DNA 프로파일링 작동 방식

Aug 19 2008

저지르지 않은 범죄로 감옥에 수감된다면 DNA 프로파일링을 환영할 것입니다. 이 기술의 사용이 최근에 정의를 실현하는 데 도움이 되었지만 우려할 만한 이유가 있을 수 있습니다.

한때 과학자들만 사용했던 "DNA"라는 용어는 우리 어휘의 일상적인 부분이 되었습니다. DNA 사용이 법원 시스템에서 족보에 이르기까지 모든 것에 미친 영향을 인식하지 않는 것은 거의 불가능합니다. 논란을 의식하지 않는 것도 거의 불가능하다. 이제 이론적으로 우리는 각각 DNA만으로 우리를 식별할 수 있는 프로필을 가질 수 있으므로 많은 사람들이 그 프로필이 어떻게 사용될지 걱정합니다.

DNA가 무엇인지 잘 알고 있을 것입니다. 그렇지 않은 경우 전체 이야기를 보려면 DNA 작동 방식 을 읽으십시오. 그러나 당신이 모를 수도 있는 것은 DNA 증거가 생성하는 정보의 유형, 처리 방법 및 분석 방법입니다. DNA 프로파일링이 필요한 곳입니다.

Roger Tully/Stone/ Getty Images
DNA 프로파일링 프로세스의 일부로 기술자가 DNA 시퀀싱 젤을 검사합니다.

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CSI 작동 방식
DNA 작동 원리
InvestigationDiscovery.com: DNA 프로파일링 퀴즈

DNA를 사용할 수 있는 모든 상황에서 DNA 프로필을 만들어야 합니다. DNA 또는 유전적 유형 지정이라고도 하는 DNA 프로파일링은 단순히 유전자좌(염색체의 영역)에 있는 고유한 서열 인 VNTR 의 수집, 처리 및 분석입니다. VNTR은 가변 수 탠덤 반복을 나타냅니다. 즉, 탠덤 반복 또는 뉴클레오티드 쌍의 수가 다양합니다. 다른 사람들의 대부분의 DNA 염기서열은 구별하기에는 너무 유사해 보입니다. 그러나 처리 후 VNTR은 식별에 사용하기에 충분히 고유한 대역을 생성합니다. 이러한 차이점은 1984년 Dr. Alec Jeffreys가 그의 연구실 기술자 중 한 사람의 다른 가족 구성원에 속하는 DNA를 사용하여 실험 결과를 살펴보던 중에 발견했습니다.

기술이 상용화된 1987년까지 Jeffreys의 연구실은 DNA 지문(DNA 프로파일링의 원래 이름, 실제 지문 과의 혼동으로 인해 변경됨)을 수행하는 세계 유일의 연구소였습니다 .

이것이 충분히 간단하게 들리지만 실제로 DNA 프로필을 생성하기 위한 몇 가지 다른 기술이 있으며 새로운 기술이 항상 등장하고 있습니다. 다음에는 이러한 기술을 살펴보겠습니다.

내용물

DNA 프로필 생성
법 집행에서 DNA 프로필 사용
계보에서 DNA 프로필의 사용
DNA 프로파일링 논란

DNA 프로필 생성

그들이 모두 유사한 결과에 도달해야 하는 경우(독특한 DNA 프로필) 분석을 위한 다양한 기술이 있는 이유는 무엇입니까? 사용할 기술은 비용, 분석에 사용할 수 있는 시간, 사용 가능한 DNA 샘플의 품질 및 양을 비롯한 몇 가지 요소에 따라 다릅니다.

DNA 프로파일을 생성하는 첫 번째 방법은 RFLP 또는 제한 단편 길이 다형성이었습니다. RFLP는 25개의 머리카락 또는 니켈 크기의 체액 반점과 같은 많은 양의 DNA 샘플이 필요하고 완료하는 데 한 달까지 걸릴 수 있기 때문에 오늘날 자주 사용되지 않습니다[출처: Baden ]. 또한 변이를 찾기 위해 DNA 가닥의 여러 섹션을 검사해야 하므로 시간이 많이 걸리고 사람이 실수할 여지가 더 많습니다. RFLP 분석을 위한 일부 단계는 다른 유형의 DNA 프로파일링에도 사용됩니다. RFLP의 경우 단계는 다음과 같습니다.

