10 Kondisi Medis Yang Aneh

Katakanlah Anda memiliki kumpulan gejala fisik yang membingungkan. Anda tahu ada sesuatu yang sangat salah dengan tubuh Anda, tetapi sepertinya tidak ada yang bisa mengetahui apa itu atau apa penyebabnya. Dan bahkan jika mereka melakukannya, mereka tidak tahu bagaimana cara mengobatinya -- atau perawatannya berarti Anda harus mengubah seluruh hidup Anda untuk hidup normal kembali, atau sedekat mungkin dengannya.

Bagi orang-orang dengan kondisi medis yang jarang atau kurang dipahami, skenario yang membuat frustrasi ini umumnya adalah bagaimana kunjungan dokter mereka berjalan. Dan itu bisa sangat sepi -- mungkin hanya ada beberapa lusin orang di seluruh dunia yang memiliki kondisi yang sama.

Kami telah mengetahui tentang beberapa kondisi medis selama berabad-abad, bahkan jika kami tidak memiliki nama untuk mereka. Yang lain baru-baru ini menjadi perhatian kami. Bagaimanapun, 10 kondisi medis yang akan kita bahas sangat aneh sehingga dokter, peneliti, dan orang-orang yang tinggal bersama mereka terus bekerja tidak hanya untuk penyembuhan, tetapi juga untuk pemahaman yang lebih besar tentang kondisi tersebut.

1. Sindrom Aksen Asing
2. Kelumpuhan Berkala
3. Sindrom Manusia Serigala
4. Untut
5. Sindrom Fregoli
6. Sindrom Cotard
7. Sindrom Gairah Seksual Persisten
8. Sindrom Klippel-Trenaunay
9. Progeria

Setelah selamat dari stroke atau peristiwa yang mengakibatkan cedera otak traumatis , sejumlah kecil orang menemukan diri mereka di sisi lain dari peristiwa tersebut berbicara dengan aksen asing yang kuat. Meskipun kedengarannya dibuat-buat, sindrom aksen asing ( FAS ) sangat nyata.

FAS disebabkan oleh kerusakan pada bagian otak yang mempengaruhi bicara dan koordinasi otot yang digunakan saat berbicara. Kerusakan mengubah cara seseorang mengucapkan vokal dan konsonan, menggeser ritme bicara dan memposisikan lidah secara berbeda selama berbicara. Itu tidak akan membuat Anda bilingual, tetapi itu akan mempengaruhi pidato Anda sampai ke tingkat yang terdengar seperti negara lain, atau wilayah di negara Anda sendiri.

Salah satu persepsi yang salah tentang kondisi medis yang aneh ini adalah bahwa orang yang terkena berbicara dalam bahasa yang berbeda atau dengan aksen tertentu. Bukan karena Anda mengadopsi aksen, melainkan karena Anda dipaksa untuk menghasilkan ucapan yang terdengar sangat mirip dengan dialek yang sudah ada sebelumnya. Seseorang dengan FAS mungkin terlihat berbicara dengan beberapa aksen yang berbeda, dan pendengar dapat memilih aksen yang paling mereka kenal. Meskipun tidak ada obat yang diketahui, terapi wicara menghasilkan beberapa perbaikan bagi mereka yang menderita FAS.

Jika konsumsi garam, istirahat setelah berolahraga, dan bahkan suara tiba-tiba memicu kelemahan ekstrem pada otot Anda atau kelumpuhan hampir total (tetapi sementara), kondisi genetik yang disebut kelumpuhan periodik mungkin menjadi penyebabnya. Untungnya, hanya sekitar 1 dari 100.000 orang yang tahu perasaan itu.

Ini disebabkan oleh saluran ion yang rusak di dinding sel saraf . Kalium tidak dapat dengan baik melewati saluran yang memungkinkannya melewati dinding sel ketika sel otot mendapat "Pergi!" pesan dari otak. Otot-otot tidak bisa berkontraksi, dan tubuh terasa lemas. (Ada berbagai jenis kelumpuhan periodik dan, tergantung pada jenis yang dimiliki seseorang, kadar kalium mungkin terlalu tinggi atau terlalu rendah di dalam sel.)

Ketika serangan akan terjadi, seseorang dengan kondisi ini merasakan kelemahan atau berat di kaki. Terkadang, otot kecil dan acak terpengaruh; di lain waktu, lengan dan kakinya menjadi tidak bisa bergerak. Insiden tersebut dapat berlangsung selama beberapa jam, atau selama beberapa hari. Dengan cepat mulai berolahraga, serangan penuh dapat dicegah, tetapi tidak ada obatnya. Pembatasan diet dan menghindari olahraga berlebihan atau puasa adalah perawatan umum.

