В большинстве стран сейчас внедряются универсальные скрининговые тесты новорожденных на муковисцидоз. Это самый стандартный и распространенный тест на муковисцидоз. Обычно медсестра берет очень небольшой образец крови вашего ребенка вскоре после рождения, пока он еще находится в больнице. Затем этот образец крови отправляется в лабораторию для предварительного теста на муковисцидоз. Если тест снова окажется положительным, для подтверждения диагноза муковисцидоза проводится повторный потовый тест [источник: CFF].
Скрининговый тест новорожденных на муковисцидоз очень эффективен и прост, что приводит к относительно низким затратам на ребенка. Как правило, стоимость этого обследования новорожденных включается в стоимость медицинских услуг в странах с универсальным медицинским обслуживанием, например, в Канаде. Более того, большинство страховых компаний в США также оплачивают стоимость этого теста. Это означает, что в большинстве случаев скрининговый тест новорожденных на муковисцидоз является бесплатным для родителей. Стоимость скринингового теста новорожденных на муковисцидоз сопоставима с другими генетическими скрининговыми тестами новорожденных. Стандартный генетический скрининговый тест на муковисцидоз стоит всего 1,50 доллара (иммунореактивный трипсиноген или IRT-скрининг). Если этот тест положительный, проводится дальнейшее генетическое тестирование.Стоимость анализа одной мутации при муковисцидозе составляет около 20 долларов, а стоимость анализа множественных мутаций - около 50 долларов. Муковисцидоз может быть результатом более 1000 мутаций одного гена. Однако большинство случаев муковисцидоза вызвано ограниченным числом вариаций мутаций.
К сожалению, стоимость дополнительных тестов и пожизненного лечения в течение жизни пациента с муковисцидозом бледнеет по сравнению со стоимостью одного генетического теста в младенчестве. Среднегодовые затраты на медицинское обслуживание пациента с тяжелой или поздней стадией кистозного фиброза составляют около 43 300 долларов США [источник: Lieu et al.].
