На протяжении большей части истории человечества причина детской смертности оставалась загадкой. Современная медицина решила за нас большую часть этой загадки, в немалой степени благодаря таким технологиям, как генетический скрининг и амбициозным исследованиям, таким как проект «Геном человека» . Сегодня больные дети регулярно проходят скрининг на множество врожденных патологий с использованием полногеномного секвенирования - и вскоре их здоровые сверстники тоже могут пройти обследование.
В сентябре 2021 года Genomics England , ведущая британская исследовательская организация в области геномики, объявила о своем намерении продолжить пилотную программу, в которой будет использоваться секвенирование всего генома для выявления сотен генетических заболеваний у 200000 новорожденных, которые в остальном выглядят здоровыми. Инициатива (названная Newborn Genomics Progamme) была положительно воспринята британской общественностью после открытого диалога, спонсируемого программой UK Research and Innovation's Sciencewise . Однако это заявление вызвало споры в научном сообществе.
Споры сводятся к следующему: насколько полезно секвенирование генома для младенцев? И, что более экзистенциально, если каждый знает свою полную генетическую историю, как мы можем помешать обществу перейти на полную Гаттаку ?
Что такое секвенирование генома?
Проект генома человека , начатый в 1990 году, был официально признан завершенным в 2003 году (хотя технически последние 8 процентов нашей ДНК не были полностью секвенированы до 2021 года).
Генома представляет собой карту всего генетического кода организма, который включает в себя один каждый ген, активный он или нет. Хотя геном человека привлекает большое внимание, это не единственный геном, который ученые секвенировали. На сегодняшний день у нас есть полные геномные данные для более чем 350 видов растений , более 250 животных и целого ряда микроорганизмов, включая вирус SARS-CoV-2 .
Как наше понимание геномики, так и технология геномного секвенирования прошли долгий путь с 1990-х годов. Хотя для секвенирования первого генома человека потребовалось 13 (хм, 31) лет, сегодня ученые могут надежно секвенировать геном одного человека примерно за 24 часа и при значительно меньших затратах. «После завершения проекта« Геном человека »стоимость секвенирования ДНК снизилась в миллион раз», - говорит д-р Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека в США.
Геномы, в том числе наши человеческие, являются невероятно ценными научными инструментами, потому что они позволяют исследователям изучать, как взаимодействуют различные гены , и обеспечивают основу для сравнения фрагментов ДНК человека или даже всего его личного генома.
Имея это в виду, каковы потенциальные преимущества секвенирования генома младенца?
Плюсы
Наличие полной геномной информации о новорожденном может позволить врачам сразу выявлять и лечить определенные генетические заболевания - например, детей, рожденных с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД). Заболевание, которое подавляет иммунную функцию посредством множественных мутаций лейкоцитов, когда-то считалось смертным приговором . Но генетическое тестирование младенцев сделало ТКИД, хотя и серьезным, но поддающимся лечению.
Фактически, младенцы в США и Великобритании уже обычно проходят скрининг на наличие ряда генетических заболеваний с использованием небольшого образца крови и некоторой базовой амплификации ДНК. Младенцы, у которых через пару недель развиваются осложнения, проходят более тщательный набор генетических тестов, включая полногеномное секвенирование. Это заставляет сторонников секвенирования генома младенцев задаться вопросом: почему бы докторам просто не пойти дальше и не провести всестороннюю проверку с самого начала?
«Это действительно странно, что мы до сих пор делаем это всего с тремя или четырьмя дюжинами болезней, - говорит Грин, - тогда как мы могли бы обнаружить буквально тысячи болезней, если бы сделали это при рождении».
Кроме того, отмечает он, наличие полного сканирования генома под рукой может оказаться полезным для людей в более позднем возрасте; он представляет себе мир, в котором врачи первичной медико-санитарной помощи могут адаптировать режим лечения каждого пациента в соответствии с его геномными потребностями. И хотя, когда дело доходит до постановки диагноза на основе генов, все еще остается много неизвестного, наличие большего количества данных в конечном итоге поможет заполнить пробелы. «Мы должны дать этим врачам инструменты», - говорит Грин.
Минусы
Однако не всем нравится методика последовательного секвенирования генома младенцев. «Я не фанат», - говорит доктор Дэвид Кертис , генетик, специализирующийся на психиатрических заболеваниях из Университетского колледжа Лондона.
Представьте, что с момента рождения вы знаете, как вы, скорее всего, умрете. По словам Кертиса, одна из потенциальных проблем, связанных с геномным скринингом, заключается именно в следующем: пациент может обнаружить неизлечимое заболевание, которое не повлияет на него до более позднего возраста.
Возьмем , к примеру , болезнь Хантингтона . Это редкое нейродегенеративное состояние, которое вызывает тремор, когнитивные трудности и судороги , обычно не поднимает голову, пока человеку не исполнится 40 лет. Однако его легко обнаружить с помощью геномного скрининга с рождения. На сегодняшний день не существует эффективного лечения или лекарства от болезни Хантингтона.
Некоторые люди могут предпочесть заранее знать, что их ждет; но для других такое знание представляет собой живой кошмар. Не говоря уже о проблеме конфиденциальности - все эти данные должны быть защищены в большой национальной базе данных , и, как показали недавние события, связанные с программами-вымогателями , ни одна база данных не является полностью защищенной от взлома. По мнению Кертиса, камнем преткновения является согласие. «Многое из этого действительно применимо к 18-летним, - говорит он, - но не к новорожденным».
Еще одна проблема согласия связана с природой самой ДНК. Поскольку наша ДНК унаследована от наших родителей, все люди, по сути, несут с собой два генома : один от матери и один от отца. В свою очередь, каждый родитель разделяет геном со своими родителями и так далее. Если учесть других родственников, таких как брат, сестра, дядя, двоюродный брат и т. Д., То все быстро испортится. В конце концов, даже если ребенок, о котором идет речь, в порядке, помещает свои генетические данные в национальную базу данных, его бабушка и дедушка могут не быть в этом заинтересованы.
«Так что, - говорит Кертис, - это немного большое дело».
В конечном счете, однако, универсальное тестирование генома может быть не столько вопросом « если» , сколько вопросом « когда» . Поскольку программа Genomics England Newborn Genomics (и другие подобные ей) получает все большую общественную и государственную поддержку, кажется вероятным, что секвенирование всего генома станет стандартной практикой в какой-то момент в не столь отдаленном будущем.
«Это будет грандиозный эксперимент», - говорит Грин.
Вот это интересно
В 2013 году Верховный суд США вынес знаменательное решение по делу Association For Molecular Pathology et al. v. Myriad Genetics, Inc. , юридически защищающая каждый отдельный ген в геноме человека от патентования компанией.
