ฉันคาดหวังอะไรจากลูกชายวัย 14 ปีที่มี NF1 (Neurofibromstosis 1)?
คำตอบ
จาก โรคนิวโรไฟโบรมา โตซิส - อาการและสาเหตุ :
Neurofibromatosis 1 (NF1) มักปรากฏในวัยเด็ก อาการมักจะสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน และเกือบทุกครั้งเมื่ออายุ 10 ขวบ อาการและอาการแสดงมักไม่รุนแรงถึงปานกลาง แต่ความรุนแรงอาจแตกต่างกันไป
อาการและอาการแสดง ได้แก่:
- จุดสีน้ำตาลอ่อนบนผิวหนังแบน (cafe au lait spots) จุดที่ไม่เป็นอันตรายเหล่านี้พบได้บ่อยในคนจำนวนมาก การมีร้านกาแฟ au lait มากกว่า 6 แห่ง บ่งชี้ถึง NF1 อย่างชัดเจน มักเกิดหรือปรากฏในช่วงปีแรกของชีวิต หลังจากวัยเด็กจุดใหม่หยุดปรากฏ
- ฝ้ากระบริเวณรักแร้หรือขาหนีบ ฝ้ากระมักปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 3 ถึง 5 ปี ฝ้ากระจะเล็กกว่าจุดแบบร้านกาแฟ au lait และมักเกิดเป็นกลุ่มตามรอยพับของผิวหนัง
- ตุ่มเล็ก ๆ บนม่านตา (Lisch nodules) ก้อนที่ไม่เป็นอันตรายเหล่านี้ไม่สามารถมองเห็นได้ง่ายและไม่ส่งผลต่อการมองเห็น
- มีตุ่มนูนขนาดเท่าเมล็ดถั่วบนหรือใต้ผิวหนัง (neurofibromas) เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงเหล่านี้มักพัฒนาในหรือใต้ผิวหนัง แต่สามารถเติบโตภายในร่างกายได้เช่นกัน บางครั้ง การเจริญเติบโตจะเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทหลายเส้น (plexiform neurofibroma) Plexiform neurofibromas เมื่ออยู่บนใบหน้าอาจทำให้เสียโฉม Neurofibromas อาจเพิ่มขึ้นตามอายุ
- ความผิดปกติของกระดูก การเติบโตของกระดูกผิดปกติและการขาดความหนาแน่นของแร่ธาตุในกระดูกอาจทำให้กระดูกผิดรูปได้ เช่น กระดูกสันหลังคด (scoliosis) หรือขาส่วนล่างโก่ง
- เนื้องอกที่เส้นประสาทตา (optic glioma) เนื้องอกเหล่านี้มักปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 3 ขวบ ซึ่งพบไม่บ่อยในวัยเด็กและวัยรุ่นตอนปลาย และแทบไม่เคยพบในผู้ใหญ่
- ความบกพร่องทางการเรียนรู้ ทักษะการคิดบกพร่องเป็นเรื่องปกติในเด็กที่เป็น NF1 แต่มักไม่รุนแรง มักมีความบกพร่องทางการเรียนรู้บางอย่าง เช่น ปัญหาการอ่านหรือคณิตศาสตร์ โรคสมาธิสั้น/สมาธิสั้น (ADHD) ก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน
- ใหญ่กว่าขนาดหัวเฉลี่ย เด็กที่เป็นโรค NF1 มักจะมีขนาดศีรษะที่ใหญ่กว่าปกติเนื่องจากปริมาณสมองที่เพิ่มขึ้น
- ขนาดสั้น. เด็กที่เป็น NF1 มักมีความสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ย
ภาวะแทรกซ้อนของ NF1 ได้แก่:
- ปัญหาทางระบบประสาท ปัญหาการเรียนรู้และการคิดเป็นปัญหาทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ NF1 ภาวะแทรกซ้อนที่ไม่ปกติ ได้แก่ โรคลมบ้าหมูและการสะสมของของเหลวส่วนเกินในสมอง
- ความกังวลกับการปรากฏตัว สัญญาณที่มองเห็นได้ของการเกิดโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส เช่น จุดที่มีจำนวนมากของเส้นประสาทในสมอง, นิวโรไฟโบรมาจำนวนมากในบริเวณใบหน้าหรือไฟโบรมาโตขนาดใหญ่ — อาจทำให้เกิดความวิตกกังวลและความทุกข์ทางอารมณ์ แม้ว่าจะไม่ได้ร้ายแรงในทางการแพทย์ก็ตาม
- ปัญหาโครงกระดูก เด็กบางคนมีกระดูกที่ก่อตัวขึ้นอย่างผิดปกติ ซึ่งอาจส่งผลให้ขาโก่งและกระดูกหักที่บางครั้งไม่หาย NF1 อาจทำให้เกิดความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) ที่อาจต้องค้ำยันหรือการผ่าตัด NF1 ยังสัมพันธ์กับความหนาแน่นของแร่ธาตุในกระดูกที่ลดลง ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของกระดูกอ่อนแอ (โรคกระดูกพรุน)
- ปัญหาการมองเห็น บางครั้งเนื้องอกจะเกิดขึ้นในเด็กที่เส้นประสาทตา (optic glioma) ซึ่งอาจส่งผลต่อการมองเห็น
