NF1（神経線維腫症1型）を患っている14歳の息子に何を期待できますか？
回答
神経線維腫症から-症状と原因：
神経線維腫症1型（NF1）は通常、小児期に発症します。兆候は、出生時またはその直後に、ほとんどの場合10歳までに目立つことがよくあります。兆候と症状は、軽度から中等度であることがよくありますが、重症度はさまざまです。
兆候と症状は次のとおりです。
- 皮膚の平らな薄茶色の斑点（カフェオレ斑）。これらの無害なスポットは多くの人によく見られます。6つ以上のカフェオレ斑があることは、NF1の強い兆候です。それらは通常、出生時に存在するか、生後1年間に現れます。幼児期の後、新しいスポットは現れなくなります。
- 脇の下や股間部でのフレックリング。そばかすは通常3〜5歳までに現れます。そばかすはカフェオレ斑よりも小さく、皮膚のひだに集まって発生する傾向があります。
- 目の虹彩（虹彩小結節）の小さな隆起。これらの無害な結節は簡単に見ることができず、視力に影響を与えません。
- 皮膚の上または下の柔らかいエンドウ豆サイズの隆起（神経線維腫）。これらの良性腫瘍は通常、皮膚の中または下に発生しますが、体内で成長することもあります。時には、成長には複数の神経が関与します（フジツボ神経線維腫）。叢状神経線維腫は、顔にあると、外観を損なう可能性があります。神経線維腫は年齢とともに増加する可能性があります。
- 骨変形。異常な骨成長と骨塩密度の不足は、湾曲した脊椎（脊柱側弯症）や下腿の曲がりなどの骨変形を引き起こす可能性があります。
- 視神経の腫瘍（視神経膠腫）。これらの腫瘍は通常3歳までに出現し、小児期後期および青年期にはめったに現れず、成人にはほとんど現れません。
- 学習障害。思考力の低下はNF1の子供によく見られますが、通常は軽度です。多くの場合、読書や数学の問題など、特定の学習障害があります。注意欠陥/多動性障害（ADHD）も一般的です。
- 平均的なヘッドサイズよりも大きい。NF1の子供は、脳の体積が増加するため、平均的な頭のサイズよりも大きくなる傾向があります。
- 低身長。NF1の子供は、しばしば平均以下の身長です。
NF1の合併症は次のとおりです。
- 神経学的問題。学習と思考の困難は、NF1に関連する最も一般的な神経学的問題です。まれな合併症には、てんかんや脳内の過剰な水分の蓄積などがあります。
- 外観への懸念。広範囲のカフェオレ斑、顔面領域の多くの神経線維腫、または大きな神経線維腫などの神経線維腫症の目に見える兆候は、医学的に深刻でなくても、不安や精神的苦痛を引き起こす可能性があります。
- 骨格の問題。一部の子供は異常に骨を形成しており、その結果、脚が曲がったり、骨折したりして、治癒しないことがあります。NF1は脊椎の湾曲（脊柱側弯症）を引き起こす可能性があり、補強や手術が必要になる場合があります。NF1はまた、骨塩密度の低下と関連しており、骨が弱い（骨粗鬆症）リスクを高めます。
- 視力の問題。視神経（視神経膠腫）の子供に腫瘍が発生することがあり、これが視力に影響を与える可能性があります。
- ホルモンの変化の時の問題。思春期または妊娠に関連するホルモンの変化は、神経線維腫の増加を引き起こす可能性があります。NF1のほとんどの女性は健康な妊娠をしていますが、障害に精通している産科医によるモニタリングが必要になる可能性があります。
- 心血管の問題。NF1の人は高血圧のリスクが高く、血管の異常を発症する可能性があります。
- 呼吸の問題。まれに、叢状神経線維腫が気道に圧力をかけることがあります。
- 癌。NF1患者の推定3〜5％が癌性腫瘍を発症します。これらは通常、皮膚の下の神経線維腫または叢状神経線維腫から発生します。NF1の人は、乳がん、白血病、結腸直腸がん、脳腫瘍、ある種の軟部組織がんなど、他の種類のがんのリスクも高くなります。NF1の女性は、一般集団よりも早い年齢で乳がんのスクリーニングを開始する必要があります。
- 良性副腎腫瘍（褐色細胞腫）。この非癌性腫瘍は、血圧を上昇させるホルモンを分泌します。褐色細胞腫を取り除くには、通常、手術が必要です。
処理
神経線維腫症は治癒することはできませんが、治療は徴候や症状の管理に役立ちます。一般的に、あなたまたはあなたの子供が神経線維腫症の治療の訓練を受けた医師の治療を受けるのが早ければ早いほど、結果は良くなります。
私は40代で、9歳頃にNF1と診断されました。医学的な期待を見つけることができると確信しています。誰かがすでに投稿しているようですので、回答しません。私は人生がどのように見えるかを参照します。
私の場合は非常に軽度と考えられています。育ち、私はスポーツをし、バンドに参加し、クラスメートが参加するすべてのものに参加しました。私は大学に行き、学位を取得し、労働力に入り、結婚し、子供をもうけました。外から見ると、私は非常に「普通の」生活を送っています。NF1のほとんどの症例は私のようなものです。
体のさまざまな場所に小さな神経線維腫（良性腫瘍）があります。腕や背中のように見えるものもありますが、ほとんどは見えません。背骨にいくつかありますが、害はありませんが、何かが変わった場合に備えて監視しています。
Children's Tumor Foundation（www.ctf.org）は、優れたリソースおよび擁護団体です。
NF1は、腫瘍の重症度と配置が異なる場合があります。あなたの息子が軽度の症例を持っている場合、彼は他の多くの子供たちのように見える生活を送ることができます。14歳のとき、現在承認されている薬は彼には効きません（彼らは年少の子供向けです）が、彼が資格を得る可能性のある試験が進行中です。専門家に相談してください。あなたがNFクリニックの近くにいるなら、彼らはあなたのためにたくさんの情報を持っていて、あなたを正しい方向に向けることができます。
親として、これが新しい診断であるならば、うんちなしで怖がることを期待してください。大丈夫。恐ろしい可能性がたくさんあります。病気にかかっている他の親や大人を探してみてください。彼らと話して、たくさんの質問をしてください。あなたがこれに入るとき、カウンセリングも有益かもしれません。