ทำไมลูกสาววัย 8 ขวบของฉันถึงมี ADHD, ODD, พฤติกรรมผิดปกติ และออทิสติก? ทั้งหมดสามารถเป็นกรรมพันธุ์พร้อมกันได้หรือไม่?

Answer 1

การวินิจฉัยที่ผิดพลาดหลายอย่างอาจเกิดขึ้นก่อนหรือแม้กระทั่งพร้อมกันกับการวินิจฉัยออทิสติก ตอนเด็กๆ ฉันได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค OCD โรคซึมเศร้าเรื้อรัง โรคอารมณ์สองขั้ว (คุณจะเป็นโรคซึมเศร้าเรื้อรังและโรคสองขั้วได้อย่างไร ฉันจะไม่มีวันเข้าใจ) โรควิตกกังวลทั่วไป และพ่อแม่ของฉันก็บอกว่าฉันอวดดี (เพราะขณะถูกประเมิน แทนที่จะวาดภาพของฉันจากเจ้าหมอนี่ ฉันต้องการวาดรูปของตัวเอง… ตอน 6 ขวบ… ไร้สาระ!) เมื่อเราไปพบนักจิตวิทยาด้านประสาทเพื่อรับการวินิจฉัยที่แท้จริงของฉัน (ซึ่งไม่เคยเกิดขึ้นเลยถ้าอาจารย์คนหนึ่งของฉันในวิทยาลัยไม่ได้แจ้งฉันโดยไม่ได้ตั้งใจว่าฉันเป็นออทิสติก (เรากำลังศึกษาเรื่องเสียดสีและฉันก็เข้าหาเธอหลังเลิกเรียนและถามว่ามี จะเป็นคำถามในการสอบเพราะฉันไม่เข้าใจหัวข้อหรือจะดูได้อย่างไรว่ามีคนเยาะเย้ยถากถาง เธอกล่าวว่า “แน่นอน คุณไม่เข้าใจ ฉันวินิจฉัยออทิสติกเพื่อหาเลี้ยงชีพ ฉันเข้าใจการต่อสู้ของคุณ ไม่ต้องกังวล” ฉันสามารถจินตนาการถึงหน้าตาของฉันได้เพียงเพราะเธอทำตามนั้นด้วยการพยายามปกปิด แต่ฉันก็รู้สึกขอบคุณเธอตลอดไป

วันนี้ฉันมีการวินิจฉัยสองอย่าง: ออทิสติกและโรคสองขั้ว แนวโน้มและความวิตกกังวล OCD ของฉันอยู่ภายใต้การนำเสนอออทิสติกของฉัน ฉันมีโรคซึมเศร้าแบบไบโพลาร์ ซึ่งโดยพื้นฐานแล้วหมายความว่าฉันเป็นโรคซึมเศร้ามากกว่าภาวะคลั่งไคล้ (ฉันมีภาวะคลั่งไคล้น้อยกว่า 5 ครั้งใน 5 ปี) ตอนนี้เราเข้าใจแล้วว่าทำไมมันจึงยากสำหรับฉันที่จะเข้าสังคม เหตุใดฉันจึงมีประสาทสัมผัสมากเกินไป และทำไมฉันยังคง "แสดงออกมา" (อ่านเรื่องล่มสลาย) เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ หากคุณยังไม่เคยพบแพทย์ด้านประสาทวิทยา นั่นเป็นจุดเริ่มต้นที่ดี เป็นไปได้ว่าลูกของคุณไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นรายบุคคลทั้งหมด และบางส่วนก็เป็นอาการออทิซึมของเธอ ออทิสติกในสตรีมีความเข้าใจน้อยกว่า ดังนั้นจึงเป็นไปได้มากที่แพทย์มักจะวินิจฉัยโรคซ้ำๆ เพราะเธอไม่เข้ากับเชื้อรา

