Albinizm Nasıl Çalışır?

Albinizm tam olarak nedir? Albinizm, gevşek bir şekilde ilişkili birçok koşul için ortak bir terimdir. Albinizm olan herkes, cilt pigmenti melanini normal miktardan daha az yapar . Albinizmin nasıl çalıştığını anlamak için önce melaninin nasıl çalıştığını anlamalısınız.

Özel hücrelerde melanin yaparız . Melanin gözlerimizi, derimizi ve saçımızı renklendirir. Melanin, ışığın her dalga boyunu emebildiği için cildimizi güneşin ultraviyole ışınlarının vereceği zararlardan korur. Ayrıca gözlerimizin gelişmesine ve görünür ışığı düzgün bir şekilde işlemesine yardımcı olur. Albinizm olanlarda yapılan melanin miktarı hiç yoktan neredeyse normal miktara kadar değişir. Bu görünümü etkileyebilir - melanin olmadan saç ve cilt beyazdır. Bununla birlikte, biraz azaltılmış melaninli bir kişi, etkilenmemiş ebeveynleri ve kardeşleri gibi görünebilir [kaynak: Oetting]. Doktorlar genellikle bir göz muayenesi kullanarak albinizmi teşhis eder. Melanin göz gelişiminde rol oynadığından, albinizmli insanlar evrensel olarak olağandışı göz anatomisine ve mükemmelden daha az görüşe sahiptir. Albinizm bulaşıcı değildir, bu yüzden onu yakalayamazsınız. Ebeveynlerden çocuğa geçen ve doğumda mevcut olan DNA'daki bir mutasyondan kaynaklanır . Albinizmde mutasyon üç alanda gerçekleşebilir:

Albinizm dünya çapında birçok etnik grupta belgelenmiştir [kaynak: Roy ]. Yine de, nadirdir. ABD'de yaklaşık 18.000 ila 20.000 kişiden birinde bir tür albinizm vardır. Dünyanın diğer bölgelerinde, oluşum 3.000'de bir [kaynak: NOAH ] kadar yüksek olabilir. Belirli formlar belirli popülasyonlarda daha yaygındır.

Hücrelerde Melanin Üretimi

Albinizm, soluk cilt, saç ve gözlerden çok daha fazlasıdır. Fakat albinizmli insanlarda ters giden melanin için hücresel reçete nedir?

Albinizmli birini muayene eden bir doktorun omzunda durursanız, beyin (görme merkezleri hariç), kalp , akciğerler , sindirim sistemi , kaslar ve bağışıklık sistemi gibi her şeyin sağlıklı göründüğünü görürsünüz. Tedavi edilmemiş cilt kanseri dışında yaşam süresi değişmez. Zeka da etkilenmez.

Bununla birlikte, albinizmi bir üretim problemi olarak düşünebilirsiniz. Sorun , vücudun her yerinde bulunan hücreler olan melanositlerde başlar:

Melanositler ayrıca melanin üretir. Üretim, melanositlerin DNA'daki talimatları izleyerek melanin üreten enzimleri ve amino asit tirozini oluşturmasıyla başlar . Üretim, melanozom adı verilen keselerin içinde gerçekleşir . Melanozomlar enzimleri ve tirozini alır. Melanozomların içinde, hücreler içinde katalizör görevi gören enzimler, tirozini insanların sahip olduğu iki tür melanine dönüştürmek için uzun bir dizi kimyasal reaksiyona başlar: kahverengi veya siyah olan eumelanin ve kırmızı veya sarı olan feomelanin .

Melanozomlar melanin ile paketlendikten sonra, melanositler onu keratinositlere , cildin en üst tabakasındaki bariyer hücrelere ve gözdeki irise ve saçımıza gönderir. Ne kadar melanin nakledildiği ve taşınan pigmentlerin karışımı temel cilt, göz ve saç renklerimizi belirler. Saç foliküllerindeki melanositler yeterli melanin üretmediğinde, saç rengi beyazdan sarıya ve kahverengiye kadar değişebilir.

