Was kann ich von meinem 14-jährigen Sohn erwarten, der NF1 (Neurofibromstosis 1) hat?

Answer 1

von Neurofibromatose - Symptome und Ursachen :

Neurofibromatose 1 (NF1) tritt meist im Kindesalter auf. Die Anzeichen sind oft bei der Geburt oder kurz danach und fast immer im Alter von 10 Jahren bemerkbar. Die Anzeichen und Symptome sind oft leicht bis mittelschwer, können aber in ihrer Schwere variieren.

Anzeichen und Symptome sind:

• Flache, hellbraune Flecken auf der Haut (Café-au-lait-Flecken). Diese harmlosen Flecken sind bei vielen Menschen üblich. Mehr als sechs Café-au-Lait-Stellen sind ein starkes Indiz für NF1. Sie sind in der Regel bei der Geburt vorhanden oder treten in den ersten Lebensjahren auf. Nach der frühen Kindheit treten keine neuen Flecken mehr auf.
• Sommersprossen in den Achseln oder in der Leistengegend. Sommersprossen treten normalerweise im Alter von 3 bis 5 Jahren auf. Sommersprossen sind kleiner als Café-au-lait-Flecken und treten in der Regel in Gruppen in Hautfalten auf.
• Winzige Beulen an der Iris des Auges (Lisch-Knötchen). Diese harmlosen Knötchen sind nicht leicht zu sehen und beeinträchtigen das Sehvermögen nicht.
• Weiche, erbsengroße Beulen auf oder unter der Haut (Neurofibrome). Diese gutartigen Tumore entwickeln sich normalerweise in oder unter der Haut, können aber auch im Körper wachsen. Manchmal betrifft ein Wachstum mehrere Nerven (plexiformes Neurofibrom). Plexiforme Neurofibrome können, wenn sie sich im Gesicht befinden, Entstellungen verursachen. Neurofibrome können mit dem Alter zunehmen.
• Knochendeformitäten. Abnormales Knochenwachstum und ein Mangel an Knochenmineraldichte können Knochendeformitäten wie eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose) oder einen gekrümmten Unterschenkel verursachen.
• Tumor am Sehnerv (optisches Gliom). Diese Tumoren treten normalerweise im Alter von 3 Jahren auf, selten in der späten Kindheit und Jugend und fast nie bei Erwachsenen.
• Lernschwächen. Beeinträchtigte Denkfähigkeiten sind bei Kindern mit NF1 häufig, aber normalerweise mild. Oftmals liegt eine spezifische Lernbehinderung vor, etwa ein Problem beim Lesen oder Rechnen. Auch die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) ist weit verbreitet.
• Größer als die durchschnittliche Kopfgröße. Kinder mit NF1 neigen dazu, aufgrund des erhöhten Gehirnvolumens einen überdurchschnittlich großen Kopf zu haben.
• Kleinwuchs. Kinder mit NF1 sind oft unterdurchschnittlich groß.

Zu den Komplikationen von NF1 gehören:

