O que posso esperar do meu filho de 14 anos que tem NF1 (Neurofibromstose 1)?

Answer 1

de Neurofibromatose - Sintomas e causas :

A neurofibromatose 1 (NF1) geralmente aparece na infância. Os sinais geralmente são perceptíveis no nascimento ou logo depois, e quase sempre aos 10 anos de idade. Os sinais e sintomas são geralmente leves a moderados, mas podem variar em gravidade.

Os sinais e sintomas incluem:

• Manchas planas e marrons claras na pele (manchas café com leite). Esses pontos inofensivos são comuns em muitas pessoas. Ter mais de seis manchas de café com leite é uma forte indicação de NF1. Geralmente estão presentes ao nascimento ou aparecem durante os primeiros anos de vida. Após a primeira infância, novas manchas param de aparecer.
• Sardas nas axilas ou virilha. As sardas geralmente aparecem entre os 3 e os 5 anos de idade. As sardas são menores do que as manchas café com leite e tendem a ocorrer em aglomerados nas dobras da pele.
• Pequenos inchaços na íris do olho (nódulos de Lisch). Esses nódulos inofensivos não podem ser vistos facilmente e não afetam a visão.
• Protuberâncias macias do tamanho de ervilhas sobre ou sob a pele (neurofibromas). Esses tumores benignos geralmente se desenvolvem dentro ou sob a pele, mas também podem crescer dentro do corpo. Às vezes, um crescimento envolverá vários nervos (neurofibroma plexiforme). Os neurofibromas plexiformes, quando localizados na face, podem causar desfiguração. Os neurofibromas podem aumentar com a idade.
• Deformidades ósseas. O crescimento ósseo anormal e uma deficiência na densidade mineral óssea podem causar deformidades ósseas, como uma coluna curvada (escoliose) ou uma perna curvada.
• Tumor no nervo óptico (glioma óptico). Esses tumores geralmente aparecem aos 3 anos de idade, raramente no final da infância e adolescência e quase nunca em adultos.
• Dificuldades de aprendizagem. Habilidades de pensamento prejudicadas são comuns em crianças com NF1, mas geralmente são leves. Muitas vezes há uma deficiência de aprendizagem específica, como um problema com leitura ou matemática. O transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) também é comum.
• Tamanho da cabeça maior que a média. Crianças com NF1 tendem a ter um tamanho de cabeça maior que a média devido ao aumento do volume cerebral.
• Baixa estatura. As crianças com NF1 geralmente estão abaixo da média em altura.

As complicações da NF1 incluem:

• Problemas neurológicos. Dificuldades de aprendizagem e pensamento são os problemas neurológicos mais comuns associados à NF1. Complicações incomuns incluem epilepsia e acúmulo de líquido em excesso no cérebro.
• Preocupações com a aparência. Sinais visíveis de neurofibromatose – como extensas manchas café com leite, muitos neurofibromas na área facial ou grandes neurofibromas – podem causar ansiedade e sofrimento emocional, mesmo que não sejam clinicamente graves.
• Problemas esqueléticos. Algumas crianças têm ossos formados de forma anormal, o que pode resultar em arqueamento das pernas e fraturas que às vezes não cicatrizam. NF1 pode causar curvatura da coluna (escoliose) que pode precisar de órtese ou cirurgia. A NF1 também está associada à diminuição da densidade mineral óssea, o que aumenta o risco de ossos fracos (osteoporose).
• Problemas de visão. Às vezes, um tumor se desenvolve em crianças no nervo óptico (glioma óptico), o que pode afetar a visão.
• Problemas durante tempos de mudança hormonal. Alterações hormonais associadas à puberdade ou gravidez podem causar um aumento nos neurofibromas. A maioria das mulheres com NF1 tem gestações saudáveis, mas provavelmente precisará de monitoramento por um obstetra familiarizado com o distúrbio.
• Problemas cardiovasculares. Pessoas com NF1 têm um risco aumentado de pressão alta e podem desenvolver anormalidades nos vasos sanguíneos.
• Problemas respiratórios. Raramente, os neurofibromas plexiformes podem pressionar as vias aéreas.
• Câncer. Estima-se que 3 a 5 por cento das pessoas com NF1 desenvolvem tumores cancerígenos. Estes geralmente surgem de neurofibromas sob a pele ou de neurofibromas plexiformes. Pessoas com NF1 também têm um risco maior de outras formas de câncer, como câncer de mama, leucemia, câncer colorretal, tumores cerebrais e alguns tipos de câncer de tecidos moles. Mulheres com NF1 devem iniciar o rastreamento do câncer de mama mais cedo do que a população geral.
• Tumor benigno da glândula adrenal (feocromocitoma). Este tumor não canceroso secreta hormônios que aumentam a pressão arterial. A cirurgia geralmente é necessária para remover o feocromocitoma.

Tratamento

A neurofibromatose não pode ser curada, mas os tratamentos podem ajudar a controlar os sinais e sintomas. Geralmente, quanto mais cedo você ou seu filho estiver sob os cuidados de um médico treinado no tratamento de neurofibromatose, melhor será o resultado.

Answer 2

Estou na casa dos 40 anos e fui diagnosticado com NF1 por volta dos 9 anos. Tenho certeza que você pode encontrar as expectativas médicas e parece que alguém já as postou, então não vou respondê-las. Vou me referir a como é a vida.

Meu caso é considerado muito leve. Crescendo, pratiquei esportes, fiz banda e participei de tudo que meus colegas participavam. Fiz faculdade, me formei, entrei no mercado de trabalho, casei e tive filhos. Do lado de fora, tenho uma vida muito “normal”. A maioria dos casos de NF1 são como os meus.

Eu tenho pequenos neurofibromas (tumores benignos) em diferentes lugares do meu corpo. Alguns são visíveis, como no braço ou nas costas, mas a maioria não. Eu tenho vários na minha coluna, mas eles não estão causando nenhum dano, mas eu os monitoro caso algo mude.

A Children's Tumor Foundation (www.ctf.org) é um bom grupo de recursos e advocacia.

NF1 pode variar em gravidade e localização dos tumores. Se seu filho tem um caso leve, ele pode viver uma vida parecida com a de muitas outras crianças. Aos 14 anos, os atuais medicamentos aprovados não funcionarão para ele (são para crianças mais novas), mas há testes em andamento para os quais ele pode se qualificar. Você deve conversar com seu especialista. Se você estiver perto de uma clínica NF, eles terão muitas informações para você e poderão orientá-lo na direção certa.

Como pai, espere ficar com medo de fazer cocô se este for um novo diagnóstico. Tudo bem. Há muitas possibilidades assustadoras. Tente encontrar outros pais e adultos com a doença. Converse com eles e faça muitas perguntas. O aconselhamento também pode ser benéfico à medida que você entra nisso.