Apa yang dapat saya harapkan dari putra saya yang berusia 14 tahun yang menderita NF1 (Neurofibromstosis 1)?

Answer 1

dari Neurofibromatosis - Gejala dan Penyebab :

Neurofibromatosis 1 (NF1) biasanya muncul pada masa kanak-kanak. Tanda-tanda sering terlihat saat lahir atau segera setelahnya, dan hampir selalu pada usia 10 tahun. Tanda dan gejala sering ringan sampai sedang, tetapi dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya.

Tanda dan gejalanya antara lain:

• Bintik-bintik datar berwarna coklat muda pada kulit (cafe au lait spot). Bintik-bintik yang tidak berbahaya ini umum terjadi pada banyak orang. Memiliki lebih dari enam kafe au lait merupakan indikasi kuat NF1. Mereka biasanya hadir saat lahir atau muncul selama tahun-tahun pertama kehidupan. Setelah anak usia dini, bintik-bintik baru berhenti muncul.
• Bintik-bintik di daerah ketiak atau selangkangan. Bintik-bintik biasanya muncul pada usia 3 hingga 5 tahun. Bintik-bintik lebih kecil dari bintik-bintik kafe au lait dan cenderung muncul berkelompok di lipatan kulit.
• Benjolan kecil pada iris mata (nodul Lisch). Nodul yang tidak berbahaya ini tidak mudah terlihat dan tidak mempengaruhi penglihatan.
• Benjolan lunak seukuran kacang polong pada atau di bawah kulit (neurofibroma). Tumor jinak ini biasanya berkembang di dalam atau di bawah kulit, tetapi juga bisa tumbuh di dalam tubuh. Terkadang, pertumbuhan akan melibatkan banyak saraf (neurofibroma plexiform). Neurofibroma plexiform, bila terletak di wajah, dapat menyebabkan cacat. Neurofibroma dapat meningkat seiring bertambahnya usia.
• Deformitas tulang. Pertumbuhan tulang yang tidak normal dan kekurangan kepadatan mineral tulang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang seperti tulang belakang yang melengkung (skoliosis) atau tungkai bawah yang tertekuk.
• Tumor pada saraf optik (glioma optik). Tumor ini biasanya muncul pada usia 3 tahun, jarang pada akhir masa kanak-kanak dan remaja, dan hampir tidak pernah pada orang dewasa.
• Mempelajari ketidakmampuan. Gangguan keterampilan berpikir umum terjadi pada anak-anak dengan NF1 tetapi biasanya ringan. Seringkali ada ketidakmampuan belajar tertentu, seperti masalah dengan membaca atau matematika. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) juga umum terjadi.
• Lebih besar dari ukuran kepala rata-rata. Anak-anak dengan NF1 cenderung memiliki ukuran kepala lebih besar dari rata-rata karena peningkatan volume otak.
• Perawakan pendek. Anak-anak dengan NF1 sering kali memiliki tinggi di bawah rata-rata.

Komplikasi NF1 meliputi:

