FOP 작동 방식

Oct 18 2007

근육, 힘줄, 인대가 뼈로 변했다면? 이미 가지고 있는 뼈대 위에 두 번째 뼈대를 만든다면 어떻게 될까요? 그것이 FOP에서 일어나는 일입니다.

필라델피아 의사 대학의 뮈터 박물관 컬렉션에서 FOP를 가진 남자 해리 이스트랙의 해골

뼈를 부러뜨리지 않는 한 뼈에 대해 자주 생각하지 않을 수 있습니다. 뼈가 부러지면 뼈가 스스로 치유되고 다시 자라기 시작합니다. 하지만 근육 , 힘줄, 인대가 뼈로 변했다면? 이미 가지고 있는 뼈대 위에 두 번째 뼈대를 만든다면 어떻게 될까요? 그것이 FOP( Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) 에서 일어나는 일입니다 .

FOP 골격은 할로윈에서 보거나 해부학 교실에 걸려 있는 것과 같지 않습니다 . 기능 관절로 서로 연결된 많은 뼈를 갖는 대신 FOP 골격의 뼈가 함께 융합되어 본질적으로 힘줄, 인대 및 근육에서 두 번째 골격을 형성합니다. 이것이 진정한 변태입니다. 골격은 거의 하나의 단단한 조각이며, 뼈대들이 있어서는 안 되는 곳에 존재합니다.

FOP의 가장 흔한 징후는 태어날 때 볼 수 있는 기형 엄지발가락입니다. 의사 는 왜 이런 일이 발생하는지 확신하지 못합니다. 이는 FOP의 초기 지표로 나타납니다. 기형 엄지발가락을 제외하고 FOP의 다른 초기 징후는 일반적으로 생후 처음 20년 동안 나타납니다. 어느 날, 아이의 몸, 보통 목이나 등 부위에 갑자기 큰 덩어리가 형성되기 시작합니다. 그것은 빠르게, 종종 밤새 나타날 수 있으며 대부분의 종양보다 훨씬 빠르게 자랍니다. 만졌을 때 뜨겁고 붉고 고통스럽습니다. 사람의 첫 번째 반응은 종종 그것이 일종의 종양 임에 틀림없다고 가정하는 것입니다. 만약 그것이 암 이라면 ? 그러나 덩어리는 고통을 멈추고 결국 작아지며 뼈로 변합니다. 정상적인 뼈이지만 신체가 필요로 하지도 원하지도 않는 잘못된 위치에 있습니다.

이러한 덩어리를 발적 이라고 하며 FOP가 있는 사람의 일생 동안 나타납니다. 의사는 무엇이 그들을 유발하는지 항상 확신하지는 못하지만, 작은 부상이라도 모든 종류의 부상이 발적을 유발할 수 있다는 것을 알고 있습니다. FOP가 있는 사람에게 낙상은 단순한 낙상이 아니며 일상 생활 의 전형적인 충돌과 타박상 은 이동성과 독립성에 대한 주요 위협입니다. FOP가 있는 사람이 팔꿈치나 무릎에 부딪히면 뼈가 자라기 시작하여 팔이나 다리가 잠길 수 있습니다.

FOP 환자에서 추가 뼈 형성은 거의 항상 목, 척추 및 어깨에서 시작됩니다. 그래야만 다른 관절로 이동합니다. 결국 FOP를 가진 사람들은 아마도 대부분의 이동성을 잃게 될 것입니다. 관절이 잠기고 뼈가 이상한 위치로 비틀 수 있습니다. FOP가 있는 일부 사람들은 척추측만증이 발생 하고 척추가 뒤틀립니다. 종종 턱은 자발적으로 융합되거나 치과 치료를 위한 주사의 결과로 융합되어 치아를 먹고 양치하는 것을 극도로 어렵게 만듭니다. 골격은 하나의 위치로 융합되며 FOP가 있는 사람은 평생 그 위치에 머무를 것입니다. 추가(또는 이소성) 를 제거하려는 모든 시도) 뼈는 추가 뼈 형성으로 이어집니다. 전 세계적으로 700명만이 FOP를 갖고 있는 것으로 알려져 있으며, 이는 이 장애를 극히 드물게 만듭니다[출처: IFOPA ].

이 기사에서는 FOP 뼈가 정상 뼈와 어떻게 비교되는지, 의사가 FOP를 치료하는 방법 및 다른 종류의 희귀 뼈 질환이 있는지 알아봅니다.

