Que puis-je attendre de mon fils de 14 ans atteint de NF1 (Neurofibromstose 1) ?

Answer 1

de Neurofibromatose - Symptômes et causes :

La neurofibromatose 1 (NF1) apparaît généralement dans l'enfance. Les signes sont souvent perceptibles à la naissance ou peu de temps après, et presque toujours à l'âge de 10 ans. Les signes et les symptômes sont souvent légers à modérés, mais peuvent varier en gravité.

Les signes et symptômes comprennent :

• Taches brunes plates sur la peau (taches café au lait). Ces taches inoffensives sont courantes chez de nombreuses personnes. Avoir plus de six spots café au lait est une forte indication de NF1. Ils sont généralement présents à la naissance ou apparaissent au cours des premières années de la vie. Après la petite enfance, les nouvelles taches cessent d'apparaître.
• Taches de rousseur au niveau des aisselles ou de l'aine. Les taches de rousseur apparaissent généralement entre 3 et 5 ans. Les taches de rousseur sont plus petites que les taches café au lait et ont tendance à apparaître en grappes dans les plis cutanés.
• De minuscules bosses sur l'iris de l'œil (nodules de Lisch). Ces nodules inoffensifs ne sont pas facilement visibles et n'affectent pas la vision.
• Bosses molles de la taille d'un pois sur ou sous la peau (neurofibromes). Ces tumeurs bénignes se développent généralement dans ou sous la peau, mais peuvent également se développer à l'intérieur du corps. Parfois, une croissance impliquera plusieurs nerfs (neurofibrome plexiforme). Les neurofibromes plexiformes, lorsqu'ils sont situés sur le visage, peuvent provoquer une défiguration. Les neurofibromes peuvent augmenter avec l'âge.
• Déformations osseuses. Une croissance osseuse anormale et une déficience de la densité minérale osseuse peuvent provoquer des déformations osseuses telles qu'une colonne vertébrale incurvée (scoliose) ou une jambe arquée.
• Tumeur du nerf optique (gliome optique). Ces tumeurs apparaissent généralement vers l'âge de 3 ans, rarement à la fin de l'enfance et à l'adolescence, et presque jamais chez l'adulte.
• Des troubles d'apprentissage. Les capacités de réflexion altérées sont courantes chez les enfants atteints de NF1, mais sont généralement légères. Souvent, il y a un trouble d'apprentissage spécifique, comme un problème de lecture ou de mathématiques. Le trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité (TDAH) est également courant.
• Tour de tête supérieur à la moyenne. Les enfants atteints de NF1 ont tendance à avoir une taille de tête supérieure à la moyenne en raison de l'augmentation du volume cérébral.
• Petite taille. Les enfants atteints de NF1 ont souvent une taille inférieure à la moyenne.

Les complications de la NF1 incluent :

• Problèmes neurologiques. Les difficultés d'apprentissage et de réflexion sont les problèmes neurologiques les plus courants associés à la NF1. Les complications rares comprennent l'épilepsie et l'accumulation de liquide en excès dans le cerveau.
• Soucis d'apparence. Les signes visibles de neurofibromatose - tels que des taches café au lait étendues, de nombreux neurofibromes dans la région du visage ou de grands neurofibromes - peuvent provoquer de l'anxiété et une détresse émotionnelle, même s'ils ne sont pas médicalement graves.
• Problèmes squelettiques. Certains enfants ont des os anormalement formés, ce qui peut entraîner une courbure des jambes et des fractures qui parfois ne guérissent pas. La NF1 peut provoquer une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) qui peut nécessiter un corset ou une intervention chirurgicale. La NF1 est également associée à une diminution de la densité minérale osseuse, ce qui augmente le risque de fragilité osseuse (ostéoporose).
• Problèmes de vue. Parfois, une tumeur se développe chez les enfants sur le nerf optique (gliome optique), ce qui peut affecter la vision.
• Problèmes pendant les périodes de changement hormonal. Les changements hormonaux associés à la puberté ou à la grossesse peuvent entraîner une augmentation des neurofibromes. La plupart des femmes atteintes de NF1 ont des grossesses saines, mais auront probablement besoin d'être suivies par un obstétricien connaissant bien la maladie.
• Problèmes cardiovasculaires. Les personnes atteintes de NF1 ont un risque accru d'hypertension artérielle et peuvent développer des anomalies des vaisseaux sanguins.
• Problèmes de respiration. Rarement, les neurofibromes plexiformes peuvent exercer une pression sur les voies respiratoires.
• Cancer. On estime que 3 à 5 % des personnes atteintes de NF1 développent des tumeurs cancéreuses. Ceux-ci proviennent généralement de neurofibromes sous la peau ou de neurofibromes plexiformes. Les personnes atteintes de NF1 ont également un risque plus élevé d'autres formes de cancer, comme le cancer du sein, la leucémie, le cancer colorectal, les tumeurs cérébrales et certains types de cancer des tissus mous. Les femmes atteintes de NF1 devraient commencer le dépistage du cancer du sein à un âge plus précoce que la population générale.
• Tumeur bénigne de la glande surrénale (phéochromocytome). Cette tumeur non cancéreuse sécrète des hormones qui augmentent votre tension artérielle. La chirurgie est généralement nécessaire pour enlever le phéochromocytome.

Traitement

La neurofibromatose ne peut pas être guérie, mais les traitements peuvent aider à gérer les signes et les symptômes. En règle générale, plus tôt vous ou votre enfant êtes pris en charge par un médecin formé au traitement de la neurofibromatose, meilleurs sont les résultats.

Answer 2

J'ai la quarantaine et j'ai reçu un diagnostic de NF1 vers l'âge de 9 ans. Je suis sûr que vous pouvez trouver les attentes médicales et il semble que quelqu'un les ait déjà publiées, donc je n'y répondrai pas. Je vais me référer à ce à quoi ressemble la vie.

Mon cas est considéré comme très bénin. En grandissant, j'ai fait du sport, j'étais dans un groupe et j'ai participé à tout ce à quoi mes camarades de classe participaient. Je suis allé à l'université, j'ai obtenu un diplôme, je suis entré sur le marché du travail, je me suis marié et j'ai eu des enfants. De l'extérieur, j'ai une vie très « normale ». La plupart des cas de NF1 sont comme le mien.

J'ai de petits neurofibromes (tumeurs bénignes) à différents endroits de mon corps. Certains sont visibles, comme sur mon bras ou sur mon dos, mais la plupart ne le sont pas. J'en ai plusieurs sur la colonne vertébrale, mais ils ne causent aucun dommage, mais je les fais surveiller au cas où quelque chose changerait.

La Children's Tumor Foundation (www.ctf.org) est un bon groupe de ressources et de plaidoyer.

La NF1 peut varier en gravité et en emplacement des tumeurs. Si votre fils a un cas bénin, il peut vivre une vie qui ressemble à celle de nombreux autres enfants. À 14 ans, les médicaments actuellement approuvés ne fonctionneront pas pour lui (ils sont destinés aux jeunes enfants), mais il y a des essais en cours pour lesquels il pourrait être admissible. Vous devriez parler à votre spécialiste. Si vous êtes à proximité d'une clinique NF, ils auront beaucoup d'informations pour vous et peuvent vous orienter dans la bonne direction.

En tant que parent, attendez-vous à avoir moins peur du caca s'il s'agit d'un nouveau diagnostic. C'est bon. Il y a beaucoup de possibilités effrayantes. Essayez de trouver d'autres parents et adultes atteints de la maladie. Parlez-leur et posez beaucoup de questions. Les conseils peuvent également être bénéfiques lorsque vous vous lancez dans ce domaine.