CRISPR CAS-9, il programmatore genetico.

Ogni volta che acquistiamo gadget, attrezzature o macchinari, viene fornito un manuale di istruzioni che ci aiuta a capire come funziona. Anche noi esseri umani siamo un grande e complesso insieme di macchinari e il nostro manuale di istruzioni è il nostro genoma.

E se ti dicessi che ora puoi modificare il tuo genoma e apportare le modifiche che desideri? Proprio come Spiderman, inserendo i geni del ragno nel nostro DNA e boom! Poteri sovrumani! Bene, questa fantascienza non è più finzione, grazie a Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna per il loro lavoro su CRISPR CAS-9, che è uno strumento di modifica genetica nuovo, veloce, economico e relativamente più semplice.

Ma cos'è CRISPR CAS-9?

CRISPR è l'acronimo di Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, che significa semplicemente un breve segmento di DNA con sequenze di basi ripetute. Questi si trovano naturalmente nei procarioti, dove difendono l'organismo dai virus. CAS-9 è una proteina associata a CRISPR che taglia molto precisamente il DNA e altera i geni.

Come funziona?

Il sistema immunitario umano è costituito da ventuno diversi tipi di cellule e due proteine. Abbiamo meccanismi di risposta immunitaria molto sofisticati, uno dei quali è un'immunità adattativa/acquisita basata sulla memoria. Sulla base di ciò che viene insegnato nella vecchia guerra, conoscere il proprio nemico è la chiave per la vittoria. i nostri corpi sono dotati di cellule in grado di ricordare e riconoscere le bandiere nemiche (antigeni) e fornire un esercito di soldati (anticorpi) per combattere il nemico quando questi attaccherà di nuovo, con un'offesa ancora più rapida e forte. Gli scienziati hanno scoperto che anche i batteri hanno un sistema immunitario adattativo, ma con meccanismi sottostanti diversi da quelli umani.

Nei procarioti, CRISPR funziona come un archivio, immagazzinano il codice genetico dei virus. Questi codici vengono quindi copiati in RNA che formano un complesso con le proteine ​​CAS-9 (taglio del DNA guidato dall'RNA). Le proteine ​​CAS-9 sono come scout, a cui viene data la sequenza del genoma dei fuggitivi. E poi in futuro, quando il virus infetta di nuovo, la proteina CAS-9 li identifica e taglia il loro DNA, rendendoli inutili.

La buona notizia per noi è che il sistema CRISPR è programmabile . Gli scienziati creano un RNA guida, che assomiglia al gene che vogliono modificare e poi lo attaccano a CAS-9. CAS-9 troverà quindi il gene bersaglio e li taglierà.

Ad esempio, ogni anno, 3 bambini lakh nascono con l'anemia falciforme, che è causata da un'emoglobina difettosa. È una malattia genetica autosomica recessiva. Gli scienziati hanno recentemente trattato un paziente con anemia falciforme utilizzando lo strumento CRISPR, un trattamento denominato CTX001. Hanno causato la delezione del gene BCL11A, che a sua volta ha ripreso la sintesi dell'emoglobina fetale riattivando il gene HBf. L'idea era: il ripristino della sintesi dell'emoglobina fetale poteva compensare l'emoglobina difettosa, portando a una notevole riduzione dell'insorgenza di anemia, e gli scienziati hanno avuto assolutamente successo! (YAYY!!!)

Ma, come sai, la natura reagisce! i fagi si sono sviluppati nel tempo - Anti-CRISPR. Inibiscono CAS-9 e quindi proteggono il loro DNA dall'essere tagliato. Gli scienziati hanno scoperto che una delle proteine ​​anti-CRISPR, AcrIIC1, intrappola CAS-9 e ha la capacità di bloccare il taglio del DNA. Se riusciamo a sfruttare e manipolare questo meccanismo, potrebbe fare miracoli dal punto di vista dell'applicazione tecnologica.

L'editing CRISPR funziona per tutti i tipi di cellule: microrganismi, esseri umani, animali e persino piante.

La tecnologia ci aiuterebbe a curare le infezioni da HIV, i tumori e migliaia di malattie genetiche nel prossimo futuro. Inoltre, molti scienziati in tutto il mondo stanno effettuando ricerche utilizzando gli strumenti CRISPR sugli embrioni umani e hanno avuto un parziale successo, il che significa che gli esseri umani geneticamente modificati sono solo a un decennio di distanza da noi.

Nelle parole di Jennifer Doudna,

Se ci pensi, è davvero una cosa profonda, perché dà davvero agli esseri umani il potere di controllare l'evoluzione degli organismi nel nostro ambiente e anche potenzialmente la nostra stessa evoluzione in modo molto mirato. Evoca anche un senso di cautela e rispetto per questa potente tecnologia.

In conclusione, lo strumento di modifica genetica CRISPR CAS-9 funziona in modo simile a un programmatore genetico, uno che penetra nei nostri codici genetici, corregge le mutazioni, aumenta le caratteristiche già esistenti e aggiunge persino nuove funzionalità, contribuendo così a un futuro migliore per gli esseri umani, animali e piante.

Per cosa useresti lo strumento di modifica genetica CRISPR?