내용

FOP 뼈 대 정상 뼈
FOP 처리
기타 희귀 뼈 질환

FOP 뼈 대 정상 뼈

뼈는 살아있는 조직입니다. 신체의 각 뼈는 조직과 연골로 구성된 기관입니다. FOP 뼈는 정상적인 뼈와 같습니다. 잘못된 위치에 있습니다.

골화(Ossification) 와 골형성(Osteogenesis) 은 뼈 형성을 뜻하는 단어입니다. 골 형성에는 두 가지 방법이 있습니다: 막내 및 연골내 . 막내 뼈 형성은 더 간단한 과정이며 사람의 두개골과 아래턱뼈를 형성하는 역할을 합니다. 또한 상완골과 대퇴골과 같은 뼈의 너비가 자라는 길이입니다.

신체의 대부분의 뼈는 연골 내 뼈 형성을 통해 휴식 을 취한 후 성장하고 치유 됩니다. FOP 뼈가 자라는 방식이기도 합니다. 먼저 연골이 형성되고 점차 뼈가 연골을 대신합니다.

두 종류의 골화는 간엽으로 시작됩니다 . 간엽은 다른 모든 결합 조직에서 유래한 결합 조직입니다. 중간엽 세포는 조직을 형성하는 다양한 종류의 특수 세포로 변할 수 있습니다. 연골 내 뼈 형성 과정은 다음과 같습니다.

중간엽 세포는 형성될 뼈의 모양으로 함께 옵니다. 그들은 연골모세포( 연골 기질을 분비하는 세포) 로 변 합니다. 연골막 이라고 하는 막이 이 연골을 둘러싸고 있습니다.
연골모세포가 연골 기질로 덮인 후 연골 세포 로 변 합니다. 연골 세포는 계속 분열하는 반면 새로운 연골 아세포는 연골 기질을 계속 만들어 연골을 성장시킵니다.
연골 세포 중 일부는 파열되고 다른 일부는 사망합니다. 세포의 파열은 석회화 또는 연골 경화를 유발 합니다. 죽어가는 세포는 연골에 작은 공간을 만듭니다.
영양소 동맥 으로 전환하는 연골막 세포 트리거링 연골 입사 골아. 조골세포는 연골모세포와 같지만 연골 기질 대신 뼈 기질을 분비합니다. 조골세포는 조밀한 뼈를 분비하기 시작하고, 연골막은 골막이 됩니다 . 즉, 뼈의 외부를 덮습니다.
혈액 선박은 연골로 성장하고 붉은 골수 세포와 그들과 다른 뼈 세포를 가져온다. 혈관은 일차 골화 센터 가 자라도록 자극합니다. 여기에서 뼈 조직이 연골을 대신하기 시작합니다. 조골세포는 부서진 연골을 뼈 기질로 덮기 시작합니다.
파골세포는 조골세포 뒤를 따라 해면골을 분해하여 적색 골수가 채울 구멍을 만듭니다.

이때 연골로 시작된 뼈의 긴 부분은 중앙에 붉은 골수가 있는 조밀한 뼈입니다. 연골 내 뼈 형성 은 뼈 의 끝인 골단 으로 끝납니다. 2 차 골화 중추는 뼈를 형성하기 위해 발달하지만, 1차 골화 중추와 달리 해면골은 골수 대신 골단 중앙에 머뭅니다.

이 과정은 미분화 세포 또는 모든 유형의 세포로 성장할 수 있는 세포를 사용하여 뼈를 만듭니다. FOP의 놀라운 점은 신체가 힘줄, 인대 및 근육의 미분화 세포를 완전히 다른 것으로 바꾸도록 설득한다는 것입니다. 몸은 일반적으로 이런 식으로 작동하지 않습니다. FOP를 사용하면 인대, 힘줄 및 기타 결합 조직이 모두 이 뼈 형성 과정을 거칩니다. 정상적인 뼈지만 잘못된 시간에 잘못된 위치에 있습니다. 이것을 이소성 골화 라고 합니다.

FOP 환자에서 추가 뼈 형성은 거의 항상 목, 척추 및 어깨에서 시작됩니다. 그래야만 다른 관절로 이동합니다.