원심분리기로 백혈구 와 적혈구 를 분리합니다.
백혈구에서 DNA 핵을 추출합니다. 이것은 세포를 뜨거운 물로 목욕시킨 다음 소금을 첨가하고 혼합물을 원심분리기에 다시 넣어 수행됩니다[출처: 애리조나 대학 ].
제한 효소 를 사용하여 DNA 가닥을 조각으로 자릅니다 .
전극이 있는 아가로스 젤 침대의 한쪽 끝에 조각을 놓습니다. 아가로즈 젤은 끓는 물에 녹이면 젤라틴으로 변하는 해조류의 일종인 한천으로 만들어집니다.
전류를 사용하여 길이별로 DNA 세그먼트를 정렬합니다. 이 과정을 아가로스 겔 전기영동 이라고 합니다. 전기 영동은 음전하를 띤 분자를 전기로 젤을 통해 이동시키는 과정을 말합니다. 더 짧은 세그먼트는 원래 위치에서 더 멀리 이동하고 더 긴 세그먼트는 더 가깝게 유지합니다. 세그먼트는 평행 행으로 정렬됩니다.
니트로셀룰로오스 또는 나일론 시트를 사용하여 DNA를 닦아냅니다. 시트는 다양한 길이의 DNA 밴드가 육안으로 볼 수 있도록 염색됩니다. 시트를 방사선으로 처리하여 자동 방사선 사진 이 생성됩니다. 이것은 방사선의 감쇠 패턴에 의해 남겨진 엑스레이 필름의 이미지입니다. 독특한 어두운 색의 평행 밴드가 있는 자동 방사선 사진은 DNA 프로필입니다.

PCR (중합효소 연쇄 반응) 분석은 일반적으로 오늘날 DNA 프로필 생성의 첫 번째 단계입니다. PCR은 소량의 DNA를 복제하여 분석을 위한 더 큰 샘플을 생성할 수 있습니다. 약 5분이 소요되는 반복 프로세스를 사용하여 이 작업을 수행합니다. 첫째, 열에 안정한 DNA 중합효소 (DNA에 결합하여 복제를 허용하는 특수 효소)가 추가됩니다. 다음으로, DNA 샘플을 화씨 200도(섭씨 93도)로 가열하여 실을 분리합니다. 그런 다음 샘플을 냉각하고 재가열합니다. 재가열하면 복사 매수가 두 배로 늘어납니다. 이 과정을 약 30회 반복하면 추가 분석을 위한 DNA가 충분합니다.

PCR은 VNTR(Variable Number tandem repeat)에서 매우 작은 특정 대립유전자 인 STR(Short Tandem Repeats) 을 분석하는 첫 번째 단계입니다. 대립 유전자는 염색체의 특정 지점 또는 유전자좌 에서 교대로 발생하는 유전자 쌍입니다 . STR은 DNA 증거 작동 방식 에 자세히 설명되어 있습니다. STR을 분석하는 것은 RFLP 기술보다 크기가 작기 때문에 더 쉽게 분리하고 구별할 수 있기 때문에 더 정확합니다.

STR 분석의 변형은 Y-STR입니다. Y-염색체(남성에게만 있음)에서 발견되는 STR만 분석됩니다. STR 분석은 샘플에 혼성 DNA(남성과 여성 모두)가 있거나 남성 가해자가 있는 성폭행 사례에 유용합니다. 그렇지 않으면 Y-STR은 일반 STR처럼 처리됩니다.

증폭된 단편 길이 다형성인 AmpFLP 는 PCR을 사용하여 DNA를 복제하는 또 다른 기술입니다. RFLP와 마찬가지로 먼저 제한 효소를 사용합니다. 그런 다음, PCR을 사용하여 단편을 증폭하고 겔 전기영동을 사용하여 분류합니다. 다른 기술에 비해 AmpFLP의 장점은 자동화할 수 있고 비용이 많이 들지 않는다는 것입니다. 그러나 DNA 샘플은 고품질이어야 하며 그렇지 않으면 오류가 발생할 수 있습니다. 이는 대부분의 DNA 분석 기술의 경우입니다. 분석가는 긴 가닥이 촘촘하게 뭉쳐 있기 때문에 긴 가닥을 구분하는 데 시간을 할애할 수 있습니다.

이 기사에서는 DNA 프로필이 사용되는 방식과 이것이 논란을 일으키는 이유를 살펴보겠습니다.

법 집행에서 DNA 프로필 사용

터치 DNA

DNA는 종종 뉴스에 나오지만 가장 최근의 기사 중 하나에는 터치 DNA라는 새로운 용어가 포함되었습니다. 비록 언론에 생소한 기술이지만 터치 DNA는 몇 년 전부터 존재해 왔습니다. DNA는 일반적으로 혈액 및 정액과 같은 체액에서 회수되며, 이는 종종 이들이 남기는 얼룩에 의해 위치합니다. 터치 DNA는 가해자가 남긴 피부 세포에서 DNA를 복구하는 것입니다.

