¿Cómo dará forma la tecnología genética a la medicina personalizada?

La tecnología ha revolucionado todo, desde el entretenimiento hasta el trabajo, con personas que personalizan cada vez más varios aspectos de la vida para satisfacer sus necesidades. Una tendencia similar está ocurriendo en la medicina. Cada vez más, la atención médica se adapta de acuerdo con nuestras fortalezas y debilidades particulares. Y aunque el término "medicina personalizada" suena novedoso, este enfoque se remonta a la antigüedad, cuando Hipócrates prescribía elixires dulces a algunos y astringentes a otros, según las características particulares de cada paciente [fuente: Scitable ]. La versión moderna de la medicina personalizada se basa en los mismos principios y está recibiendo mucha ayuda de la tecnología genética.

En los últimos años, la investigación genética ha mejorado nuestra comprensión de lo que significa ser humano. Esto se debe en parte al Proyecto Genoma Humano, un esfuerzo del gobierno de los EE. UU. para identificar los genes que componen el ADN humano [fuente: Laboratorio Nacional de Oak Ridge ]. Completado en 2003, la esperanza era que pusiera en marcha la "medicina genómica", donde la atención médica se brindaría en función de las características de nuestro perfil genético, así como de nuestro historial médico.

La medicina personalizada generalmente involucra una combinación de pruebas genéticas (para determinar la propensión a ciertas enfermedades); sugerencias para cambios en el estilo de vida; detección de enfermedades a nivel molecular; y tratamientos personalizados para enfermedades, en lugar de un enfoque de "talla única" [fuente: Coalición de Medicina Personalizada ]. Todavía está en su infancia, pero es probable que influya cada vez más en la medicina tradicional con el tiempo.

Pero, ¿qué tan cerca estamos de lograr la esperanza de la medicina molecular? ¿Y cómo la tecnología genética dará forma a la medicina personalizada? Antes de responder a esa pregunta, sopesemos los pros y los contras de conocerte a ti mismo a nivel genético.

Si pudiera saber qué enfermedades es probable que desarrolle, ¿querría esa información? Esta puede ser una pregunta difícil, especialmente cuando considera que podría conducir su vida de manera diferente si pensara que es probable que muera joven. Por otro lado, conocer sus riesgos puede permitirle abordar los problemas antes de que surjan, lo que puede salvarle la vida. Pero, ¿cuánto podemos confiar en nuestro perfil genético para contarnos la verdadera historia de nuestra salud, cuando tanto depende de cosas como la dieta, el ejercicio y el estilo de vida?

Según el Dr. Howard L. McLeod del Instituto de Farmacogenómica y Terapia Individualizada de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, estas son preguntas importantes si se considera que la mayoría de las personas no saben lo suficiente sobre genética molecular para interpretar dicha información. Por otro lado, hay mucho que ganar con la información genética de una persona, suponiendo que la información se entienda bien. En el futuro, esto podría suceder con la ayuda de algún tipo de consejero que comunicaría la relevancia de la información genética.

El beneficio práctico de la tecnología genética para la medicina personalizada es que la información en el genoma de una persona puede informar las decisiones de atención médica, particularmente la selección de ciertos medicamentos, dice el Dr. Geoffrey S. Ginsburg, Director del Centro de Medicina Personalizada del Sistema de Salud de la Universidad de Duke.

"Los proveedores de atención médica pueden usar la información genética para diseñar planes médicos que maximicen los beneficios para la salud y minimicen el riesgo de enfermedad", agrega.

Por ejemplo, a través de la tecnología genética, los investigadores pueden identificar qué pacientes con cáncer de mama responderán a ciertos medicamentos, evitando a los que no responden los efectos secundarios potencialmente graves de una terapia ineficaz [fuente: Scitable ].

Por otro lado, un peligro potencial del uso de la tecnología genética en la medicina personalizada es que los pacientes pueden recibir información incorrecta sobre los riesgos de su enfermedad. Dependiendo de la gravedad de los datos erróneos, esto podría causar una gran angustia al destinatario y, en algunas circunstancias limitadas, plantear cuestiones de responsabilidad para quienes proporcionen la información falsa. Según Doriane Coleman, profesora de derecho en la Facultad de derecho de Duke, el potencial de responsabilidad, incluso si los informes genéticos se producen de manera negligente, depende de que los destinatarios puedan demostrar que han sido dañados de alguna manera.

"El simple hecho de reducir el consumo de torta en respuesta a un informe falso de que está en riesgo de diabetes puede no constituir una lesión en el sentido legal, pero la angustia emocional de pensar erróneamente que se dirige a una tumba temprana podría potencialmente abrir la puerta a la acción legal", explica Coleman." Hasta ahora, no ha habido ninguna acción legal en esta área.

La pregunta de si debemos averiguar lo que nuestros genes tienen que decir es algo que todos podemos enfrentar una vez que la tecnología genética se vuelva más común. En la siguiente sección, echamos un vistazo a dónde se usa actualmente la tecnología genética y qué puede venir en el futuro.

Protección contra el sesgo basado en genes

En 2008, el Congreso aprobó la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA), que protege a los estadounidenses de la discriminación basada en su información genética [fuente: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano ].

Un ejemplo de tecnología genética que ya se usa ampliamente en medicina es el cuidado prenatal . Durante el primer trimestre del embarazo, la mayoría de las mujeres estadounidenses se someten a algún tipo de evaluación genética para detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down. Se basa en un simple análisis de sangre. La tecnología genética también se usa actualmente para evaluar a los adultos en busca de ciertas afecciones, incluidas ciertas formas de demencia y la enfermedad de Lou Gehrig , aunque esto es principalmente en pacientes con antecedentes familiares que los pone en alto riesgo de padecer estas afecciones [fuente: Laboratorio Nacional de Oak Ridge ] .

En algunos casos, la tecnología genética también puede decirnos cómo responderán los pacientes a las terapias tradicionales. El Dr. Ginsburg señala que la información genómica puede ayudar a garantizar que los pacientes reciban los medicamentos correctos y, en algunos casos, las dosis correctas de medicamentos según el análisis de ADN.

A pesar de estos avances tecnológicos, aún no se ha realizado una "medicina genómica" generalizada. Según el Dr. Paul Doghramji, médico de familia en Collegeville, Pensilvania, los pacientes están cada vez más interesados ​​en la tecnología genética, pero la ciencia no se ha puesto al día en términos de aplicación práctica.

"La mayoría de los exámenes de salud básicos todavía se realizan hablando con los pacientes sobre su historial médico personal y familiar", dice.

Esto se debe en parte a que las enfermedades a menudo surgen de la interacción de múltiples genes, con al menos algún aporte del medio ambiente. Estas interacciones limitan la utilidad de la tecnología genética en la medicina personalizada, al menos hasta que las relaciones gen-gen y gen-ambiente se entiendan mejor en el contexto humano.

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