Ichthyosis ทำงานอย่างไร

เมื่ออายุ 63 แมรี่เคยชินกับการจ้องมองและชี้นิ้ว แต่ไม่รู้สึกเจ็บปวดและความอัปยศอดสูของการใช้ชีวิตที่มีผิวหนังแห้งแข็งและแข็งกระด้างซึ่งดูเหมือนเกล็ดปลา เธอถูกปฏิเสธการให้บริการที่ร้านอาหารและขอให้ออกจากสระว่ายน้ำสาธารณะ ที่แย่ที่สุดคือตอนที่เธอยังเป็นเด็กสาวที่เข้าร่วมงานเคาน์ตีใน Newton, Kan. เจ้าของงานคาร์นิวัลได้เสนอเงินให้แม่ของ Mary ถ้าเพียง แต่เขาสามารถพา Mary ไปบนท้องถนนเป็นส่วนหนึ่งของการแสดงประหลาด [แหล่งที่มา: FIRST ] .

แมรี่มี lamellar ichthyosis ซึ่งเป็นหนึ่งใน 28 ประเภทของความผิดปกติของผิวหนังที่เรียกว่า ichthyosis เช่นเดียวกับความผิดปกติของอิกไทโอซิสส่วนใหญ่ พบได้น้อยมาก โดยเกิดขึ้นใน 1 ใน 200,000 รายที่เกิด [แหล่งที่มา: FIRST ] ผิวหนังจะหนาและแห้ง จากนั้นจะเข้มขึ้นและกลายเป็นรูปเพชรเหมือนเกล็ดปลา [ที่มา: FIRST ] อันที่จริง ชื่อของโรคผิวหนังกลุ่มนี้มาจากคำภาษากรีกสำหรับปลา: "ichthys" [แหล่งที่มา: Skin Sight ]

หากไม่ชุ่มชื้นตามใบสั่งแพทย์และโลชั่นที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์ lamellar ichthyosis จะทำให้ผิวหนังแตกและมีเลือดออก เนื่องจากผิวสร้างใหม่อย่างต่อเนื่อง - เร็วกว่าคนทั่วไปมาก - แต่ไม่ได้ผลัดเซลล์ผิวที่ตายแล้วตามปกติ ผิวจึงหนาขึ้น ผู้ที่มีปัญหาอาจใช้เวลาหลายชั่วโมงในการขัดผิวในแต่ละสัปดาห์ แม้ว่าการผลัดเซลล์ผิวทั้งหมดนั้น พวกมันสามารถสูญเสียสะเก็ดผิวหนังขนาดใหญ่ได้อย่างต่อเนื่อง เพราะมันจะสร้างใหม่ได้ในอัตราที่รวดเร็ว และเนื่องจากผิวที่เสียหายสามารถยับยั้งความสามารถของร่างกายในการขับเหงื่อ ผู้ป่วยมักตกอยู่ในอันตรายจากความร้อนสูงเกินไป [ที่มา: FIRST ]

ถึงอย่างนั้น แมรี่ก็เป็นคนโชคดีคนหนึ่ง ที่ร้ายแรงที่สุด การปรับขนาดที่เกิดจาก ichthyosis อาจทำให้ข้อต่อเสียหาย สูญเสียการได้ยิน เคลื่อนไหวจำกัด และถึงแก่ชีวิตได้ Ichthyosis สามารถทำให้เสียโฉมได้ ทำให้เกิดรอยแยกที่ลึกเข้าไปถึงกล้ามเนื้อและกระชับผิวหน้าเพื่อให้เปลือกตาหันออกด้านนอก [แหล่งที่มา: Project SOS ]

เห็นได้ชัดว่า ichthyosis เป็นมากกว่าผิวหนัง ไม่มีวิธีรักษา และผลที่ตามมาของการไม่รักษาตามอาการของภาวะนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคริดสีดวงทวาร เราจะอธิบายเพิ่มเติมเกี่ยวกับประเภทที่ร้ายแรงที่สุดนี้ในหน้าถัดไป

ในสหรัฐอเมริกา ichthyosis ส่งผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 1 ล้านคนจากทุกเชื้อชาติและทั้งสองเพศ [ที่มา: FIRST ] ในรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุด - xeroderma - ichthyosis เป็นผิวแห้งที่สามารถรักษาได้ง่ายโดยการเพิ่มปริมาณน้ำทุกวันและทาโลชั่นที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์ แต่ผู้ที่สืบทอดรูปแบบที่ร้ายแรงกว่าของโรคนี้จะต้องมีอาการรุนแรงขึ้นอย่างแน่นอน

หากผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งรายมี ichthyosis มีโอกาส 50-50 ลักษณะที่โดดเด่นนี้จะถูกส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป [แหล่งที่มา: Skin Sight ] มีข่าวดีสำหรับผู้ที่เป็นโรค ichthyosis ซึ่งเคยกังวลเกี่ยวกับการแพร่เชื้อผ่านการสัมผัสใกล้ชิด: มันไม่เป็นโรคติดต่อ แต่คุณยังสามารถได้รับมันเป็นผลข้างเคียงของโรคเช่นโรคเอดส์หรือมะเร็งต่อมน้ำเหลือง [แหล่งที่มา: Hershey Medical Center College of Medicine ] อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้เกิดขึ้นน้อยมากจนความชุกของ ichthyosis ที่ได้มาทั่วโลกยังไม่เป็นที่ทราบ [แหล่งข่าว: Schwartz ]

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค ichthyosis ที่สืบทอดมาจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นichthyosis vulgaris [แหล่งที่มา: Mayo Clinic ] บางครั้งสภาพผิวนี้สามารถเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่มักจะปรากฏให้เห็นในช่วงวัยเตาะแตะหรือวัยก่อนวัยเรียน คุณควรมองหาสัญญาณอะไร เมื่อผิวหนังไม่หลุดร่วงจะสะสมเป็นเกล็ดหนาแห้งซึ่งมีสีขาว เทา หรือน้ำตาลเข้ม นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดรอยแตกลึกบนฝ่าเท้าหรือฝ่ามือซึ่งอาจทำให้เจ็บปวดได้แม้ทำกิจกรรมที่ธรรมดาที่สุด [ที่มา: Mayo Clinic ]

รูปแบบอื่น ๆ ที่พบได้น้อยกว่าของ ichthyosis ได้แก่lamellar ichthyosisตามที่กล่าวไว้ในหน้าก่อนหน้านี้และichthyosis X-linkedซึ่งส่งผลกระทบต่อเพศชายเท่านั้นและทำให้เกิดเกล็ดสีน้ำตาลที่ด้านหลังแขนและหัวเข่า [แหล่งที่มา: Mayo Clinic ]

โชคดีที่harlequin ichthyosisซึ่งเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดในกลุ่มโรคผิวหนังนี้พบได้ยากมาก โดยเกิดขึ้นเพียง 1 ใน 300,000 รายเท่านั้น [ที่มา: Dolunay ] แต่ก็เกือบจะถึงแก่ชีวิตได้เกือบทุกครั้ง เกือบ. ในช่วงกลางทศวรรษ 1980 เมื่อแม่ของซานดิเอโก แคลิฟอร์เนียให้กำเนิดทารกที่เป็นโรคอิกไทโอซิสสีสรรค์ ไม่มีใครคาดคิดว่าเขาจะมีชีวิตอยู่ Ryan Gonzalez ทารกมีเปลือกตาที่หันด้านในออก จมูก ปาก หู นิ้ว และนิ้วเท้าของเขาเสียโฉม และแผ่นเปลือกหุ้มเกราะที่ปกคลุมทั้งตัวก็แยกจากกันด้วยรอยแตกที่ลึกและกว้าง นี่หมายความว่าผิวของเขาถึงแม้จะหนาอย่างผิดปกติ แต่ก็ไม่ได้เป็นเกราะป้องกันการขาดน้ำหรือการติดเชื้อ [แหล่งข่าว: 10News]. สำหรับกอนซาเลซและคนอื่นๆ ที่เป็นโรคอิกธิโอสิส ความท้าทายแรกในการใช้ชีวิตร่วมกับภาวะนี้คือการทำให้ผิวชุ่มชื้น ครีมตามใบสั่งแพทย์ทั่วไปชนิดใดที่ช่วยให้เขาอยู่รอดได้? เราจะบอกคุณในหน้าถัดไป

ป้องกัน Ichthyosis?

หากคุณมีโรคอิกไทโอซิส โปรดมั่นใจได้ว่าไม่มีขั้นตอนใดๆ ที่คุณสามารถทำได้เพื่อหลีกเลี่ยงโรคนี้ วิธีเดียวที่จะป้องกัน ichthyosis ได้อย่างแน่นอนในรุ่นต่อ ๆ ไปคือการทดสอบทางพันธุกรรมรอบหนึ่งซึ่งจะตรวจสอบ DNA ของคุณเพื่อดูว่าคุณมี ichthyosis ประเภทใดและค้นพบโอกาสในการส่งต่อไปยังลูก ๆ ของคุณเอง [แหล่งข่าว: Bale ]

