8 yaşındaki kızımda neden DEHB, ODD, davranış bozukluğu ve otizm var? Hepsi aynı anda kalıtsal olabilir mi?

Birçok yanlış teşhis, otizm teşhisinden önce veya hatta onunla eşzamanlı olarak ortaya çıkabilir. Çocukken bana OKB, kronik depresyon, bipolar bozukluk (kronik depresyon ve bipolar nasıl olabiliyorsunuz, asla anlayamayacağım), yaygın anksiyete bozukluğu teşhisi kondu ve aileme küstah olduğum söylendi (çünkü değerlendirilirken, resmimi doktorun dalgalı çizgisinden çizmek yerine, kendi resmimi çizmek istedim… 6'da… MUHTEŞEM!). Gerçek teşhisimi almak için bir nöropsikoloğa gittiğimizde (kolejdeki profesörlerimden biri yanlışlıkla bana otistik olduğumu söylemeseydi bu asla olmayacaktı (alaycılık okuyorduk ve dersten sonra ona yaklaştım ve orada olup olmadığını sordum). Konuyu anlamadığım ya da alaycı olup olmadığını anlamadığım için sınavda sorulacak sorulardı ve “Tabii ki anlamıyorsun. Yaşamak için otizm teşhisi koyuyorum. Mücadelelerini anlıyorum, merak etme”. Yüzümdeki ifadeyi sadece hayal edebiliyorum çünkü bunu bir örtbas etme girişimiyle takip etti ama ona sonsuza kadar minnettarım.

Bugün iki teşhisim var: otizm ve bipolar bozukluk. OKB eğilimlerim ve kaygım, otizm sunumumun kapsamına giriyor. Bipolar depresyon bozukluğum var, bu temelde manik durumlardan daha fazla depresif duruma sahip olduğum anlamına geliyor (5 yılda 5'ten az manik durumum oldu). Ayrıca şimdi neden sosyalleşmenin benim için bu kadar zor olduğunu, neden duyusal aşırı yüklenmeye başladığımı ve bir yetişkin olarak neden hala “harekete geçtiğimi” (erişimleri okuyun) anlıyoruz. Bir nöro-psikolog görmediyseniz, başlamak için iyi bir yer olacaktır. Çocuğunuzun tüm bu bireysel teşhislere sahip olmaması ve bazılarının onun otizminin belirtileri olması mümkündür. Kadınlarda otizm daha az anlaşılır, bu nedenle doktorların kalıplarına uymadığı için teşhis koymaya devam etmeleri çok olasıdır.

Ayrıca, lütfen her şeyin kalıtsal olduğu konusunda endişelenmeyin. Ailemde bipolar bozukluk veya otizm olan tek kişi benim. Ağabeyim onun otistik olabileceğini düşünüyor ama bana teşhis konulduktan sonra böyle düşünmeye başladı (yeterince komik, ben onun üniversitede otizm okurken olduğunu düşünmeye başladım ama konuyu dalıyorum). Hem zihinsel hem de fiziksel tüm hastalıklar ve bozukluklar kalıtsal olabilir veya kalıtsal olmayabilir. Bazıları kalıtsal görünebilir, ancak böyle olmaları imkansız. İnsan genomu üzerine yakın zamanda yapılan bazı bilimsel araştırmalar, DNA çalışmasına dayalı olarak otizm, DEHB, kalp hastalığı ve hatta bazı kanserlerin kalıtsal olmadığını göstermiştir. Bu, bir ailede yalnızca bir kişinin bu koşullardan herhangi birini geliştireceği anlamına gelmez, örneğin belirli bir ailedeki hiç kimsenin yüksek tansiyon geliştirmeyeceği anlamına gelmez.

Umarım bu yardımcı olmuştur!

Bu şeylerin çoğunda genetik faktörler var. Davranış bozukluğunun nedenini tam olarak açıklayabilmem için davranış bozukluğu konusunda daha spesifik olmanız gerekir, ancak diğerlerinin tümü kalıtsaldır. Ailemin ilk kuzenlerime kadar uzanan beş üyesi, ben dahil otizmli.

Bunun neden ortaya çıktığı ilginç bir sorudur. Çoğu insanın bildiği gibi, insanlarda 23 kromozom çifti vardır. Her kromozomda farklı özellikler taşınır. Her kromozom, tüm insanlarda %99'u aynı olan milyonlarca nükleotid bazına sahiptir. Geriye kalan <%1 bireyi benzersiz yapan şeydir. Bu bazlardan birini değiştiren küçük mutasyonlar, PCT acı tat testi gibi büyük değişikliklere neden olabilir. Çoğu insan tadına bakabilir, ancak bazılarının değişen bir tabanı vardır ve alamaz. Salantro için aynı. Bazıları sabun gibi tadı olduğunu söylüyor.

Benzer şekilde, genomdaki değişiklikler, Down sendromlu kişilerde fazladan kromozom gibi bozukluklara ve yanlış baskılara neden olabilir ve frajil X sendromlu kişilerde hatalı biçimlendirilmiş x-kromozomu da çocuk üzerinde anormal etkilere neden olabilir.

DNA'nın üreme hücrelerine kopyalanmasında bu kadar küçük bir hata payı ile, spontan mutasyonlar meydana gelebilir, ancak bu özellikler daha çok sizin ve üreme partnerinizin DNA'sı tarafından verilmiş ve çocuğa taşınmıştır. Bir insanı oluşturan çok küçük miktardaki DNA, çocuk sahibi olmaya dahil olan hiç kimsenin hatası olmaksızın, kolaylıkla normdan sapabilir ve birçok bozukluk, bir çiftleşme tarafından çocuklarına aktarılabilir.