Es posible que no hayas oído hablar del Jumping Frenchman of Maine o del síndrome de Hailey-Hailey, pero estas enfermedades, síndromes y trastornos no se sienten "raros" para las personas y las familias que los padecen. De hecho, hay miles de personas que están profundamente afectadas por las más de 1000 enfermedades cubiertas en la base de datos de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD).
Aquí te mostramos algunos...
- Saltando franceses de Maine
- Síndrome de Parry Romberg
- CADASIL (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales Leucoencefalopatía)
- Síndrome de Lesch Nyhan
- Síndrome de Cronkhite-Canada
- Síndrome de Rabson-Mendenhall
- Pseudomixoma peritoneal
- Síndrome de Hailey-Hailey
- Síndrome de POEMAS
- Enfermedad de Menkes
- Malformación de Dandy-Walker
- Enfermedad de Still del adulto
- Hipoplasia pontocerebelosa
- Enfermedad de Wolman
- Síndromes de deficiencia de adherencias leucocitarias (LAD)
- La fascitis necrotizante
- Síndrome de hiperferritinemia-cataratas
- Síndrome de Mowat-Wilson
- Enfermedad de Erdheim-Chester
- Síndrome de Segawa
1: Saltadores franceses de Maine
Este trastorno muy raro se caracteriza por una reacción de "sobresalto" inusualmente extrema. Se identificó por primera vez a fines del siglo XIX entre un grupo aislado de leñadores francocanadienses. Se desconoce la causa exacta de los saltos de los franceses de Maine. Una teoría es que el trastorno ocurre debido a una respuesta condicionada extrema a una situación particular influenciada por factores culturales.
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2: Síndrome de Parry Romberg
En este trastorno adquirido (no hereditario), la piel y los tejidos blandos de la mitad de la cara comienzan a encogerse (atrofiarse), lo que lleva a una apariencia no simétrica. Por lo general, los síntomas aparecen por primera vez antes de los 20 años y existe una gran variación en el grado de gravedad. Se desconoce la causa del síndrome, también conocido como HFA, hemiatrofia facial progresiva, PRS o síndrome de Romberg.
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3: CADASIL (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales Leucoencefalopatía)
Este raro trastorno genético causa múltiples accidentes cerebrovasculares en adultos, incluso en adultos jóvenes, y puede progresar hasta causar deterioro cognitivo y demencia. Los síntomas de CADASIL son causados por daños en los vasos sanguíneos pequeños, especialmente en el cerebro. También conocida como demencia multiinfarto hereditaria, los síntomas y la progresión de la enfermedad varían ampliamente.
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4: Síndrome de Lesch Nyhan
Esta enfermedad es causada por la ausencia o deficiencia de una enzima. Los síntomas incluyen deterioro de la función renal, dolor en las articulaciones y comportamientos de automutilación, como morderse los labios y los dedos y/o golpearse la cabeza. Los síntomas adicionales pueden incluir debilidad muscular (hipotonía), movimientos musculares incontrolados y deterioro neurológico. Otros nombres incluyen deficiencia de HGPRT o HPRT, o deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa.
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5: Síndrome de Cronkhite-Canadá
Los síntomas de esta enfermedad muy rara incluyen pérdida del gusto, pólipos intestinales, pérdida de cabello y problemas de crecimiento de las uñas. CCS ocurre principalmente en personas mayores. Se han informado menos de 400 casos en los últimos 50 años, principalmente en Japón, pero también en los EE. UU. y otros países.
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6: Síndrome de Rabson-Mendenhall
Este trastorno genético extremadamente raro se caracteriza por una resistencia severa a la insulina. Los síntomas iniciales incluyen anomalías en la cabeza y la cara, los dientes, las uñas y la piel. Otros síntomas incluyen anomalías de la piel como la acantosis nigricans, un trastorno de la piel caracterizado por un aumento anormal de la coloración (hiperpigmentación). En la mayoría de los casos, los síntomas adicionales están presentes. El síndrome de Rabson-Mendenhall se hereda como un rasgo autosómico recesivo, según NORD.
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7: pseudomixoma peritoneal
Este es un crecimiento maligno raro caracterizado por la acumulación progresiva de células tumorales secretoras de moco dentro del abdomen y la pelvis. Los síntomas incluyen aumento del tamaño del abdomen y dolor abdominal. El trastorno se desarrolla después de que un pequeño crecimiento (pólipo) ubicado dentro del apéndice revienta la pared del apéndice y propaga las células tumorales productoras de moco por las superficies circundantes. Otros nombres para el pseudomixoma peritoneal incluyen carcinoma coloide, tumor apendicular maligno, tumor maligno del intestino grueso, carcinomatosis peritoneal y pseudomixoma ovárico.
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8: Síndrome de Hailey-Hailey
Esta enfermedad genética se caracteriza por ampollas y lesiones que pueden aparecer y desaparecer, normalmente sanando sin dejar cicatrices. Se hace evidente después de la pubertad y ocurre debido a una mutación en un gen responsable de la producción de una proteína esencial para la buena salud de la piel.
También conocido como pénfigo familiar crónico benigno o HHD, Hailey-Hailey ocurre debido a una mutación en un gen específico que crea una proteína que es esencial para la salud adecuada de la piel, según el sitio web de NORD. El trastorno se manifiesta después de la pubertad y los síntomas pueden desarrollarse a cualquier edad.