그렇다면 FOP는 어떻게 될까요? 액티빈 수용체 IA(ACVR1)를 인코딩하는 유전자의 돌연변이는 신체에 추가 골격을 만들도록 지시합니다. 이 유전자 제어하는 데 도움이 뼈 형태 형성 단백질 , 또는 BMPs에를 . FOP에서 유전자는 BMP 없이 활성화되어 새는 수도꼭지처럼 작동합니다. BMP가 있으면 수도꼭지가 활동과 함께 폭발합니다. 이 단서는 언젠가 과학자들이 골다공증 환자와 같이 뼈가 필요한 사람들을 위해 추가 뼈를 만드는 방법을 알아내는 데 도움이 될 수 있습니다.

다음 섹션에서는 의사가 FOP를 치료하는 방법을 배웁니다.

최초의 FOP 케이스

1692년 프랑스 의사 Guy Patin은 FOP 사례를 기록한 최초의 의사였습니다. 이 질병에 대한 최초의 철저한 문서화는 1740년 런던의 한 의사가 Royal College of Physicians[출처: IFOPA ]에 보낸 편지에서 신체에 뼈가 크게 부은 한 청소년을 기술한 때였습니다 .

FOP 처리

FOP의 일부 임상 특징: 여분의 뼈 및 기형 엄지발가락

FOP 뼈를 제거할 수 있는지 궁금할 수 있습니다. 네, 그럴 수 있습니다. 하지만 실제로는 상황을 더 악화시킵니다. 뼈는 다시 자랄 것이며 아마도 이전보다 더 많은 뼈를 갖게 될 것입니다. 신체에 대한 모든 종류의 외상은 발적을 일으켜 새로운 뼈를 생성할 수 있습니다. 근육 주사(예: 백신 또는 국소 마취 )도 발적을 유발할 수 있으므로 전체 수술이 외상성 반응을 유발할 수 있는 이유를 알 수 있습니다.

FOP에 대해 실제로 입증된 치료법이 없으므로 의사는 FOP의 증상을 치료하기 위해 약물을 사용합니다. 보고서는 일화적 이며 이중 맹검 임상 연구보다는 약물을 사용하는 사람들에 대한 비과학적인 관찰에 의존합니다. FOP를 가진 사람들이 많지 않기 때문에 유의미한 결과를 산출할 수 있는 연구를 수행하기에 충분한 표본을 얻기가 어렵습니다. 결국, FOP에서 뼈 형성을 유발하는 과민성 수용체를 차단하는 새로운 약물을 설계하는 것이 가능해야 합니다.

도움이 되는 것으로 보고된 일부 의약품은 다음과 같습니다.

주요 관절의 발적 초기에 프레드니손과 같은 코르티코스테로이드 . 코르티코스테로이드는 염증과 부종을 줄이는 데 도움이 됩니다.
NSAID 는 또한 염증을 감소시킵니다. Advil이나 아스피린을 복용 한 적이 있다면 NSAID를 복용 한 것입니다. COX-2 억제제 (더 이상 시판되지 않는 Vioxx 및 Celebrex와 같은)는 FOP 치료에 매우 유용한 것으로 보이는 특정 종류의 NSAID입니다.
아미노비포스포네이트 는 항혈관 형성제로서 뼈 조직이 성장하는 데 필요한 혈관 형성을 방지합니다. 또한 파골세포의 수명을 단축시켜 과도한 뼈 흡수를 방지합니다. FOP에서는 골흡수 감소가 나쁜 것이라고 생각할 수 있지만, 사람들에게 도움이 되는 것으로 나타났습니다. 의사들은 이유를 모릅니다.
탈리도마이드 도 항혈관신생제입니다. 그것은 플레어-업에 도움이 될 수 있는 방식으로 면역 체계 반응과 기능을 수정하는 것으로 보입니다. 어떤 사람들에게는 탈리도마이드가 1960년대에 의사가 입덧을 돕기 위해 임산부 에게 투여한 후 선천적 기형에 관한 뉴스를 떠올리게 합니다. 그러나 탈리도마이드는 임신하지 않은 사람들에게 안전해야 합니다.

FOP가 있는 성인의 경우 가능한 한 독립적인 상태를 유지하는 것이 어려울 수 있습니다. 재정적 여유가 있거나 보험 혜택이 좋은 사람들은 집을 휠체어 친화적으로 개조하여 모든 것을 더 쉽게 만들 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 간병인을 고용해야 할 수도 있습니다.

다음 섹션에서는 다른 희귀 뼈 질환에 대해 살펴보겠습니다.

