การตีความตัวกรอง GWAS MAC

Question

ฉันกำลังทำการวิเคราะห์ GWAS และพยายามทำความเข้าใจอิทธิพลของตัวกรองจำนวนอัลลีลรองการตั้งค่าตัวกรองเป็น 1% ทำให้ฉันได้พล็อตนี้และฉันสับสนเกี่ยวกับค่า -log10 เท่ากันประมาณ ~ 3.8 ซึ่งแสดงรูปแบบแปลก ๆ (จุดจำนวนมาก ในหนึ่งบรรทัดที่มีค่าเดียวกัน)

หากฉันเพิ่มฟิลเตอร์เป็น 6% จุดในบรรทัดจะหายไป แต่ฉันก็หลวม SNP ที่สำคัญบางส่วน:

ตัวอย่างมีประมาณ 77000 ตำแหน่ง SNP (ข้าวบาร์เลย์) โดยไม่มีปัญหาจาก GWAS (NaN ทั้งหมดถูกลบออก) GWAS ดำเนินการกับตัวอย่างฟีโนไทป์ 200 ตัวอย่าง

วิธีตีความจุดในเส้น?

Answer 1

ดูเหมือนว่าการสร้างยีนจะล้มเหลวสำหรับบางตัวอย่าง ยังไม่ชัดเจนจากฝ่ายปฏิบัติการว่าข้อมูลจีโนไทป์ได้รับการควบคุมคุณภาพหรือไม่ แต่ฉันขอแนะนำให้ทำการ QC ตัวอย่าง

หมายเหตุด้านข้าง: ใน gwas มนุษย์ที่มีการกำหนด snps ฉันคาดว่าจะเห็นกลุ่มของ snps ที่สำคัญเป็นสัญญาณว่า snps ที่สำคัญไม่ใช่สิ่งประดิษฐ์ ใน op มี snps ที่สำคัญบางอย่าง นี่อาจเป็นสัญญาณว่า snps สำคัญเหล่านั้นเป็นอาร์ติแฟกต์ นอกจากนี้ยังมี snps บางตัวที่ก่อตัวเป็นกลุ่มดังนั้นจึงดูมีแนวโน้มมากขึ้น