Güneş cildimize çarparken, hücreler onu ısıdan ve zararlı ultraviyole ışınlarından korumak için çalışırlar. Keratinositlerin içindeki melanozomlar bu saldırıya ilginç bir şekilde yanıt verirler: Çekirdeği bir plaj şemsiyesi gibi kaplayarak DNA'yı korurlar. Ultraviyole ışınları DNA'ya ve diğer hücre parçalarına zarar verebilir, ancak melanin ışınları emer. Albinizmli insanlar için, cilt hücrelerinde zararlı ışınlarla savaşmak için yeterli melanozom yoktur. Ortaya çıkan melanin eksikliği, cildi güneş hasarına karşı savunmasız bırakarak güneş yanığı ve cilt kanseri riskini artırır.

Albinizm ve Gözler

Albinizmli kişilerin genellikle kusurlu görüşe sahip olduğundan daha önce bahsetmiştik . Albinizmde göz, gelişim sırasında çok az melanin üretir. Bu, gözün bazı bölümlerinin anormal şekilde oluşmasına ve görmeden ödün vermesine neden olur.

İşte olan: İris veya gözümüzdeki renkli halka, göz bebeğini açar ve kapatır. Gözün arkasındaki retina veya ekran resmi toplar. Normalde, melanin her iki kısmı da karartarak irisin ışığı engellemesine ve retinanın onu emmesine izin verir. Albinizmde, iris ışığın geçmesine izin verir ve retina onu zayıf bir şekilde emer. Işık göze dağılır ve fotofobiye neden olur , parlak ışıkta rahatsız edici veya acı verici bir his.

Albinizm, kişinin görüntüleri görme yeteneğini ve ışığa duyarlılığını etkiler. Retinanın ortasındaki bir çukur olan fovea , göze renk duyarlılığı sağlayan milyonlarca koni ile doludur. Okurken, bir yüzü tanırken veya televizyon izlerken detayları net görebilmek için konilere ihtiyacımız var . Gelişim sırasında melanin, foveamızın düzgün bir şekilde oluşmasına yardımcı olur, ancak kesin rolü bilinmemektedir. Albinizmde çukur oluşmayabilir ve alan çok az koniye sahip olabilir [kaynak: Kelly ]. Baskı bulanık olabilir ve sürekli net bir resim arayan gözler istemsiz hareketler yapabilir - bu duruma nistagmus adı verilir . Kafa telafi etmek için sallanabilir.

Albinizm ayrıca optik sinirleri de etkiler. Optik sinirlerimiz gözlerimizi beynimize bağlar. Embriyonik gelişimde, melanin büyüyen sinirlere tam olarak gözün neresine gideceğini söyler. Melanin tarafından yönlendirilen sinirler, beynin her iki tarafında bulunan bir entegrasyon merkezinden geçer. Yarı çapraz - sol göz sağ beyine - yarısı ise beynin aynı tarafındaki merkeze gider. Bu, her bir merkeze her iki gözden girdi verir. Beyin daha sonra iki gözün görüntülerini üst üste bindirerek 3 boyutlu bir resim oluşturur. Albinizmli kişilerde melanin üretiminde bir eksiklik (veya tamamen yokluk) vardır ve yönler yanlış gider. Sonuç olarak, optik sinirlerin neredeyse tamamı çaprazlanır. İki gözün gördüğü resimler asla birleştirilmez. Beyin çabucak adapte olur, tek bir resim bırakır, ancak bazı derinlikleri görmekte zorlanır. Nistagmusa ek olarak, albinizmli bazı kişilerdeBir gözün diğerinden bağımsız hareket ediyormuş gibi göründüğü şaşılık . Yanlış yönlendirilmiş optik sinirlerle ilgilidir [kaynak: King ve diğerleri ].