การปล่อยให้ผิวที่ได้รับผลกระทบจาก ichthyosis แห้งอาจถึงตายได้ หากเกิดรอยแตกและรอยแยกลึก ความชื้นจะเล็ดลอดออกไปโดยไม่มีการตรวจสอบและเชื้อโรคจะแทรกซึมได้อย่างอิสระ ดังนั้นผู้ที่เป็นโรค ichthyosis มักจะอาบน้ำหลายครั้งต่อวัน จากนั้นจึงใช้โลชั่นและครีมค็อกเทลกับผิวที่ยังชื้นอยู่ [แหล่งที่มา: Mayo Clinic ] ซึ่งจะช่วยกักเก็บความชื้นและป้องกันความแห้งกร้าน

สมุนไพรบางชนิด เช่น การใช้คอมฟรีย์หรือต้นแปลนทิน เชื่อว่าจะช่วยให้เซลล์ผิวที่เสียหายสร้างใหม่ได้ [แหล่งที่มา: altMD ] แต่แพทย์มักจะไปตามใบสั่งแพทย์ โดยแนะนำให้ผู้ป่วยใช้โลชั่นที่มีสารเคมีที่ผลัดเซลล์ผิว เช่น กรดไกลโคลิกหรือกรดแลคติก ซึ่งช่วยขจัดเซลล์ผิวที่ตายแล้ว [แหล่งที่มา: The New York Times , Mayo Clinic ]

ในกรณีของกอนซาเลซ เขาเป็นหนึ่งในคนกลุ่มแรกๆ ที่ใช้ยารักษาสิวตามใบสั่งแพทย์ที่ขับเคลื่อนด้วยวิตามินเอเพื่อต่อสู้กับอาการอิกไทโอซิส ยาทำงานโดยชะลอการผลิตเซลล์ผิว มันได้ผลสำหรับกอนซาเลซ - เมื่อตอนเป็นวัยรุ่นในปี 2547 เขารอดชีวิตและฝึกฝนในฐานะนักไตรกีฬา ถึงแม้ว่าสภาพร่างกายของเขาจะเสียหายก็ตาม น่าเสียดายที่ยามาพร้อมกับราคา: ผมร่วงและบวมที่ริมฝีปากและดวงตา [แหล่งที่มา: Mayo Clinic ]

สำหรับผู้ที่เป็นโรค ichthyosis การสะสมของผิวหนังเป็นอีกปัญหาหนึ่งที่มักต้องใช้ "การขจัดคราบตะกรัน" ด้วยตนเอง ซึ่งหมายถึงการใช้รังบวบ หินภูเขาไฟ หรือเครื่องมือขัดอื่นๆ เพื่อขจัดชั้นผิวที่หนาขึ้น

อย่างไรก็ตาม การรักษาที่ดีที่สุดอาจเป็นการไปถึงต้นตอของปัญหา การวิจัยด้วยเอนไซม์บำบัดในขั้นต้นมีแนวโน้มที่ดี โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่เป็นโรคเยื่อหุ้มปอดอักเสบ (lamellar ichthyosis) ความหวังคือการพัฒนาครีมที่อุดมด้วยไลโปโซม แนวคิดก็คือ การแทนที่เอ็นไซม์ซ่อมแซมที่หายไป ผิวหนังจะเริ่มสร้างใหม่และผลัดเซลล์ผิวในลักษณะที่เป็นแบบฉบับมากขึ้น [แหล่งที่มา: Traupe ]

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติทางผิวหนังที่พบได้บ่อยและไม่ธรรมดาโดยไปที่ลิงก์ในหน้าถัดไป

งานนักสืบในครรภ์: การวินิจฉัย Ichthyosis

บ่อยครั้ง ผู้ปกครองไม่ทราบว่าลูกของตนเป็นโรคอิกไทโอสิส - ผิวแห้งและเป็นสะเก็ด - จนกว่าจะพัฒนาในวัยเด็ก ถึงกระนั้นบางครั้งจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังเพื่อกำหนดว่า ichthyosis ประเภทใดที่ทำงานอยู่ ในกรณีของ ichthyosis สีสรรค์ ซึ่งเป็นชนิดที่ร้ายแรงที่สุด อัลตราซาวนด์ของมดลูกของมารดาสามารถเปิดเผยสิ่งที่คาดหวังได้ตั้งแต่แรกเกิด อัลตราซาวนด์โดยเฉพาะรุ่น 3 มิติอาจตรวจพบตาโปนแขนขาผิดปกติและปากที่อ้าปากค้าง - สัญญาณทั้งหมดของ ichthyosis สีสรรค์ [แหล่งที่มา: Prendiville ]

บทความที่เกี่ยวข้อง