क्या हमें हर बच्चे के जीनोम को अनुक्रमित करना चाहिए?

अधिकांश मानव इतिहास के लिए, शिशु मृत्यु दर का कारण एक रहस्य था। आधुनिक चिकित्सा ने हमारे लिए उस पहेली के बड़े हिस्से को हल कर दिया है, आनुवंशिक जांच और मानव जीनोम परियोजना जैसे महत्वाकांक्षी अनुसंधान जैसी तकनीकों के लिए कोई छोटा हिस्सा नहीं है । आज, पूरे जीनोम अनुक्रमण का उपयोग करके बीमार शिशुओं की नियमित रूप से जन्मजात स्थितियों की जांच की जाती है - और जल्द ही, उनके स्वस्थ समकक्ष भी हो सकते हैं।

सितंबर 2021 में, यूके के प्रमुख जीनोमिक्स अनुसंधान संगठन , जीनोमिक्स इंग्लैंड ने एक पायलट कार्यक्रम के साथ आगे बढ़ने के अपने इरादे की घोषणा की , जो 200,000 अन्यथा स्वस्थ दिखने वाले नवजात शिशुओं में सैकड़ों आनुवंशिक बीमारियों की जांच के लिए पूरे जीनोम अनुक्रमण का उपयोग करेगा । एक खुले संवाद प्रायोजित यूके रिसर्च एंड इनोवेशन के साइंसवाइज प्रोग्राम के बाद पहल (जिसे न्यूबॉर्न जीनोमिक्स प्रोगैम कहा जाता है) को यूके की जनता द्वारा अनुकूल रूप से प्राप्त किया गया था । हालांकि, घोषणा ने वैज्ञानिक समुदाय में विवाद को जन्म दिया।

बहस इस पर उबलती है: शिशुओं के लिए जीनोम अनुक्रमण कितना उपयोगी है? और, एक और अस्तित्वपरक नोट पर, यदि हर कोई अपने पूर्ण आनुवंशिक इतिहास को जानता है, तो हम समाज को पूर्ण गट्टाका जाने से कैसे रोक सकते हैं ?

जीनोम अनुक्रमण क्या है?

मानव जीनोम परियोजना है, जो 1990 में शुरू हुआ, आधिकारिक तौर पर 2003 में पूरा समझा था (हालांकि तकनीकी रूप से अंतिम 8 प्रतिशत हमारे की डीएनए पूरी तरह से जब तक अनुक्रम नहीं किया गया था 2021 में पहले)।

एक जीनोम एक जीव के संपूर्ण आनुवंशिक कोड का एक नक्शा है, जिसमें प्रत्येक जीन शामिल है, सक्रिय या नहीं। जबकि मानव जीनोम पर बहुत ध्यान दिया जाता है, यह एकमात्र जीनोम नहीं है जिसे वैज्ञानिकों ने अनुक्रमित किया है। आज तक, हमारे पास पौधों की 350 से अधिक प्रजातियों , 250 से अधिक जानवरों और सार्स-सीओवी-2 वायरस सहित सूक्ष्मजीवों के पूरे समूह के लिए पूर्ण जीनोमिक डेटा है ।

जीनोमिक्स और जीनोमिक अनुक्रमण तकनीक के बारे में हमारी समझ दोनों ने 1990 के दशक से एक लंबा सफर तय किया है। हालांकि पहले मानव जीनोम को अनुक्रमित करने में 13 (अहम, 31) साल लगे, लेकिन आज वैज्ञानिक लगभग 24 घंटों में और काफी कम पैसे में एक व्यक्ति के जीनोम को मज़बूती से अनुक्रमित कर सकते हैं । अमेरिका में राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान के निदेशक डॉ. एरिक ग्रीन कहते हैं, "मानव जीनोम परियोजना की समाप्ति के बाद से, डीएनए के अनुक्रमण की लागत दस लाख गुना कम हो गई है।"

