할리퀸 소양증은 무엇입니까?

피부는 우리의 가장 큰 기관이며 아마도 가장 저평가 된 기관입니다. 그것은 바이러스, 박테리아, 오염, 원소로부터 우리를 보호하고, 우리의 내부를 내부에 고정시키고 외부와 혼합되지 않도록합니다.

무엇보다도 우리가 모든 범위의 움직임을 즐길 수있는 것은 피부 때문입니다. 튼튼하면서도 탄력있는 정상적인 피부는 누르거나 비틀거나 당기면 다시 모양으로 돌아옵니다. 그것은 기름이 피부를 덮을 수 있도록하는 복잡한 메커니즘을 가지고있어 추가적인 보호를 제공합니다. 그것은 우리가 일관된 체온을 유지하도록 돕고 더위와 추위를 식별하기위한 감지 시스템 역할을합니다. 그리고 군용 차량의 내부와 마찬가지로 호스를 뽑아도 깨끗하고 새 것처럼보기에도 좋습니다.

즉, 피부가 제대로 작동 할 때입니다. 피부의 기능을 방해 할 수있는 많은 질병이 있으며, 일부는 다른 질병보다 더 심각합니다. 하나의 유전 적 조건은 우리가 일반적으로 당연하게 여기는 피부의 모든 기능을 심각하게 손상시킵니다. 할리퀸 소양증 이라고 합니다.

태아 소양증 이라고도하는이 장애 는 피부가 보호 층을 형성하는 것을 방지합니다. 대신, 깊은 융기로 분리 된 단단하고 비늘 모양의 다이아몬드 모양의 판을 생성합니다. 독특한 판 사이의 깊은 융기는 독소, 박테리아 및 오염에 대한 신체의 첫 번째 방어선을 심각하게 손상 시키며, 단단한 판은 죽은 피부 세포를 지속적으로 교체하고 제거하는 피부의 일반적인 시스템을 방해합니다.

Harlequin ichthyosis는 신체의 면역 체계에 혼란을 일으킬뿐만 아니라 얼굴 특징의 발달과 모양에도 큰 영향을 미칩니다. 할리퀸 소양증을 가지고 태어난 아기는 입을 벌려서 마치 과장된 광대 같은 미소를 닮았 기 때문에 "할리퀸"이라는 이름이 붙었습니다. 유아의 귀가 거의 없을 수 있으며, 눈꺼풀이 튀어 나온 것처럼 보일 수도 있습니다. 그러나 이러한 신체적 변화는 단지 미적인 문제가 아닙니다. 예를 들어 입의 특이한 구조로 인해 신생아가 먹기 어렵고 눈꺼풀이 아기의 눈을 보호 할 수 없습니다.

 

Ichthyosis는 유전 적 피부 질환의 그룹입니다. 할리퀸 소양증은 가장 심각한 질환이며 매우 드뭅니다. 전 세계적으로보고 된 사례는 약 100 건에 불과합니다.

할리퀸 소양증은 지질 수송을 담당하는 유전자에서 시작됩니다. 그것은 돌연변이를 일으켜 피부의 바깥층에있는 케라틴 이라는 단백질을 경화 시킵니다. 그것이 크고 뚜렷한 비늘이 들어오는 곳입니다. 돌연변이 된 유전자는 유전 적 상 염색체 열성 패턴의 결과입니다. 즉, 아버지와 어머니 모두 동일한 열성 돌연변이 유전자를 아이에게 전달했습니다.

이 질병은 아기의 얼굴에만 영향을 미치는 것이 아니라 팔, 다리 및 몸통까지 확장되어 신생아가 자유롭게 움직이거나 움직이기 어렵게 만듭니다 (종종 불가능합니다). 아기의 가슴을 가로 지르는 딱딱한 비늘은 아기가 숨을 쉬기 어렵게 만들고 피부의 비정상적인 구조로 인해 수분 손실이 발생하고 신체가 체온을 조절할 수 없게됩니다. 피부 판 사이의 융기는 판이 함께 "밀봉"되지 않기 때문에 피부가 제공하는 보호 기능을 무효화합니다. 이것은 감염 위험이 높으며, 이는 종종 질병에 걸린 사람의 사망 원인이됩니다.

아주 최근까지 할리퀸 소양증이있는 신생아의 전신 감염률이 너무 높아서 1 ~ 2 개월 이상 생존 한 사람은 거의 없었습니다. 의학 및 신생아 관리의 발전으로 생존율이 증가했습니다. 레티노이드는 피부 세포 생산과 회전율을 조절하고 피부의 유연성을 증가시킵니다. 즉, 할리퀸 소양증이있는 신생아는 이제 눈을 깜빡이고 팔다리를 움직이고 먹을 수있는 기회를 갖게됩니다.

그러나 의료 발전이 있어도 여전히 어려운 일입니다. 할리퀸 소양증을 앓고있는 어린이는식이 곤란, 피부를 통한 비타민 D 및 단백질 손실, 피부 민감성으로 인한 햇빛 노출 감소 등 여러 요인으로 인해 영양 실조 및 발달 지연의 위험이 높습니다.

더 나은 치료 옵션이 미래에 이용 가능해질 수 있지만,이 질병을 가지고 태어난 사람들에 대한 현재의 장기적인 전망은 여전히 ​​불확실합니다.

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