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9: Síndrome de POEMAS
POEMS es un acrónimo que significa polineuropatía (que afecta a muchos nervios), organomegalia (agrandamiento anormal de un órgano), endocrinopatía (que afecta a ciertas glándulas productoras de hormonas), gammapatía monoclonal y defectos de la piel. Los síntomas incluyen debilidad progresiva de los nervios de los brazos y las piernas, hígado o bazo agrandados, oscurecimiento de la piel y crecimiento excesivo de vello. Otros nombres para el trastorno incluyen síndrome de Crow-Fukase, síndrome de Takatsuki y síndrome de PEP.
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10: Enfermedad de Menkes
Este es un trastorno genético del metabolismo del cobre que es detectable antes del nacimiento, sigue un camino progresivamente degenerativo e involucra varios órganos del cuerpo pero especialmente el cerebro. Los síntomas pueden incluir convulsiones, retraso en el crecimiento, temperatura corporal inestable y color o textura inusual del cabello. Otros nombres para la enfermedad incluyen enfermedad del transporte de cobre, enfermedad del cabello rizado o acerado o tricopoliodistrofia.
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11: Malformación de Dandy-Walker
Esto se refiere a una malformación cerebral que ocurre durante el desarrollo embrionario del cerebelo y el cuarto ventrículo. Los síntomas pueden incluir retraso en el desarrollo, bajo tono muscular (hipotonía) o espasticidad, y mala coordinación y equilibrio. Además, la DWM a veces (20-80%) se asocia con hidrocefalia, en la que el bloqueo del flujo normal de líquido cefalorraquídeo conduce a la acumulación de cantidades excesivas de líquido en y alrededor del cerebro. Esto conduce a una presión anormalmente alta dentro del cráneo e hinchazón de la cabeza, y puede provocar un deterioro neurológico.
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12: Enfermedad de Still del adulto
Este raro trastorno autoinflamatorio (a veces denominado AOSD o síndrome de Wissler-Fanconi) afecta a todo el cuerpo. Se desconoce la causa. Las personas afectadas pueden desarrollar episodios de fiebre alta, sarpullido rosado o de color salmón, dolor en las articulaciones, dolor muscular y dolor de garganta. Los episodios varían en frecuencia y gravedad.
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13: Hipoplasia pontocerebelosa
Este es un grupo de condiciones raras caracterizadas por el desarrollo prenatal de un cerebelo y un tronco encefálico anormalmente pequeños. Suele asociarse a una discapacidad intelectual profunda. Estas enfermedades son uniformemente fatales en los primeros años de vida; solo unos pocos pacientes han llegado a los 20 o 30 años.
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14: Enfermedad de Wolfman
Esta enfermedad genética se caracteriza por la ausencia total de una enzima necesaria para descomponer ciertas grasas en el cuerpo. Estas grasas se acumulan en los tejidos y órganos, provocando diversos síntomas que pueden incluir hinchazón del abdomen, vómitos y agrandamiento del hígado o el bazo.
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15: Síndromes de deficiencia de adherencias leucocitarias (LAD)
Este es un grupo de enfermedades que afectan el sistema inmunológico. Los síndromes LAD se caracterizan por defectos que afectan la forma en que los glóbulos blancos responden y viajan al sitio de una herida o infección. Los síntomas varían de persona a persona, pero todos los afectados desarrollan una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes.
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16: Fascitis necrotizante
Este es un tipo raro pero muy grave de infección bacteriana que puede destruir los músculos, la piel y el tejido subyacente. "Necrotizante" se refiere a algo que causa la muerte del tejido. Estas infecciones pueden ser repentinas, viciosas y de rápida propagación y, si no se tratan rápidamente, pueden provocar el síndrome de shock tóxico. Otros nombres para la enfermedad incluyen bacterias carnívoras (o enfermedad) y gangrena estreptocócica.
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17: Síndrome de hiperferritinemia-cataratas
Esta enfermedad genética se caracteriza por la aparición temprana de cataratas asociadas con niveles persistentemente elevados de una proteína conocida como ferritina en el plasma sanguíneo. La mutación asociada con esta enfermedad se hereda como rasgo autosómico dominante, y las cataratas son la única complicación conocida asociada con esta rara enfermedad.
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18: Síndrome de Mowat-Wilson
Este es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer o en el primer año de vida. Se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y convulsiones. La presencia de este síndrome puede no darse cuenta hasta la niñez o la adultez temprana. Algunas personas afectadas también pueden tener una enfermedad gastrointestinal conocida como enfermedad de Hirschsprung.
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19: Enfermedad de Erdheim-Chester
Esta es una rara enfermedad multisistémica de la edad adulta. Se caracteriza por la producción y acumulación excesivas de histiocitos (un tipo de célula) dentro de múltiples tejidos y órganos. Se desconoce la causa subyacente.
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20: Síndrome de Segawa
Este raro trastorno genético se caracteriza por una forma de caminar descoordinada o torpe y distonía (un término general para un grupo de trastornos musculares caracterizados por contracciones involuntarias). Los síntomas generalmente se manifiestan alrededor de los seis años de edad y pueden ser más notorios por la tarde o por la noche que por la mañana.
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