인류 역사의 대부분 동안 유아 사망률의 원인은 미스터리였습니다. 현대 의학은 유전자 검사와 같은 기술과 인간 게놈 프로젝트 와 같은 야심 찬 연구 덕분에 우리를 위해 그 수수께끼의 많은 부분을 해결했습니다 . 오늘날, 아픈 아기는 전체 게놈 시퀀싱을 사용하여 많은 선천적 상태에 대해 정기적으로 선별되며, 머지 않아 건강한 아기도 나타날 수 있습니다.
2021년 9월, 영국 최고의 게놈 연구 기관인 Genomics England 는 전체 게놈 시퀀싱 을 사용 하여 건강해 보이는 200,000명의 신생아에서 수백 가지의 유전 질환을 선별 하는 파일럿 프로그램 을 진행할 것이라고 발표 했습니다 . 이 이니셔티브(신생유전체학 프로그램이라고 함)는 영국 Research and Innovation의 Sciencewise 프로그램이 후원하는 공개 대화에 따라 영국 대중에게 호평을 받았습니다 . 그러나 이 발표는 학계에서 논란을 불러일으켰다.
논쟁은 이것으로 요약됩니다: 아기에게 게놈 시퀀싱이 얼마나 도움이 될까요? 그리고 더 실존적으로 말하자면, 모든 사람이 자신의 전체 유전 역사를 알고 있다면 사회가 완전한 Gattaca 가 되는 것을 어떻게 막을 수 있습니까?
게놈 시퀀싱이란 무엇입니까?
인간 게놈 프로젝트 1990 년에 시작, 공식적으로 (비록 2003 년에 완전한 것으로 간주되었다 기술적으로 최종 8 % 우리의 DNA가 완전히 될 때까지 염기 서열되지 않은 2021 년 이전).
게놈은 생물의 전체 유전자 코드 활성 여부 모든 유전자를 포함하는 하나의 맵이다. 인간 게놈이 많은 관심을 받고 있지만 과학자들이 시퀀싱한 것은 게놈만이 아닙니다. 현재까지 우리는 SARS-CoV-2 바이러스를 포함하여 350종 이상의 식물 , 250 종 이상의 동물 및 전체 미생물에 대한 전체 게놈 데이터를 보유 하고 있습니다 .
게놈과 게놈 시퀀싱 기술에 대한 우리의 이해는 1990년대 이래로 먼 길을 왔습니다. 최초의 인간 게놈을 시퀀싱하는 데 13년(아헴, 31)년이 걸렸지만 오늘날 과학자들은 훨씬 적은 비용으로 약 24시간 만 에 한 사람의 게놈을 안정적으로 시퀀싱할 수 있습니다 . 미국 국립인간게놈연구소(National Human Genome Research Institute) 소장 인 Dr. Eric Green은 "인간 게놈 프로젝트가 끝난 이후로 DNA 시퀀싱 비용이 100만 배나 감소했습니다."라고 말했습니다.
인간을 포함한 게놈은 연구자들이 서로 다른 유전자가 상호 작용 하는 방식을 연구할 수 있도록 하고 개인 DNA 의 일부 또는 전체 개인 게놈 을 비교할 기준선을 제공 하기 때문에 매우 가치 있는 과학적 도구 입니다.
이를 염두에 두고 유아 게놈 시퀀싱의 잠재적 이점은 무엇입니까?
장점
신생아의 완전한 게놈 정보가 있으면 의사는 특정 유전적 상태를 즉시 파악하고 치료할 수 있습니다. 여러 백혈구 돌연변이를 통해 면역 기능을 억제하는 이 질병은 한때 사형 선고로 여겨졌습니다 . 그러나 유아 유전자 검사로 SCID는 여전히 심각하지만 치료할 수 있습니다.
사실, 미국과 영국의 유아들은 이미 소량의 혈액 샘플과 기본적인 DNA 증폭을 사용하여 여러 유전적 상태에 대해 일상적으로 선별 검사를 받고 있습니다. 몇 주 후에 합병증이 발생하는 아기는 전체 게놈 시퀀싱을 포함하여 보다 철저한 유전 검사를 받습니다. 유아 게놈 시퀀싱의 지지자들은 왜 의사가 처음부터 포괄적인 검사를 진행하지 않아야 하는지 궁금해합니다.