जीनोम - हमारे मानव सहित - अविश्वसनीय रूप से मूल्यवान वैज्ञानिक उपकरण हैं, क्योंकि वे शोधकर्ताओं को यह अध्ययन करने की अनुमति देते हैं कि विभिन्न जीन कैसे परस्पर क्रिया करते हैं , और वे एक आधार रेखा प्रदान करते हैं जिसके खिलाफ किसी व्यक्ति के डीएनए के बिट्स , या यहां तक ​​​​कि उनके संपूर्ण व्यक्तिगत जीनोम की तुलना की जा सकती है।

तो इसे ध्यान में रखते हुए, शिशु जीनोम अनुक्रमण के संभावित लाभ क्या हैं?

गुण

नवजात शिशु की पूरी जीनोमिक जानकारी होने से डॉक्टर कुछ आनुवंशिक स्थितियों को तुरंत पकड़ने और उनका इलाज करने में सक्षम हो सकते हैं - उदाहरण के लिए, गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफ़िशिएंसी (एससीआईडी) के साथ पैदा हुए बच्चे। रोग, जो कई श्वेत रक्त कोशिका उत्परिवर्तन के माध्यम से प्रतिरक्षा कार्य को दबा देता है, को कभी मौत की सजा माना जाता था । लेकिन शिशु आनुवंशिक परीक्षण ने एससीआईडी ​​​​को प्रदान किया है, जबकि अभी भी गंभीर, उपचार योग्य है।

वास्तव में, अमेरिका और ब्रिटेन में शिशुओं को पहले से ही नियमित रूप से एक छोटे रक्त के नमूने और कुछ बुनियादी डीएनए प्रवर्धन का उपयोग करके कई आनुवंशिक स्थितियों की जांच की जाती है । जिन शिशुओं में कुछ हफ़्ते के बाद जटिलताएँ विकसित होती हैं, उन्हें पूरे जीनोम अनुक्रमण सहित आनुवंशिक परीक्षणों की अधिक गहन बैटरी प्राप्त होती है। जो शिशु जीनोम अनुक्रमण के समर्थकों को आश्चर्यचकित करता है: डॉक्टरों को आगे बढ़कर शुरू से ही व्यापक जांच क्यों नहीं करनी चाहिए?

"यह वास्तव में अजीब है कि हम अभी भी सिर्फ तीन या चार दर्जन बीमारियों के लिए ऐसा करते हैं," ग्रीन कहते हैं, "जब हम सचमुच हजारों बीमारियों का पता लगा सकते हैं अगर हम इसे जन्म के समय करते हैं।"

इसके अलावा, वह बताते हैं, हाथ पर एक पूर्ण जीनोम स्कैन होने से बाद में जीवन में लोगों के लिए उपयोगी साबित हो सकता है; वह एक ऐसी दुनिया की कल्पना करता है जिसमें प्राथमिक देखभाल चिकित्सक प्रत्येक रोगी के स्वास्थ्य देखभाल आहार को उनकी जीनोमिक आवश्यकताओं के अनुरूप तैयार कर सकें। और जबकि अभी भी बहुत सारे अज्ञात हैं जब जीन-आधारित निदान करने की बात आती है, तो अधिक डेटा होने से अंततः अंतराल को भरने में मदद मिलेगी। "हमें उन चिकित्सकों को उपकरण देने की ज़रूरत है," ग्रीन कहते हैं।

विपक्ष

हालाँकि, सभी को शिशु जीनोम अनुक्रमण पर बेचा नहीं जाता है। "मैं प्रशंसक नहीं हूं," यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन में मनोरोग स्थितियों में विशेषज्ञता वाले एक आनुवंशिकीविद् डॉ डेविड कर्टिस कहते हैं ।