이포파

국제 Fibrodysplasia 골화 진보적 인 협회 ( IFOPA는 ) FOP를 다루는 가족을위한 비영리 조직이다. 웹사이트에는 FOP를 가진 사람, FOP로 진단받은 사람의 친구 친척, FOP에 관심이 있는 사람들을 위한 훌륭한 자료가 있습니다.

기타 희귀 뼈 질환

Lin Chuh-chieh는 OI(골형성부전증) 또는 취성골 질환을 앓고 있습니다. 타이페이에서 열린 기자회견에서 그녀는 기자들에게 어려움을 극복하는 방법을 이야기합니다.

FOP와 같은 다른 질병이 있습니까? 정확하지는 않지만 우리가 아직 완전히 이해하지 못하는 희귀 뼈 질환이 많이 있습니다. OI( Osteogenesis Imperfecta )는 "취성 뼈 질환"으로도 알려져 있습니다. OI가 있는 사람은 평생 동안 말 그대로 수백 개의 골절을 겪을 수 있습니다. FOP와 달리 OI가 있는 사람들은 뼈의 실제 구조에 결함이 있습니다. 골 형성은 뼈 형성의 또 다른 단어라는 것을 기억하십시오. 여기에서 바로 뼈 형성이 불완전하다는 것입니다. 뼈의 콜라겐 섬유는 뼈를 튼튼하고 구조적으로 건전하게 유지하는 데 도움이 됩니다. 불완전 골형성증이 있는 사람들에게는 콜라겐이 제대로 형성되지 않거나 충분하지 않은 두 가지 중 하나가 발생합니다. 내부 지원이 없으면 뼈가 스트레스를 견딜 수 없습니다.기침 만 해도 뼈가 부러질 수 있다. "Unbreakable"에서 Samuel L. Jackson의 캐릭터는 일종의 취성 골 질환을 앓고 있습니다.

Melorheostosis 는 뼈와 연조직에 영향을 미치는 또 다른 희귀 질환입니다. 흑색 유합증 환자의 경우 조밀한 뼈가 두꺼워져서는 안 되는 방식으로 두꺼워집니다. 에서 X 선 , 관찰자들은 촛불 왁스 [: 소스 떨어지는 덮여있는 것처럼 뼈 모양이라고 Melorheostosis 협회 ]. FOP와 마찬가지로 흑색 유합증은 종종 운동을 제한합니다. 인대와 힘줄과 같은 결합 조직이 짧아지기 때문에 근육이 수축합니다. 때때로 관절이 뼈로 변하여 얼고 결합 조직이 석회화됩니다. 한쪽 팔다리가 다른 쪽 팔다리보다 긴 경우가 많으며 팔다리와 손 또는 발이 변형될 수 있습니다. FOP 및 이 페이지의 다른 질병과 마찬가지로 흑색 유합증은 고통스러운 질병입니다.

파제트병은 뼈를 비대 하고 변형시킵니다. 뼈를 만드는 세포인 조골세포는 너무 약한 뼈를 만듭니다. 뼈를 분해하는 세포인 파골세포는 뼈를 너무 많이 파괴합니다. Paget's는 고통스럽고 때때로 척추측만증과 구부러진 사지를 초래합니다. Paget's가 두개골에 영향을 미칠 때 때때로 머리가 너무 커서 청력을 잃습니다 . 그리고 놀랍게도 많은 뼈가 조밀하고 일부는 Paget의 환자에서 너무 크더라도 뼈도 매우 쉽게 부러질 수 있습니다.

파 제트와 마찬가지로,에서 고통받는 사람들 골 화석 증은 (와 혼동하지 골다공증) , 뼈 질량을 많이 가지고 있지만, 뼈가 허약하다. 골화석증에서 파골세포는 제 역할을 하지 않습니다. 파골세포는 뼈를 재흡수한다고 합니다. 그들은 조골세포와 협력하여 적절한 양의 뼈가 체내에 있도록 합니다. 조골세포는 뼈 기질을 만들고 파골세포는 그것을 먹어 치우게 됩니다. 골화석증의 경우 새로운 뼈가 너무 많고 오래된 뼈가 충분히 빨리 사라지지 않아 전체 시스템이 엉망이 됩니다. 골화석증은 때때로 대리석 뼈 질환 이라고 합니다 . 일부 형태의 장애에서는 뼈의 모양이 변합니다.

FOP 작동 방식

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최초의 FOP 케이스

FOP 처리

이포파

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