• Neurologische Probleme. Lern- und Denkschwierigkeiten sind die häufigsten neurologischen Probleme im Zusammenhang mit NF1. Gelegentliche Komplikationen sind Epilepsie und die Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit im Gehirn.
• Bedenken hinsichtlich des Aussehens. Sichtbare Anzeichen einer Neurofibromatose – wie ausgedehnte Café-au-lait-Flecken, viele Neurofibrome im Gesichtsbereich oder große Neurofibrome – können Angst und emotionalen Stress verursachen, auch wenn sie medizinisch nicht schwerwiegend sind.
• Skelettprobleme. Einige Kinder haben abnorm geformte Knochen, was zu einem Verbiegen der Beine und Frakturen führen kann, die manchmal nicht heilen. NF1 kann eine Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) verursachen, die eine Verstrebung oder Operation erfordern kann. NF1 wird auch mit einer verringerten Knochenmineraldichte in Verbindung gebracht, was das Risiko für schwache Knochen (Osteoporose) erhöht.
• Sichtprobleme. Manchmal entwickelt sich bei Kindern ein Tumor am Sehnerv (optisches Gliom), der das Sehvermögen beeinträchtigen kann.
• Probleme in Zeiten der Hormonumstellung. Hormonelle Veränderungen im Zusammenhang mit der Pubertät oder Schwangerschaft können zu einer Zunahme von Neurofibromen führen. Die meisten Frauen mit NF1 haben gesunde Schwangerschaften, müssen aber wahrscheinlich von einem Geburtshelfer überwacht werden, der mit der Erkrankung vertraut ist.
• Herz-Kreislauf-Probleme. Menschen mit NF1 haben ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck und können Anomalien der Blutgefäße entwickeln.
• Atembeschwerden. Selten können plexiforme Neurofibrome Druck auf die Atemwege ausüben.
• Krebs. Schätzungsweise 3 bis 5 Prozent der Menschen mit NF1 entwickeln krebsartige Tumore. Diese entstehen normalerweise aus Neurofibromen unter der Haut oder aus plexiformen Neurofibromen. Menschen mit NF1 haben auch ein höheres Risiko für andere Krebsarten wie Brustkrebs, Leukämie, Darmkrebs, Hirntumore und einige Arten von Weichteilkrebs. Frauen mit NF1 sollten in einem früheren Alter als die Allgemeinbevölkerung mit dem Brustkrebsscreening beginnen.
• Gutartiger Nebennierentumor (Phäochromozytom). Dieser gutartige Tumor sondert Hormone ab, die Ihren Blutdruck erhöhen. Normalerweise ist eine Operation erforderlich, um das Phäochromozytom zu entfernen.

Behandlung

Neurofibromatose kann nicht geheilt werden, aber Behandlungen können helfen, Anzeichen und Symptome zu bewältigen. Im Allgemeinen ist das Ergebnis umso besser, je früher Sie oder Ihr Kind von einem in der Behandlung von Neurofibromatose ausgebildeten Arzt betreut werden.

Answer 2

Ich bin in meinen 40ern und bei mir wurde NF1 im Alter von ungefähr 9 Jahren diagnostiziert. Ich bin sicher, dass Sie die medizinischen Erwartungen finden können und es sieht so aus, als ob sie bereits jemand gepostet hat, also werde ich diese nicht beantworten. Ich beziehe mich darauf, wie das Leben aussieht.

Mein Fall gilt als sehr mild. Als ich aufwuchs, spielte ich Sport, war in einer Band und nahm an allem teil, woran meine Klassenkameraden teilnahmen. Ich ging aufs College, machte einen Abschluss, trat in den Arbeitsmarkt ein, heiratete und bekam Kinder. Nach außen hin habe ich ein ganz „normales“ Leben. Die meisten Fälle von NF1 sind wie meine.

Ich habe kleine Neurofibrome (gutartige Tumore) an verschiedenen Stellen meines Körpers. Einige sind sichtbar, wie auf meinem Arm oder auf meinem Rücken, aber die meisten nicht. Ich habe mehrere an meiner Wirbelsäule, aber sie richten keinen Schaden an, aber ich lasse sie überwachen, falls sich etwas ändert.

Die Children's Tumor Foundation (www.ctf.org) ist eine gute Ressource und Interessenvertretung.

NF1 kann in Schweregrad und Lage der Tumore variieren. Wenn Ihr Sohn einen leichten Fall hat, kann er ein Leben führen, das wie das vieler anderer Kinder aussieht. Mit 14 werden die derzeit zugelassenen Medikamente bei ihm nicht wirken (sie sind für jüngere Kinder), aber es laufen Studien, für die er sich qualifizieren könnte. Sie sollten mit Ihrem Spezialisten sprechen. Wenn Sie in der Nähe einer NF-Klinik sind, haben sie jede Menge Informationen für Sie und können Sie in die richtige Richtung weisen.

Erwarten Sie als Elternteil, dass Sie keine Angst mehr haben, wenn dies eine neue Diagnose ist. Das ist okay. Es gibt viele beängstigende Möglichkeiten. Versuchen Sie, andere Eltern und Erwachsene mit der Krankheit zu finden. Sprich mit ihnen und stelle viele Fragen. Beratung kann auch von Vorteil sein, wenn Sie sich darauf einlassen.