• Masalah neurologis. Kesulitan belajar dan berpikir adalah masalah neurologis paling umum yang terkait dengan NF1. Komplikasi yang tidak umum termasuk epilepsi dan penumpukan cairan berlebih di otak.
• Kekhawatiran dengan penampilan. Tanda-tanda neurofibromatosis yang terlihat — seperti bintik-bintik cafe au lait yang luas, banyak neurofibroma di area wajah atau neurofibroma besar — ​​dapat menyebabkan kecemasan dan tekanan emosional, bahkan jika itu tidak serius secara medis.
• Masalah kerangka. Beberapa anak memiliki tulang yang terbentuk secara tidak normal, yang dapat mengakibatkan bengkoknya kaki dan patah tulang yang terkadang tidak sembuh-sembuh. NF1 dapat menyebabkan kelengkungan tulang belakang (skoliosis) yang mungkin memerlukan penyangga atau pembedahan. NF1 juga dikaitkan dengan penurunan kepadatan mineral tulang, yang meningkatkan risiko tulang lemah (osteoporosis).
• Masalah penglihatan. Kadang-kadang tumor berkembang pada anak-anak pada saraf optik (glioma optik), yang dapat mempengaruhi penglihatan.
• Masalah selama masa perubahan hormonal. Perubahan hormonal yang terkait dengan pubertas atau kehamilan dapat menyebabkan peningkatan neurofibroma. Sebagian besar wanita dengan NF1 memiliki kehamilan yang sehat tetapi kemungkinan akan memerlukan pemantauan oleh dokter kandungan yang akrab dengan gangguan tersebut.
• Masalah kardiovaskular. Orang dengan NF1 memiliki peningkatan risiko tekanan darah tinggi dan dapat mengembangkan kelainan pembuluh darah.
• Masalah pernapasan. Jarang, neurofibroma plexiform dapat memberi tekanan pada jalan napas.
• Kanker. Diperkirakan 3 hingga 5 persen orang dengan NF1 mengembangkan tumor kanker. Ini biasanya timbul dari neurofibroma di bawah kulit atau dari neurofibroma plexiform. Orang dengan NF1 juga memiliki risiko lebih tinggi terkena bentuk kanker lain, seperti kanker payudara, leukemia, kanker kolorektal, tumor otak, dan beberapa jenis kanker jaringan lunak. Wanita dengan NF1 harus mulai melakukan skrining kanker payudara pada usia yang lebih dini daripada populasi umum.
• Tumor kelenjar adrenal jinak (pheochromocytoma). Tumor non-kanker ini mengeluarkan hormon yang meningkatkan tekanan darah Anda. Pembedahan biasanya diperlukan untuk mengangkat pheochromocytoma.

Perlakuan

Neurofibromatosis tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatan dapat membantu mengelola tanda dan gejala. Umumnya, semakin cepat Anda atau anak Anda dirawat oleh dokter yang terlatih dalam menangani neurofibromatosis, semakin baik hasilnya.

Answer 2

Saya berusia 40-an dan didiagnosis dengan NF1 sekitar usia 9. Saya yakin Anda dapat menemukan harapan medis dan sepertinya seseorang telah mempostingnya jadi saya tidak akan menjawabnya. Saya akan merujuk pada seperti apa kehidupan itu.

Kasus saya dianggap sangat ringan. Tumbuh, saya bermain olahraga, berada di band, dan berpartisipasi dalam semua yang diikuti teman sekelas saya. Saya kuliah, mendapat gelar, memasuki dunia kerja, menikah, dan punya anak. Dari luar, saya memiliki kehidupan yang sangat “normal”. Sebagian besar kasus NF1 seperti saya.

Saya memiliki neurofibroma kecil (tumor jinak) di berbagai tempat di sekitar tubuh saya. Beberapa terlihat, seperti di lengan saya atau di punggung saya, tetapi sebagian besar tidak. Saya memiliki beberapa di tulang belakang saya tetapi mereka tidak menyebabkan kerusakan apa pun, tetapi saya memilikinya untuk dipantau jika ada perubahan.

Yayasan Tumor Anak (www.ctf.org) adalah kelompok sumber dan advokasi yang baik.

NF1 dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan penempatan tumor. Jika putra Anda memiliki kasus ringan, ia dapat menjalani kehidupan yang terlihat seperti anak-anak lain. Pada usia 14, obat-obatan yang disetujui saat ini tidak akan bekerja untuknya (obat itu untuk anak-anak yang lebih muda) tetapi ada uji coba yang sedang berlangsung yang mungkin membuatnya memenuhi syarat. Anda harus berbicara dengan spesialis Anda. Jika Anda berada di dekat klinik NF, mereka akan memiliki banyak info untuk Anda dan dapat mengarahkan Anda ke arah yang benar.

Sebagai orang tua, jangan takut untuk buang air besar jika ini adalah diagnosis baru. Tidak apa-apa. Ada banyak kemungkinan menakutkan. Cobalah untuk menemukan orang tua lain dan orang dewasa dengan penyakit ini. Bicaralah dengan mereka dan ajukan banyak pertanyaan. Konseling mungkin bermanfaat juga saat Anda masuk ke dalam ini.