Meskipun otot akan beroperasi dengan kekuatan penuh di antara serangan, kelumpuhan periodik selama bertahun-tahun dapat secara permanen mengurangi kekuatan otot.

Beberapa penyakit lebih mudah didiagnosis daripada yang lain. Ambil contoh hipertrikosis , yang mungkin didiagnosis begitu orang tersebut memasuki ruang tunggu dokter. Bagaimana? Rambut tumbuh di pipi, dahi, atau tangannya.

Hipertrikosis adalah kelebihan produksi rambut di bagian tubuh mana pun. Pria dan wanita, bayi dan orang dewasa -- kondisi ini tidak membeda-bedakan. Ada variasi gangguan, beberapa menghasilkan pola pertumbuhan rambut yang kemungkinan berkontribusi pada cerita rakyat "manusia serigala" kuno. (Faktanya, di masa lalu, orang dengan hipertrikosis sering ditampilkan dalam tontonan karnaval.) Beberapa orang terkena dari ujung kepala hingga ujung kaki, sementara yang lain mungkin hanya mengalami pertumbuhan rambut yang tidak biasa di bagian tubuh yang terisolasi.

Saat lahir, itu adalah hasil dari rambut halus dan lembut yang menutupi janin yang terus tumbuh, bukannya rontok sebelum lahir seperti biasanya. Tetapi lebih sering, itu berkembang sebagai akibat dari beberapa faktor selain genetika, seperti tubuh bereaksi terhadap obat-obatan tertentu atau steroid anabolik. Beberapa penyakit dan kondisi, seperti HIV stadium lanjut atau ketidakseimbangan hormon, juga dapat menyebabkan pola pertumbuhan rambut yang tidak biasa dari hipertrikosis. Penyebab yang mendasari biasanya dapat diobati, dan untuk rambut, ada pilihan yang sama yang kita semua gunakan untuk menghilangkan rambut yang tidak diinginkan: mencukur, waxing, dan elektrolisis .

Nyamuk memiliki tradisi panjang menginfeksi manusia dengan penyakit mengerikan -- penyakit klasik lama seperti malaria dan ensefalitis, serta pendatang baru, seperti virus West Nile . Hadiah lain yang semakin umum dan melumpuhkan dari nyamuk untuk umat manusia adalah filariasis limfatik , lebih dikenal sebagai kaki gajah .

Meskipun tidak umum di Amerika Serikat, itu jauh dari tidak diketahui di seluruh dunia tropis dan sub-tropis: Sekitar 120 juta orang telah terinfeksi oleh parasit yang menyebabkan kaki gajah [sumber: Organisasi Kesehatan Dunia ]. Seperti namanya, infeksi kaki gajah dapat menyebabkan pembesaran yang menyakitkan pada anggota badan, alat kelamin atau payudara.

Ketika nyamuk menggigit orang yang terinfeksi, mereka mengambil cacing parasit kecil yang bertanggung jawab atas infeksi dan menyebarkannya ke manusia lain selama satu hingga tiga minggu ke depan. Cacing ini menjadikan sistem limfatik sebagai rumah mereka, menempatkan diri di antara kelenjar getah bening dan pembuluh darah. Selama lima tahun ke depan atau lebih (selama waktu itu tidak ada gejala luar yang mungkin muncul), cacing filaria ini berkembang biak hingga jutaan di antaranya menginfeksi tubuh. Kerusakan nyata yang disebabkan, terlepas dari apakah ada pembesaran eksternal pada bagian tubuh Anda, adalah pada ginjal dan sistem limfatik.

Bagian tubuh yang bengkak sebagian besar dapat diobati melalui pembersihan yang hati-hati -- ini mengurangi infeksi yang tidak terkendali oleh sistem limfatik yang terganggu. Obat anti-parasit dapat menghilangkan cacing dewasa yang bertanggung jawab atas infeksi yang sedang berlangsung.

cacing malam

Menurut CDC, banyak dari cacing mikroskopis ini, yang disebut mikrofilaria, adalah dari persuasi nokturnal - mereka hanya suka beredar di malam hari.