Keskin odaklama için gözümüzün yüzeyi düzgün bir şekilde kavisli olmalıdır. Albinizmde, göz gelişimindeki hatalar korneanın düzensiz bir şekilde eğrilmesine neden olarak uzağı görememe, ileri görüşlülük veya astigmatizma denilen çarpık bir görüntüye neden olabilir . Lens, ışığı retinaya eşit olmayan şekilde odaklayabilir ve ayrıca astigmatizmaya neden olabilir. Düzeltme olmadan, albinizmli insanlar, Amerika Birleşik Devletleri'nde yasal olarak kör olarak kabul edilen 20/60 ila 20/400 aralığında görürler [kaynak: Gronskov ].

Albinizmi Tespit Edebilir misiniz?

Albinizm vakalarının çoğu yenidoğanlarda teşhis edilir. Doktorlar, etkilenmemiş kardeşler, ebeveynler ve bir kişinin etnik grubuna kıyasla açık saç ve cilt ararlar. Elbette birçok insan bu özelliklere sahiptir. Doktorlar, yarı saydam bir iris ve retina, albinizm aralığında görme ve diğer göz anormalliklerini arayan bir göz muayenesi ile onaylar. Albinizmin daha hafif formlarında göz neredeyse normal görünür. Doktorlar, albinizm mutasyonları için bir DNA testi isteyebilir [kaynak: Gronskov ].

Albinizmin kendisine ek olarak, doktorlar albinizmi yan etki olarak listeleyen diğer koşulları da test edebilir. Bu koşullar şunları içerir:

Bir çiftin albinizmli bir çocuğu varsa ve doktorlar buna hangi mutasyonların neden olduğunu biliyorsa, bebeklere doğumdan önce teşhis konulabilir. Doktorlar, DNA'yı test etmek için gebeliğin 10 ila 12. haftalarında koryonik villus örneklemesi adı verilen hücreleri plasentadan çıkarırlar. Hamileliğin ilerleyen saatlerinde doktorlar, amniyosentez [kaynak: Gronskov ] olarak bilinen bir prosedür olan amniyotik sıvıdaki hücreleri çıkararak DNA'yı test edebilir .

Okulokutanöz albinizm (OCA) cilt ve saç rengini etkiler. Oküler albinizm (OA) görmeyi etkiler. Her birinin, hangi genin mutasyona uğradığı ile tanımlanan türleri ve kesin mutasyonla tanımlanan alt türleri - ve yüzlercesi vardır - vardır. Yeni mutasyonlar bulunmaya devam ediyor.

Albinizm Tedavileri

Bugüne kadar, albinizmli kişilerde melanin takviyesi yapmanın veya vücudu bunu yapmaya zorlamanın bir yolu yoktur. Cilt koyulaştırılamaz ve göz anatomisi tam olarak düzeltilemez. Ama umut kaybolmaz. Albinizm komplikasyonları için tedaviler kolayca mevcuttur.

Az gören göz uzmanlarına yapılan erken ziyaretler görüşü önemli ölçüde iyileştirebilir. İşte reçete edebilecekleri şeyler:

Birçok günlük hile de görme konusunda yardımcı olur. Göze yerleştirilen bir parmak veya başın eğilmesi, okuma sırasında seğirmeli nistagmus'u azaltabilir. Küçük yazıları daha iyi okumak veya televizyon izlemek için ileri görüşlü kişiler kitaptan veya TV'den birkaç santim uzakta oturabilir. Ne yazık ki, mükemmel görme geri yüklenemez çünkü mevcut tedaviler optik sinir yönlendirme problemini veya az gelişmiş foveayı düzeltemez [kaynak: Oetting ].

Albinizmli kişilerin cildini güneşten korumaları zorunludur. Koruma, mutlaka içeride karanlıkta kalmak anlamına gelmez. Önlemlerle plaj tatilleri mümkündür. En iyi koruma, güneşe maruz kalmayı yönetmek için bir plandır.

