Чего мне ожидать от моего 14-летнего сына с NF1 (нейрофибромстоз 1)?

Answer 1

от нейрофиброматоза - Симптомы и причины :

Нейрофиброматоз 1 (NF1) обычно проявляется в детстве. Признаки часто заметны при рождении или вскоре после него и почти всегда к 10 годам. Признаки и симптомы часто бывают легкими или умеренными, но могут различаться по степени тяжести.

Признаки и симптомы включают:

• Плоские светло-коричневые пятна на коже (пятна цвета кофе с молоком). Эти безобидные пятна распространены у многих людей. Наличие более шести пятен кофе с молоком является явным признаком NF1. Обычно они присутствуют при рождении или появляются в первые годы жизни. После раннего детства новые пятна перестают появляться.
• Веснушки в подмышечных впадинах или в паховой области. Веснушки обычно появляются в возрасте от 3 до 5 лет. Веснушки меньше, чем пятна цвета кофе с молоком, и обычно располагаются скоплениями в складках кожи.
• Крошечные бугорки на радужной оболочке глаза (узелки Лиша). Эти безобидные узелки трудно заметить, и они не влияют на зрение.
• Мягкие бугорки размером с горошину на коже или под ней (нейрофибромы). Эти доброкачественные опухоли обычно развиваются в коже или под ней, но могут также расти внутри тела. Иногда в рост вовлекаются несколько нервов (плексиформная нейрофиброма). Плексиформные нейрофибромы, расположенные на лице, могут вызывать обезображивание. Нейрофибромы могут увеличиваться с возрастом.
• Костные деформации. Аномальный рост костей и дефицит минеральной плотности костей могут вызывать такие деформации костей, как искривление позвоночника (сколиоз) или искривление голени.
• Опухоль зрительного нерва (глиома зрительного нерва). Эти опухоли обычно появляются к 3 годам, редко в позднем детстве и подростковом возрасте и почти никогда у взрослых.
• Инвалидность в обучении. У детей с NF1 часто встречаются нарушения мыслительных навыков, но обычно они легкие. Часто имеется определенная неспособность к обучению, например, проблемы с чтением или математикой. Синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ) также распространен.
• Больше среднего размера головы. Дети с NF1, как правило, имеют размер головы больше среднего из-за увеличенного объема мозга.
• Невысокий рост. Дети с NF1 часто имеют рост ниже среднего.

Осложнения NF1 включают:

• Неврологические проблемы. Трудности в обучении и мышлении являются наиболее распространенными неврологическими проблемами, связанными с NF1. К редким осложнениям относятся эпилепсия и накопление избыточной жидкости в головном мозге.
• Заботы о внешнем виде. Видимые признаки нейрофиброматоза, такие как обширные пятна цвета кофе с молоком, множество нейрофибром в области лица или большие нейрофибромы, могут вызывать тревогу и эмоциональный стресс, даже если они не являются серьезными с медицинской точки зрения.
• Проблемы со скелетом. У некоторых детей кости неправильно сформированы, что может привести к искривлению ног и переломам, которые иногда не заживают. NF1 может вызвать искривление позвоночника (сколиоз), которое может потребовать фиксации или хирургического вмешательства. NF1 также связан со снижением минеральной плотности костей, что увеличивает риск слабости костей (остеопороза).
• Проблемы со зрением. Иногда у детей развивается опухоль зрительного нерва (глиома зрительного нерва), которая может повлиять на зрение.
• Проблемы во время гормональной перестройки. Гормональные изменения, связанные с половым созреванием или беременностью, могут вызвать увеличение числа нейрофибром. Большинство женщин с NF1 имеют здоровую беременность, но им, вероятно, потребуется наблюдение акушера, знакомого с этим заболеванием.
• Сердечно-сосудистые проблемы. Люди с NF1 имеют повышенный риск высокого кровяного давления и могут развить аномалии кровеносных сосудов.
• Проблемы с дыханием. В редких случаях плексиформные нейрофибромы могут сдавливать дыхательные пути.
• Рак. По оценкам, у 3-5 процентов людей с NF1 развиваются раковые опухоли. Они обычно возникают из нейрофибром под кожей или из плексиформных нейрофибром. Люди с NF1 также имеют более высокий риск других форм рака, таких как рак молочной железы, лейкемия, колоректальный рак, опухоли головного мозга и некоторые виды рака мягких тканей. Женщинам с NF1 следует начинать скрининг на рак молочной железы в более раннем возрасте, чем в общей популяции.
• Доброкачественная опухоль надпочечников (феохромоцитома). Эта доброкачественная опухоль выделяет гормоны, повышающие кровяное давление. Обычно требуется хирургическое вмешательство для удаления феохромоцитомы.

Уход

Нейрофиброматоз нельзя вылечить, но лечение может помочь справиться с признаками и симптомами. Как правило, чем раньше вы или ваш ребенок попадете под наблюдение врача, обученного лечению нейрофиброматоза, тем лучше будет результат.

Answer 2

Мне за 40, и мне поставили диагноз NF1 примерно в 9 лет. Я уверен, что вы можете найти медицинские ожидания, и похоже, что кто-то уже опубликовал их, поэтому я не буду отвечать на них. Я буду ссылаться на то, как выглядит жизнь.

Мой случай считается очень легким. В детстве я занимался спортом, был в группе и участвовал во всем, в чем участвовали мои одноклассники. Я поступил в колледж, получил степень, пошел работать, женился и имел детей. Со стороны у меня очень «нормальная» жизнь. Большинство случаев NF1 такие же, как у меня.

У меня небольшие нейрофибромы (доброкачественные опухоли) в разных местах по всему телу. Некоторые из них видны, например, на моей руке или на спине, но большинство — нет. У меня есть несколько на позвоночнике, но они не причиняют никакого вреда, но я наблюдаю за ними на случай, если что-то изменится.

Фонд детской опухоли (www.ctf.org) является хорошим ресурсом и группой по защите интересов.

NF1 может различаться по степени тяжести и расположению опухолей. Если у вашего сына легкая форма, он может прожить жизнь, похожую на жизнь многих других детей. В 14 лет ему уже не помогут текущие утвержденные лекарства (они предназначены для детей помладше), но проходят испытания, на которые он может претендовать. Вам следует поговорить со своим специалистом. Если вы находитесь рядом с клиникой НФ, у них будет много информации для вас, и они могут указать вам правильное направление.

Как родитель, будьте готовы испугаться, если это новый диагноз. Это нормально. Есть много страшных возможностей. Постарайтесь найти других родителей и взрослых с этим заболеванием. Поговорите с ними и задайте много вопросов. Консультирование также может быть полезным, когда вы войдете в это.