En 1998, un panel de médicos de los Institutos Nacionales de Salud supuso que la aflicción de Joseph Merrick podría haber sido causada por una condición conocida como síndrome de Proteus. Descubre qué es y qué lo provoca:
P: ¿Cuáles son los signos del síndrome de Proteus (PS)?
R: Desarrollo atípico de huesos y tejidos, lo que resulta en un crecimiento excesivo y agrandamiento de manos, pies, cráneo y, a menudo, de todo un lado del cuerpo. Otros signos son múltiples tumores benignos y piel rugosa levantada.
P: ¿Quién lleva el nombre del síndrome de Proteus?
R: El dios griego Proteo, que tenía la habilidad de cambiar su cuerpo en diferentes formas para poder escapar de sus enemigos.
P: ¿Qué tan común es el síndrome de Proteus?
R: Es muy raro, con solo alrededor de 100-200 personas actualmente afectadas en todo el mundo.
P: ¿Cómo se trata médicamente a alguien con el síndrome de Proteus hoy en día? ¿Existe una cura?
R: No hay cura conocida en este momento. Hoy un equipo multidisciplinario trataría los síntomas de la enfermedad. Los cuidadores involucrados incluirían un médico de atención primaria para coordinar la atención, además de un genetista, un cirujano ortopédico, un cirujano reconstructivo, un radiólogo, un dermatólogo, un patólogo y un psicólogo.
P: ¿Cuándo se descubrió por primera vez el síndrome de Proteus?
R: Los casos se describieron en la literatura médica a mediados de la década de 1850, pero el Dr. Michael Cohen Jr. los identificó oficialmente por primera vez a fines de la década de 1970.
P: ¿Alguien con el síndrome de Proteus puede transmitirlo a sus hijos?
R: Es probable que el síndrome de Proteus sea causado por varios genes diferentes, siendo PTEN solo uno de ellos. Las mutaciones de la línea germinal de PTEN probablemente causen hasta el 20 por ciento de los casos de este síndrome. Cuando se descubre que una persona con síndrome de Proteus tiene una mutación de PTEN en la línea germinal, tiene un 50 por ciento de probabilidad de transmitir la mutación de PTEN.
