Durante la mayor parte de la historia de la humanidad, la causa de la mortalidad infantil fue un misterio. La medicina moderna nos ha resuelto gran parte de ese acertijo, gracias en gran parte a tecnologías como el cribado genético y la investigación ambiciosa como el Proyecto Genoma Humano . Hoy en día, los bebés enfermos son examinados de forma rutinaria para detectar una serie de afecciones congénitas mediante la secuenciación del genoma completo, y pronto, sus contrapartes sanas también podrían hacerlo.
En septiembre de 2021, Genomics England , la principal organización de investigación en genómica del Reino Unido, anunció su intención de seguir adelante con un programa piloto que utilizaría la secuenciación del genoma completo para detectar cientos de enfermedades genéticas en 200.000 recién nacidos de apariencia saludable. La iniciativa (llamada Newborn Genomics Progamme) fue recibida favorablemente por el público del Reino Unido luego de un diálogo abierto patrocinado por el programa Sciencewise de Investigación e Innovación del Reino Unido . Sin embargo, el anuncio generó controversia en la comunidad científica.
El debate se reduce a esto: ¿Qué tan útil es la secuenciación del genoma para los bebés? Y, en una nota más existencial, si todos conocen su historia genética completa, ¿cómo podemos evitar que la sociedad se vuelva completamente Gattaca ?
¿Qué es la secuenciación del genoma?
El Proyecto del Genoma Humano , que comenzó en 1990, se consideró oficialmente completo en 2003 (aunque técnicamente el 8 por ciento final de nuestro ADN no se secuenció por completo hasta principios de 2021).
Un genoma es un mapa del código genético completo de un organismo, uno que incluye todos los genes, activos o no. Si bien el genoma humano recibe mucha atención, no es el único genoma que los científicos han secuenciado. Hasta la fecha, tenemos datos genómicos completos para más de 350 especies de plantas , más de 250 animales y un montón de microorganismos, incluido el virus SARS-CoV-2 .
Tanto nuestra comprensión de la genómica como la tecnología de secuenciación genómica han avanzado mucho desde la década de 1990. Aunque tomó 13 (ejem, 31) años secuenciar el primer genoma humano, hoy los científicos pueden secuenciar de manera confiable el genoma de una persona en alrededor de 24 horas y por mucho menos dinero. "Desde el final del Proyecto del Genoma Humano, el costo de secuenciar el ADN se ha multiplicado por un millón", dice el Dr. Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en los EE. UU.
Los genomas, incluidos los humanos, son herramientas científicas increíblemente valiosas, porque permiten a los investigadores estudiar cómo interactúan los diferentes genes y proporcionan una línea de base con la que comparar partes del ADN de un individuo , o incluso su genoma personal completo.
Entonces, con eso en mente, ¿cuáles son los beneficios potenciales de la secuenciación del genoma infantil?
Los profesionales
Tener la información genómica completa de un recién nacido puede permitir a los médicos detectar y tratar ciertas afecciones genéticas de inmediato, por ejemplo, los niños que nacen con inmunodeficiencia combinada grave (SCID). La enfermedad, que suprime la función inmunológica por medio de múltiples mutaciones en los glóbulos blancos, alguna vez se consideró una sentencia de muerte . Pero las pruebas genéticas infantiles han hecho que la SCID, aunque sigue siendo grave, sea tratable.
De hecho, los bebés en los EE. UU. Y el Reino Unido ya son examinados de manera rutinaria para detectar una serie de afecciones genéticas utilizando una pequeña muestra de sangre y algo de amplificación básica de ADN. Los bebés que desarrollan complicaciones después de un par de semanas reciben una batería más completa de pruebas genéticas, incluida la secuenciación completa del genoma. Lo que lleva a los defensores de la secuenciación del genoma infantil a preguntarse: ¿Por qué los médicos no deberían seguir adelante y hacer una verificación exhaustiva desde el principio?
"Es realmente extraño que todavía hagamos esto para sólo tres o cuatro docenas de enfermedades", dice Green, "cuando podríamos detectar literalmente miles de enfermedades si lo hiciéramos al nacer".
Además, señala, tener un escaneo completo del genoma a mano podría resultar útil para las personas más adelante en la vida; Él visualiza un mundo en el que los médicos de atención primaria puedan adaptar el régimen de atención médica de cada paciente para satisfacer sus necesidades genómicas. Y si bien todavía hay muchas incógnitas cuando se trata de hacer diagnósticos basados en genes, tener más datos finalmente ayudará a llenar los vacíos. "Necesitamos darles las herramientas a esos médicos", dice Green.
Los contras
Sin embargo, no todo el mundo está convencido de la secuenciación general del genoma infantil. "No soy un fanático", dice el Dr. David Curtis , un genetista especializado en enfermedades psiquiátricas en el University College London.
Imagínese saber desde el momento en que nació cómo era más probable que muriera. Uno de los problemas potenciales con la detección genómica, dice Curtis, es exactamente eso: un paciente puede descubrir una condición incurable que no lo afectará hasta más adelante en la vida.
Tomemos la enfermedad de Huntington , por ejemplo. Esta rara condición neurodegenerativa, que causa temblores, dificultades cognitivas y convulsiones , no suele asomar la cabeza hasta que una persona tiene 40 años. Sin embargo, es fácilmente detectable mediante un cribado genómico desde el nacimiento. Hasta la fecha, no existe un tratamiento o cura eficaz para la enfermedad de Huntington.
Algunas personas pueden preferir saber qué hay en las tarjetas por adelantado; pero para otros, ese conocimiento constituye una pesadilla viviente. Sin mencionar la cuestión de la privacidad: todos esos datos deben estar protegidos en una gran base de datos nacional y, como han demostrado los recientes eventos de ransomware , ninguna base de datos es completamente a prueba de piratería. En opinión de Curtis, el problema es el consentimiento. "Mucho de esto es realmente aplicable, ya sabes, a los jóvenes de 18 años", dice, "no a los recién nacidos".
Otro problema de consentimiento está relacionado con la naturaleza del ADN en sí. Dado que nuestro ADN se hereda de nuestros padres, todos los seres humanos esencialmente llevan consigo dos genomas : uno de su madre y otro de su padre. A su vez, cada padre comparte un genoma con sus padres y así sucesivamente. Considere a otros parientes, como hermanos, hermanas, tíos, primos, etc. y las cosas se complican rápidamente. Después de todo, incluso si el bebé en cuestión no tiene problemas para poner sus datos genéticos en una base de datos nacional, es posible que a sus abuelos no les guste tanto.
"Entonces", dice Curtis, "es un poco importante".
Sin embargo, en última instancia, la prueba del genoma universal podría ser menos una cuestión de si y más una cuestión de cuándo . Con el Programa de Genómica para Recién Nacidos de Genomics England (y otros similares) recibiendo una cantidad cada vez mayor de apoyo público y gubernamental, parece probable que la secuenciación del genoma completo se convierta en una práctica estándar en algún momento en un futuro no muy lejano.
"Será un gran experimento", dice Green.
Eso es interesante
En 2013, la Corte Suprema de EE. UU. Emitió un fallo histórico en el caso Association For Molecular Pathology et al. v. Myriad Genetics, Inc. , que protege legalmente cada gen individual del genoma humano para que no sea patentado por una empresa.