- ปัญหาในช่วงเวลาของการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับวัยแรกรุ่นหรือการตั้งครรภ์อาจทำให้ neurofibromas เพิ่มขึ้น ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มี NF1 มีการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดี แต่อาจจำเป็นต้องได้รับการตรวจติดตามโดยสูติแพทย์ที่คุ้นเคยกับโรคนี้
- ปัญหาหัวใจและหลอดเลือด ผู้ที่เป็นโรค NF1 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อความดันโลหิตสูงและอาจทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดได้
- ปัญหาการหายใจ ไม่ค่อยมี plexiform neurofibromas สามารถสร้างแรงกดดันต่อทางเดินหายใจได้
- มะเร็ง. ประมาณ 3 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี NF1 พัฒนาเนื้องอกมะเร็ง สิ่งเหล่านี้มักเกิดจาก neurofibromas ใต้ผิวหนังหรือจาก plexiform neurofibromas ผู้ที่เป็นโรค NF1 ยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งรูปแบบอื่นๆ เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งลำไส้ใหญ่ เนื้องอกในสมอง และมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนบางชนิด ผู้หญิงที่เป็น NF1 ควรเริ่มตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุยังน้อยกว่าประชากรทั่วไป
- เนื้องอกต่อมหมวกไตที่อ่อนโยน (pheochromocytoma) เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งจะหลั่งฮอร์โมนที่เพิ่มความดันโลหิตของคุณ จำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อเอา pheochromocytoma ออก
การรักษา
ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาสามารถช่วยจัดการกับอาการและอาการแสดงได้ โดยทั่วไป ยิ่งคุณหรือบุตรหลานของคุณอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ที่ได้รับการฝึกอบรมในการรักษา neurofibromatosis ได้เร็วเท่าไร ผลลัพธ์ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น
ฉันอายุ 40 ปี และได้รับการวินิจฉัยว่าติดเชื้อ NF1 เมื่ออายุประมาณ 9 ขวบ ฉันแน่ใจว่าคุณจะพบความคาดหวังทางการแพทย์ และดูเหมือนว่ามีคนโพสต์ไว้แล้ว ฉันจะไม่ตอบคำถามเหล่านั้น ฉันจะพูดถึงสิ่งที่ชีวิตดูเหมือน
กรณีของฉันถือว่าไม่รุนแรงมาก เมื่อโตขึ้น ฉันเล่นกีฬา เล่นเป็นวงดนตรี และมีส่วนร่วมในทุกสิ่งที่เพื่อนร่วมชั้นมีส่วนร่วม ฉันไปเรียนที่วิทยาลัย รับปริญญา เข้าทำงาน แต่งงาน และมีลูก จากภายนอก ฉันมีชีวิตที่ "ปกติ" มาก กรณีส่วนใหญ่ของ NF1 เป็นเหมือนของฉัน
ฉันมี neurofibromas ขนาดเล็ก (เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง) ในบริเวณต่างๆ ทั่วร่างกายของฉัน บางอย่างมองเห็นได้ เช่น บนแขนหรือหลัง แต่ส่วนใหญ่ไม่ กระดูกสันหลังของฉันมีหลายอย่าง แต่ไม่ก่อให้เกิดอันตรายใดๆ แต่ฉันมีการตรวจสอบในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลง
มูลนิธิเนื้องอกเด็ก (www.ctf.org) เป็นกลุ่มทรัพยากรและการสนับสนุนที่ดี
NF1 สามารถแปรผันตามความรุนแรงและตำแหน่งของเนื้องอก หากลูกชายของคุณมีอาการเล็กน้อย เขาก็สามารถใช้ชีวิตที่ดูเหมือนเด็กคนอื่นๆ ได้ เมื่ออายุ 14 ปี ยาที่ได้รับการอนุมัติในปัจจุบันใช้ไม่ได้กับเขา (สำหรับเด็กอายุน้อยกว่า) แต่มีการทดลองอื่นๆ ที่เขาอาจมีคุณสมบัติ คุณควรพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญของคุณ หากคุณอยู่ใกล้คลินิก NF พวกเขาจะมีข้อมูลมากมายสำหรับคุณและสามารถแนะนำคุณในทิศทางที่ถูกต้อง
ในฐานะผู้ปกครอง ให้คาดหวังที่จะกลัวน้อยกว่าหากเป็นการวินิจฉัยใหม่ ไม่เป็นไร. มีความเป็นไปได้ที่น่ากลัวมากมาย พยายามหาพ่อแม่และผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ พูดคุยกับพวกเขาและถามคำถามมากมาย การให้คำปรึกษาอาจเป็นประโยชน์เช่นกันเมื่อคุณทำสิ่งนี้