NF1 (Nörofibromstosis 1) olan 14 yaşındaki oğlumdan ne bekleyebilirim?

Answer 1

Nörofibromatozdan - Belirtileri ve nedenleri :

Nörofibromatozis 1 (NF1) genellikle çocuklukta ortaya çıkar. Belirtiler genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra ve hemen hemen her zaman 10 yaşına kadar fark edilir. Belirtiler ve semptomlar genellikle hafif ila orta şiddettedir, ancak şiddeti değişebilir.

İşaretler ve semptomlar şunları içerir:

• Deride düz, açık kahverengi lekeler (cafe au lait lekeleri). Bu zararsız lekeler birçok insanda yaygındır. Altıdan fazla cafe au lait noktasına sahip olmak, NF1'in güçlü bir göstergesidir. Genellikle doğumda bulunurlar veya yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkarlar. Erken çocukluktan sonra yeni noktalar görünmeyi bırakır.
• Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillenme. Çiller genellikle 3 ila 5 yaşlarında görülür. Çiller, cafe au lait lekelerinden daha küçüktür ve cilt kıvrımlarında kümeler halinde oluşma eğilimindedir.
• Gözün irisinde küçük şişlikler (Lisch nodülleri). Bu zararsız nodüller kolayca görülemezler ve görüşü etkilemezler.
• Derinin üzerinde veya altında yumuşak, bezelye büyüklüğünde şişlikler (nörofibromlar). Bu iyi huylu tümörler genellikle derinin içinde veya altında gelişir, ancak vücudun içinde de büyüyebilir. Bazen, bir büyüme birden fazla siniri (pleksiform nörofibroma) içerecektir. Pleksiform nörofibromlar yüzde yerleştiğinde şekil bozukluğuna neden olabilir. Nörofibromlar yaşla birlikte artabilir.
• Kemik deformiteleri. Anormal kemik büyümesi ve kemik mineral yoğunluğundaki bir eksiklik, kavisli bir omurga (skolyoz) veya eğri alt bacak gibi kemik deformitelerine neden olabilir.
• Optik sinirdeki tümör (optik glioma). Bu tümörler genellikle 3 yaşında, nadiren geç çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkar ve yetişkinlerde neredeyse hiç görülmez.
• Öğrenme özürleri. Bozulmuş düşünme becerileri, NF1'li çocuklarda yaygındır, ancak genellikle hafiftir. Genellikle okuma veya matematikle ilgili bir problem gibi belirli bir öğrenme güçlüğü vardır. Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) da yaygındır.
• Ortalama kafa boyutundan daha büyük. NF1'li çocuklar, artan beyin hacmi nedeniyle ortalamadan daha büyük bir kafa boyutuna sahip olma eğilimindedir.
• Kısa boy. NF1'li çocukların boyu genellikle ortalamanın altındadır.

NF1'in komplikasyonları şunları içerir:

