GenRAIT va a PAG 30

Promuovere la rivoluzione dei dati delle scienze della vita nella genomica di piante e animali

Durante la seconda settimana di gennaio 2023, il team dirigenziale di GenRAIT ha partecipato alla Plant & Animal Genome Conference a San Diego, dove avevamo uno stand. Contrariamente alle normali aspettative, in California pioveva. Ma nulla ha potuto smorzare le nostre aspettative e PAG 30 (perché questa è la 30a conferenza che si tiene) è stato un successo assoluto. Abbiamo avuto il piacere di parlare con l'organizzatore, Darrin Sherrago, mentre veniva al nostro stand. Era chiaro che ha lavorato molto per garantire che gli oltre 3.000 partecipanti avessero un'ottima esperienza nel primo PAG di persona post-pandemia . Il team GenRAIT è rimasto molto colpito dal servizio clienti e dall'attenzione fornita da Sherrago anche se eravamo nuovi alla conferenza.

Per la maggior parte del nostro team questa è stata la prima volta che sono andati al PAG e il mix di scienza e tecnologia, mondo accademico e industria è stato affascinante e incoraggiante. GenRAIT esiste per promuovere la scienza, consentire la scoperta e promuovere l'innovazione. Nessuno di questi è ristretto a un particolare settore verticale, sia esso accademico, senza scopo di lucro o impresa a scopo di lucro o specifico dominio organismico, umano o non umano. Esistono problemi e soluzioni comuni e abbiamo avuto molte ottime conversazioni con professori, leader del settore e direttori di istituzioni sulle lotte che hanno avuto con la crescente quantità di dati che stanno generando, sia genomica che sequenza di RNA. Tutti erano entusiasti della possibilità di scoperte, ma frustrati dagli ostacoli tecnici e dalla mancanza di manodopera e tempo.

In termini di ciò che abbiamo visto, il predominio di Illumina nel sequenziamento potrebbe finalmente essere pronto per essere sfidato. Molti fornitori e relatori hanno parlato con entusiasmo della piattaforma di sequenziamento di Oxford Nanopore e delle possibilità della sua tecnologia di sequenziamento a lettura lunga. Quando un sequencer Illumina produce informazioni di lettura, viene fuori in morsi di 200 basi di lunghezza. Un allineatore, un algoritmo impiegato da un potente computer, estrae queste letture e le confronta con una sequenza di riferimento nel migliore dei casi. In alcuni casi, se il tuo organismo non ha una sequenza di riferimento, devi guardare le copie lette sovrapposte e creare la sequenza de novo . In nessuno di questi casi la sfida computazionale è banale; peccato per lo scienziato che non ha 24 core su un cluster.

La bellezza della tecnologia di Oxford Nanopore è che può generare letture molto più lunghe; di solito decine di migliaia, ma il conteggio da record è stato di quattro milioni di basi consecutive (il genoma umano ha tre miliardi di paia di basi). La tecnologia di lettura lunga è potenzialmente trasformativa perché l'impronta computazionale dell'assemblaggio di segmenti lunghi milioni di basi è banale rispetto all'assemblaggio di segmenti lunghi solo centinaia di basi. Ci sono così tante informazioni uniche lungo un genoma lungo milioni di basi. Fondamentalmente, esiste una variazione genetica nelle basi, sotto forma di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), ogni 1.000 basi. Ciò significa che una volta che gli scienziati avranno accesso ai dati grezzi oltre questa soglia, saranno in grado di differenziare le letture in modo molto più efficiente e allinearsi più velocemente, in modo più economico e migliore,

Ma PAG 30 non riguardava solo il futuro. Sì, le persone hanno mostrato come hanno implementato tecnologie all'avanguardia che potrebbero trasformare il modo in cui gli scienziati svolgono il loro lavoro (in meglio), ma ci sono state anche molte presentazioni e stand incentrati sull'applicazione della scienza per rendere le nostre vite attuali migliori e più sicure. Ci sono 8 miliardi di persone nel mondo che hanno bisogno di essere nutrite. La genetica incentrata su una migliore selezione e coltivazione, nonché le potenziali possibilità dell'ingegneria genetica con CRISPR, possono fare la differenza. Con l'ascesa del mondo in via di sviluppo e 1,4 miliardi di cinesi che vogliono mangiare carne, i bisogni sono urgenti e presenti e molti degli scienziati agricoli di PAG 30stavano intensificando la sfida, utilizzando le tecnologie del 21° secolo per affrontare problemi che sono vecchi quanto l'agricoltura (quindi, circa 11.000 anni).

La più grande sfida nel prossimo decennio è incanalare l'energia dei ricercatori e delle tecnologie in modo efficiente ed efficace per concentrarsi sui problemi che noi, come società e globo, dobbiamo affrontare. Scienziati e tecnologi devono dividersi, conquistare e poi collaborare. La mente umana tende a pensare alla biologia e alla tecnologia come categorie diverse, ma l'ascesa della genomica è stata facilitata dalla fusione tra le due. Il sequenziamento dell'intero genoma su larga scala può esistere solo con l'automazione e l'informatica moderne. I tecnologi di PAG 30 erano entusiasti delle possibilità e delle sfide presentate dai biologi, poiché entrambi i gruppi erano lì per capire come fare le cose meglio e più velocemente piuttosto che spingere la prossima piattaforma di gioco online o simulazione VR. Al GenRAITsiamo concentrati al 1000% sullo sfruttamento della tecnologia per consentire agli scienziati di scoprire nuove intuizioni e forse salvare il mondo.

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