Sindrom Frégoli membuat seseorang percaya bahwa orang yang dia kenal telah mengadopsi penampilan yang berbeda dan mengambil tubuh orang asing. Tetapi selain perubahan total dalam penampilan (dan mungkin jenis kelamin atau etnis), kepribadian dan identitas kenalan dianggap persis sama seperti biasanya. Dalam beberapa kasus, pasien percaya bahwa bentuk orang tersebut telah bergeser (atau masih berubah), sementara dalam kasus lain, pasien mungkin percaya bahwa identitas atau kepribadian orang yang dicintai telah direplikasi dan dimasukkan ke dalam cangkang fisik lain.

Jika Anda menderita sindrom Frégoli, Anda mungkin pergi ke kantor pos dan terkejut mengetahui bahwa ibu Anda telah mengambil bentuk sebagai pekerja pos di belakang konter. Lebih buruk lagi, saat Anda keluar dari gedung, Anda akan menyadari ibu Anda telah berubah bentuk lagi, dan sekarang menjadi pria yang keluar dari mobil yang diparkir di sebelah Anda. Saat Anda memanggil polisi untuk melaporkan hal ini, Anda akan terkejut mengetahui bahwa dua petugas yang muncul untuk mengambil laporan Anda sebenarnya adalah ibu Anda dan tetangga masa kecil Anda.

Ketika sindrom Frégoli benar-benar terjadi, sering dialami oleh orang-orang dengan riwayat stroke , cedera kepala, kejang atau penyakit Alzheimer . Perawatan, yang biasanya menghasilkan beberapa perbaikan, sering kali mencakup antidepresan dan antipsikotik.

Sindrom Cotard adalah gangguan psikologis langka yang membuat orang percaya bahwa mereka benar-benar makhluk seperti zombie -- tak berjiwa, mati di dalam, dan bergerak dalam tubuh tak bernyawa di dunia yang tidak ada. Orang yang mengalami sindrom Cotard tidak terhalang oleh kemampuan mereka untuk berjalan dan berbicara dan menggerakkan anggota tubuh mereka yang "mati" -- kepastian mereka, yang lahir dari keyakinan yang aneh namun tak tergoyahkan, tidak memerlukan bukti. Terlepas dari hasil pemeriksaan fisik, pasien terus bersikeras bahwa bagian dalam tubuhnya tidak hidup lagi.

Gangguan ini pertama kali dicatat pada tahun 1880, dan fitur-fiturnya tidak berubah sejak saat itu. Orang yang mengalami depresi klinis yang ekstrem kemungkinan besar menderita sindrom Cotard, tanpa memandang jenis kelamin (walaupun kemungkinan menderita delusi ini tampaknya meningkat seiring bertambahnya usia).

Menariknya, delusi ini tidak mempengaruhi cara orang berbicara, berpakaian, berjalan atau berperilaku. Fungsi kognitif mereka tampak baik-baik saja; hanya saja, menurut mereka, sebagian dari isi perut mereka telah mati atau hidup mereka telah berakhir sama sekali. Mereka dapat menyetir sendiri ke janji dokter mereka, meskipun keluhan utama mereka: Lengan mereka hilang, kaki mereka daging tak bernyawa, tubuh mereka telah dilubangi, alam semesta adalah fatamorgana dan jantung mereka sudah lama berhenti berdetak. Halusinasi pendengaran kadang-kadang hadir, seperti juga tanda-tanda skizofrenia lainnya . Antidepresan, antipsikotik dan terapi kejut listrik yang digunakan secara mandiri atau dalam kombinasi sering mengurangi atau menghilangkan gejala.

Sementara sindrom gairah seksual yang terus-menerus terdengar seperti fantasi anak sekolah, kondisi medis yang aneh ini lebih merupakan mimpi buruk bagi wanita yang memilikinya.

Serangan gairah seksual wanita yang spontan dan tidak diinginkan ini -- dengan alat kelamin yang mengalami sensasi kesemutan, berdenyut, dan berdenyut yang tampaknya tak ada habisnya -- hanya terkadang berkurang dengan orgasme , dan orgasme cenderung membuat sensasi yang berkelanjutan menjadi lebih buruk.

Sensasinya bisa berlangsung berjam-jam, dan mulai lagi beberapa saat setelah tampaknya hilang. Wanita dengan kondisi ini mungkin mengalami orgasme sesering setiap 30 detik, dan siklus ini dapat berlangsung selama berjam-jam. Stimulasi klitoris yang meningkat secara konstan menjadi menyakitkan.