นอกจากนี้ โปรดอย่ากังวลว่าทุกอย่างเป็นกรรมพันธุ์ ฉันเป็นคนเดียวในครอบครัวที่มีโรคสองขั้วหรือออทิสติก พี่ชายของฉันคิดว่าเขาอาจจะเป็นออทิสติกแต่เพิ่งเริ่มคิดว่าหลังจากที่ฉันถูกวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติก (ตลกดี ฉันคิดว่าเขาเป็นตอนที่ฉันเรียนมหาวิทยาลัยออทิสติกแต่ฉันก็พูดไม่ออก) ความเจ็บป่วยและความผิดปกติทั้งหมด ทั้งทางจิตใจและทางร่างกาย สามารถเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ใช่กรรมพันธุ์ได้ บางคนอาจดูเหมือนเป็นกรรมพันธุ์ในขณะที่เป็นไปไม่ได้ที่พวกเขาจะเป็นเช่นนั้น ผลการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ล่าสุดเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์แสดงให้เห็นว่าออทิสติก สมาธิสั้น โรคหัวใจ และมะเร็งบางชนิดไม่ได้มาจากการศึกษาดีเอ็นเอ นั่นไม่ได้หมายความว่ามีเพียงคนเดียวในครอบครัวเท่านั้นที่จะพัฒนาเงื่อนไขใด ๆ เหล่านี้ได้มากไปกว่าหมายความว่าไม่มีใครในครอบครัวที่กำหนดจะมีความดันโลหิตสูงเป็นต้น

หวังว่านี่จะช่วยได้!

Answer 2

มีปัจจัยทางพันธุกรรมในสิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่ คุณจะต้องเจาะจงมากขึ้นเกี่ยวกับความผิดปกติทางพฤติกรรม ให้ฉันอธิบายได้จริงว่าทำไมสิ่งๆ นั้นจึงเกิดขึ้น แต่ส่วนอื่นๆ ล้วนแล้วแต่เป็นกรรมพันธุ์ สมาชิกในครอบครัวของฉันห้าคน ซึ่งขยายไปถึงลูกพี่ลูกน้องคนแรกของฉัน เป็นออทิสติก รวมทั้งฉันด้วย

เหตุใดจึงเป็นคำถามที่น่าสนใจ อย่างที่คนส่วนใหญ่ทราบ มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมแต่ละตัวมีลักษณะที่แตกต่างกัน โครโมโซมแต่ละโครโมโซมมีเบสนิวคลีโอไทด์นับล้าน ซึ่ง 99% ของโครโมโซมเหมือนกันในมนุษย์ทุกคน ที่เหลือ <1% เป็นสิ่งที่ทำให้แต่ละคนมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว การกลายพันธุ์เล็กๆ ที่เปลี่ยนหนึ่งในเบสเหล่านี้ อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่ เช่น การทดสอบ PCT ที่มีรสขม คนส่วนใหญ่สามารถลิ้มรสได้ แต่บางคนมีฐานที่เปลี่ยนไปและไม่สามารถทำได้ เช่นเดียวกับผักชี บางคนบอกว่ารสชาติเหมือนสบู่

ในทำนองเดียวกัน การเปลี่ยนแปลงของจีโนมอาจทำให้เกิดความผิดปกติ และการพิมพ์ผิด เช่น โครโมโซมพิเศษในผู้ที่มีอาการดาวน์ และโครโมโซม x ที่ผิดรูปแบบในผู้ที่เป็นโรค X ที่เปราะบางก็อาจส่งผลผิดปกติต่อเด็กได้เช่นกัน

ด้วยข้อผิดพลาดเพียงเล็กน้อยในการคัดลอก DNA เข้าไปในเซลล์สืบพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองอาจเกิดขึ้นได้ แต่มีแนวโน้มว่าลักษณะเหล่านี้จะได้รับจาก DNA ของคุณและคู่การสืบพันธุ์ของคุณและส่งต่อไปยังเด็ก DNA จำนวนเล็กน้อยที่ประกอบกันเป็นบุคคลสามารถเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานได้อย่างง่ายดาย โดยไม่มีความผิดใครที่เกี่ยวข้องกับการปฏิสนธิเกี่ยวกับเด็ก และความผิดปกติหลายอย่างสามารถถ่ายทอดโดยคู่ผสมพันธุ์หนึ่งคู่ไปยังลูกหลานของพวกเขา