Cómo funcionan las mastectomías profilácticas

Casi una de cada ocho mujeres estadounidenses, eso es hasta un 12 por ciento, será diagnosticada con un cáncer de mama invasivo en su vida (y chicos, no tienen suerte: para un hombre, el riesgo es mucho menor, pero todavía existe un riesgo: aproximadamente un hombre estadounidense de cada 1,000 desarrollará cáncer de mama en su vida) [fuente: BreastCancer.org ].

Aproximadamente 211 700 mujeres fueron diagnosticadas con cáncer de mama solo en 2009, y 40 676 mujeres murieron a causa de una metástasis de la enfermedad ese mismo año, según las estadísticas de cáncer de EE. UU. (USCS) [fuente: CDC]. Algunas personas tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama que otras, y esos factores incluyen su edad e historial médico (incluidos: historial reproductivo, historial de menstruación, densidad mamaria, historial de cualquier enfermedad mamaria benigna como calcificaciones mamarias, uso de terapia hormonal, exposición a la radiación y otras variables como su nivel de actividad física, su dieta y la cantidad de alcohol que bebe). Los genes defectuosos también aumentan su riesgo de desarrollar cáncer de mama y qué tan temprano se desarrolla. Desde fines de la década de 1990, las pruebas genéticas y el asesoramiento están disponibles para las pacientes que desean saber si están predispuestas a desarrollar cáncer de mama debido a sus antecedentes familiares. Se estima que si usted es una mujer con una mutación BRCA1 (es decir, cáncer de mama 1, gen de aparición temprana) o BRCA2 (cáncer de mama 2, gen de aparición temprana),Instituto Nacional del Cáncer ]. Uno de cada 10 cánceres de mama masculinos está asociado con la mutación BRCA1 [fuente: BreastCancer.org ].

Los resultados positivos de las pruebas genéticas pueden hacer que muchos pacientes consideren medidas para reducir el riesgo, y algunas compañías de seguros consideran que las mastectomías preventivas son médicamente necesarias para las mujeres de alto riesgo, aunque todavía son experimentales. Las reglas de cada compañía de seguros, las pautas de cada médico y las necesidades de cada paciente varían, pero las mujeres que tienen un alto riesgo de cáncer de mama son aquellas que tienen un diagnóstico de cáncer de mama de aparición temprana, tienen un fuerte patrón de herencia de cáncer de mama y cáncer de ovario en la familia, tiene exposición a la radiación y/o ha dado positivo en la prueba de mutaciones genéticas específicas, incluidos BRCA1 o BRCA2.

Hablemos de lo que es el gen BRCA.

Tener los genes BRCA no es el problema. Todo el mundo tiene estos genes y sus versiones normales no causan cáncer; de hecho, normalmente estos genes actúan como supresores de tumores y tienen un papel anticancerígeno en el cuerpo (producen una proteína que previene o retarda el crecimiento y la división de las células cancerosas). Pero si tiene una versión anormal de un gen BRCA, esos genes que deberían protegerla contra el cáncer ahora aumentan su riesgo de desarrollar cáncer de mama, especialmente cáncer de mama de aparición temprana.

Se considera que aproximadamente del 5 al 10 por ciento de los cánceres de mama están en los genes, la mayoría atribuidos a una mutación del gen BRCA heredada de su madre o padre, pero un resultado positivo para un gen BRCA1 o BRCA2 anormal no significa que se le diagnosticará cáncer de mama; significa que estás predispuesto [fuente: BreastCancer.org ]. Si tiene una mutación BRCA1, significa que tiene entre un 60 y un 80 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de mama en el transcurso de su vida; De manera similar, si tiene la mutación BRCA2, significa que tiene una probabilidad del 50 al 70 por ciento [fuente: Domchek ]. Su riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer también aumenta, incluido el cáncer de ovario. Sin embargo, las mutaciones BRCA no son solo un problema femenino: estos genes anormales también pueden afectar a los hombres y pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama masculinoasí como cánceres de próstata y páncreas [fuente: NCI ].

Los pacientes que se someten a pruebas de BRCA reciben asesoramiento genético para ayudar a aquellos que portan genes BRCA anormales a elegir terapias de protección; las opciones actualmente incluyen vigilancia de rutina o mastectomía preventiva. La terapia endocrina también es una opción para las mujeres con células de cáncer de mama susceptibles a las hormonas.

La vigilancia del cáncer de mama para aquellas personas con genes BRCA anormales ofrece una forma no quirúrgica de detectar el cáncer de mama en sus etapas más tempranas y tratables, e incluye imágenes de mama (por ejemplo, mamografía anual o resonancia magnética )escáner) y examen de mamas (tanto autoexamen como clínico). Las mujeres sanas que portan genes BRCA anormales también pueden beneficiarse de una mastectomía bilateral profiláctica (preventiva). De hecho, puede ser la opción de reducción de riesgos más eficaz de la actualidad. Un estudio de 2011 publicado en Annals of Oncology encontró que todas las pacientes premenopáusicas con síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario que se sometieron a una mastectomía profiláctica permanecieron libres de cáncer durante al menos tres años después de la cirugía, mientras que entre el 7 y el 13 por ciento de las mujeres en el grupo de vigilancia exclusiva tuvo un diagnóstico de cáncer de mama en el mismo período de tiempo [fuente: Balmana ].

La opción correcta es una elección individual para cada mujer afectada y debe considerarse junto con la orientación de su equipo médico.