PSAS dan gejalanya ada terlepas dari minat atau keinginan seksual. Ini bukan nymphomania, keinginan seks yang berlebihan . Para peneliti tidak yakin apa yang menyebabkannya atau bagaimana menghentikannya. Para wanita dengan gangguan menggambarkannya sebagai menyiksa, dan harus menghabiskan malam mereka tidak bisa tidur dan hari-hari mereka menghindari kontak dengan apa pun - kursi mobil yang sedikit bergetar, misalnya - yang mungkin memicu gejala. Masturbasi tidak memberikan kelegaan yang bertahan lama. Karena terus-menerus mencoba untuk menghilangkan sensasi meniadakan semua jenis kehidupan normal sehari-hari, kebanyakan wanita dengan PSAS menunggu selama mereka bisa sebelum mencoba untuk menghilangkan sensasi, dan banyak juga yang mencoba untuk menghindari kontak seksual atau kasih sayang dengan orang lain. sama sekali.

Sementara banyak kondisi medis ditentukan oleh satu penyakit dominan, kondisi medis yang aneh ini memiliki serangkaian gejala yang aneh.

Sindrom Klippel-Trenaunay ( KTS ) adalah kondisi medis misterius yang memiliki tiga efek utama: noda port-wine yang terbentuk pada kulit, varises , dan pembesaran anggota badan atau bagian tubuh lainnya. Kadang-kadang, sebagian tubuh seseorang atau satu bokong membesar; di lain waktu, jari di satu tangan berukuran lebih (atau di bawah), atau seluruh kepala orang tersebut lebih besar atau lebih kecil dari biasanya.

Tidak diketahui apa yang menyebabkan sindrom KTS. Bahkan tidak jelas apakah itu kondisi genetik, meskipun beberapa bukti tampaknya menunjukkan bahwa KTS dapat diturunkan dalam keluarga. Salah satu teori adalah bahwa KTS merupakan akibat dari kelainan yang terjadi pada pembuluh darah yang sedang berkembang . Teori lain adalah bahwa itu adalah hasil dari tekanan abnormal pada janin di dalam rahim, menyebabkan peningkatan aliran darah ke area tertentu dan penurunan di area lain. Yang benar adalah bahwa tidak banyak yang dipahami tentang kondisi medis yang aneh ini.

Kabar baiknya adalah bahwa kebanyakan orang yang lahir dengan KTS dapat hidup normal, selama mobilitas pribadi tidak terlalu dipengaruhi oleh perbedaan panjang kaki (anggota tubuh yang paling umum terkena). Namun, dalam beberapa kasus, bisul, infeksi, atau komplikasi dari vena yang tidak berbentuk benar-benar menyebabkan rasa sakit dan memerlukan perhatian medis yang meningkat.

Sementara para ilmuwan, peneliti, dan kapitalis mencari rahasia umur panjang, jawabannya mungkin ditemukan dalam pengobatan untuk satu penyakit langka namun memilukan yang mengakibatkan penuaan dini dan kematian di antara anak-anak: sindrom progeria Hutchinson-Gilford , yang dikenal juga sebagai progeria .

Anak-anak yang lahir dengan progeria terlihat seperti bayi yang sangat sehat di tahun pertama kehidupannya. Namun, pada saat mereka menginjak usia 2 tahun, kebanyakan anak dengan kondisi yang tidak biasa ini mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan lanjut.

Tidak hanya balita mulai terlihat persis seperti orang dewasa lanjut usia, dengan rambut menipis dan wajah keriput, mereka juga mulai menderita penyakit dan kelemahan terkait usia: pengerasan pembuluh darah, kehilangan lemak tubuh, bintik-bintik penuaan pada kulit, pegal-pegal. sendi dan pinggul yang buruk. Anak-anak dengan progeria berbagi dengan orang tua tingkat penyakit kardiovaskular dan risiko stroke yang sama .

Meskipun mereka dapat hidup selama 21 tahun, usia rata-rata kematian hanya 13 tahun. Penyebab biasanya? Yang sama yang membunuh kebanyakan manula: penyakit jantung .

Progeria terjadi ketika cacat genetik terjadi pada protein tertentu (Lamin A) yang bertanggung jawab atas integritas struktural inti sel.

Pertama kali didokumentasikan (di zaman modern, setidaknya) pada tahun 1886 di Inggris, progeria masih belum dapat disembuhkan, dan bentuk penyakit terkait yang dikenal sebagai progeria dewasa pertama kali dapat menunjukkan gejala pada orang pada saat mereka berusia 20 tahun, meskipun mereka sering mampu hidup dengan baik sampai usia 40-an dan bahkan 50-an.

Ingin tahu lebih banyak tentang kondisi medis yang aneh? Kami punya link di halaman berikutnya.

Artikel Terkait

Sumber