Qui serais-je ?

Aurais-je toujours été moi ? Si j'avais su que la bombe à retardement génétique s'activait dans le code même qui m'a créé, cela aurait-il changé qui je suis devenu ? Je suppose que ce dilemme fait partie de la question de la nature contre l'acquis. Dans quelle mesure nos expériences modifient-elles les décisions que nous prenons et qui nous devenons ? Si j'avais su à l'époque ce que je sais maintenant, aurais-je fait les choses différemment ?

Pour explorer ces réflexions ensemble, je suppose qu'un peu de contexte est nécessaire. Mes parents ont divorcé quand j'avais 4 ans et mon frère aîné a été diagnostiqué avec une maladie neurologique génétique rare quelques années plus tard. Son diagnostic était une maladie appelée Ataxie de Friedreich (FA), qui est une maladie dégénérative pour laquelle il n'existe actuellement aucun traitement ni remède. Il cause des dommages au cervelet dans le cerveau, provoque une fonte musculaire et les symptômes les plus évidents sont la détérioration de l'équilibre et de la coordination. Normalement, les symptômes apparaissent dans l'enfance, la plupart des personnes atteintes d'AF dépendent d'un fauteuil roulant de la fin de l'adolescence au début de la vingtaine (bien que cela puisse varier) et l'espérance de vie est affectée (l'apparition plus précoce se termine pour signifier une espérance de vie plus courte). Comme je n'avais aucun symptôme, nous pensions tous que j'étais l'enfant « normal », mais nous ne savions pas alors ce que nous savons maintenant.

J'ai toujours eu l'impression d'être le mouton noir de la famille. Mon frère a obtenu un emploi respectable au conseil local et malgré sa FA, il a travaillé à plein temps jusqu'à ce qu'il prenne une retraite anticipée à l'âge de 33 ans pour des raisons de santé. Ma demi-sœur a rencontré son mari à quinze ans, elle a trouvé un emploi stable dans une agence de voyages, ils ont acheté une maison ensemble, se sont mariés et ont eu deux enfants une fois financièrement stables dans leur foyer à deux revenus. En revanche et malgré ma bonne santé, j'ai rebondi dans des boulots de bar instables jusqu'à devenir la mère célibataire de deux garçons que j'ai eus trop jeunes et avec le mauvais homme. A vingt-trois ans, j'étais devenu parent isolé avec un enfant d'un an, un enfant de deux ans et demi, allocataire et vivant en HLM. Ma santé mentale souffrait et je croyais que ma famille me considérait comme un raté.

Je ne vais pas plonger ici en profondeur dans mon enfance et ma vie de jeune adulte pour le moment, mais je dirai qu'il y avait beaucoup d'autres facteurs qui ont chacun joué leur rôle, poussant ma vie sur le chemin sur lequel je me suis retrouvé à ce moment-là. indiquer. J'avais très peu de qualifications (ce qui est un sujet sur lequel je pourrais écrire un livre entier à lui tout seul) et pratiquement sans aucun soutien, j'ai réussi à créer ma propre entreprise de portraitiste animalier. Je n'ai pas gagné beaucoup d'argent, mais j'ai réalisé un profit et l'impact sur mon estime de moi et mon estime de soi a été inestimable. J'ai recommencé à sortir ensemble et j'ai fini par soutenir mon partenaire tout au long de ses dernières années d'université. Nous avons ensuite eu deux autres garçons ensemble et en raison de son revenu stable et beaucoup plus élevé, j'ai abandonné mon entreprise pour être une mère au foyer à temps plein.

Quand j'avais environ trente-trois ans (les enfants avaient environ douze, onze, trois et un ans à ce stade), j'ai commencé à ressentir des symptômes étranges dans ma jambe droite. La seule façon dont je pouvais le décrire à l'époque était que lorsque je marchais, bouger cette jambe me demandait beaucoup plus d'efforts, j'avais presque l'impression de la traîner dans l'eau. Aller voir mon médecin généraliste a été la première étape d'un voyage à travers le NHS qui a pris plusieurs années pour arriver à un diagnostic. Une fois sous les soins d'un neurologue, un simple test sanguin a été effectué pour "exclure" l'AF, uniquement parce que mon frère en est atteint. Le neurologue était tout à fait certain que ce n'était pas la cause de mes symptômes, il considérait cela comme un exercice de « cocher des cases ». C'est alors que nous avons appris que l'ataxie de Friedreich à début tardif existait, car c'est ce que j'ai.

