Chi sarei?

Sarei sempre stato io? Se avessi saputo della bomba a orologeria genetica che ticchettava nel codice stesso che mi ha creato, questo avrebbe cambiato chi sono diventato? Suppongo che questo dilemma faccia parte della questione della natura contro l'educazione. Quanto impatto hanno le nostre esperienze alterano le decisioni che prendiamo e chi diventiamo? Se avessi saputo allora quello che so adesso, farei le cose diversamente?

Per esplorare questi pensieri insieme, suppongo sia necessario un piccolo contesto. I miei genitori hanno divorziato quando avevo 4 anni e a mio fratello maggiore è stato diagnosticato un raro disturbo neurologico genetico pochi anni dopo. La sua diagnosi era una condizione chiamata atassia di Friedreich (FA), che è un disturbo degenerativo per il quale attualmente non esiste alcun trattamento o cura. Provoca danni al cervelletto nel cervello, provoca atrofia muscolare e i sintomi più evidenti sono il deterioramento dell'equilibrio e della coordinazione. Normalmente i sintomi compaiono durante l'infanzia, la maggior parte delle persone con AF fa affidamento su una sedia a rotelle dalla tarda adolescenza ai primi vent'anni (sebbene questo possa variare) e l'aspettativa di vita ne risente (l'insorgenza precoce finisce per significare una minore aspettativa di vita). Non avendo sintomi, credevamo tutti che fossi il bambino "normale", ma allora non sapevamo quello che sappiamo ora.

Mi sono sempre sentito come se fossi la pecora nera della famiglia. Mio fratello ha ottenuto un lavoro rispettabile presso il consiglio locale e nonostante avesse l'AF, ha lavorato a tempo pieno fino a quando non è andato in pensione anticipata all'età di 33 anni per motivi di salute. La mia sorellastra ha incontrato suo marito a quindici anni, ha trovato un lavoro stabile in un'agenzia di viaggi, hanno comprato una casa insieme, si sono sposati e hanno avuto due figli una volta che erano finanziariamente stabili nella loro famiglia a due redditi. Al contrario e nonostante la mia buona salute, sono rimbalzata tra lavori precari al bar fino a diventare la madre nubile di due ragazzi avuti troppo giovani e con l'uomo sbagliato. A ventitré anni ero diventato un genitore single con un bambino di un anno, uno di due anni e mezzo, che reclamava sussidi e viveva in una tenuta popolare. La mia salute mentale stava soffrendo e credevo che la mia famiglia mi considerasse un fallito.

Non ho intenzione di fare un'immersione profonda qui della mia infanzia e della prima vita adulta in questo momento, ma dirò che ci sono stati molti altri fattori che hanno giocato la loro parte, spingendo la mia vita lungo il percorso in cui mi sono trovato in quel momento punto. Avevo pochissime qualifiche (che è un argomento su cui potrei scrivere un intero libro da solo) e praticamente senza alcun supporto, sono riuscito a creare la mia attività come ritrattista di animali. Non ho guadagnato molto in termini di denaro, ma ho realizzato un profitto e l'impatto sulla mia autostima e sul senso di autostima è stato inestimabile. Ho ricominciato a frequentarmi e ho finito per sostenere il mio partner durante i suoi ultimi anni di università. Poi abbiamo avuto altri due ragazzi insieme e, a causa del suo reddito stabile e molto più alto, ho rinunciato alla mia attività per essere una mamma casalinga a tempo pieno.

Quando avevo circa trentatré anni (a questo punto i bambini avranno all'incirca dodici, undici, tre e un anno) ho iniziato ad avere degli strani sintomi alla gamba destra. L'unico modo in cui potevo descriverlo in quel momento era che mentre camminavo, muovere quella gamba richiedeva molto più sforzo, mi sembrava quasi di trascinarla nell'acqua. Andare dal mio medico di base è stato il primo passo di un viaggio attraverso il SSN che ha richiesto diversi anni per arrivare a una diagnosi. Una volta sotto la cura della neurologia, è stato fatto un semplice esame del sangue per "escludere" l'AF, semplicemente perché mio fratello ha la condizione. Il neurologo era abbastanza certo che non fosse quella la causa dei miei sintomi, lo considerava un esercizio di “ticchettio”. È stato allora che abbiamo appreso che esiste l'atassia di Friedreich ad insorgenza tardiva, perché è quello che ho.

