Interpretacja filtru GWAS MAC

Question

Przeprowadzam analizę GWAS i próbuję zrozumieć wpływ filtra liczby mniejszych alleli. Ustawienie filtra na 1% dało mi ten wykres i jestem zdezorientowany co do tych samych wartości -log10 około ~ 3,8, które pokazują dziwny wzór (wiele kropek w jednym wierszu o tej samej wartości).

Jeśli zwiększę filtr do 6%, kropki w linii znikną, ale stracę też kilka znaczących SNP:

Próbka zawiera około 77000 pozycji SNP (jęczmień), nie przypisanych z GWAS (wszystkie NaN usunięte). GWAS przeprowadzono na 200 próbkach fenotypowych.

Jak interpretować kropki w linii?

Answer 1

Wygląda na to, że genotypowanie nie powiodło się w przypadku niektórych próbek. Na podstawie operacji nie jest jasne, czy dane genotypowania były kontrolowane pod kątem jakości, ale zalecałbym wykonanie próbki QC.

Na marginesie: w ludzkich gwas z przypisanymi snps, spodziewałbym się zobaczyć skupiska znaczących snps jako znak, że znaczące snps nie są artefaktem. W operacji jest kilka znaczących snpsów. Może to oznaczać, że te znaczące snopy są artefaktami. Istnieje również kilka snpsów, które tworzą klastry i dlatego wyglądają bardziej obiecująco.