• Nörolojik problemler. Öğrenme ve düşünme güçlükleri, NF1 ile ilişkili en yaygın nörolojik problemlerdir. Yaygın olmayan komplikasyonlar arasında epilepsi ve beyinde aşırı sıvı birikmesi yer alır.
• Görünümle ilgili endişeler. Geniş kafe au lait lekeleri, yüz bölgesindeki birçok nörofibrom veya büyük nörofibromlar gibi görünür nörofibromatoz belirtileri, tıbbi olarak ciddi olmasalar bile endişe ve duygusal sıkıntıya neden olabilir.
• İskelet sorunları. Bazı çocuklarda anormal şekillenmiş kemikler vardır, bu da bacakların eğilmesine ve bazen iyileşmeyen kırıklara neden olabilir. NF1, korse veya ameliyat gerektirebilecek omurga eğriliğine (skolyoz) neden olabilir. NF1 ayrıca zayıf kemik (osteoporoz) riskini artıran azalmış kemik mineral yoğunluğu ile ilişkilidir.
• Görüş problemleri. Bazen çocuklarda görme sinirinde (optik glioma) görmeyi etkileyebilecek bir tümör gelişir.
• Hormonal değişim zamanlarında problemler. Ergenlik veya hamilelikle ilişkili hormonal değişiklikler, nörofibromlarda artışa neden olabilir. NF1'li kadınların çoğu sağlıklı gebeliklere sahiptir, ancak muhtemelen bu bozukluğa aşina olan bir kadın doğum uzmanı tarafından izlenmeye ihtiyaç duyacaktır.
• Kardiyovasküler problemler. NF1'li kişilerde yüksek tansiyon riski artar ve kan damarı anormallikleri gelişebilir.
• Solunum Problemleri. Nadiren pleksiform nörofibromlar hava yoluna baskı uygulayabilir.
• Yengeç Burcu. NF1'li kişilerin tahmini yüzde 3 ila 5'i kanserli tümörler geliştirir. Bunlar genellikle deri altındaki nörofibromlardan veya pleksiform nörofibromlardan kaynaklanır. NF1'li kişilerde ayrıca meme kanseri, lösemi, kolorektal kanser, beyin tümörleri ve bazı yumuşak doku kanseri türleri gibi diğer kanser türleri için daha yüksek risk vardır. NF1'li kadınlar meme kanseri taramasına genel popülasyondan daha erken yaşta başlamalıdır.
• İyi huylu adrenal bez tümörü (feokromositoma). Bu kanserli olmayan tümör, kan basıncınızı yükselten hormonlar salgılar. Feokromositomanın çıkarılması için genellikle cerrahi gerekir.

Tedavi

Nörofibromatoz tedavi edilemez, ancak tedaviler belirti ve semptomları yönetmeye yardımcı olabilir. Genel olarak, siz veya çocuğunuz ne kadar erken nörofibromatozis tedavisi konusunda eğitimli bir doktorun bakımı altına girerseniz, sonuç o kadar iyi olur.

Answer 2

40'lı yaşlarımdayım ve 9 yaşlarında NF1 teşhisi kondu. Tıbbi beklentileri bulabileceğinizden eminim ve birileri bunları zaten yayınlamış gibi görünüyor, bu yüzden onlara cevap vermeyeceğim. Hayatın nasıl göründüğüne değineceğim.

Benim durumum çok hafif olarak kabul ediliyor. Büyürken spor yaptım, orkestradaydım ve sınıf arkadaşlarımın katıldığı her şeye katıldım. Üniversiteye gittim, diploma aldım, iş hayatına girdim, evlendim ve çocuklarım oldu. Dışarıdan bakıldığında çok “normal” bir hayatım var. Çoğu NF1 vakası benimki gibidir.

Vücudumun farklı yerlerinde küçük nörofibromlar (iyi huylu tümörler) var. Bazıları kolumda veya sırtımda olduğu gibi görünüyor, ancak çoğu görünmüyor. Omurgamda birkaç tane var ama zarar vermiyorlar ama herhangi bir değişiklik olması durumunda onları izlettiriyorum.

Çocuk Tümörü Vakfı (www.ctf.org) iyi bir kaynak ve savunuculuk grubudur.

NF1, tümörlerin şiddetine ve yerleşimine göre değişebilir. Oğlunuzun hafif bir vakası varsa, diğer birçok çocuğa benzeyen bir hayat yaşayabilir. 14 yaşında, mevcut onaylı ilaçlar onun için çalışmayacak (bunlar daha küçük çocuklar için), ancak hak kazanabileceği denemeler var. Uzmanınızla konuşmalısınız. Bir NF kliniğinin yakınındaysanız, sizin için bir sürü bilgiye sahip olacaklar ve sizi doğru yöne yönlendirebilirler.

Bir ebeveyn olarak, bu yeni bir teşhisse kaka-az korkmayı bekleyin. Sorun yok. Bir sürü korkutucu olasılık var. Hastalığı olan diğer ebeveynleri ve yetişkinleri bulmaya çalışın. Onlarla konuşun ve bol bol soru sorun. Bu işe girerken danışmanlık da faydalı olabilir.