В уединенных лощинах сельского Кентукки они были известны как синие фугаты и синие гребешки. Более века эти семьи в Аппалачах передавали чрезвычайно редкое генетическое заболевание крови, которое придавало их коже обезоруживающий оттенок синего .
Смущенные своим голубоватым оттенком, семьи еще дальше отдалились от общества, что только усугубило проблему. Отрезанные от контактов с более широким населением, они женились на кузенах, тетях и других близких родственниках, что значительно увеличивало шансы унаследовать это заболевание.
Как обнаружили ученые в 1960-х годах, мутация, которая вызывает смурфоподобную кожу, передается рецессивным геном , и для рождения голубого ребенка нужны два человека с этим же геном.
«Если взять любого случайного человека из популяции, то, возможно, один из 100 000 будет нести этот ген, если так много», - говорит Рики Льюис, научный писатель и автор учебника « Генетика человека: концепции и приложения », который сейчас находится в 13-м месте. версия. «Но если вы выходите замуж за кузена, это каждый восьмой. Риск резко возрастает, если вы делитесь кровью».
Когда два незнакомца проиграли генетическую лотерею
Мартин Фугейт прибыл на неспокойную границу Кентукки в 1820 году. Он был французским сиротой, ничего не знавшим о своем происхождении. Легенда гласит, что у самого Мартина кожа могла быть синего оттенка, но не темно-синего цвета более поздних Фугейтов.
Мартин женился на рыжеволосой американке по имени Элизабет Смит, и они оба основали усадьбу на берегу Беспокойного ручья недалеко от округа Хазард, штат Кентукки. У Элизабет была бледно-белая кожа, почти полупрозрачная. Чего ни она, ни Мартин не могли знать, так это того, что они оба несли рецессивный ген редкого наследственного заболевания крови, называемого метгемоглобинемией.
«Начало этой истории такое безумное, потому что Мартин переехал в Кентукки из Европы и женился на совершенно незнакомом человеке, неродственнике, у которого случайно была такая же мутация», - говорит Льюис. "Это безумие."
У Мартина и Элизабет было семеро детей, четверо из которых были «ярко-синими» согласно семейным преданиям Фугейтов.
Поскольку железнодорожные линии и асфальтированные дороги не доходили до Беспокойного ручья в течение почти столетия, синий рецессивный ген передавался поколениям Фугейтов и соседних семей, которые стали известны как «синие люди Кентукки». "
Почему их кровь стала синей
Метгемоглобинемия - это заболевание крови, а не состояние кожи. Это не имеет ничего общего с меланином, аминокислотой, которая придает людям более темный оттенок кожи. У людей с метгемоглобинемией кожа кажется синей, потому что в венах под кожей течет темно-синяя кровь.
Если вы бодрствовали, изучая биологию в средней школе, вы могли вспомнить, что кровь красная, потому что красные кровяные тельца заполнены белками, называемыми гемоглобином. Гемоглобин приобретает красный цвет из-за соединения, называемого гемом, которое содержит атом железа. Этот атом железа связывается с кислородом, благодаря чему красные кровяные тельца распространяют кислород по всему телу.
Кислород или его недостаток - вот что превращает кровь из красного в синий цвет у людей с метгемоглобинемией. Мутировавший ген заставляет их тела вырабатывать редкую форму гемоглобина, называемую метгемоглобином, которая не может связываться с кислородом. Если достаточное количество крови «заражено» этим дефектным типом гемоглобина, он изменится с красного на почти пурпурный темно-синий.
Для Фугейтов члены семьи экспрессировали ген в разной степени. Если бы в их крови была более низкая концентрация метгемоглобина, они могли бы краснеть только в холодную погоду, в то время как люди с более высокой концентрацией метгемоглобина были ярко-синими с головы до пят.
Есть ли лекарство от синей кожи?
Метгемоглобинемия - одно из редких генетических состояний, которое можно вылечить с помощью простых таблеток.
Человек, который открыл лекарство от метгемоглобинемии, был Мэдисон Кавейн III, гематолог (врач крови) из Университета Кентукки, который слышал рассказы о «синих людях» и отправился искать образцы в 1960-х годах.
Кавейну повезло, когда брат и сестра по имени Патрик и Рэйчел Ричи вошли в клинику округа Хазард. «Они были чертовски голубыми, - сказал Кавейн в интервью Science 82 в 1982 году . - Я начал задавать им вопросы:« У вас есть голубые родственники? » затем я сел, и мы начали составлять карту семьи ». Он вспомнил, что братья и сестры Ричи «действительно стеснялись быть синими». Однако никаких особых проблем со здоровьем заболевание не вызвало.
Состояние было явно генетическим, но ключевым моментом для Кавина было чтение отчетов о наследственной метгемоглобинемии среди изолированных инуитов на Аляске, где кровные родственники часто вступали в брак. Он знал, что то же самое происходит в этом уединенном уголке Аппалачей.
В общинах инуитов ученые выявили проблему - недостаток фермента, который превращает метгемоглобин в гемоглобин. Изучая проблему, Кавейн выяснил, что он может преобразовать метгемоглобин в гемоглобин без этого фермента. Все, что ему было нужно, это вещество, которое могло бы «отдать» свободный электрон метгемоглобину, позволяя ему связываться с кислородом.
Раствор, как ни странно, представлял собой широко используемый краситель под названием метиленовый синий. Он ввел братьям Ричи 100 миллиграммов синего красителя, и ему не пришлось долго ждать, чтобы увидеть результаты.
«В течение нескольких минут синий цвет исчез с их кожи», - сказал Кавейн. «Впервые в жизни они были розовыми. Они были в восторге».
Что случилось с синими людьми?
Когда в середине 20 века молодые люди начали переезжать с ферм, окружающих Проблемный ручей, они забрали с собой свои рецессивные гены синего цвета. Со временем все меньше и меньше детей рождались синими, а те, кто рожал, принимали таблетку метиленового синего один раз в день, чтобы вернуть розовый цвет на щеки.
Однако есть и другие способы получить синюю кожу, не унаследовав ее. Метгемоглобинемия также может быть вызвана реакциями на некоторые местные обезболивающие, такие как бензокаин и ксилокаин. И, по крайней мере, в одном известном случае мужчина навсегда посинел от употребления слишком большого количества добавок коллоидного серебра и втирания крема с коллоидным серебром в кожу (состояние называется аргирия или отравление серебром). Смотрите видео ниже.
Вот это интересно
Знаменитая картина голубого Fugates не основан на реальной семейной фотографии, но была композиционный рисунок , созданный художником Уолт Spitzmiller за 1982 журнальной статью .