"우리가 태어날 때 하는 경우 문자 그대로 수천 개의 질병을 감지할 수 있을 때 단지 34~44개 질병에 대해 여전히 이것을 한다는 것은 정말 이상한 일입니다."라고 Green은 말합니다.
또한 그는 전체 게놈 스캔을 가지고 있으면 나중에 사람들에게 유용할 수 있다고 지적합니다. 그는 1차 진료 의사가 각 환자의 게놈 요구 사항에 맞게 의료 요법을 조정할 수 있는 세상을 꿈꿉니다. 그리고 유전자 기반 진단에 관해서는 아직 알려지지 않은 것이 많지만 더 많은 데이터가 있으면 궁극적으로 격차를 메우는 데 도움이 될 것입니다. "우리는 그 의사들에게 도구를 제공해야 합니다."라고 Green은 말합니다.
단점
그러나 모든 사람이 포괄적인 유아 게놈 시퀀싱으로 판매되는 것은 아닙니다. "저는 팬이 아닙니다."라고 유니버시티 칼리지 런던(University College London)의 정신병 전문 유전학자인 데이비드 커티스(David Curtis ) 박사 는 말합니다 .
당신이 태어난 순간부터 당신이 어떻게 죽을 가능성이 가장 높은지 알고 있다고 상상해보십시오. Curtis는 게놈 스크리닝의 잠재적인 문제 중 하나는 정확히 다음과 같다고 말합니다.
가지고 헌팅턴의 질병을 예를 들어. 떨림, 인지 장애 및 발작 을 일으키는 이 드문 신경퇴행성 질환 은 일반적으로 40대가 될 때까지 고개를 들지 않습니다. 그러나 태어날 때부터 유전자 검사를 통해 쉽게 발견할 수 있습니다. 현재까지 헌팅턴병에 대한 효과적인 치료법이나 치료법은 없습니다.
어떤 사람들은 카드에 무엇이 들어 있는지 미리 알고 싶어할 수도 있습니다. 그러나 다른 사람들에게는 그러한 지식이 살아있는 악몽을 구성합니다. 개인 정보 보호 문제는 말할 것도 없고, 모든 데이터는 대규모 국가 데이터베이스 에서 보호되어야 하며 최근 랜섬웨어 사건에서 알 수 있듯이 완전히 해킹을 방지할 수 있는 데이터베이스는 없습니다. Curtis의 관점에서 문제는 동의입니다. "많은 부분이 실제로 18세에게 적용됩니다."라고 그는 말합니다. "신생아에게는 적용되지 않습니다."
또 다른 동의 문제는 DNA 자체의 특성과 관련이 있습니다. 우리의 DNA는 부모로부터 유전되기 때문에 모든 인간은 본질적으로 두 개의 게놈을 가지고 있습니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터입니다. 차례로, 각 부모는 부모 와 게놈 을 공유하는 식 입니다. 형제, 자매, 삼촌, 사촌 등과 같은 다른 친척을 고려하면 일이 빨리 엉망이 됩니다. 결국, 문제의 아기가 자신의 유전 데이터를 국가 데이터베이스에 넣어도 괜찮다고 해도, 조부모는 그다지 관심이 없을 수 있습니다.
"그래서," Curtis는 말합니다. "그것은 약간 큰 문제입니다."
그러나 궁극적으로 보편적인 게놈 검사는 만약 의 문제라기 보다 언제 의 문제 일 수 있습니다. Genomics England의 Newborn Genomics Program (및 이와 유사한 다른 프로그램 )이 점점 더 많은 공공 및 정부 지원을 받으면서 머지 않은 미래의 어느 시점에서 전체 게놈 시퀀싱이 표준 관행이 될 것 같습니다.
"그것은 대단한 실험이 될 것입니다."라고 Green은 말합니다.
흥미롭네요
2013년 미국 대법원은 분자 병리학 협회(Association For Molecular Pathology) 등 의 사건에서 획기적인 판결을 내 렸습니다. v. Myriad Genetics, Inc. , 인간 게놈의 각 개별 유전자가 회사에 의해 특허되는 것을 법적으로 보호합니다.
