Memahami 'Stiff Person Syndrome': Kondisi Langka yang Mempengaruhi Celine Dion

Dalam wawancara yang menyayat hati minggu ini, penyanyi Celine Dion berbagi wawasan tentang kehidupannya dengan kondisi kesehatan langka, Stiff-Person Syndrome, atau SPS. Namun apa sebenarnya SPS itu, dan bagaimana cara terbaik bagi penderita seperti Dion untuk mengatasinya?

Seperti namanya, SPS sebagian besar ditandai dengan kekakuan otot yang berulang dan kejang otot yang tidak terkendali, seringkali menyakitkan, yang dapat menyebabkan masalah lain seperti kesulitan berjalan, terjatuh, dan punggung bagian bawah melengkung secara bertahap.

Kondisi satu dalam sejuta

Kekakuan dan gejala SPS lainnya biasanya semakin memburuk seiring berjalannya waktu, namun episodenya bisa datang dan pergi secara tiba-tiba atau dipicu oleh pemicu tertentu, seperti kedinginan, stres, atau bahkan sentuhan. Ada berbagai bentuk SPS, tergantung pada bagian tubuh yang terkena (beberapa, misalnya, hanya mengalami kekakuan di sepanjang anggota badan) dan apakah ada gejala tambahan tertentu yang muncul. SPS diperkirakan mempengaruhi sekitar satu dari setiap juta orang, meskipun beberapa kasus mungkin salah didiagnosis sebagai kelainan neurologis kronis lainnya seperti multiple sclerosis atau penyakit Parkinson.

Masih banyak yang belum kita ketahui tentang penyebab pasti SPS, namun tampaknya SPS merupakan kondisi autoimun (ketika sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang sel dan jaringan sehatnya sendiri). Para peneliti telah menemukan bahwa pasien SPS cenderung memiliki antibodi terhadap enzim yang dikenal sebagai asam glutamat dekarboksilase (GAD). GAD adalah unsur penting dalam produksi neurotransmitter asam gamma-aminobutyric, atau GABA.

GABA sering kali menjadi tanda berhenti tubuh, membantu memperlambat atau memblokir sinyal saraf tertentu agar lalu lintas otak tetap lancar. Ada teori yang mengatakan bahwa gangguan pada jalur GABA, yang dipicu oleh rusaknya GAD, dapat mengganggu lalu lintas, menyebabkan saraf-saraf ini menjadi terlalu aktif. Namun tidak semua orang dengan SPS memiliki antibodi anti-GAD dan beberapa memiliki antibodi terhadap bahan kimia lain di dalam tubuh, sehingga masih ada pertanyaan tentang mekanisme di balik gangguan ini.

'Seperti ada yang mencekikmu'

Terlepas dari bagaimana tepatnya hal itu terjadi, SPS bisa menjadi penyakit yang melemahkan. Dalam wawancara terbarunya dengan NBC, yang disiarkan Selasa, Celine Dion membahas bagaimana hal itu telah mengubah fungsinya di hampir semua tingkatan.

“Sepertinya ada yang mencekikmu. Ini seperti seseorang mendorong laring/faring Anda,” kata Dion kepada Hota Kotb dari NBC.

Dion pertama kali mengumumkan bahwa dia telah didiagnosis menderita SPS pada Desember 2022, menyusul penundaan dan kemudian pembatalan penampilan konsernya yang dimulai tahun sebelumnya. Namun kemungkinan besar dia mulai menunjukkan tanda-tanda SPS sejak tahun 2008, yang terutama menyerang otot tubuh bagian atas penyanyi tersebut.

Ketika gejalanya memburuk dan sebelum diagnosisnya, Dion dilaporkan diberi resep serangkaian obat untuk mengatasi kejangnya, termasuk obat penenang diazepam (lebih dikenal sebagai Valium). Upayanya untuk mengatasi penyakitnya dan melakukan aktivitas seperti biasa menyebabkan dia mengonsumsi Valium dengan dosis yang terus meningkat, yang akhirnya mencapai 90 miligram per hari yang berpotensi mengancam nyawa (untuk konteksnya, dosis maksimum tipikal untuk kejang adalah 40 miligram).

Dion bertekad

“Saya tidak mengerti bahwa saya bisa saja pergi tidur dan berhenti bernapas. Dan Anda belajar—Anda belajar dari kesalahan Anda,” kata Dion kepada People dalam wawancara lain yang dirilis Selasa. Bahkan dosis tersebut tidak lagi efektif dan ketika pandemi Covid-19 dimulai pada tahun 2020, Dion memutuskan untuk berhenti mengonsumsi Valium, yang sayangnya pada awalnya memperburuk gejalanya.

Penemuan SPS-nya tampaknya membantu Dion untuk lebih menyesuaikan diri dengan situasinya. Meskipun belum ada obat yang bisa menyembuhkan penyakit ini, dia bertekad untuk memanfaatkannya sebaik mungkin. Dia saat ini dirawat dengan kombinasi obat-obatan, terapi kekebalan, rehabilitasi fisik, dan terapi vokal, menurut People . Dan dia mengatakan bahwa dia berencana untuk kembali ke panggung dan bernyanyi sekali lagi untuk para penggemarnya. Dalam wawancara NBC -nya , dia terdengar menggunakan suara nyanyiannya yang sangat kuat.

“Saya akan kembali ke panggung, meski harus merangkak. Walaupun aku harus berbicara dengan tanganku. Saya akan melakukannya, katanya kepada Kotb.