Sans entrer dans une description scientifique ennuyeuse, les deux copies d'un gène particulier doivent être affectées pour qu'une personne ait l'AF. Les personnes qui ont une copie affectée et une copie saine sont décrites comme des porteurs. Ils n'auront pas la maladie eux-mêmes, mais s'ils ont des enfants avec une autre personne qui porte également une copie affectée de ce gène particulier, il y a une chance sur quatre que leur enfant hérite des deux copies affectées et développe la maladie. Il y a également une chance sur quatre qu'un enfant reçoive à la fois des copies non affectées et deux chances sur quatre qu'il soit porteur d'un gène affecté, de sorte qu'il serait porteur mais ne développerait pas d'AF. Mon diagnostic ne signifie pas seulement que j'ai cet avenir qui se détériore devant moi, où ma capacité à marcher, dessiner, écrire, même parler, me sera progressivement volée, mais j'ai été frappé par la réalisation cinglante que j'avais mis au monde quatre autres personnes, qui sont toutes garanties d'être porteuses de l'AF. Parce que mes deux copies sont affectées, tous mes enfants auront un gène affecté de moi et une copie saine de leur père.

Étonnamment, après le choc initial, la première émotion qui m'a frappé a été le soulagement. J'avais porté tellement de culpabilité au fil des ans, étant le frère "en bonne santé", me demandant pourquoi il avait perdu la loterie génétique de la vie alors que j'avais l'air bien et que cette culpabilité s'est dissipée du jour au lendemain. Tant de symptômes moins évidents pour lesquels je m'étais intimidé, ma maladresse que j'avais confondue avec de l'insouciance, ma fatigue que j'avais prise pour de la paresse, et soudain j'ai pu être plus gentille avec moi-même. Tant de gens m'ont dit à quel point ils étaient désolés d'apprendre que moi aussi j'avais la FA, mais c'est vrai, je ne le suis pas. Cela a toujours fait partie de moi, que je le sache ou non, et si l'une ou l'autre copie de ce gène avait été différente, je ne serais pas qui je suis et franchement, étant donné le choix d'être moi avec FA, ou quelqu'un d'autre sans ça, je choisirais d'être moi à chaque fois. Mais qu'en est-il de mes enfants ? Les aurais-je encore eus si j'avais su qu'ils emporteraient ça avec eux ? Honnêtement, je ne sais pas. Je ne pense pas qu'il soit possible de le savoir. Si j'avais su depuis le début que j'avais cette condition, assis sans être détecté, attendant juste de me présenter dans la trentaine, peut-être que cela aussi aurait changé qui je suis devenu? Je sais une chose, je suis contente d'avoir mes quatre garçons et je ne regrette rien. Je sais qu'en grandissant et en pensant à avoir des enfants, ils auront des décisions à prendre. Ils peuvent être en mesure de sélectionner des embryons qui ne contiennent pas la copie affectée de ce gène et l'héritage génétique de l'AF peut se terminer avec eux ? attendre juste de me montrer dans la trentaine, peut-être que cela aussi aurait changé qui je suis devenu? Je sais une chose, je suis contente d'avoir mes quatre garçons et je ne regrette rien. Je sais qu'en grandissant et en pensant à avoir des enfants, ils auront des décisions à prendre. Ils peuvent être en mesure de sélectionner des embryons qui ne contiennent pas la copie affectée de ce gène et l'héritage génétique de l'AF peut se terminer avec eux ? attendre juste de me montrer dans la trentaine, peut-être que cela aussi aurait changé qui je suis devenu? Je sais une chose, je suis contente d'avoir mes quatre garçons et je ne regrette rien. Je sais qu'en grandissant et en pensant à avoir des enfants, ils auront des décisions à prendre. Ils peuvent être en mesure de sélectionner des embryons qui ne contiennent pas la copie affectée de ce gène et l'héritage génétique de l'AF peut se terminer avec eux ?

Alors, qui serais-je si j'avais su ? On ne peut pas vraiment répondre à cette question, mais je sais une chose, je ne choisirais jamais d'être quelqu'un d'autre que moi, y compris l'ataxie de Friedreich.