Senza entrare in una noiosa descrizione scientifica, entrambe le copie di un particolare gene devono essere affette affinché una persona abbia l'AF. Le persone che hanno una copia affetta e una copia sana sono descritte come portatori. Non avranno la condizione da soli, ma se dovessero avere figli con un'altra persona che porta anche una copia affetta di quel particolare gene, c'è una possibilità su quattro che il loro bambino erediterà entrambe le copie affette e svilupperà la condizione. C'è anche una possibilità su quattro che un bambino riceva entrambe le copie non affette e due possibilità su quattro che il bambino sia portatore di un gene affetto, quindi sarebbe un portatore ma non svilupperebbe l'AF. La mia diagnosi non significa solo che davanti a me si profila questo futuro in via di deterioramento, in cui la mia capacità di camminare, disegnare, scrivere, persino parlare, mi verrà gradualmente sottratta, ma sono stato colpito dalla pungente consapevolezza di aver messo al mondo altre quattro persone, tutte sicuramente portatrici di FA. Poiché entrambe le mie copie sono affette, tutti i miei figli avranno un gene affetto da me e una copia sana dal padre.

Sorprendentemente, dopo lo shock iniziale, la prima emozione che mi ha colpito è stata il sollievo. Avevo portato così tanti sensi di colpa nel corso degli anni, essendo il fratello "sano", chiedendomi perché avesse perso la lotteria genetica della vita mentre io sembravo a posto e quel senso di colpa svanì dall'oggi al domani. Così tanti dei sintomi meno ovvi per i quali mi ero vittima di bullismo, la mia goffaggine che avevo scambiato per incuria, la mia stanchezza che pensavo fosse pigrizia, e improvvisamente sono stato in grado di essere più gentile con me stesso. Tante persone mi hanno detto quanto siano dispiaciute di sentire che anch'io ho l'AF, ma in realtà non lo sono. È sempre stata una parte di me, che lo sapessi o no, e se una delle due copie di quel gene fosse stata diversa, non sarei quello che sono e, francamente, data la possibilità di essere io con l'AF o qualcun altro senza it, sceglierei di essere me stesso ogni volta. Ma per quanto riguarda i miei figli? Li avrei ancora avuti se avessi saputo che avrebbero portato questo con loro? Onestamente, non lo so. Non credo sia possibile saperlo. Se avessi sempre saputo di avere questa condizione, seduto inosservato, aspettando solo di presentarmi a trent'anni, forse anche questo avrebbe cambiato chi sono diventato? So una cosa, sono contento di avere i miei quattro ragazzi e non rimpiango una sola cosa. So che quando crescono e pensano di avere figli propri, avranno delle decisioni da prendere. Potrebbero essere in grado di selezionare embrioni che non contengono la copia affetta di quel gene e l'eredità genetica dell'AF potrebbe finire con loro? aspettando solo di presentarmi a trent'anni, forse anche quello avrebbe cambiato chi sono diventato? So una cosa, sono contento di avere i miei quattro ragazzi e non rimpiango una sola cosa. So che quando crescono e pensano di avere figli propri, avranno delle decisioni da prendere. Potrebbero essere in grado di selezionare embrioni che non contengono la copia affetta di quel gene e l'eredità genetica dell'AF potrebbe finire con loro? aspettando solo di presentarmi a trent'anni, forse anche quello avrebbe cambiato chi sono diventato? So una cosa, sono contento di avere i miei quattro ragazzi e non rimpiango una sola cosa. So che quando crescono e pensano di avere figli propri, avranno delle decisioni da prendere. Potrebbero essere in grado di selezionare embrioni che non contengono la copia affetta di quel gene e l'eredità genetica dell'AF potrebbe finire con loro?

Quindi, chi sarei se lo avessi saputo? Non si può davvero rispondere a questa domanda, ma so una cosa, non sceglierei mai di essere nessuno tranne me, Atassia di Friedreich inclusa.