कल्पना कीजिए कि जिस क्षण से आप पैदा हुए थे, उसी क्षण से आप कैसे मरने वाले थे, इसकी कल्पना करें। जीनोमिक स्क्रीनिंग के साथ संभावित मुद्दों में से एक, कर्टिस कहते हैं, ठीक यही है: एक मरीज एक लाइलाज स्थिति को उजागर कर सकता है जो जीवन में बाद तक उन्हें प्रभावित नहीं करेगा।

उदाहरण के लिए, हंटिंगटन की बीमारी को लें । यह दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थिति, जो कंपकंपी, संज्ञानात्मक कठिनाइयों और दौरे का कारण बनती है , आमतौर पर तब तक अपना सिर नहीं उठाती जब तक कि कोई व्यक्ति अपने 40 के दशक में नहीं हो जाता। हालांकि, जन्म से ही जीनोमिक जांच द्वारा इसका आसानी से पता लगाया जा सकता है। आज तक, हंटिंगटन के लिए कोई प्रभावी उपचार या इलाज नहीं है।

कुछ लोग यह जानना पसंद कर सकते हैं कि उनके लिए कार्ड में पहले से क्या है; लेकिन दूसरों के लिए, ऐसा ज्ञान एक जीवित दुःस्वप्न है। गोपनीयता के मुद्दे का उल्लेख नहीं करने के लिए - उस सभी डेटा को एक बड़े राष्ट्रीय डेटाबेस में सुरक्षित किया जाना है , और जैसा कि हाल ही में रैंसमवेयर घटनाओं ने दिखाया है, कोई भी डेटाबेस पूरी तरह से हैक-प्रूफ नहीं है। कर्टिस के विचार में, स्टिकिंग पॉइंट सहमति है। "इसमें से बहुत कुछ वास्तव में लागू होता है, आप जानते हैं, 18 साल के बच्चों के लिए," वे कहते हैं, "नवजात शिशुओं के लिए नहीं।"

एक और सहमति का मुद्दा डीएनए की प्रकृति से ही जुड़ा है। चूंकि हमारा डीएनए हमारे माता-पिता से विरासत में मिला है, इसलिए सभी इंसान अनिवार्य रूप से अपने साथ दो जीनोम रखते हैं: एक उनकी मां से, और एक उनके पिता से। बदले में, प्रत्येक माता-पिता अपने माता-पिता के साथ एक जीनोम साझा करते हैं, और इसी तरह। अन्य रिश्तेदारों में कारक, जैसे भाई, बहन, चाचा, चचेरे भाई, आदि और चीजें जल्दी गड़बड़ हो जाती हैं। आखिरकार, भले ही प्रश्न में बच्चा अपने आनुवंशिक डेटा को राष्ट्रीय डेटाबेस में डाल रहा हो, लेकिन उनके दादा-दादी इसके लिए इतने उत्सुक नहीं होंगे।

"तो," कर्टिस कहते हैं, "यह एक बड़ी बात है।"

अंततः, हालांकि, सार्वभौमिक जीनोम परीक्षण , यदि का प्रश्न कम हो सकता है , और कब का प्रश्न अधिक हो सकता है । जीनोमिक्स इंग्लैंड के न्यूबॉर्न जीनोमिक्स प्रोग्राम (और इसके जैसे अन्य) को सार्वजनिक और सरकारी समर्थन की बढ़ती मात्रा प्राप्त करने के साथ, ऐसा लगता है कि पूरे जीनोम अनुक्रमण किसी भी समय बहुत दूर के भविष्य में मानक अभ्यास बन जाएगा।

"यह एक भव्य प्रयोग होगा," ग्रीन कहते हैं।

अब यह दिलचस्प है

2013 में, यूएस सुप्रीम कोर्ट ने एसोसिएशन फॉर मॉलिक्यूलर पैथोलॉजी एट अल के मामले में एक ऐतिहासिक फैसला सुनाया । vi.मैरियाड जेनेटिक्स, इंक ।, कानूनी रूप से मानव जीनोम में प्रत्येक व्यक्तिगत जीन को एक कंपनी द्वारा पेटेंट कराए जाने से बचा रहा है।