JonBenet Ramsey 사건에서 수사관들은 JonBenet이 입고 있던 옷을 긁었습니다. 이미 혈액에서 생성된 것과 일치하는 DNA 프로필을 생성할 수 있는 충분한 증거가 두 곳의 다른 위치에 있었습니다. 둘 다 JonBenet과 관련이 없는 남성의 것입니다. 이것은 검사들에게 Ramsey 가족이 JonBenet의 죽음에 책임이 있을 수 없다고 확신시켰습니다.

프로필이 생성되면 다음 단계는 무엇입니까? 그것은 실제로 DNA 프로파일이 사용되는 방법에 달려 있습니다. 범죄수사에서 회수된 DNA로 만들었다면 미국 검찰은 이를 통합자료지수시스템(CODIS)에 입력하게 된다. CODIS는 전국의 데이터베이스를 운영 하는 FBI 에서 유지 관리하는 컴퓨터 프로그램 입니다. 이러한 데이터베이스에는 5백만 개 이상의 프로필이 포함되어 있습니다. CODIS에는 여러 가지 인덱스가 포함되어 있습니다.

범죄자 색인 에는 다양한 범죄로 유죄 판결을 받은 사람들의 프로필이 포함되어 있습니다 . 범죄자 지수에 포함되는 범죄는 주에 따라 다르며 특정 경범죄에서 성범죄 및 살인에 이르기까지 다양합니다.
The Arrestee Index contains profiles of people arrested for committing specific violent felonies. The exact crimes also vary by state.
The Forensic Index contains profiles taken from crime-scene evidence, including blood , saliva, semen and tissue.
The Missing Persons Index consists of two indexes: Unidentified Persons, which contains the profiles recovered from the remains of unidentified persons and Reference, which contains profiles of relatives of missing persons. These two indexes are periodically compared to each other to determine if a missing person's remains have been recovered.

사진 제공: 연방수사국(FBI)
이것은 FBI의 CODIS 데이터베이스에 있는 DNA 프로필의 예입니다.

CODIS는 알고리즘 을 사용 하여 13개의 서로 다른 STR 위치와 해당 사람의 성별을 결정하는 위치를 비교합니다. 프로필이 데이터베이스에 있는 사람들의 개인 정보를 보호하기 위한 규칙과 보호 장치가 있습니다. 분석가가 확인해야 하는 매칭 알고리즘은 법 집행을 위한 단서를 생성하거나 잠재적인 공격자를 식별할 수도 있습니다. CODIS 사용의 단점은 포함된 프로필의 수만큼 강력하고 입력해야 하는 백로그가 100만 개 이상이라는 점입니다.

Prosecutors can also use DNA experts to match profiles while building cases where there's a high degree of certainty of the assailant. However, DNA profiling is being used more and more for people convicted prior to its common use, which began in the late 1980s. Since the early 1990s, convicted criminals have been able to use the latest DNA profiling technology as part of their appeals process. Most states have laws explicitly describing the rights convicted criminals have to DNA testing. In some cases, people can request additional testing anytime, while in others, they must do so within a few years of their conviction.

Attention to post-conviction DNA testing really began with a 1996 National Institute of Justice report that spotlighted 28 people convicted of rape and murder who had been exonerated due to later DNA testing. Since 1989, more than 218 convicted criminals have been released after DNA testing proved their innocence. The true perpetrator was identified in 84 of those cases [source: The Innocence Project].

Use of DNA Profiles in Genealogy

Kimberly Butler/Time Life Pictures/Getty Images
DNA profiles used to match ancestry linked Julia Jefferson Westerinen to the third president of the United States. Ms. Westerinen's great-great grandfather was Eston Jefferson, the son of Thomas Jefferson and Sally Hemings.

Aside from criminal trials and appeals, DNA profiling has become an important tool in genealogy. Many companies provide DNA profiling for this purpose. One of the largest ones, Family Tree DNA, uses Y-SRT testing to determine paternal lineage and mtDNA (mitochondrial DNA testing) to determine maternal lineage. When an embryo is conceived, its mitochondria -- structures within cells that convert energy from food -- come from the mother's egg cell, whereas the father's sperm contributes only nuclear DNA [source: Human Genome Project, U.S. National Library of Medicine]. For more information on mtDNA, see How DNA Evidence Works.

National DNA Database

The creation and storage of DNA profiles are also very controversial. As the databases searched by CODIS have expanded to include profiles of more than just convicted criminals, some people have begun to worry about what law enforcement, the government or even private companies may be able to do with the information. Once your profile is in a database, it can be removed only via court order. If you're using a private database for the purposes of genealogy, however, you can request the removal of your profile.