Miami Çocuk Hastanesi Çocuk Cilt Merkezi'nden MD Giovanna Ciocca, sabah 10.00 ile 16.00 arasında güneşten uzak durmayı ve ışınları yansıtan kar ve kumda dikkatli olunmasını tavsiye ediyor. Vücudun maruz kalan tüm kısımlarında UVA ve UVB ışınlarına karşı korumalı SPF 30 güneş kremi önermektedir. Dışarı çıkmadan 30 dakika önce, bol miktarda ve sık sık tekrar uygulanmalıdır. En iyi güneşten koruyucu giysiler, yoğun dokuma, nefes alabilen sentetik kumaşlar ve geniş kenarlı bir şapkadır. Ciocca, UV ışınlarının bulutlara nüfuz etmesi nedeniyle albinizmli kişilerin bulutlu günlerde güneş yanığı olabileceğini söylüyor.

Koruma olmadan, albinizmli kişilerde cilt hasarı ve cilt kanseri gelişir. Çil gibi görünen koyu lekeler görünebilir. Albinizm genetiği üzerine araştırma yapan Minnesota Üniversitesi'nde profesör olan William Oetting, bunların çil veya melanin lekeleri olmadığını açıklıyor. Aslında, hücrelerin içindeki proteinlerin ve yağların yok edildiği renk değişimleridir. UV ışınları hücreleri yaşlandırdıkça cilt zamanla kösele olabilir [kaynak: Mayo Clinic ]. UV ışınlarına karşı ömür boyu koruma ile cilt kanseri önlenebilir. Erken yakalanırsa, çoğu vaka tedavi edilebilir ve tedavi edilebilir [kaynak: King ve diğerleri ]. Güneşten korunmanın pahalı olabileceği ve tedavinin her zaman mevcut olmadığı Sahra altı Afrika'da, albinizmli kişilerde cilt kanseri oranları yüksektir [kaynaklar:Adegbidi ve Dickinson ].

Albinizm ile Yaşam

Albinizmli çocukların çoğu normal okullara gidebilir. Ebeveynler, çocuklarını planlamak için anaokulundan önce okul sistemiyle iletişime geçmelidir. Sınıf konaklamaları arasında video büyüteçleri, büyük baskılı ders kitapları, okumayı desteklemek için ses kasetleri, yönetim kurulu notlarının büyük baskı kopyaları ve proje yazmak için bilgisayarların kullanımı [kaynak: Uluslararası Albinizm Merkezi ] bulunmaktadır.

Bu jestlere rağmen, albinizmli insanlar hala alay, bakışlar, iyi niyetli ama cahil sorular, ötekilik ve izolasyon duyguları ve durumla ilgili mitlerle karşı karşıyadır [kaynak: NOAH ]. Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Örgütü'ne (NOAH) bağlı bir çocuk ve aile danışmanı olan June Waugh, ebeveynlerin çocukları erken baş etmeleri için donatmaları gerektiğini söylüyor. Stratejiler, albinizm ve bir çocuğun duygularını tartışmayı, albinizme karşı olumlu bir tutum geliştirmeyi, zorbalara tepki vermeyi ve albinizmli başkalarıyla tanışmayı içerir.

Albinizmli insanlarla arkadaş olduktan sonra, yeni arkadaşlarınıza "albino" veya "albino insanlar" demenin uygun olup olmadığını merak edebilirsiniz. Albinizmli birçok insan böyle düşünmüyor, kendilerini bir durum değil, önce bir insan olarak görüyor ve “albinizmli kişiyi” tercih ediyor.

Albinizm olanlarda görme bozukluğu olmasına rağmen, spor yapmak nadiren bir sorun haline gelir. Albinizm Bursu'nun bir üyesi olan Martin Lang, albinizmli 10 yaşındaki kızı için spor hakkında şöyle yazıyor: "Yapamayacaklar listesi küçük ... squash, tenis. badminton" [kaynak: Lang ]. Küçük toplarla yapılan sporlar, albinizmli insanlar için zor olabilir, ancak bunlar ses [kaynak: Winnick ] kullanılarak uyarlanabilir.

