estou feliz por ter meus quatro filhos e não me arrependo de nada. Sei que à medida que crescem e pensam em ter seus próprios filhos, terão decisões a tomar. Eles podem selecionar embriões que não contenham a cópia afetada desse gene e o legado genético da FA pode acabar com eles?

Então, quem eu seria se soubesse? Essa pergunta realmente não pode ser respondida, mas eu sei de uma coisa, eu nunca escolheria ser ninguém além de mim, incluindo a Ataxia de Friedreich.