In April 2008, the Genetic Information Discrimination Act was signed into law. It's designed to keep insurance companies and employers from discriminating against people who may be genetically predisposed to a disease. To learn more about what expansions of DNA databases might mean for the future, see How Future Crime Databases Will Work .

The profiles vary in the amount of detail they can provide and in how far back in your ancestry they can determine a match. A Y-DNA67, for example, can show an extremely close connection between ancestors. It tests the Y chromosome for genetic matches between males. A perfect match of 67 markers on each person's DNA strand means they have a common ancestor in recent history [source: Family Tree DNA]. Family Tree DNA maintains databases of people looking for ancestors, and when a match is found, both parties are notified.

Although DNA profiling can reveal ancestry, companies that specialize in them don't perform any kind of testing specifically to trace hereditary defects or disease. However, genetic testing, which involves more than just DNA profiling, helps reveal hereditary predispositions to some diseases and birth defects. During genetic testing, DNA is profiled and analyzed along with RNA, proteins and other factors.

So DNA profiling can be very useful, but how accurate is it in determining a match? Family Tree DNA claims that it can determine within a "99.99 percent probability of yes or a 100 percent probability that no relationship existed" in the case of matching with an ancestor [source: Family Tree DNA]. That seems pretty irrefutable, but DNA profiling, especially in criminal cases, isn't infallible. In the next section, we'll look at some of the controversy associated with DNA profiling.

Controversy in DNA Profiling

When DNA profiling was first used in criminal cases, it was often difficult for prosecutors and defense attorneys, as well as the experts they hired to testify, to explain the significance of their DNA match to the jury. Fingerprints are still considered by most people to be an ironclad way to identify someone, but an expert testifying about fingerprints discusses them in terms of "points of similarity." DNA matches are discussed in terms of statistical probability using what is currently known about DNA similarity within the general population . This often confused the jury or was interpreted incorrectly.

Rob Melnychuk /PhotoDisc/Getty Images
A scientist views an autoradiograph, which is one of the first methods of DNA profiling.

For example, an expert testifying about DNA profiling for the prosecution might say that the DNA profile created from the crime-scene evidence has a 4-to-5 probability (or 80 percent chance) of matching the DNA profile created from the defendant's sample. Saying that the probability of the match is 80 percent, however, is not the same thing as saying that the probability of the accused person's guilt is 80 percent.

On the other hand, an expert testifying about DNA profiling for the defense could say something like, "The likelihood that this person's DNA was found at the crime scene, but he did not commit the crime, is 1 in 10 (or 10 percent)." That isn't a very high probability, but it doesn't take into account the fact that the accused isn't just some random person plucked off the street. It's not likely that the DNA profile is the only reason why he or she was arrested for the crime. DNA is just one piece in a very large puzzle.

The DNA profiling and its interpretation have come under fire. RFLP analysis was in part discontinued because of the possibility for error. The risk of a coincidental match using RFLP is 1 in 100 billion. However, in laboratory settings, this risk is probably higher because technicians may misread similar patterns as identical or otherwise perform the analysis incorrectly. A 2002 study of accuracy of DNA laboratories in the United States conducted by the University of Texas showed that 1 in 100 profiles may give a false result.

STR analysis is not as subjective, but any DNA profile can give a false result if it is contaminated. Although there have been no documented cases of a laboratory worker intentionally contaminating a DNA sample, DNA samples have been contaminated or even faked by criminals in order to avoid prosecution. In 1992, Dr. John Schneeberger was accused of raping one of his patients while she was sedated. A DNA profile was created using the sample that he left on the victim. A profile from a sample of his blood범죄 현장 샘플과 일치하지 않아 사건이 종결되었습니다. 피해자는 계속되었고 결국 추가 DNA 샘플이 일치하는 것으로 나타난 후 Dr. Schneeberger는 유죄 판결을 받았습니다. 그는 다른 남자의 피와 항응고제가 채워진 그의 팔에 배액관을 이식하고 그의 혈액을 뽑은 기술자가 그 자리에서 그렇게 하도록 능숙하게 함으로써 초기 시합을 피할 수 있었다.

궁극적으로 DNA 프로파일링은 놀라운 도구임이 입증되었습니다. 그러나 이것은 범죄 수사, 족보 검색 및 질병 검사에서 진실을 찾는 데 사용되는 많은 도구 중 하나일 뿐입니다. 어떤 것이든 100% 확신하는 경우는 거의 없습니다.

DNA 프로파일링 작동 방식

DNA 프로필 생성

법 집행에서 DNA 프로필 사용

Use of DNA Profiles in Genealogy

Controversy in DNA Profiling

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