Vizyon, tercih ve yerel yasalara bağlı olarak, albinizmli kişiler biyoptik kullanımı ile belirli yol koşullarında araç kullanabilirler. Zayıf görüş, albinizmli insanlar için kariyerleri sınırlayabilir, ancak çoğu sınırın üstesinden teknoloji, uyum ve kararlılıkla gelinebilir. Albinizmli insanlar doktor, sporcu ve sanatçı olur [kaynak: NOAH ].

Ancak başka yerlerde albinizmli kişilerin daha ciddi sorunları vardır. Afrika'nın bazı bölgelerinde, sınıfta konaklama ve damgalanma eksikliği, albinizmli kişilerin karlı işler yapmasını engelleyebilir [kaynak: Mahipisa ]. Albinizmli Afrikalılar için daha da kötüsü, Kenya, Tanzanya, Zimbabve ve diğer ülkelerde albinizmli insanlara tecavüz edilmesini, öldürülmesini ve parçalara ayrılmasını sürdüren tehlikeli efsaneler dolaşıyor. Bunlar, albinizmli kişilerin vücut bölümlerinin iyi şanslar taşıdığını ve albinizmi olan bir kadınla cinsel ilişkinin HIV'i iyileştirebileceğini içerir [kaynaklar: Gettleman ve Mahipisa ]. Hükümetler ve yerel destek grupları eğitim ve koruma kampanyaları üzerinde çalışıyor.

Hayvanlarda Albinizm

Albinizmin ortaya çıkışı, hayvanlar aleminde gamı ​​​​yönetir. Missouri Koruma Departmanı tarafından yayınlanan Missouri Conservationist'e göre, Kuzey Amerika'daki en az 300 tür, en az bir rapor edilmiş albinizm örneğine sahipti. Araştırmacılar, albinizmin her 10.000 memeli doğumunda bir meydana geldiğini gözlemliyor. Albinizm, kuşlarda çok daha yaygındır ve her 1.764 doğumda bir görülür. Bir türün gen havuzunu seyreltmek veya yaymak, albinizm şansını büyük ölçüde azaltır [kaynak: Miller ].

Avustralya, Doonside'daki Featherdale Vahşi Yaşam Parkı'nda küratör olan Chad Staples, bu tür hayvanların vahşi doğada çok kötü durumda olduğunu söylüyor. Staples, "Hayatta kalma oranları neredeyse sıfır" diyor. "Yırtıcı hayvanlar onları bir gruptan kolayca seçerler. Aileler ve sosyal gruplar, diğer tüm üyelere yabancı göründükleri için onları dışlayabilir."

Esaret altında, albino hayvanlar daha iyi ücret alır. Featherdale'de, albino wallabies gölgede kalmak için eğitilmiştir ve hipopigmente mavi dilli kertenkele (zamanla cilt rengini kaybeder), kanser riskini azaltmak için özel modülasyon ile gerekli UV ışınlarını emer. Çiftleşme söz konusu olduğunda, bazı türler diğerlerinden daha başarılıdır. Albino tavus kuşu dişileri gayet iyi çekiyor, ancak talipler albino kookaburra'dan kaçınıyor , diyor Staples.

Albino hayvanlar, değerli ve pahalı evcil hayvanlardır. BALB/c faresi gibi albino laboratuvar hayvanları, yavruları genetik olarak benzer yapacak şekilde yetiştirilmiştir; albinizm bir yan etkidir [kaynak: Faletra ]. Bu hayvanlar aynı zamanda laboratuvar araştırma konuları olarak da ödüllendirildi, ancak bu değerlendirme son zamanlarda nadirlikleri ve genetik mutasyonları nedeniyle ateş altında kaldı ve şimdi bazı [kaynak: Leathers ] tarafından uygunsuz olarak kabul edildi. Ancak, vahşi doğada sevilmeye devam ediyorlar. Missouri'nin bazı bölgelerinde, kısmi albinizmli beyaz sincaplar, onları şımartan ve onları avcılardan ve diğer yırtıcılardan koruyan yerliler arasında oldukça popüler hale geldi [kaynak: Miller ].

İlk Yayınlanma: 15 Tem 2008

İlgili Makaleler

Daha Fazla Harika Bağlantı