Otra consideración importante es el costo de las pruebas y los tratamientos. Simplemente evaluar el riesgo a través de pruebas puede costar miles de dólares, y los criterios para cubrir los costos varían mucho entre las compañías de seguros. Los pacientes que deseen someterse a un tratamiento quirúrgico pueden encontrar que dichos procedimientos están clasificados como cirugías electivas por su compañía de seguros y, por lo tanto, quedan fuera de su cobertura.

Entre 1998 y 2005, el número de pacientes que eligieron la mastectomía preventiva se duplicó, un aumento atribuido a la disponibilidad de pruebas genéticas BRCA a partir de fines de la década de 1990 [fuente: Tuttle ]. Pero en 2013, un estudio publicado en el American Journal of Obstetrics and Gynecology sugirió que era más probable que las mujeres eligieran métodos preventivos, incluida la mastectomía profiláctica, en función de sus antecedentes familiares y experiencia personal que solo de los resultados de las pruebas genéticas [fuente: Singh ]. Y algunas mujeres con antecedentes de anomalías en los senos o senos densos pueden decidir someterse a una mastectomía profiláctica cuando numerosas biopsias han dejado muchas cicatrices o han extraído una cantidad significativa de tejido mamario, a pesar de que las pruebas arrojaron resultados negativos para un gen BRCA anormal.

Hay algunos tipos diferentes de mastectomías, y una mastectomía profiláctica se realiza para reducir (o, con suerte, prevenir) las probabilidades de que una paciente de alto riesgo desarrolle cáncer de mama . Se cree que la mastectomía preventiva con extirpación de ambos senos reduce el riesgo de desarrollar un cáncer de seno hereditario hasta en un 90 a 95 por ciento, según el tipo de mastectomía realizada. No es 100 por ciento efectivo porque no hay garantía de que el 100 por ciento de las células que se eliminarán se eliminen durante la cirugía.

Una mastectomía profiláctica puede ser una mastectomía total (también llamada mastectomía simple), que se considera la más eficaz en la prevención del cáncer de mama. También se usa como tratamiento en mujeres diagnosticadas con una forma de cáncer de mama llamada carcinoma ductal in situ (DCIS) [fuente: Lambert ]. Durante una mastectomía total se extirpa toda la mama; los músculos debajo del seno y los ganglios linfáticos en el área de la axila se dejan intactos. Se llama mastectomía bilateral cuando se extirpan ambos senos y contralateral cuando se extirpa un seno.

Para las mujeres que planean someterse a una cirugía de reconstrucción mamaria inmediata, los cirujanos pueden usar técnicas de preservación de la piel durante la extracción del seno. Durante este tipo de cirugía, se deja la piel del seno para usarla para dar forma a los nuevos senos durante la reconstrucción. Se puede realizar una mastectomía subcutánea para extirpar el tejido mamario mientras se mantiene el pezón intacto.

Las mujeres que no eligen la reconstrucción inmediata pueden esperar una estadía breve en el hospital y deben esperar dolor, hematomas e hinchazón durante la curación. Se colocarán drenajes debajo de la piel y, por lo general, las suturas permanecerán en su lugar durante aproximadamente una semana a 10 días. Muchas mujeres regresan al trabajo ya su rutina normal en aproximadamente un mes, más o menos una semana más o menos.

Las mujeres que eligen la reconstrucción mamaria se someten a cirugías adicionales para reconstruir los senos (o un solo seno, pero más del 15 % de las pacientes con cáncer de seno menores de 40 años optaron por extirpar un seno sano al mismo tiempo que el seno enfermo) después de una mastectomía [fuente : Szabo ]. Las opciones de reconstrucción difieren, pero una técnica común, por ejemplo, el método de reconstrucción con colgajo de tejido, toma prestado piel, grasa y tejido muscular del propio trasero, estómago o espalda de la paciente para recrear los senos. Otro método implica un dispositivo similar a un globo lleno de solución salina o silicona que se implanta debajo de la piel y los músculos del pecho.

Hoy en día, la mastectomía profiláctica tiene una tasa de supervivencia no comprobada y, debido a que es una opción tan drástica, sigue siendo un procedimiento controvertido dentro de la comunidad médica y entre las mujeres. En los seguimientos posquirúrgicos, muchas mujeres expresaron haberse sentido desinformadas sobre los pros y los contras de la cirugía reductora de riesgo cuando tomaron su decisión, y las quejas más frecuentes de las mujeres que se sometieron a una mastectomía profiláctica bilateral o contralateral incluyen insuficiencia información sobre la reconstrucción e implantes mamarios posteriores a la mastectomía, y deseando tener más información sobre las complicaciones quirúrgicas (como dolor y cicatrización), así como las opciones de reconstrucción y qué esperar durante el tiempo de curación [fuente: Rolnick ].

Nota del autor: Cómo funcionan las mastectomías profilácticas

La discusión pública de Angelina Jolie sobre los resultados de su prueba genética BRCA y la posterior mastectomía bilateral provocó conversaciones entre las mujeres y dentro de la comunidad médica porque eligió someterse a una cirugía antes de que le diagnosticaran cáncer. La mastectomía utilizada como estrategia de prevención para mujeres con alto riesgo de heredar la enfermedad puede salvar vidas, pero podemos hacerlo mejor en cuanto al bienestar físico y psicosocial y las necesidades de las pacientes después de elegir la cirugía preventiva. Será interesante ver si la mayor conciencia pública sobre los tratamientos profilácticos contra el cáncer da un impulso positivo no solo a la conciencia de tales opciones, sino también a la investigación de tratamientos nuevos y menos invasivos.

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